kronisk progressiv chorea
Introduktion
Introduktion til kronisk progressiv chorea Kronisk progressiv chorea er en langsomt-progressiv cerebral cortex og striatum degenerativ sygdom med autosomal dominant arv. Klinisk er det klinisk karakteriseret af danselignende bevægelser, mentale forstyrrelser og progressiv demens. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: hyppigere hos ældre Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: progressiv lipodystrofi progressiv muskeldystrofi døvhed arvelig spastisk paraplegia fibromatose
Patogen
Årsag til kronisk progressiv chorea
Årsag:
Er en autosomal dominerende genetisk sygdom, genet befinder sig på autosomet 4p16.3, genproduktet er Huntingtin, patologien er atrofi af caudatkernen, efterfulgt af putamen, basal hvid kugle, neuronal degeneration og tab, blandt hvilke Tabet af y-aminobutyric neuron (GABA) neuroner og kolinerge neuroner blev markant reduceret, og tabet af dopamin neuroner var relativt lille, og somatostatin neuroner blev bevaret.
Forebyggelse
Kronisk progressiv choreaforebyggelse
Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom uden effektive forebyggende foranstaltninger og dør normalt 10-20 år efter begyndelsen.
Forebyggelse af genetiske sygdomme fokuserer hovedsageligt på følgende aspekter: miljøbeskyttelse, påvisning af genetiske bærere, genetisk rådgivning, ægteskabsvejledning og selektiv abort og forebyggelse inden symptomer vises. Neonatal screening er en effektiv metode til forebyggelse og behandling af visse genetiske sygdomme efter fødslen. Det udføres normalt på papir med ledningsblod eller hælblod. De valgte betingelser skal overveje følgende forhold: 1 høj forekomst; 2 alvorlige konsekvenser af død, handicap og dumhed; 3 mere nøjagtige og praktiske screeningsmetoder; 4 screening af sygdomme med metoder; 5 Økonomiske fordele Ægteskabsvejledning og fødselsvejledning til patienter med genetiske sygdomme og deres pårørende, om nødvendigt, ligationsoperation eller ophør af graviditet, kan forhindre fødslen af børn, reducere de tilsvarende sygdomsfremkaldende gener i befolkningen.
Komplikation
Kroniske progressive choreakomplikationer Komplikationer , progressiv lipodystrofi, progressiv muskeldystrofi, døvhed, arvelig spastisk paraplegi
Et par rapporter om, at sygdommen kan kombineres med andre sygdomme, såsom progressiv muskeldystrofi, døvhed, spastisk paraplegi, neurofibromatose, akut slidgigt.
Symptom
Kroniske progressive choreeasymptomer Almindelige symptomer Demens Ataksi Psykisk lidelse Irriterbar uro Afsnit ufrivillig bevægelse Depression Unormal Store danselignende bevægelser irriterende irritabilitet
1, sygdommen normalt 30 til 40 år gammel, gradvist forøget, familiehistorie, lejlighedsvis sporadiske tilfælde, tidlig synlig irritabilitet, depression og antisocial opførsel og andre psykiske lidelser, fremskreden progressiv demens; dyskinesi manifesterede oprindeligt åbenlyst Jeg var urolig og urolig og udviklede mig gradvist til en usædvanlig stor danselignende bevægelse.
2, et lille antal tilfælde af atypiske symptomer (Westphal-variant), der viser progressiv muskelstivhed og nedsat træning, ingen danselignende bevægelser, mest i barndom, epilepsi og cerebellar ataksi, er også et almindeligt træk hos unge, Med demens og familiehistorie.
Undersøge
Kronisk progressiv choreaundersøgelse
1, CT og MR-undersøgelse bekræftes ofte i de bekræftede tilfælde af cerebral cortex og caudate nucleus atrofi.
2. Positronemissionstomografi (PET) viste et signifikant fald i glukosemetabolismen i striatum.
3, EEG kan have diffuse abnormiteter.
Diagnose
Diagnose og identifikation af kronisk progressiv chorea
Diagnose kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratoriefund.
Differentialdiagnose
1. En sjælden godartet chorea er en autosomal dominerende arv i barndommen med kun mild muskelsvaghed, ingen intellektuelle ændringer og ingen progression.
2, senil chorea forekommer hos ældre, kan være forårsaget af slagtilfælde, akut debut, kan præsentere delvis dansekorea.
3, L-dopa, phenothiaziner og præventionsinduceret chorea, har en medicinhistorie og ledsages ikke af demens.
4, aterosklerotisk kortikal encephalopati forekommer hos ældre, demens er meget let, ofte ledsaget af arteriosclerosis diabetes, kan have hemiplegi, muskelatrofi eller vertebrale legemsbundter og anden nerveskade, hjernens CT og MR kan have lateral ventrikel vaginal Kvalitetsskader kan kun identificeres med demens i sporadiske tilfælde af denne sygdom.
5, vaskulær demens har en historie med slagtilfælde, svær hemiplegi og andre tegn på neurologisk skade, kan identificeres med sygdommen kun spredte patienter med demens.
6, senil demens forekommer hos ældre patienter, med intelligente barrierer som enestående ydeevne, ingen hyperaktivitet i ydeevnen, PET med 18F-deoxyglucose er hovedsageligt i den omfattende metaboliske lidelse i cortex uden striatum af caudatkernen skader.
