medfødt erytrocytsygdom
Introduktion
Introduktion til medfødt erytrocyt sygdom Medfødt erytrocytmembran-sygdom betyder, at overfladearealet på cellemembranen reduceres til at være uforeneligt med celletilslutningen.Der er flere forskellige membranprotein abnormiteter, der fører til ændringer i sfæriske røde blodlegemer, og reduktion af overfladearealet af røde blodlegemer, hvilket gør det nødvendigt for variation gennem miltscirkulationen. Faldt, hvilket forårsager hæmolyse i milten. Graden af anæmi varierer meget, og de osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer øges karakteristisk. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi
Patogen
Årsager til medfødt erytrocyt sygdom
Overfladearealet af cellemembranen reduceres til at være uforeneligt med cellekonnotationen.Der er adskillige forskellige membranprotein abnormiteter, der fører til ændringer i de sfæriske røde blodlegemer, og reduktion af overfladearealet af de røde blodlegemer, hvilket reducerer den nødvendige variation til miltscirkulation, hvilket resulterer i forekomsten af milt. hæmolyse.
Forebyggelse
Medfødt erytrocyt sygdomsforebyggelse
Sygdommen er en arvelig sygdom, og der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger.
Komplikation
Medfødt erytrocyt sygdom komplikationer Komplikationer anæmi
En almindelig komplikation af sygdommen er anæmi.
Symptom
Medfødt erytrocyt sygdomssymptomer Almindelige symptomer Astragalus splenomegaly hemolyse
Kugleformede røde blodlegemer, hemolyse, anæmi, gulsot og splenomegali, normalt ingen eller let hæmolyse, mild eller ingen anæmi, ofte splenomegali, unormale røde blodlegemer ser ud til at være forårsaget af membranproteinændringer.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt erytrocyt sygdom
Graden af anæmi varierer meget, antallet af røde blodlegemer er generelt 3 millioner til 4 millioner / μl, kan reduceres til under 1 million / μl i tilfælde af aplastisk krise, hæmoglobin falder også proportionalt, fordi røde blodlegemer er sfæriske, og det gennemsnitlige røde blodlegemer Volumenet er normalt, den gennemsnitlige diameter af røde blodlegemer er lidt lavere end normalt, så de røde blodlegemer ligner små sfæriske røde blodlegemer, den gennemsnitlige røde blodlegemets hæmoglobinkoncentration øges, stigningen i reticulocyt (op til 15% til 30%) og leukocytose er almindelige.
Den osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer øges karakteristisk, men hvis de milde tilfælde ikke inkuberes i 24 timer i sterilt defibrineret blod ved 37 ° C, kan testresultaterne være normale, den direkte anti-globulin-test (Kum-test) er negativ, røde blodlegemer Autolyse øges, men kan korrigeres efter tilsætning af glukose.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt erytrocytmembransygdom
Diagnose
Det er ikke svært at træffe afgørelser baseret på kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
1. Jernmangel erythrocyt osmotisk skrøbelighed kan reduceres;
2. Autoimmun hæmolyse har hæmolyse, sfæriske røde blodlegemer øges også markant, coombs-test er positiv, og binyrebarkhormonbehandling er effektiv og kan identificeres.
