von Willebrands sygdom
Introduktion
Introduktion til von Willebrands sygdom Vaskulær hæmofili er en klinisk almindelig arvelig hæmoragisk sygdom, hvis patogenese er en mutation i patientens von Willebrand-faktor (vWF) -gen, hvilket resulterer i et fald i mængden eller kvaliteten af plasma vWF. Forekomsten af vWD rapporteret i udlandet er omkring en tusindedel. Der er ingen statistiske data i Kina. På grund af de forskellige typer vWD er klinisk blødningsydelse meget forskellig, laboratorieundersøgelser er mere komplicerede end hæmofili, og ændringer hos milde patienter er ikke typiske, ofte kombineret med medicinsk historie og klinisk omfattende vurdering. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00025% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hematuria purpura
Patogen
Årsag til von Willebrands sygdom
Plasma VIII-faktor syntese lidelse (40%):
Faktoren VIII i normalt humant plasma er et glycoprotein med en molekylvægt på op til 1 million til 2 millioner indeholdende komponenter med lav molekylvægt og høj molekylvægt, lav molekylvægt med koagulationsaktivitet (VIII: C) og komponent med høj molekylvægt med VIII-faktor. Relateret antigen (VIIIR: Ag) og VW-faktor (VIIIR: VWF), de syntetiske steder for disse tre komponenter, de genetiske loci og deres genetiske mønstre styres forskelligt, og VIII: C syntetiseres af levermilt eller monocyt. Under kontrol af X-kromosom reduceres VIII: C-aktiviteten i hæmofili A, og den er recessiv i kønskromosom. VIIIR: Ag og VIIIR: VWF syntetiseres af endotelceller, megakaryocytter og blodplader ved autosomal arv, normalt plasma. VWF-værdien er 10 mg / l, og dens aktivitet produceres af en række plasmamultimere. Polymerens molekylvægt er ca. 400.000 til 20 millioner. Den findes i plasma, blodplader og under det vaskulære endotel, og plasma-VWF-koncentrationen er lidt faldet eller høj. Tab af multimer-selektivitet med molekylvægt kan reducere blodpladeadhæsionsfunktion, mangel på disse to komponenter hos VWD-patienter eller molekylstruktur abnormaliteterne i disse to komponenter, forskellige fysiologiske aktiviteter af VIII-faktorpolymer Ofte har funktionen VIII: C også en tilsvarende virkning VIIIR: Ag indeholder polymerer med lav, medium og høj molekylvægt, der udgør forskellige undertyper af VWD. Polymeren med høj molekylvægt af VIIIR: Ag binder til specifikke blodpladereceptorer. Blodplader kan klæbes til det subendoteliale lag.
Genetiske faktorer (25%):
I henhold til de biokemiske egenskaber og funktion af faktor VIIIR: Ag, er VWD opdelt i flere typer. Type I er mere almindelig, hvilket viser manglen på faktor VIIIR: Ag, indholdet af forskellige polymerer falder, og alle aktiviteter af faktor VIII falder, men strukturen er normal. Type I er opdelt i autosomal recessiv eller dominerende arv. Den førstnævnte er sjælden, og den kliniske manifestation er ekstremt alvorlig. Plasma VIIIR: Ag forsvinder eller er mindre end 0,1%, og kan ikke øges ved injektion af DDAVP. Type II: Mængden af VIIIR: Ag er normal, men strukturen af faktor VIIIR: Ag-polymer er unormal, mængden af VIII: C er normal eller lidt lavere, og den er autosomal dominerende. Disse patienter mangler polymerer med høj molekylvægt og medium molekylvægt, type II. Det er opdelt i flere undertyper.
Forebyggelse
Forebyggelse af vaskulær hæmofili
1. Lægemidler, der ofte udsættes for liv, såsom aspirin, dipyridamol, indomethacin, phenylbutazon og dextran, er utrygge lægemidler til patienter med blødningsforstyrrelser, fordi de har den virkning at hæmme blodpladeaggregation og udvide blodkar. Kan øge blødningen.
2. Vær opmærksom på kost: I valg af mad anbefales det at spise mere frugt og grøntsager, der indeholder mere C-vitamin, og vær opmærksom på madlavningsmetoder for at undgå grove fødevarer såsom fisk og knogler, så man ved en fejltagelse undgår gennemboring af slimhinden i fordøjelseskanalen og forårsager blødning.
3. Beskyt hud og slimhinder: Patienter skal reducere irritation af hud og slimhinder. Når du børster tænderne, skal du bruge en blød tandbørste eller en bomuldskugle for at undgå beskadigelse af tandkødet og forårsage blødning. Tøjet skal være lidt bredere. Undgå at bruge skarpe værktøjer under aktiviteter. Forsøg at undgå kollisioner mellem lemmer og ydre genstande, forhindre hudskader og subkutan blødning.
4. Hvis der opstår traumatisk blødning derhjemme, skal du prøve at stoppe blødningen og begrænse ledaktiviteten på blødningsstedet. Hæmostase-metoden har trykforbinding for at stoppe blødning og er dækket med et tørt håndklæde og et lommetørklæde i såret; fingertryk-hæmostase-metoden bruges til at trykke på slutningen af blødningsarterien tæt på hjertet med en finger, håndflade eller knytnæve, som kan afskære blodstrømmen og opnå formålet med midlertidigt at stoppe blødningen. Hvis du ikke kan nå fuldstændig hæmostase på kort tid, skal du hurtigst muligt gå til hospitalet for at få behandling.
5. Patienter skal altid have ispakker i deres hjem: patienter med blodsygdomme har lav kropsresistens og har ofte feber. Når du har feber, skal din familie bruge den fysiske afkølingsmetode. Du kan lægge ispakker under hovedet og under armen for at opnå formålet med afkøling. Du kan også bruge koldt vand eller alkohol til at rense badet for at undgå afkøling.
6. Undgå krydsinfektion derhjemme: Krydsinfektion er en almindelig årsag til sekundær infektion af blodsygdomme Når familie og venner lider af luftvejsinfektioner eller andre infektionssygdomme, skal du undgå kontakt med patienter og holde indemiljøet rent.
Komplikation
Vaskulære hæmofili-komplikationer Komplikationer, hæmaturi, purpura
Komplikationerne af denne sygdom er:
1. Blødning i tandkødsel, hudekschymose er almindelig.
2. Lejlighedsvis hæmaturi, gastrointestinal blødning og intrakraniel blødning.
3. Fælles blødning er sjælden.
4. Blødning efter traume eller operation er alvorlig, og det er ikke let at stoppe blødningen.
5. Kvinder har mere menstruation.
Symptom
Symptomer på von Willebrands sygdom Almindelige symptomer Gastrointestinal blødning Hæmorroider Blødning Hæmoragisk tendens Hudfregnet Hævelse i tarmen Ledigt blødning Blød urinblødning Blødning Menstruationsvolumen
Forekomsten af denne sygdom er højere end hæmofili. Det er en almindelig type arvelig hæmoragisk sygdom. De kliniske manifestationer er blødningstendenser, blødning har næseudflod, tandkødsblødning, gastrointestinal blødning, ekstraktion eller operation er ikke alvorlig. Blødning, kvinder har mere menstruationsstrøm, har ofte en masse blødning efter fødsel, forekommer ofte i barndommen, med stigningen i alderen, kan alvorligheden af blødning reduceres gradvist, autosomal recessiv arv (type I) tilfælde af alvorlig blødning, kan være livstruende, Ledseblødning forekommer ofte efter traumer og efterlader ingen permanent leddeformitet.
Undersøge
Undersøgelse af von Willebrands sygdom
1. Blod: røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodpladetælling og normal morfologi.
2. Forlænget blødningstid eller positiv aspirintolerance test.
3. Det aktiverede partielle thromboplastin er langvarigt eller normalt.
4. Adhæsionshastighed for blodplader faldt eller normal (64,2% ± 8,3%).
5. Faktor VIII-koagulationsaktivitet måles eller mindskes.
6. vWF-antigenet (vWF: Ag) er reduceret eller normalt.
7. Positiv test af blodkarets skrøbelighed.
Diagnose
Diagnose og diagnose af von Willebrands sygdom
Diagnose
Diagnosen kan baseres på årsagen, symptomerne og relaterede test.
Differentialdiagnose
(1) Blodplade-type von Willebrand sygdom: Denne sygdom er en type blodplade-dysfunktion, og affiniteten af blodpladens og plasma-faktor er øget, hvilket forårsager en mangel på VW-faktor i plasma, hvilket forårsager vaskulær hæmofili-lignende ydelse. Det skal skelnes. Sygdommen har ofte trombocytopeni. Blodpladeraggregeringen af patienter med lav koncentration af ristocetin forbedres, og der kan være spontan blodpladeaggregation. Hvis blodpladen tilføjes til normale mennesker, vender aggregeringsfunktionen tilbage til normal.
(2) Erhvervet von Willebrands sygdom: set i systemisk lupus erythematosus, lymfoproliferativ sygdom, vaskulær proliferativ sygdom og binyretumor, kliniske manifestationer bortset fra de primære sygdomssymptomer, blødningstendensen ligner arvelig VWD, VW faktor også Signifikant reduceret, i nogle få tilfælde kan finde antistoffer mod VW-faktor, sygdommen skal skilles fra mild hæmofili A.
(C) trombocytdysfunktionssygdom: skal skilles fra let vaskulær hæmofili, let VWD kan forbedres ved tilførsel af frisk plasma eller kryopræcipitat, blødningstid og faktor VIII-relaterede aktiviteter vender tilbage til normal og blodplader Dysfunktion er ikke effektiv.
