Amyotrofisk lateral sklerose
Introduktion
Introduktion til amyotrofisk lateral sklerose Det officielle navn på amyotrofisk lateral sklerosemedicin er muskulær atrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som gradvis frysning af menneskelig sygdom, som er en motorisk neuronsygdom. Kan være relateret til genetiske faktorer, virusinfektioner, immunrespons, miljøfaktorer og så videre. De kliniske manifestationer varierer, og sygdommens forløb svinger. Generelt føles underbenene forstyrrelsen, og derefter krympes de øvre lemmer, bagagerummet og andre kropsmuskler gradvist, hvilket resulterer i mere og mere degeneration af motorisk funktion. Endelig udvikler systemet svaghed, langvarig sengeleje og er ikke i stand til at trække vejret spontant. Behandling af amyotrofisk lateral sklerose: ingen særlig effektiv behandling, hovedsageligt symptomatisk behandling, har brug for permanent behandling efter sygdommen, kan behandles med binyrebarkhormon, massage, fysioterapi, passiv træning og stentpåføring for at forhindre lem atrofi. Efter tab af åndedrætsfunktion skal en ventilator bruges til at hjælpe vejrtrækningen. Den nuværende forekomst i verden er omkring en ud af hver 100.000 mennesker om året. Patienter har generelt en overlevelsestid på 3 til 5 år efter diagnosen, og kun 20% af patienterne kan overleve i mere end 5 år. De årlige omkostninger for patienter kan være så høje som 100.000 renminbi, hvilket er uudholdeligt for almindelige familier. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: middelaldrende og gamle mennesker over 40 år Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: respirationssvigt i motorisk neuronsygdom
Patogen
Årsager til amyotrofisk lateral sklerose
Genetiske faktorer (20%)
De fleste patienter har arvelig, kaldet familiær amyotrof lateral sklerose (FALS), voksen type er autosomal dominerende arv, ung type er autosomal dominerende eller recessiv, klinisk og formidlet Tilfælde er vanskelige at skelne mellem. På nuværende tidspunkt har genetiske undersøgelser bestemt, at autosomale dominerende genotyper er forbundet med kobber / zink-superoxid-dismutase (SODL) -genmutationer, og det muterede gen er lokaliseret på kromosom 21-langarm (21q22.1-22.2), autosomal recessiv genotype. Det mutante gen er lokaliseret ved 2q33-q35, men disse mutationer tegner sig kun for 20% af FALS, og andre ALS-gener er endnu ikke bestemt.
Forgiftningsfaktor (20%)
Excitatoriske toksiske neurotransmittorer såsom glutamat kan være involveret i neuronal død i patogenesen af ALS, muligvis på grund af reduceret glutamatoptagelse af astrocytt glutamattransportører. Undersøgelser har fundet, at tab af transportfunktion hos nogle patienter skyldes unormale forbindelser i de transkriptionelle kopier af transporter mRNA i den motoriske cortex. Til denne excitotoksicitet er SODl-enzymet et af cellebeskyttelsessystemerne, der detoxificerer fri radikal superoxidanioner. Familietilfælde kan forårsage glutamat-eksitotoksicitet og ALS på grund af SOD1-mutationer. Derudover kan fytotoksiner såsom cassavaforgiftning, mangel på eller akkumulering af sporstoffer, overdreven indtagelse af aluminium, mangan, kobber, silicium og andre elementer samt reduktion af neurotrofiske faktorer være relateret til patogene virkninger.
Immunitetsfaktor (20%)
Selvom MND-patienter har påvist en række antistoffer og immunkomplekser, såsom anti-skjoldbruskkirtelantistof, GM1-antistof og L-type calciumkanalproteinantistof, er der ingen bevis for, at disse antistoffer selektivt kan målrette motoriske neuroner. . Det antages i øjeblikket, at MND ikke hører til nervesystemets autoimmune sygdom.
Virusinfektion (20%)
Da både MND og akut polio invaderer de fremre hornmotoriske neuroner i rygmarven, og et lille antal polio-patienter efterfølgende udvikler MND, spekuleres det i, at MND er forbundet med kronisk infektion med poliovirus eller poliovirus. Imidlertid blev der ikke fundet nogen virus eller beslægtede antigener og antistoffer i CSF, serum og nervevæv hos patienter med ALS.
Forebyggelse
Amyotrofisk lateral sklerose forebyggelse
Amyotrofisk lateral sklerose har medfødte genetiske faktorer, tidlig påvisning, tidlig diagnose, tidlig behandling, forebyggelse af infektion er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Amyotrofiske laterale sklerosekomplikationer Komplikationer, motorisk neuronsygdom, respirationssvigt
Der kan være tegn på pyramidefaldssygdom og muskelatrofi, muskeltremorer og andre sameksisterende motoneuroner, quadriplegia-reflekser og patologiske reflekser, undertiden paralyse reflekser i øvre led eller forsvinder, og reflexer i nedre ekstremitet, lammelse, sfinkter og seksuel funktion Hindringer er ikke almindelige, og der er ingen objektive sensoriske forstyrrelser. Endelig er respirationssvigt kompliceret.
Symptom
Amyotrofisk lateral sklerose symptomer Almindelige symptomer Muskelatrofi Atrofi Sværhedsgrad ved at sluge Konsonant sensorisk forstyrrelse Tongue muskel atrofi Nedre ekstremitet Central snorke Sværhedsarm Muskel atrofi Muskel atrofi Øvre ekstremitet Perifer sputum
For det første medicinsk historie og symptomer:
1. Der er mange middelaldrende og gamle mennesker over 40 år gamle, og forholdet mellem mand og kvinde er ca. 3: 2. Det starter langsomt og udvikler sig gradvist.
2. Perifer lammelse af de øvre ekstremiteter, central lammelse af de nedre ekstremiteter og symptomerne på blandet skade på de øvre og nedre motoriske neuroner er kendetegnet ved sameksistens.
3. Ball-lammelse symptomer, sidstnævnte gruppe af skader på nerven nerven, der er uklar artikulation, besvær med at sluge, drikkevand hoste og så videre.
4. Der er ingen sensoriske forstyrrelser.
5. Generelt med udgangspunkt i den sensoriske forstyrrelse i underekstremiteten, efterfulgt af den øvre lemstamme, og endelig respiratorisk muskelsvigt, er dødsårsagen også respirationssvigt, men patientens bevidsthed er vågen.
For det andet fundet fysisk undersøgelse:
Kraniale nerve: Ud over kuglelammelse kan der være atrofi af de lingual muskler, fibrillering af tungemusklerne, stærk gråd og stærk latter, følelsesmæssig ustabilitet osv. De øvre ekstremiteter er mere almindelige i den distale muskelmangel, med store og små muskler og interosseous muskler. På samme tid, ledsaget af fascikulation, normal følelse, viste bilaterale nedre ekstremiteter spastisk lammelse, øget muskeltonus, hyperrefleksi, bilaterale patologiske reflekser, respirationsmuskelinddragelse, åndedrætsbesvær.
Undersøge
Undersøgelse af amyotrofisk lateral sklerose
1. Lumbal punktering cerebrospinalvæskeundersøgelse: tryk og sammensætning er normal.
2. Serumphosphocreatinkinase kan øges, og acetylcholinesterase øges.
3. EMG: synligt fibrillationspotentiale, stort potentiale, motorisk nerveledningshastighed er normal.
4. MR: synlig rygmarvsatrofi og degeneration i de tilsvarende dele af klinisk beskadigede muskler.
Diagnose
Diagnose og differentiering af amyotrofisk lateral sklerose
Differentialdiagnose
Nogle gange skal det differentieres fra cervikal spondylose, tumor i høj hals, spinal arachnoiditis.
Kina blander normalt amyotrofisk lateral sklerose og motorisk neuron sygdom. Det er forårsaget af skaden af de øverste motoriske neuroner og de nedre motoriske neuroner, hvilket resulterer i gradvis svaghed og atrofi af musklerne inklusive pæren (den såkaldte pære, der henviser til den del af muskelen, som medulla skjuler), lemmerne, bagagerummet og brystet og maven.
