medfødte flerledskontrakturer
Introduktion
Introduktion til medfødt multipel fælles kontraktur Medfødt multipel ledkontraktur er forårsaget af muskel-, leddkapsel og ligamentfibrose, hvilket forårsager et syndrom, der er kendetegnet ved multiple ledstivhed i kroppen. Efter at patienten er født, kan leddene i lemmerne normalt findes symmetriske, mere stive i flexionspositionen eller stive i den rette position, men bevarer de sidste par grader af flexion eller forlængelse. De berørte muskler i lemmerne er åbenlyst atrofierede og har en cylindrisk ændring af knæ- og albueleddet. Når den normale hudtekstur forsvinder, bliver huden lys og anspændt, og patienten har et marionetlignende udseende. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: skoliose
Patogen
Årsager til medfødt multipel fælles kontraktur
Årsag:
Sygdommen er forårsaget af tab af træningskapacitet i føtal lem i livmoderen. Det er bevist, at mange faktorer, såsom injektion af visse medikamenter under graviditet, og virusinfektioner kan forårsage, at fosterlemmerne mister deres motoriske funktion og lider af sygdommen. De patogene virkninger af visse vira, såsom Newcastle-virus, Akabane-virus og Coxsackie-virus på denne sygdom, er blevet påvist i dyreforsøg.Forebyggelse
Medfødt multipel fælles kontraktforebyggelse
Sygdommen er en medfødt sygdom, ingen effektive forebyggende foranstaltninger, tidlig diagnose og tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom, målet med behandlingen er at sætte patienter i stand til at opnå basale livsfunktioner, såsom den enkle levende selvplejefunktion i hånden og lodret gang i underekstremiteterne.
Komplikation
Medfødte komplikationer i fælles kontraktur Komplikationer skoliose
Når de nedre lemmer er involveret, har foden ofte en deformitet i plantareflektionen, knæflektion eller forlængelse, hofteflektion og ekstern rotation, abduktion eller hofteflektion-adduktion kontraktur med dislokation og 20% af patienterne Der er sent C-formet skoliose. Misdannelse i øvre lemmer inkluderer intern rotation af skulderleddet, flexion eller forlængelse af albueleddet, dislokation af humeralhovedet, flexionskontraktion af underarmspronation og håndledsled, multiple adduktion af tommelfingeren, flexion tæt på håndfladen og proximal tå Fæll flexion kontraktur.
Symptom
Medfødte symptomer på fælles ledkontraktion Almindelige symptomer Muskeldysplasi iskæmisk kontraktur ledkontraktur ansigtsdeformitet tåflektion kontraktur leddeformitet
De kliniske manifestationer af denne sygdom er meget komplicerede, og Hall opdeler sygdommen i tre kategorier afhængigt af læsionens omfang.
(1) Den første type påvirker kun leddene i ekstremiteterne og tegner sig for ca. 50%. Det kan også være en undertype af muskeldysplasi og distal ledkontraktur. Den førstnævnte er en typisk ledkontraktur, som normalt findes efter patientens fødsel. Leddene i ekstremiteterne er symmetriske og stive, og stivheden er i bøjningspositionen.Den kan også være stiv i forlængelsespositionen, men bevarer de sidste par grader af bøjning eller forlængelse.De berørte ledemuskler er åbenlyst atrofierede og har knæ- og albueled. Den normale hudtekstur forsvinder, huden er lys og anspændt, og patienten har et marionetlignende udseende. Når leddet er sammentrukket i flexionspositionen, kan huden og det subkutane væv danne en segllignende deformitet, og huden føles normal, men den dybe senrefleks er svækket eller forsvundet, selvom lemmerne Kan påvirkes, men alle lemmer påvirkes af 46%, dobbelt underekstremiteter udgjorde 43%, simpelt involveret øvre lemmer tegnede sig for 11%, når underekstremiteterne er involveret, er foden ofte varus varus deformitet, knæflektion eller udretning, hofteled Flektion-ekstern rotation, abduktion eller hofteflektion-adduktion kontraktur med dislokation, og 20% af patienterne har avanceret C-formet skoliose, deformiteter i øvre ekstremiteter, inklusive skulder indre rotation, albue flexion eller udretning, Dislokation af humeralhovedet, pronation af underarmen og flexion af håndleddet, adduktion af tommelfingeren, flexion tæt på håndfladen med proximal interphalangeal ledbøjningskontraktion, distal lemkontraktur, der kun involverer hænder og fødder, tommelfingeren er bøjet, adduceret over håndfladen De resterende fire fingre er bøjet i en knytnæveform, og fingrene overlapper hinanden.Fodens deformitet refererer til varus varus, og det kan også være en deformeret fod med en valgus ledsaget af tå bøjning kontraktur.
(2) Den anden type er fælles kontraktur med visceral og hoved- og ansigtsdeformiteter Ud over fælles kontraktur er der andre dele af deformiteten, såsom Marfan-syndrom, Freemam-Sheldon-syndrom, pterygiumsyndrom.
(3) Den tredje type er ledkontraktur med unormalt nervesystem, ledkontraktur med svære nervesystemabnormiteter, såsom triploid 18,9,8, hjerneforandring, meningocele osv., Normalt autosomale abnormiteter, kan passere Perifere blodkaryotyper diagnosticeres, men spædbørn dør tidligt.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt multipel fælles kontraktur
Der er to hovedmetoder til undersøgelse af denne sygdom:
(1) Mikroskopisk undersøgelse: under mikroskopet er antallet af muskelfibre lille, diameteren af muskelfibre reduceres, men de tværgående striber bevares, den indledende ledbrusk kan være helt normal, og de ældre børn har ledbrusk ødelæggelse, og degenerative ændringer forekommer, og ledkapslerne i de berørte led Det fortykes også ved fibrose.
(2) Røntgenundersøgelse: Det kan konstateres, at patienten har ledadduktion, varus osv., Såvel som andre deformationer i knogler og led.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt multipel joint contracture
For patienter med typiske tegn på sygdommen, såsom muskelatrofi i lemmer, er leddene symmetrisk sammensat, og huden føles normal og nem at stille en diagnose, men lemmernes distale ekstremitet, deformiteten af hænder og fødder forværres langsomt, især dem, der senere behandles. Skal være forbundet med reumatoid arthritis, medfødt knogle- og leddeformitet, men denne type af patientens hånd- og fodmisdannelse er også en symmetrisk fordeling, egenskaberne ved denne sygdom, men laboratorieundersøgelser findes ofte uden abnormiteter.
