medfødt fravær af radius
Introduktion
Introduktion til medfødt fravær af humerus Medfødt fravær af humerus, også kendt som paraaksial sakral hemiplegi eller sakral stangformet hånd, er en sjælden medfødt misdannelse, men mere almindelig end ulna. Begyndelsen er ofte bilateral, og ensidig er ikke ualmindelig. Mandlige patienter er mere end hunner, forholdet er ca. 3: 2. I den nyfødte periode kan underarmen ses at bøje sig til den tidlige side, tommelfingeren drejes mod indersiden, og underarmen bøjes 90 °. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hydrocephalus, ganespalte, brok, skoliose, anal atresi
Patogen
Medfødt fravær af skinnebenet
(1) Årsager til sygdommen
Den sande årsag til medfødt fravær af humerus forbliver uklar.I henhold til Gegenbauer's teori består overkroppen af en kuffert og fire sekundære stråler. Humerus, scaphoid, hovedparten af hornet, den første metacarpal og tommelfingeren er den første stråle. Når udviklingen af det første par stråler hæmmes, er der en mangel på medfødt skinneben, og tommelfingeren er ofte fraværende.I nylig menes det at være relateret til hæmningen af væksten af den cervikale 7 nerverod eller den freniske nerv.
(to) patogenese
I løbet af den normale embryonale udviklingsperiode, efter at lemmerknopperne vises ved siden af overkroppen, styrer nerverne knoglens vækst. Den forreste ende af lemmerknopperne har en flad afrundet form, der danner en bagagerum og fire stråler, tommelfingeren, den store fiskemuskulatur, den første metacarpale, den karpale knogle og Humerus hører til den første stråle. Enhver faktorforstyrrelse medfører, at udviklingen af den første stråle af den øvre lem undertrykkes, og hele humerusen vil være fraværende, og på samme tid vil tommelfingeren, den store fiskemuskulatur og scaphoid være fraværende.
Forebyggelse
Medfødt fravær af humerus
Sygdommen er en medfødt sygdom, der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger, tidlig diagnose og tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom, og skal samtidig være opmærksom på identificeringen af den enkle fravær af humerus eller manglen på humer forårsaget af andre medfødte misdannelser for at udføre årsagen Behandling, tidlig bedring af barnets helbred.
Komplikation
Medfødt humerus mangel på komplikationer Komplikationer hydrocephalus splitting hernia skoliose anal atresi
Denne sygdom eksisterer ofte sammen med andre medfødte misdannelser, såsom: hydrocephalus, kaninlæber, ganespalte, ribdeformitet, pulmonal hypoplasia eller atrofi, brok, skoliose eller kyphose, semi-vertebral legeme, anal atresia, clubfoot, Fanconi syntese Konsolidering af svær anæmi.
Symptom
Medfødt fravær af symptomer på humerus Almindelige symptomer桡 头 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Denne misdannelse kan opdeles i tre typer: Type A er dysplasi i skinnebenet, mangel på vækst i den distale ende af humerus, forsinket ossifikation af epifysen, kort distal humerus, det samme niveau af styloid-proces og ulnar styloid-proces og proximal humerus-epiphyse. Forholdet til albueleddet er normalt, humerus forkortes let, scaphoid og sakral knogle er dysplasi, sakralfingeren er lille eller fraværende, håndleddet er delvis, men det er mere stabilt, typen B er delvis humerus, og den distale ende af humerus er ikke Udvikling, den proksimale humerus normal til at opretholde en vis grad af stabilitet i albueleddet, humeral hypoplasia, fusion med ulna, danne en type ulnar og ulnar fusion, undertiden skinneben og humeral hoved fusion, ulnar forkortelse fortykning og bøjning, konveks For humerus er håndleddet ustabilt, hånden er skæv til den tidlige side, og C-typen er helt fraværende (fig. 1B). Denne type er den mest almindelige og tegner sig for ca. 50% af den lokale deformitet. Fordi håndleddet ikke har nogen humal støtte, er underarmen sakral. Det bløde væv er hårdt sammensat, og hånden og underarmen danner en 90 ° eller mere 90 ° eller mere. Når albuen bøjes, er hånden endda parallel med overarmen, og de radiale stråler er helt fraværende, inklusive scaphoid, det meste af hornet, den første De metacarpale og tommelfingerne, såsom tommelfingeren, Ofte refererer til en flydende eller hypoplasi, afkortning humerus, capitellum eller fravær af dysplasi, forsinket ossifikation distal humerale epiphysis.
2. Der er en fiberforbindelse mellem ulnar- og håndledsleddene, ingen artikulær bruskafdækning, forskydning af håndleddet til den temporale side og den volare side og bløddelsfraktionen i den temporale underarm. Hvis deformiteten ikke behandles, forstærkes deformiteten med knoglevækst. Hyperextension, begrænset flexion, fast flexionsdeformitet i det proximale interphalangeale led, proximal interphalangealt led og metacarpophalangeal led røntgen viste normal, ledstivhed kan være relateret til abnormitet i extensor digitorum, knokekontraktion Ulnaren reduceres gradvist.
I 1/4 af tilfældene er albueleddet stiv og lige, og hvis albueleddet er lige og sammensat, hvis det ikke kan korrigeres, betragtes det som en kontraindikation til kirurgisk centreringsoperation.
Musklerne påvirkes også, den sakrale ekstensormuskulatur er fraværende eller underudviklet, fibrose eller fusion, den forreste muskel, den radiale forlængelse af håndleddet, mellemgulvet og supinatormuskelen er ofte fraværende, flexor hallucis longus, tommelfingerlængden er kort. Ekstensormuskler og bortføringsmuskler og store fiskemuskler er ofte fraværende, men de mellemliggende muskler, sakrale muskler og de små intermuskelmuskler påvirkes generelt ikke.
Ekstensormusklerne i håndleddet og fingrene er normale, men ofte smeltet sammen, flexor digitorum overfladiske muskel er meget variabel, kan være underudviklet, fibrotisk eller kombineret med flexor digitorum dybe muskler.
Biceps brachii mangler et langt hoved, men det korte hoved findes, men det unormale punkt er ofte fastgjort til leddkapslen eller den resterende humerus eller den øverste iliac-kam. Brystet, små muskler og deltoidmuskler findes, men abnormiteterne er unormale eller Deloidet eller membranmusklerne smelter sammen.
3, nerve involvering: sakral nerve og ulnar nerv er normale, muskulokutan gud er ofte fraværende, frenisk nerve afslutter ofte albuen, den sakrale side af hånden domineres af den median nerv, den median nerv er større end normalt, beliggende i den dybe fascia af underarmen Medianerven er tykkere end normalt, placeret under underarms dyb fascia og bør undgås under operation.
4, vaskulær involvering: ulnararterie findes, bliver ofte de vigtigste blodkar, der leverer underarmen og hånden, den mellemliggende arterie er godt udviklet, den radiale arterie og palmararterien er unormal, graden af vaskulær involvering er relateret til den temporale dysplasi, og underarmen er lateralt interfrontal Arterierne innerveres fra den ulnarære arterie, ledsaget af den median nerv, og den radiale arterie er degenereret eller fraværende.
Undersøge
Medfødt undersøgelse af fraværet af humerus
(1) Ultralydundersøgelse:
Medfødte defekter af humerus forekommer i den distale del af humerus, og musklerne, der innerverer håndledet, trækkes også sammen, hvilket resulterer i forkortelse af underarmen, bøjning af ulna til skinneben og deformation af håndled og håndjern. Nogle forskere kalder det en "deformeret hånd." Ultralydundersøgelse kan vise, at humerus er fraværende eller markant kortere, underarmens underarm er kort og buet, og hånden er skrå og indrømmer dette specifikke deformitetsbillede.
(2) Røntgeninspektion:
Klinisk kan den bilaterale laterale humerus og den ortotopiske position på begge sider af humerus findes. Humerus på den påvirkede side kan konstateres at være fraværende. Samtidig kan andre knogledeformiteter, såsom ulnarben eller metacarpale og falanxdefekter, findes. Det er skævt til den tidlige side og danner en lodret form med ulna.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt sakral defekt
Ifølge kliniske manifestationer og røntgenundersøgelse er det ikke vanskeligt at diagnosticere.
Sygdommen skal identificeres med nogle syndromer, der involverer medfødt langsgående tab af skinnebenet:
1 mangel på humerus - thrombocytopenia syndrom, er en autosomal recessiv arvelig sygdom;
2 kardiovaskulær - lemmesyndrom, er en autosomal dominerende arvelig sygdom.
