kæmpe blodpladesygdom
Introduktion
Introduktion til kæmpe blodpladesygdom Gigantisk blodplade sygdom er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved trombocytopeni, kæmpe blodplader, langvarig blødning og dårligt protrombinforbrug. Behandlingen af denne sygdom er stort set den samme som for trombocytopeni.Der er ingen anden effektiv behandling undtagen symptomatisk behandling og transfusion af blodplader, når det er nødvendigt. Så længe støttende behandling og rettidig infusion af blodplader understøttes, er prognosen for denne sygdom stadig god. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: trombocytopeni
Patogen
Årsag til gigantisk thrombocytose
(1) Årsager til sygdommen
Den grundlæggende defekt af denne sygdom er defekten af blodplademembranglycoproteinet GPIb-V-IX-komplekset. Blødningssymptomerne forårsaget af denne sygdom kan være relateret til følgende faktorer: thrombocytopeni, unormal interaktion mellem blodplader og vWF, unormal interaktion mellem blodplader og thrombin, blodplader Unormal koagulationsaktivitet.
Årsagen til trombocytopeni er ukendt, men sværhedsgraden af blødning ved denne sygdom er ikke parallel med graden af trombocytopeni, hvilket antyder, at unormal blodplademasse er en vigtig faktor, der forårsager blødning.
(to) patogenese
GPIb-V-IX er til stede på overfladen af blodplader og er den største adhæsionsreceptor for blodplader. Receptoren binder til vWF og klæber til subendothelialvævet På grund af manglen på adhæsionsreceptorer kan blodplader ikke klæbe fast til subendotheliale væv, hvilket fører til hæmostase, kæmpe blodplader. Hos patienter med syndrom er trombocyttens respons på thrombinaktivering lav, især ved lave thrombinkoncentrationer. Thrombin er en af de vigtigste fysiologiske aktivatorer for blodpladeaktivering og kan binde til GPIbα. Undersøgelser har vist, at GPIba-aminosyrer 239-299 indeholder Bindingsstederne for thrombin, GPIX og GPV reduceres i blodpladerne hos patienter med denne sygdom og parallelt med tilbagegangen af GPIba og GPIbβ. Disse fire proteiner anses for at være til stede i det samme kompleks, og transfektionsforsøg har vist, at celleoverfladen er intakt. Ekspressionen af komplekset skal foregå med tilstedeværelsen af GPIba, GPIbp og GPIX cDNA'er, og enhver abnormalitet af et hvilket som helst af generne kan forårsage abnormiteter i komplekset, hvilket fører til kæmpe blodpladesyndrom.
Forebyggelse
Forebyggelse af kæmpe blodplader
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Kæmpe komplikationer ved trombocyttersygdom Komplikationer, thrombocytopeni
Gigantisk blodplade sygdom kan forårsage trombocytopeni.
Symptom
Symptomer på kæmpe blodpladesygdom Almindelige symptomer Trombocytopena visceral blødning næseblødninger hud purpura
Heterozygot har ingen kliniske symptomer, kun milde biologiske abnormiteter, såsom blodpladets GPIb-IX-komplekse indhold er halvdelen af normale mennesker, homozygot moderat til svær blødning, babyen kan udvikle sig inden for et par dage efter fødslen, såsom hud purpura, ekkymose Og næseblødninger, svær visceral blødning, ledblødning, kvinder kan have menorragi, overdreven blødning efter operation og tandekstraktion, de kliniske manifestationer af denne sygdom kan gradvist reduceres med alderen, forskellige patienter med den samme familieblødning Forskellen i symptomer er også større.
Undersøge
Inspektion af kæmpe blodpladesygdom
1. Trombocytantal: moderat til svær reduktion, et lille antal patienter er normale.
2. Blodpladerne er enorme, op til størrelsen af lymfocytter, og gigantiske blodplader kan tegne sig for 80%.
3. Adhæsionshastigheden for blodplader til kollagen, glasperler osv. Falder.
4. Blødningstiden, der ikke er parallel med faldet i blodplader, forlænges.
5. Blodpladeraggregering var normal for ADP, adrenalin, thrombin og kollagen, men ikke for ristocetin og vWF.
6. Blodproppen trækkes normalt tilbage, og protrombinet forbruges dårligt.
7. Blodpladermembraner GPIb-IX og GPIb-V er mangelfulde eller reducerede.
I henhold til tilstanden vælger kliniske manifestationer, symptomer, tegn at foretage EKG, B-ultralyd, røntgen, biokemisk undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af kæmpe blodpladesygdom
Diagnostiske kriterier
Diagnosen af denne sygdom er baseret på følgende:
Klinisk manifestation
1 autosomal recessiv arv, både mænd og kvinder kan være syge;
2 mild til moderat hud, slimhindeblødning, kvinder med menorrhagia;
3 lever milt er ikke hævet.
2. Laboratorieundersøgelse
1 trombocytopeni med kæmpe blodplader;
2 blødningstid forlænges;
3 I blodpladeaggregationseksperimentet aggregerede ristocetin ikke, og andre aggregeringsmidler var dybest set normale;
4 blodpladerperlens retentionstest kan reduceres;
5 blodproppskontraktion er normal;
6vWF er normalt;
7 Blodpladermembran mangler glycoprotein Ib.
3. Udelukkelse af sekundært gigantisk blodplade-syndrom.
4. Behov for at blive differentieret fra andre sygdomme med kæmpe blodplader, såsom May-hegglin abnormiteter.
5. De diagnostiske kriterier for revision af den nationale konference om trombose og hæmostase af det første kinesiske hæmatologiforening er som følger:
(1) Kliniske manifestationer:
1 blød til moderat hud og slimhinde.
2 autosomal recessiv arv.
3 lever milt er ikke hævet.
(2) Laboratorieinspektion:
1 trombocytopeni med store blodplader.
2 blødningstid forlænges.
3 blodpladeaggregationstest: ristocetin aggregerer ikke, plus andre tiltrækkende midler, aggregeringen er dybest set normal.
4 blodpladerperlens retentionstest kan reduceres.
5 blodpropper trækkes normalt sammen.
6vWF er normalt.
7 Blodpladermembran mangler GPIb.
8 udelukker sekundært gigantisk blodplade-syndrom.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra anden medfødt trombocytopeni og sygdomme forbundet med kæmpe blodplader, såsom: May-Hegglin abnormitet, Epstein syndrom, Fechtner syndrom, Montreal blodplade syndrom, gråt blodplade syndrom osv. Identifikation af blodpladens svaghed.
