neuromyotoni
Introduktion
Introduktion til neuromuskulær stivhed Neuromytonia er også kendt som Isaacs syndrom, et navn på kontinuerlig muskelfiberaktivitet, myosisme med nedsat muskelafslapning (myoseisme med nedsat sandafslapning). Sygdommen er mere almindelig hos unge, både mænd og kvinder kan være syge, nogle patienter har en familiegenetisk historie, langsom begyndelse, progressiv forværring, kendetegnet ved synlige skuldre, lår, legemuskler ufrivilligt kontinuerlig vibration. Lettere mennesker kan reducere eller forsvinde efter søvn, og alvorlige mennesker kan stadig vises i søvn. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: besvær med at sluge
Patogen
Årsag til neuromuskulær stivhed
Gen abnormaliteter (85%):
Årsagen til neuromuskulær stivhed kan opdeles i medfødt og erhvervet, og sidstnævnte er mere almindelig. Medfødt neuromuskulær stivhed er forbundet med spændings-gated kaliumkanal abnormaliteter kodet af KCNA1 genet. Erhvervet neuromuskulær stivhed er forbundet med produktionen af anti-VGKCb autoantistoffer mod autonome neuromuskulære knudepunkter, hvilket også påvirker den normale funktion af kaliumkanaler.
patogenese:
Der er en rapport om denne sygdom med klarcellekarcinom i det højre renale bækken med cystiske ændringer (Zhang Qingshan et al., 1997). Desuden har nogle patienter thymom, bronkial karcinom og nasopharyngeal karcinom, så denne sygdom og paraneoplastisk syndrom Og autoimmune lidelser kan have et bestemt forhold.
Elektromyografi viste fibrillationspotentiale, positivt fasepotentiale og aftagelse af motorisk og sensorisk ledning Brugen af botulinumtoksin blokerer de perifere nerver for at få myoelektrisk aktivitet til at forsvinde.
Hos de fleste patienter viste muskel- og kirurgisk nervebiopsi normal.I nogle patienter viste muskelbiopsi ujævn muskelfiberstørrelse, vinkelfiber og muskelfiberhypertrofi, lille gruppe muskelfiberatrofi og øget kerne ATPase-farvning viste type I muskelfiberhomogenisering og II. Atrofi af muskelfibrene, hvilket tyder på neurogen skade, reduktion af myeliniserede fibre, segmentalt myelintab, aksonal degeneration og spiring, Schwann-celleproliferation og andre ændringer i den neurale biopsi.
Forebyggelse
Forebyggelse af neuromuskulær stivhed
Sygdommen kan have et bestemt forhold til paraneoplastisk syndrom og autoimmun lidelse, som kan være forårsaget af perifer neuropati af den proksimale del af det neuromuskulære knudepunkt forårsaget af forskellige årsager. Derfor bør patienten undersøges omhyggeligt omfattende for at diagnosticere og behandle beslægtede sygdomme.
Komplikation
Neuromuskulær stivhed Komplikationer, besvær med at sluge
Inddragelse af mund-, hals-, ansigts- og åndedrætsmuskler kan forårsage sværhedsbesvær og kvælning.
Symptom
Neuromuskulære tonic-symptomer Almindelige symptomer Muskelspasmasmerter Lammestivhed rysten muskelstivhed, ... Ufrivillig rysten af lemmer
Langsom begyndelse, progressiv forværring, kendetegnet ved synlige skuldre, lår, leggmuskler ufrivillig kontinuerlig vibrerende, undertiden langsommere, et par bølger, kaldet rykkende, ovennævnte muskler ryster kontinuerligt, kan vare i flere minutter til Timer, og lejlighedsvis kan påvirke munden, halsen, ansigtet og åndedrætsmusklerne, lys kan reducere eller forsvinde efter søvnen, alvorlig søvn kan stadig forekomme, og for det andet, efter træning af lemmer eller gentagen træning, bliver musklerne stive, nogle gange muskler Sputum smerter, varer normalt et par minutter til adskillige timer at slappe af, der ligner muskelstivhed, men muskelfradraget forekommer ikke muskelhøj, kaldet pseudo-muskelstivhed, efter flere års udvikling, på grund af den vedvarende sammentrækning af håndled og håndmuskler Klørne og musklerne i fødderne får de gående tæer til at lande først, og holdningen er unormal. Derudover er der overdreven sved og sved.
Undersøge
Undersøgelse af neuromuskulær stivhed
1. Serummuskelenzymtest hjælper med at differentiere diagnosen.
2. Serumelektrolytundersøgelse hjælper med at differentiere diagnosen.
3. EMG viser stråle ryste potentiale, dobbelt bølge, triple wave eller multiple wave.
4. De fleste patienter havde normal muskel- og kirurgisk nervebiopsi.I nogle patienter viste muskelbiopsi ujævn muskelfiberstørrelse, vinkelfiber og muskelfiberhypertrofi, lille gruppe muskelfiberatrofi og øget kerne. ATPase-farvning viste type I muskelfiber homotyp muskelgruppering. Og muskelfiberatrofi af type II, kirurgisk nervebiopsi viste sekundært myelintab og aksonal degeneration, muskelpatologi viste neurogen skade.
5. Elektrofysiologisk undersøgelse: EMG viser tremorpotentiale, dobbeltbølge, trippelbølge eller multiple bølger.De stive muskler fremstår som kontinuerlig uregelmæssig bevægelsespotentialetafladning, og deres amplitude og form ændrer sig meget. Frigørelsen og vedholdenheden af muskelafslapning, bevægelsen og sensorisk ledning bremsedes.
Diagnose
Diagnose og differentiering af neuromuskulær stivhed
Ifølge flertallet af patienter, unge og voksne, er de kliniske manifestationer hovedsageligt ufrivillig muskelflimmer, muskelstivhed og smerter efter aktivitet, og ofte bør svedt at overveje sygdommen, EMG-undersøgelse viser, at kontinuerlig elektrisk aktivitet kan diagnosticeres Muskel- og kirurgisk nervebiopsi kan hjælpe med forskellige diagnoser og forståelse af årsagen, et lille antal patienter kan være forbundet med visceral kræft, så patienter skal undersøges omhyggeligt.
Man skal være opmærksom på identifikation af glykogenopbevaringsmyopati, stift syndrom og rygmarvs-myoclonus Muskelbiopsien i glykogenoplagringsmyopati viser, at glykogen ophobes i muskelfibrene, og det stive syndrom er kendetegnet ved vedvarende muskelstivhed. Og 脊髓, spinal myoclonus er ofte en regelmæssig trækning af musklerne i rygmarvsegmentet.
