Multipel endokrin neoplasi type II
Introduktion
Introduktion til multiple endokrine neoplasier type II Multiple endokrine neoplasiasyndrom (MENS) er en gruppe af dominerende arvelige sygdomme med åbenlyse familietendenser. Flere endokrine kirtler har tumorer og kan producere en række hormoner, der er identiske eller komplekse med kirtlen. Eller hormonlignende stoffer, hvilket forårsager ekstremt komplekse og variable endokrine tegn. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypercalcæmi i mavesår hypertension
Patogen
Multiple endokrine neoplasier type II etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er ukendt, har en betydelig familietendens og er autosomal dominerende.
(to) patogenese
Oftest autosomal dominerende arv, patogenesen er endnu ikke klar, børn er flere, Sarrosi et al rapporterede om et tilfælde af familiel bilateral parathyreoidtumor, kombineret med bilateralt pheochromocytoma og bilateralt medullær skjoldbruskkirtelkarcinom, og gennemgang I litteraturen, når pheochromocytoma med parathyroideadenocarcinom, medullært thyroideacarcinom er bestemt til stede (100%), og pheochromocytoma er ofte bilateralt (84%), kan parathyroideaadenom være multiple Kirurgen skal mindes om det.
Forebyggelse
Multiple endokrin neoplasi type II-forebyggelse
Etiologien af denne sygdom er ukendt, der er en dominerende familieorienteret dominerende arvelig sygdom, så vi kan henvise til forebyggelse af genetiske sygdomme, forebyggende foranstaltninger fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Komplikation
Multiple endokrine neoplasi type II komplikationer Komplikationer hypercalcæmi peptic ulcer hypertension
Patienter kan være forbundet med multiple neuromer, slimhindet neuroma, megacolon osv., Kan forekomme mavesår, paroxysmal hypertension, hypercalcæmi.
Symptom
Multiple endokrine neoplasier type II symptomer almindelige symptomer diarré cerebellum-retinal syndrom struma hypertensiv hypercalcæmi parathyroid hyperfunktion
Symptomer på medullær thyroideacarcinom, pheochromocytoma, hyperparathyreoidisme, klinisk syndromsyndrom, hyperparathyroidismesyndrom IIA Kun parathyroideafunktion og cellefri hyperplasi kan bruges som multiple endokrine neoplasiasyndrom II B. Derudover kan patienter være forbundet med multiple neuromer, slimhinderne, megacolon osv., Miller et al. I tilfælde af pheochromocytoma fortsatte 2 tilfælde af serumkalsium og immunreaktivt parathyreoideahormon (IPTH) at stige efter operationen, og alle af dem faldt til normal efter resektion af bilateral medullær skjoldbruskkirtelkarcinom og hyperplasi i den parathyreoidea. Samaan et al rapporterede 3 tilfælde af carcinoid hyperparathyreoidisme (2 tilfælde af adenom, 1 tilfælde af hyperplasi) og anbefalede, at alle carcinoidpatienter skulle undersøges for tilstedeværelsen af hyperparathyreoidisme i detaljer, klinisk ofte med en kirtel Læsionen er den største manifestation og maskerer ydelsen af andre endokrine kirteltumorer, så når der findes et endokrin adenom, skal muligheden for dette syndrom også overvejes.
1. Skjoldbruskkirtelmedullær karcinom tegner sig for 80% til 92%, hvilket er en tumor, der stammer fra skjoldbruskkirtel C-celler. Ud over struma, der opfylder egenskaberne ved kræft, udskiller den calcitonin og forskellige heterologe hormoner (ACTH, VIP, 5-HT osv. Forårsagede en række kliniske syndromer: mavesår, diarré, hudskylning, højt blodtryk, men calcium i serum er ikke lavt eller endda højt; bestemmelse af forhøjet calcitoninblod.
2. Pheochromocytoma tegner sig for 70% til 80%, for det meste bilaterale binyremedulla. I modsætning til sporadisk pheochromocytoma udskilles det hovedsageligt af adrenalin, 70% er familiært og 10% er klinisk asymptomatisk. 90% er kliniske træk ved pheochromocytoma, nogle få med neurofibromatose og cerebellar retinal syndrom.
3. Hyperparathyroidisme (proliferation eller adenom) tegnede sig for 50%, manifesteret som hypercalcæmi.
Det vigtigste symptom på dette syndrom er medullær skjoldbruskkirtelkarcinom og pheochromocytoma. Eventuelle symptomer, der først vises i klinikken, skal kontrolleres i henhold til den mulige tilstedeværelse af MEN.
Undersøge
Multiple endokrin neoplasi type II-undersøgelse
1. Blodprøve Bestemmelse af blodhormonniveauer såsom calcitonin, parathyreoideahormon, væksthormon, blodglukose 5-hydroxylamin osv. Til tidlig diagnose af denne sygdom.
Urin VMA, blodglukose, blod norepinephrin, adrenalin og calcitonin kan øges markant, blodelektrolytter, T3, T4, aldosteron, cortisol og glucagon bør rutinemæssigt undersøges.
2. Stimuleringstest Simpel pheochromocytoma var positiv til stimulering med glucagon eller tyramin Hvis pheochromocytoma kombineret med andre endokrine kirteltumorer, især medullær skjoldbruskkirtelkarcinom, var tyramin-testen negativ. Glucagon er positiv.
Billeddannelsesundersøgelser såsom røntgen, B-ultralyd, CT-scanning osv. Fandt, at parathyreoidtumorer, pheochromocytoma og medullær thyroideacarcinom, binyreadenom osv., Eller fandt binyremetastaser, hals, retroperitoneale lymfeknuder osv. Mavesår, megacolon og andre læsioner blev påvist.
Diagnose
Diagnose og diagnose af multiple endokrine neoplasier type II
Sygdommen skal differentieres fra MESSI, type III, type I er skjoldbruskkirtel, hypofyse, kirtel tumorer; type III er multiple neuromer med medullær thyroideacarcinom og / eller binyrekromaffinceller, og denne sygdom MENS Type II er kendetegnet ved tilstedeværelsen af medullær thyroideacarcinom, pheochromocytoma og hyperparathyreoidisme.
