endemisk kretinisme
Introduktion
Introduktion til endemisk kretinisme Endemisk kretinisme inkluderer endemisk subklinisk kretinisme forårsaget af jodmangel, et neuro-psykiatrisk syndrom kendetegnet ved mental retardering; når jodmangel er tilstrækkeligt korrigeret i området, er Dick sygdom Eller akektin kan forhindres. Typisk Dick-sygdom forekommer normalt i svære iodmangel, hvor der er en hævelse i neglen. Lokale børn med urinjod under 20 μg / L vil næsten helt sikkert udvikle Dick-sygdom; når frekvensen af endemisk struma er større end 30% Der er normalt en udbredelse af Dick-sygdom; endemisk subklinisk kretinisme forekommer i alle områder med jodmangel, men er mere almindelig i områder med moderat eller svær jodmangel. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% -0,006% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering
Patogen
Årsag til endemisk kretinisme
(1) Årsager til sygdommen
Ætiologien for endemisk kretinisme har været relativt klar. Det er resultatet af alvorlig jodmangel i den embryonale og neonatale periode. Ud over jodmangelsteorien er der også genetiske problemer, autoimmune problemer og struma problemer.
Jodmangel (35%):
Manglen på jod får moren til at konkurrere med den føtale skjoldbruskkirtel om et begrænset indtag af jod, hvilket igen påvirker syntesen af skjoldbruskkirtelhormonet mellem mor og foster. Den neurologiske type er hovedsageligt forårsaget af svær jodmangel i den tidlige fase af embryoet, hvilket skader væksten og udviklingen af nerven. Senere kan den føtale skjoldbruskkirtel syntetisere skjoldbruskkirtelhormon normalt, hvilket kan forhindre hypothyreoidisme efter fødslen. Den slimagtige ødemer er baseret på den tidlige uterus-jodmangel og reduktionen af føtalt thyroideahormonsynteseevne.
Genetiske faktorer (25%):
I de senere år er indenlandske undersøgelser af genetik af Dick-sygdom undersøgt i mange aspekter.De fleste forskere mener, at sygdommen ikke er i overensstemmelse med den dominerende eller recessive arv fra enkeltgener, og den finder heller ikke abnormiteter i antallet eller morfologien af kromosomer. Kort sagt, dette spørgsmål er endnu ikke synlig. Yderligere forskning.
Thyroideaproducerende stoffer (20%):
Der er mange thyreoidea-inducerede stoffer, men det åbenlyse er cassava. Årsagen er, at cassava indeholder glukosid, som kan danne thiocyanat under virkning af enzymer i kroppen.
(to) patogenese
Patogenesen af Dick-sygdom kan være relateret til to faktorer: manglen på syntese af skjoldbruskkirtelhormon og den direkte uafhængige virkning af iodidmangel.
1. utilstrækkelig syntese af skjoldbruskkirtelhormon
Skjoldbruskkirtelhormonernes rolle i fysisk udvikling (inklusive knogletilvikling, seksuel udvikling) er blevet anerkendt, men forholdet mellem skjoldbruskkirtelhormon og hjerneudvikling har været et varmt emne i patogenesen af Dirk sygdom.
Dobbing påpegede, at der er to hovedperioder i vækstfasen af den menneskelige hjerne: den første fase er den proliferative fase af nerveceller, der begynder omkring 12 til 18 ugers drægtighed og afsluttes i midten af graviditeten.De eksterne miljøfaktorer såsom radioaktiv bestråling, mor Infektion er ekstremt følsom, og den anden fase er den vigtigste periode i hjerneudvikling, der er kendetegnet ved hjernecelle-differentiering, migration, myelination, dendritisk udvikling, pludselig trigning, etablering af neurale forbindelser og spredning af gliaceller. I andet trimester topper dens udvikling sig før og efter fødslen og varer en periode efter fødslen.Denne periode kan vare indtil 2 år, og de første 6 måneder efter fødslen er det mest kritiske tidspunkt for hjerneudvikling efter fødslen, ca. / 6 hjerneudvikling er afsluttet efter fødslen, den anden fase er ekstremt følsom over for ernæringsfaktorer og hormonmangel (inklusive hypothyreoidisme), et stort antal dyreforsøg bekræftede, at virkningen af skjoldbruskkirtelhormon på hjerneudviklingen har en bestemt tid, i I løbet af denne periode vil hypothyreoidisme forårsage hjerneudvikling. Når denne tidsperiode er tilføjet til skjoldbruskkirtelhormonet, kan hjerneudviklingsforstyrrelser ikke korrigeres (irreversibel), så denne begrænsede periode kaldes også I den kritiske udviklingsperiode udføres hjerneudvikling på en streng og ordnet måde. Skjoldbruskkirtelhormon anses for at være "uret" til afslutning af nervecelleproliferation og stimulering af differentiering. I den kritiske periode fremmer skjoldbruskkirtelhormonet Differentiering og migrering af nerveceller, udvikling af neuronale mikrotubuli, udvidelse af aksoner, forgrening af dendritter og udvikling af dendritiske rygsøjler, udvikling af synapser og etablering af neurale forbindelser, myelinering af aksoner, neurotransmittorer Syntese (som kan påvirke syntesen af neuronale syntetaser, enzymatisk aktivitet, metabolisering af mediatorer) og udviklingen af bestemte specifikke neuroner (cholin, adrenerge og GABAergiske nervesystemer) er essentielle hormoner.
Nunez bemærkede, at faldet i dannelse af synap resulterede i øget hjernecelledød og faldet hjernecelle antal og volumen under hypothyreoidisme Patel mener, at nøglerollen for skjoldbruskkirtelhormon i neuronal celleudvikling er at fremme dens migration og differentiering, mens neuronal Effekten af spredning er lille. I den kritiske periode påvirkes ekspressionen af overfladegenkendelsesfaktorer i skjoldbruskkirtelhormonfølsomme nerveceller af thyroxinmangel, forskellige celler synkroniseres ikke, og det rumlige-tidsmæssige forhold mellem neuroner er unormalt. , der fører til unormale nervespor eller stagnation af nerveceller, nerveceller dør på grund af tab af gensidig næringsstofdominans, så hjernecelle abnormiteter og forkerte veje er en af mekanismerne for irreversibel skade forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormon i kritisk fase, det centrale nervesystem er det mest Det fascinerende træk er den komplekse og præcise netværksforbindelse mellem forskellige neuroner.Det er det strukturelle grundlag for at udføre forskellige adfærd. Moderne psykologi mener, at det materielle grundlag for intellektuel aktivitet er dendritter, dendritiske rygter og processer i hjernevæv. Det hænger sammen med udviklingsniveauet for neurale forbindelser.
Oppenheimer bekræftede først, at T3 binder til nukleare receptorer og spiller en rolle i hormoner. T3 er den vigtigste aktive form for skjoldbruskkirtelhormon. T3 på de nukleare receptorer i de omgivende væv kommer hovedsageligt fra T3 i plasma. Larson fandt, at hjerneceller og omgivende væv har Forskellen er, at den nukleare receptorbundne T3 hovedsageligt stammer fra plasma T4, T4 kommer ind i hjerneceller, og efter at deiodinase (type II) er omdannet til T3, binder den sig til T3-receptor (T3R), og thyreoideaaksen er mangelfuld i jod. Den første, der påvirkes, er reduktionen af T4, men T3 er normal. Derfor er det omgivende væv ikke påvirket af T3 normalt. Faldet i T4 vil direkte påvirke hjerneudvikling og hjernefunktion. Selvom aktiviteten af type II deiodinase kompenseres i fravær af jod. Forøg, men langvarig hypothyreoidisme, type II deiodinase-kompensationssvigt, nedsat enzymaktivitet og endda nedsat hjerne T3R, så lav T4 er direkte relateret til hjerneudvikling, og det antages i øjeblikket, at thyroideahormons rolle formidles gennem T3R. T3 og T3R kombineres for at danne et kompleks, T3R aktiveres, omdannes fra ikke-DNA-binding til DNA-binding og interagerer derefter med eller interagerer med visse gener for at transkribere eller reagere på specifikke gener. Syntesen af hvidt stof spiller en regulerende rolle, T4 mindskes, hvilket påvirker transkription og translation af gener. T3R er en ikke-histon i kernen. Indholdet af forskellige nerveceller er forskelligt. Hjernebarken, hippocampus og amygdala er den mest rigelige. Hypothalamus Thalamus, striatum og olfactory pære er den anden; lillehjernen og hjernestammen er mindst; mens T3R-indholdet i nerveceller er 2 til 3 gange højere end gliacellerne, så effekten af skjoldbruskkirtelhormon på nerveceller er gennem specifikke nukleare Receptoren T3R udøver sine biologiske virkninger.
Hypothyroidisme forårsaget af jodmangel er den grundlæggende patogenese af Dick-sygdom Hypothyroidisme i forskellige stadier af embryonal udvikling og spædbørnsudvikling kan være relateret til patogenesen af Dick-sygdommen.
(1) Fosterhypothyreoidisme: Fetalhypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme for hjerneudvikling efter sygdommen.I øjeblikket kan vi ikke få direkte bevis fra udviklingen af humane embryoner for at verificere føtal hypothyreoidisme forårsaget af jodmangel. Der er to bevis. Det kan indirekte indikere tilstedeværelsen af føtal hypothyreoidisme: en findes i aborterede fostre i svære iodmangelfærdige områder Fosterhypothyreoidisme kan forekomme allerede i den fjerde måned af graviditeten, og hormonel hypothyreoidisme forekommer tidligere end goiter; et andet bevis Det er forekomsten af hypothyreoidisme i de alvorligt syge områder af fosteret ved fødslen er ret høj, nogle så høj som 10% til 30%, hvilket blev bekræftet i Zaire, Indien, Tanzania og andre afdelinger, indtil videre ved vi ikke den nyfødte hypotyreoidisme I hvilket omfang afspejler det virkelig tilstedeværelsen af føtal hypothyreoidisme? Amniocentese kan være en anden måde at opdage føtal hypothyreoidisme. Dyreforsøg har bekræftet, at føtal hypothyreoidisme forårsaget af jodmangel er den vigtigste årsag til hjerneudvikling, Potter er hos får. På forskellige svangerskabstider blev fosterets skjoldbruskkirtel fjernet, og de nyfødte får udviste en kretinlignende ændring. Jo tidligere skjoldbruskkirtlen blev fjernet, jo mere alvorlig var hjerneudviklingen, og Potter brugte lavt jod. Ved fodring af fårene faldt T4 ved 56 døgnets drægtighed, og struma optrådte ved 70 dage. Hjernens udvikling af de fødte får blev meget ligner den for skjoldbruskkirtlen, dvs. hjernens våde vægt faldt; hjerne-DNA og proteinindhold faldt; hjernen I træningsområdet steg celletætheden i synsfeltet og hippocampus, og det ydre lag af lillehjernen blev tykkere, hvilket antyder cellemigrationsforstyrrelse; Purkinje-celle dendritiske udviklingsforstyrrelse, forfatteren fandt også, at føtal rottehypothyreoidisme er en hjerne i modellen med lavt jodrotte. Den vigtigste mekanisme for postnatal udvikling, jodtilskud eller thyreoidea hormontilskud i den kritiske periode kan forhindre dens forekomst, hvilket beviser, at føtal hypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme for hjerneudviklingsforstyrrelser.
(2) maternel hypothyreoidisme: moderlig hypothyreoidisme er almindelig i områder med jodmangel (især i områder, hvor visceral kretinisme dominerer). I Zaire er moderhypothyreoidisme og slimhinde kretinisme unik. Specificiteten mener derfor Delange, at moderlig hypothyreoidisme er forbundet med føtal neuroudviklingsforstyrrelser, og det er blevet antydet, at børn, der er født til mødre med lav T4, har lavere IQ end normale børn, og i hvilken udstrækning mors hypothyreoidisme påvirker føtale hjerneudvikling. Det er ikke tydeligt, at Potter parrede fårene, efter at de var blevet fjernet. Undersøgelsen af fårene efter graviditet viste, at den tidlige og den midterste svangerskabshjerneudvikling var bagud, men hjerneudviklingen af larverne adskiller sig ikke fra kontrolgruppen ved den sene graviditet og ved fødslen. Dette resultat antyder, at morens skjoldbruskkirtelfunktion er nødvendig for at opretholde føtal hjerneudvikling, hvilket er tydeligt i den tidlige graviditet og har ringe virkning i tredje trimester.Han fandt også, at fårene og fostret får samtidig fjernes fra skjoldbruskkirtlen, og afkomets hjerneudvikling er bagud. Graden er mere alvorlig end hos rent jodfødte lam. Dette indikerer også virkningen af moderlig hypothyreoidisme på fosteret. Mano bekræftede endvidere, at modemodellen med lavt jod blev injiceret i andet trimester uden Imidlertid resulterer DIMIT (3,5-dimethyl-isopropyl-L-thymidin), som har virkningen af skjoldbruskkirtelhormon, korrektion af gabhypothyreoidisme, men det leverede lam forekommer stadig det samme som gruppen med lavt iod. Den alvorlige hjerneudvikling er bagud (DIMIT kan ikke passere gennem morkagen), hvilket betyder, at morens hypotyreoidisme har ringe indflydelse på fosteret. Ovenstående eksperimentelle resultater antyder, at mors hypothyreoidisme kun har en vis indflydelse på fosterets hjerneudvikling i den tidlige graviditet, og mekanismen kan være mor til den tidlige graviditet. T3, T4 kan passere gennem morkagen, men ikke i midten eller sent stadium. Hjerneudviklingen på dette tidspunkt afhænger hovedsageligt af skjoldbruskkirtelfunktionen i selve fosteret. Faktisk, som Escobar udtrykker det, eksisterer fosterhjernen allerede, før føtalskjoldbruskkirtlen har funktion. T3R, derfor kan moders skjoldbruskkirtelhormon påvirke fosterets hjerneudvikling. Hvad angår patogenese sammenlignet med betydningen af fosterhypothyreoidisme er det usandsynligt, at mødrehypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme for indtræden af Dick-sygdom. Spil en rolle på følgende områder:
1 Før dannelsen af føtal skjoldbruskkirtelfunktion på grund af moderhypothyreoidisme er mængden af maternel T3, T4 i fosteret utilstrækkelig.
2 Når svær jodmangel er, har moderens skjoldbruskkirtel stadig en god evne til at tage jod Den udviklede føtale skjoldbruskkirtel er under en ulempe, når man konkurrerer med moren om at indtage det uorganiske jod i moders plasma, hvilket forværrer fosterhypothyreoidisme og jodmangel.
3 gravide kvinder på grund af øgede østrogenniveauer, lever-skjoldbruskkirtelhormonbindende globulin steg, så total plasma T3, total T4 steg, mens FT3, FT4 faldt, manglen på jod, denne ændring vil være mere fremtrædende.
4Coutras bekræftede, at under normal graviditet øgedes jodclearancegraden i nyrerne, og blodjodet faldt Tabet af endogent jod under denne fysiologiske tilstand, såsom ledsaget af utilstrækkeligt indtag af jod, ville forværre fosterets jodmangel.
5 Under amning har brystkirtlen evnen til at koncentrere jod for at sikre jodforsyningen af spædbørn og små børn. Morens amning under amning vil uundgåeligt påvirke forsyningen af jod til babyen gennem mælken. I zairisk afdeling finder man, at barnet har hypothyreoidisme efter fravænning. .
(3) Neonatal hypothyroidisme: I områder med normal jodforsyning er forekomsten af neonatal hypothyroidisme mindre end 0,02%, for det meste sporadisk kretinisme, og forekomsten af neonatal hypothyroidisme i områder med lavt jod øges meget i Indien. Op til 4% til 15%, Zaire 10% til 30%. I de senere år er antallet af neonatal TSH i jodkoncentrationen i det iodiserede salt ikke højere end i det ikke-patientområde. Uden tvivl, der påvirker hjerneudvikling inden for 2 år efter livet, er den stadig den kritiske periode med hjerneudvikling, der hovedsageligt er udviklingen af cerebellum, myelinisering, gliacelleproliferation og etablering af neuronale forbindelser.
(4) kortvarig hypothyreoidisme eller subklinisk hypothyreoidisme: disse to hypothyreoidisme findes i lave jodafdelinger, især den svage stigning i TSH, som også påvirker hjernevæv og organhypothyreoidisme, og kan også Det påvirker hjerneudvikling eller hjernefunktion til en vis grad.
2. Jods uafhængige rolle
Dette er et kontroversielt synspunkt. Folk, der holder denne opfattelse, mener, at hjernens udvikling af fosteret hovedsageligt afhænger af fosterets skjoldbruskkirtelfunktion. Fosterets skjoldbruskkirtelfunktion dannes efter 12 ugers drægtighed, så hjerneudviklingen i de første 3 måneder af fosteret. Kan være relateret til jod, baseret på:
1 ikke-jodmangelfaktorer forårsager medfødt hypothyreoidisme i fosteret, såsom sporadisk kretinisme, de kliniske manifestationer adskiller sig væsentligt fra sygdommen, symptomerne på døvhed og øvre motoriske neuronskader ved sporadisk sygdom er ikke i sporadisk kretinisme. væsentligt;
2 mor gennem hele graviditeten hypothyreoidisme (grunde til ikke-jodmangel), babyens fødsel synes ikke typisk kretinisme eller endda helt normal;
Udviklingen af 3Corti er mellem 10 og 18 ugers drægtighed, lige før føtal skjoldbruskkirtel dannes;
4Firro og Pharoach fandt, at injektion af jodiseret olie før graviditet var mere effektiv end injektion i midten af graviditeten for at forhindre forekomst af Dick-sygdom.
Nylige undersøgelser, især Escobar, har bekræftet, at mor T3, T4 kan trænge ind i fosteret gennem morkagen før føtalt skjoldbruskkirteldannelse. Dette fund ændrer den traditionelle opfattelse af, at mor T3, T4 ikke kan passere gennem morkagen, men efter at fosteret danner skjoldbruskkirtlen, Denne permeabilitet er faldet. I følge nylige undersøgelser begynder befrugtede æg at modtage maternalt thyreoideahormonforsyning på den tredje dag efter implantation, så fosteret afhænger hovedsageligt af mors T3 og T4, inden thyroideafunktionen dannes, selvom Efter dannelsen af føtal skjoldbruskkirtelfunktion accepteres morens T3 og T4 stadig. Det konstateres, at 10% af skjoldbruskkirtelhormonerne i fosteret er født fra moren. Dyreforsøg bekræfter også, at udviklingen af det indre øre også er afhængigt af skjoldbruskkirtelhormon i stedet for jod. Derfor pegede Hetzel på "Der er ingen bevis for, at jod har en direkte effekt på hjerneudviklingen."
Derfor antages det generelt, at manglen på syntese af skjoldbruskkirtelhormon i den kritiske periode af hjerneudvikling er den største patogenese af Dick-sygdom.
Forebyggelse
Forebyggelse af endemisk kretinisme
1. Forebyggelse på første niveau
(1) Iodiseret salt er en enkel og effektiv måde at forebygge og behandle iodmangelforhold. Forholdet mellem salt og iodisering er 1: 50.000, hvilket effektivt kan forhindre neglens sygdom; 1: 2 millioner kan forhindre sygdommen, slutte sig til Kaliumiodid i salt oxideres og sublimeres let. Siden 1993 er det ændret til kaliumiodid med god stabilitet. I processen med emballering, opbevaring, transport og forbrug af iodiseret salt er det nødvendigt at holde det jodiserede salt tørt og pakke tæt; %; 57,8% i skuffen; 1,9% tab i kogende 2 timer; 66,1% tab i bagning 2 timer.
(2) Iodiseret olieinjektion eller oral indgivelse, iodiseret olie er et langtidsvirkende, økonomisk, praktisk og lille bivirkningsforebyggelses- og behandlingsmiddel, især egnet til fjern, ubekvem transport, jord- og saltinterferensområder, især for kvinder i den fødedygtige alder, iodisering Efter olieinjektion kan iodforsyningseffektiviteten nå 3 til 5 år. Den orale iodiserede olie-metode er enkel, massen er let at acceptere, og kontroleffekten er også indlysende. Jodforsyningseffektiviteten er generelt omkring halvandet år.
(3) Garantere den mængde jod, der kræves af den menneskelige krop:
1 gruppe <4 år normalt normalområde 30 ~ 105μg / d; passende mængde 70ug / d
2≥4 år gammelt og normalt interval på 75 ~ 225μg / d for voksne; passende mængde 150ug / d
3 gravide kvinder, det normale interval for ammende mor 150 ~ 300μg / d; passende mængde på 200μg / d
(4) Kvinder i den fødedygtige alder under graviditet kan forhindre jodmangel i den embryonale periode (kretinisme, subklinisk kretinisme, neonatal hypothyreoidisme, neonatal hyperthyreoidisme og for tidlig fødsel, dødfødsel, medfødt misdannelse).
2. Forebyggelse på andet niveau
(1) Overvågning af iodforebyggelse og -behandling:
1 Jodsalt indeholdende jodovervågning: inklusive jodiseret saltjodkoncentration, emballering, fabriksudtagning, opbevaring og opbevaring, salgspunkter og husholdninger i stikprøverne, rettidig rettelse af problemer, reducer jodtab.
2 Iodiseret olieinjektion og oral kontrol: for at forhindre komplikationer.
3 Sygdomsovervågning: Overvågningspunktet undersøger og sammenligner regelmæssigt de dynamiske ændringer i hyppigheden af struma i befolkningen før og efter indtagelse af iodiseret salt.
4 jodmetabolisme og funktionsstatus i hypofyse-skjoldbruskkirtelsystemet, urinjodbestemmelse: urinjod øget efter tilsætning af jod, gruppe urin-jodbestemmelse er meningsfuld, når urinjod <25μg / g creatinin er kritisk for endemisk struma kompliceret med kretinisme Koncentration; thyroideabsorption 131-jodhastighedsbestemmelse (24 timer) viste lavere end før jod; serum T3, T4-bestemmelse: med jod forøget; serum TSH-bestemmelse: lavere end før jodtilskud.
5 Bestemmelse af børns IQ: ikke mindre end 70.
(2) Diagnostiske kriterier for endemisk struma (1978-Kina-konferencen om forebyggelse og behandling af endemisk struma):
1 bor i strumaområdet.
2 Forstørrelsen af skjoldbruskkirtlen overstiger den distale ende af tommelfingeren eller har knuder mindre end den distale ende af tommelfingeren.
3 udelukker hyperthyreoidisme, kræft i skjoldbruskkirtlen og andre sygdomme i skjoldbruskkirtlen.
4 afdelingskriterier (i landdistrikter).
Let syge område: Genders forekomst hos beboere er> 3%; frekvensen af struma i grundskole- og mellemskoleelever i alderen 7-14 år er> 20%; urinjod er 25 ~ 50 ug / g kreatinin.
Område med intensiv pleje: forekomsten af struma hos beboere er> 10%; andelen af struma i grundskole- og mellemskoleelever i alderen 7-14 år er> 50%; urinjod er <25 ug / g kreatinin.
(3) Diagnostiske kriterier for endemisk kretinisme (udviklet i 1980):
1 forudsætninger:
A. Født og bor i områder med endodisk struma med iod.
B. Der er mental dysplasi, hovedsageligt manifesteret i forskellige grader af mental retardering.
2 hjælpeforhold:
A. Der er forskellige grader af hørsel, sprog og motoriske neurologiske lidelser.
B. Hypothyreoidisme, der er forskellige grader af fysiske udviklingsforstyrrelser, cretinismebillede (dum fase, bredt ansigt, bred øjenafstand, sammenklappet næse, buk i buk osv.).
C. Forskellige grader af hypothyreoidisme (slimødem, tør hud, forsinket røntgen og forsinket heling af epifysen, nedsat plasma PBI, forhøjet serum T4, TSH).
Enhver med en eller flere af de nødvendige og hjælpeforhold, og som kan udelukke fødselsskade, encephalitis, meningitis og narkotikaforgiftning, kan diagnosticeres med Dick-sygdom.
3. Forebyggelse på tredje niveau
Behandling af skjoldbruskkirtelpulver: Det har ekstremt åbenlyst effekt på behandlingen af patienter med gelatinøs struma. Voksne tager orale skjoldbruskkirteltabletter 60-120 mg pr. Dag, kombineret med kaliumjodid 10 mg, 3 måneder i et behandlingsforløb, generelt 2 til 4 kurser, behandlingsinterval I en halv måned er den helbredende struma og cystisk hypertrofisk nodulær struma bedre.
Komplikation
Komplikationer ved endemisk kretinisme Komplikationer, mental retardering
Endemisk kretinisme forekommer i områder, hvor struma er udbredt. I det embryonale stadie er jod-induceret stagnation fraværende. I områder, hvor jod er fraværende, lider mange voksne af jodmangel og forårsager struma. Efter 4 måneders pædiatrisk embryo har skjoldbruskkirtlen været i stand til at syntetisere thyroxin. Moderen mangler imidlertid jod, og den jodmangel, der leveres til fosteret, er bundet til at forårsage utilstrækkelig syntese af thyroxin i fosterperioden, hvilket alvorligt påvirker udviklingen af føtalets centralnervesystem, især hjernen. Hvis jod ikke suppleres i tide, vil det forårsage irreversibel skade på nervesystemet og forårsage mental retardering.
Symptom
Symptomer på endemisk kretinisme almindelige symptomer kraniofacial deformitet ansigtsudtryk apati underkropp lavere end øvre træg skjoldbruskkirtelfunktion forstoppelse strik gangers ustabilitet
Klinisk manifestation
(1) mental retardering (mental retardering): Dette er et syndrom, et specielt udtryk for mental sygdom. Dets diagnostiske kriterier er: begynder inden 18 år; IQ under 70 år; forskellige niveauer af social tilpasning, De mentale symptomer på Dick-sygdom er faktisk mental retardering. Generelt er IQ mindre end 50 kretinisme, og 50-69 er subklinisk kretinisme. Psykisk handicap er det vigtigste træk ved Dick-sygdom. Alvorlige tilfælde er idioter, liv. Kan ikke passe på sig selv; lys kan arbejde, men kan ikke engagere sig i teknisk arbejde; subklinisk kretinisme (Aktin) folkeskole er vanskeligt at studere, visceral kretinisme mental retardering er lettere end nervetypen, der viser langsom tænkning, IQ Lidt højere end den neurologiske type, men med hensyn til mental retardering er der ingen væsentlig forskel mellem de to typer kretinisme.
(2) Døvemutisme: Høre- og taleforstyrrelser er meget fremtrædende. Statistik over 80 tilfælde af Dyke-sygdom i Chengde: 95% har nedsat hørelse, hvoraf 26,2% alle er sputum; 97,5% har taleforstyrrelser, hvoraf stum 46,3%, efter jodtilskud eller behandling med skjoldbruskkirtelstabletter, blev hørelsen forbedret lidt, og den viscerale type var indlysende, hvilket kan være relateret til forbedringen af slimødem i det indre øre.
(3) squint (squint): Dette er forårsaget af skader på kraniale nerver, mere almindeligt ved neurotype kretinisme, er en almindelig strabismus eller spastisk strabismus.
(4) Neuro-motor dysfunktion: Motorisk dysfunktion er forårsaget af skade på nervesystemet. Generelt er neurologiske nerveskader og dyskinesi mere fremtrædende og mere indlysende end visceral type.
Keglesystemlesioner: Følgende lemmer er mest fremtrædende, muskelspænding forbedres, senreflekser, patologiske reflekser (såsom: Babinski-tegn, Gordon-tegn, Chadock-tegn, Hoffmann-tegn positive), svær spastic diplegi i nedre ekstremiteter, I henhold til statistikken over 80 tilfælde af kretinisme i Chengde kan 76,2% af mennesker med bevægelsesforstyrrelse have særlig gang, gangartestabilitet, trækning, andetrin og en eller anden grund. Muskelspændingen er ubalanceret og forårsager deformitet. For eksempel hælder ankelleddet, og benene er sakslignende. I alvorlige tilfælde kan de ikke stå og kan kun krybe på jorden.
Ekstrapyramidale læsioner: Muskelstivhed er hovedsageligt forårsaget af bøjningerne i ekstremiteterne, idet den proksimale ende (skuldre og hofter) er mere udtalt, viser en mild flexion og anteversionsholdning. Når man udfører passiv træning, viser den stivhed, svarende til ydeevnen af Parkinsons sygdom. Der er dog ingen klon, og nogle patienter viser også positiv frigørelseshæmning, såsom sugende refleks og øjenbrynens slagrefleks.
(5) struma: mere almindelig ved neurotype kretinisme, forekomsten af struma er 12% til 66%, for det meste mild hævelse; visceral kretinisme har sjældent struma, det meste af skjoldbruskkirtlen eller Meget lille, nogle helt atrofi, denne patient kræver ofte thyroxinerstatningsterapi.
(6) Baglæns vækst og udvikling: Fysisk forsinkelse eller baglæns skyldes hypothyreoidisme, hovedsageligt som følger:
1 Kort status: Jo mere alvorlig jodmangel, jo kortere er kroppen, jo mere synlig er den. Kretinekretinismen er mere tydelig. Mange patienter er kun 1,2-1,4 m høje i voksen alder. De neurologiske patienter er for det meste afstemt, men kan i sidste ende være tæt på det normale. Den korte statur er kendetegnet ved lange knogleudviklingsforstyrrelser, så den nedre del af patienten er mindre end den øvre del, og patientens længde er mindre end fingerafstanden. Patienten med visceral hævelse er kort i lemmer, kort i nakken og kortere i fingre og tæer.
2 seksuel udvikling bagud: neurologiske patienter er milde, manifesteres som ydre kønsorganer og sekundær seksuel udviklingshæmning, menstruationsmenarche er sent, men senere kan seksuel udvikling stadig være tæt på modenhed, de fleste kan blive gift med fødslen, så længe jodmangel er rettet, børnene født Kan være helt normal, visceral kretisk sygdom udvikling er meget signifikant, sekundær seksuel udvikling er meget dårlig, mandligt ingen skæg, ingen pubic hår, manke, mandlige tegn er ikke fremtrædende; kvindelige brystudvikling er dårlig, ingen pubic hår og manke, kønsorganer Det er en barnetype, mandlig testikel er lille, kryptorchidisme; kvinder viser ofte primær amenoré, selvom menstruation er uregelmæssig, mængden er lille, patienter med visceraltype kan ikke føde.
3 kretinsygdomme ansigt: på grund af hypothyreoidisme, ansigts ansigtstræk udvikling bagud, alvorlige tilfælde af embryonisk udseende, typisk ansigt inkluderer: hoved stort, kort, ansigt; øjen revner er vandret, bred øjenafstand; kollapsede næse Næsen er tyk, og næseborene vender fremad, læberne er tykke og tungeformede, ofte med en mundlignende tunge, der flyder; ørerne er store, øreskallene er særlig bløde, næsebrusk er også blødt, håret er sparsomt, huden er tør og kedelig, udtrykket er tragt eller et fjollet billede Eller smirking (figur 3).
4 Spædbørn og børn med væksthæmning: lænkning af forreste iliacest, sent tandvæsning, dårlig dentin; start, stående, gangtid er markant senere end børn i samme alder; røntgenundersøgelse af knogler fundet knogalderen bag.
(7) Hypothyreoidisme: hovedsageligt set hos patienter med visceraltype, den neurologiske type er ikke indlysende, den vigtigste ydeevne er:
1 slimødem, ikke-fingerødem, løs hud, dårlig elasticitet, ødevæv ofte blokeret, for det meste fordelt i nakken, maven, taljen og hofter, ansigt og lemmer.
2 muskeludvikling er dårlig, slap, svaghed, ofte ledsaget af navlebrok, abdominalvægtsbrok eller lyskebrok.
3 Huden er ru og tør, og neglene er tynde og bløde; hudslimhinden er ofte gråhvid, med mindre sved og mindre sebaceous kirtelsekret.
4 alvorlige tilfælde af lav kropstemperatur, frygt for kulde, blodtryk, puls, vejrtrækning er lavere end normalt; mindre spisning, mere forstoppelse; Achilles senrefleks afslapningstid.
5 spiritus er træg, langsomt bevægende, udtrykløs eller ligeglade.
2. Klinisk klassificering De kliniske manifestationer af Dick-sygdommen er opdelt i tung, medium og let, og den ekstremt lette type er Aktin.Denne klassificering er hovedsageligt baseret på indekseringsmetoden for mental retardering (tabel 1).
Denne form for indekseringsmetode er hovedsageligt baseret på niveauet af IQ, derudover skal den være baseret på patientens kliniske præstationer og omfattende bedømt af seks aspekter. De er: leveevne, arbejdsevne, Sprogforståelse, computerkraft, taleevne og lytte.
Alvorlig: ingen grundlæggende leveevne, kan ikke passe på sig selv, kan ikke bære tøj, spise, kan ikke engagere sig i arbejdskraft, forstår ikke sproget; intet begreb med antal; stumt eller kan kun simpelthen udtale eller tale et enkelt ord; fuld eller bag 1 m Der er en reaktion, når du råber.
Moderat: Har grundlæggende leveevne, såsom egenpleje og vandladning, kan klæde sig og spise, deltage i simpelt arbejde, kan kun forstå ord eller enkle ord; kan kun udføre enkel tilføjelse og subtraktion eller fysisk tilføjelse og subtraktion; kan kun sige simpelt Et par ord ("halvt sprog"); på bagsiden af 1m kan almindelig stemme høres.
Mild: At være i stand til at tage sig af hverdagen uafhængigt, men har svært ved at hjælpe andre, udføre almindeligt husarbejde eller groft arbejde i marken, være i stand til at forstå enkle ord, men har svært ved at forstå, abstrakt computing er vanskeligt; kan sige enkle sætninger, men sproget er ikke klart; Generelt kan du høre det, og du kan høre det ved at tale med en lille stemme på 1 m.
3. Klinisk klassificering I henhold til patientens kliniske manifestationer er sygdommen opdelt i følgende tre typer:
(1) Neurotype: Dette er den mest almindelige type. Langt størstedelen af kretinismen i Kina og verden er neurologisk, med fremtrædende mental retardering og neurologisk syndrom (hørelse, tale og motoriske neurologiske lidelser) som de vigtigste manifestationer. De vigtigste træk er mental retardering og nerveskadesyndrom, der hovedsageligt er forårsaget af nerveskader.Patienten er hovedsageligt kendetegnet ved svær mental retardering, hæshed, nerveskade og manifestation af motorisk dysfunktion (såsom hofte, knæflektion, deformation, lår) Skelettens udvikling er lettere, og højden er tæt på normal; der er struma, men skjoldbruskkirtelfunktionen er ikke indlysende (figur 1).
(2) Mucinøs ødemer (forkortet som visceral type): De vigtigste manifestationer af hypothyreoidisme, der er karakteriseret ved slimhindeødem (inklusive kort statur eller dværg, seksuel udviklingsforstyrrelse og kretinisme), findes kun i dele af Sydasien Og områder med jodmangel som f.eks. Zaire i Afrika; kun i Kina i de nordvestlige regioner, nemlig Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia og indre Mongoliet, er de vigtigste træk ved denne type åbenlyst hypothyreoidisme, slimhindeligt ødemer og vækst. Udviklingshæmning (dværg), knogalderudvikling er åbenlyst bagud, seksuel udvikling er bagud, typisk kretinisme-ansigt, mental retardering, men lettere end nervetype (figur 2).
(3) Blandet type: Det har de vigtigste træk ved ovennævnte to typer, både åbenlyse nerveskader og åbenlyst hypothyreoidisme, men nogle foretrækker neurologisk type, mens andre har en tendens til at have mere visceraltype. I det viscerale område med visceraltypen kan der findes mere blandede typer, men i det cerebrale område er den blandede type mindre almindelig.
Ovenstående er klassificeringskriterierne for endemisk kretinisme, men subklinisk kretinisme er ikke klassificeret.
Undersøge
Lokal kretinismecheck
1. Urinjod er generelt lav, og Dick-sygdom findes generelt i områder med svær jodmangel. Urinjodniveauet for beboere er normalt under 20 μg / g creatinin, og udbredelsen af skjoldbruskkirtlen er over 30%. Dette område er ofte ledsaget af Dick-sygdom. populære.
2. Hormonundersøgelse: patienter med visceraltype viste typisk hypothyreoidisme, dvs. TT4, FT4, FT4I faldt; TSH steg; T3, FT3 faldt, et lille antal patienter var normale, og neurologiske patienter varierede, generelt set, visceraltypen For at være let reduceres TT4, FT4 for det meste, nogle få er normale; TSH er forhøjet, nogle er normale; FT3, TT3 er mere normale, og nogle er kompenserende.
3. Jodabsorptionshastighed: Den neurogene kretinisme er en jodsultningskurve, mens den viscerale jodabsorptionshastighed ikke er indlysende, og nogle falder endda, hvilket ikke betyder, at jodernæring er god, men på grund af skjoldbrusk atrofi.
4. Anti-thyroidoid antistof: serum anti-mikrosomalt antistof (TMAb), anti-thyroglobulin antistof (TGAb), anti-second glial antistof (TC2-Ab) er negativt, men thyreoideavækstinhibering af visceral cretinism Forøgelsen af immunoglobulin (TGII), Tangte's undersøgelse af Xinjiang visceral kretinisme bekræftede, at 66,7% af patienter med visceraltype havde TGII, og 55,6% af patienterne havde også immunoglobuliner, der hæmmer IGF-1 (IGF- 1 insulin-lignende vækstfaktor), Boyages også fundet af B-ultralyd, TGII-positive patienter har skjoldbruskkirtel atrofi.
5. Røntgenundersøgelse: knogleudviklingshæmning er en vigtig manifestation, der er kendetegnet ved dårlig knoglealder, osteophytdysplasi og forsinket ossifikationscenter Disse ændringer er forbundet med nedsat serum T4 og forhøjet TSH, især hos patienter med visceraltype. Ofte ledsaget af en sadelforstørrelse eller deformation.
6. Hørings- og vestibulærfunktionstest: Skader på hørelse og vestibulær funktion er den mest alvorlige neurologiske type. Radionuklid-cerebral blodgennemstrømningsundersøgelse viser, at hos patienter med hørehæmning reduceres den cerebrale blodstrøm i den temporale lob.
7. EEG-undersøgelse: De fleste patienter er unormale med δ bølge, θ bølgeforøgelse, hjernebølgerytme langsomt og lavt potentiale som de vigtigste træk, hvilket afspejler hjernens udvikling baglæns.
8. CT-undersøgelse af hjernen: Der er mange indenlandske rapporter, men der er mangel på diagnostiske egenskaber, inklusive ventrikulær dilatation, hjerne atrofi (cortical sulcus-udvidelse osv.); Hjerne, cerebellar dysplasi; øget intrakraniel forkalkning, Basalganglier, caudatkernen, linseformet kerne er almindelige, og nogle forkalkninger forekommer også i cortex og lillehjernen. CT-ændringer i hjernen er ofte positivt korreleret med skader og tegn på nervesystemet.
Diagnose
Diagnose og diagnose af endemisk kretinisme
Diagnostiske kriterier
De diagnostiske kriterier udviklet af Health Standards Committee og udstedt af Health Ministry er som følger:
1. Diagnostiske principper De, der har følgende forudsætninger og har en eller flere af de supplerende tilstande, kan diagnosticeres som Dick eller Aktin efter at have fjernet sygdommen forårsaget af jodmangel. .
2. Diagnostiske kriterier
(1) Forudsætninger:
1 Epidemiologi: Patienter skal fødes og bo i en jodmangel afdeling.
2 kliniske manifestationer: der er forskellige grader af mental retardering, manifesterer hovedsageligt i forskellige grader af mental retardering (lavere), IQ (IQ) af Aceting sygdom er 55 til 69, IQ af Dick sygdom er under 54 (inklusive 54) .
(2) Hjælpebetingelser:
1 Sygdomme i nervesystemet: motoriske neurologiske lidelser (keglesystem og ekstrapyramidalt system) inklusive varierende grader af spastisk lammelse, gang- og kropsnormale abnormiteter, Dick-patienter viste åbenlyse, og disse typiske kliniske tegn eksisterede ikke hos Aktin-patienter. Der kan dog være mild skade på nervesystemet, manifesteret som psykomotoriske forstyrrelser og / eller motoriske forstyrrelsesforstyrrelser, og Dick's sygdom har nedsat hørelse: Aktin, som kan have ekstremt mild hørselsnedsættelse, såsom audiometri, hørelse Tærsklen hæves, og der er en unormalitet i højfrekvensen eller lavfrekvensen.
Dick-sygdom har taleforstyrrelser (stum eller taleforstyrrelse); Aktin, en meget mild taleforstyrrelse eller normal.
2 skjoldbruskkirteldysfunktion: Dick-sygdom har fysiske udviklingsforstyrrelser; akektin, ingen eller milde fysiske udviklingsforstyrrelser.
Dick-sygdom har følgende forskellige grader af kretinisme (udseendet af mental retardering), såsom: dum, smirk, bred øjenafstand, næse-kollaps, blødt øre, buk i buk, navlebrok osv .; Ovenstående ydeevne, men graden af knogalderudvikling og knogleheling kan være dårlig.
Dick-sygdom har ofte klinisk skjoldbruskkirteldysfunktion (hypotyreoidisme), såsom slimødem, tør hud, tørt hår; serum T3 er normalt, kompenserende stigning eller fald, T4, FT4 er lavere end normalt, TSH er højere end normalt; Acetin, generelt ingen klinisk lav ydeevne, men kan forekomme hormonel hypothyreoidisme, det vil sige: serum T3 normal, T4, FT4 normal nedre grænse eller formindskelse, TSH kan øges eller over den normale øvre grænse.
3. Diagnostiske overvejelser
(1) Ved diagnosticering af Dick-sygdom skal man være opmærksom på udelukkelse af fødselsskade, neonatal asfyksi, encephalitis, meningitis, epilepsi, narkotikaforgiftning osv. Forårsaget af mental retardering forårsaget af hjerneskade; otitis media, medikamenter (såsom streptomycin, Qing Høre- eller taleforstyrrelse forårsaget af cerulein, så når patienten har de ovennævnte nødvendige tilstande, men ikke kan udelukke andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer på sygdommen, skal det betragtes som en mistænkelig patient med Dick-sygdom, der skal diagnosticeres yderligere.
(2) Ved diagnosticering af icytin skal andre årsager udelukkes, såsom underernæring, zinkmangel og kulturel baggrund kan have indflydelse på intelligens; otitis media eller andre medikamenter, der skader høre nerven, kan påvirke hørelsen og faktorer, der påvirker knoglealderen og fysisk udvikling. Du bør udelukke dem én efter én for at diagnosticere ictin.
(3) Diagnosen psykisk utviklingshæmning kan være baseret på intelligens-testmetoden. De, der er 5 år eller ældre (inkl. 5 år), anbefales at bruge den kinesiske Raven-test; 4 år (inklusive 4 år) anbefales at bruge den kinesiske Denver Development Screening Scale eller andet Udvikle en skala med udviklingskvotient (DQ).
(4) Til diagnose af psykomotoriske forstyrrelser eller motoriske forstyrrelsesforstyrrelser anbefales det at anvende flere mål for omfattende vurdering eller bruge den komplette skala for mental øvelse.
Bemærk: IQ-vurderingen er baseret på Raven- og Wechsler-testene (χ = 100, s = 15).
Differentialdiagnose
I det epidemiske område i kønsområdet er det ikke vanskeligt at diagnosticere sygdommen sputum, stum, demens, neuromotorisk dysfunktion og dårlig fysisk udvikling. Problemer med at identificere sig er hovedsageligt dysplasi uden thyroidea eller hypothyreoidisme. Hvordan man skelner patienter med anden psykisk utviklingshæmning og døvemodede patienter (ikke forårsaget af jodmangel) (Tabel 2).
1. Sporadisk kretinisme: Disse patienter har meget fremtrædende slimhindem og andre hypothyreoidisme symptomer, mental retardering, forsinket ossifikationscenter, men generelt er der ingen åbenhed heshed, thyroid-jodabsorptionshastighed er næsten nul, næsten ingen åbenbar Muskulær dyskinesi, skjoldbruskkirtelkerner viser skjoldbruskkirtelmangel eller ektopisk virkning, og generelt kan der ikke identificeres nogen symptomer på pyramidale kantskader.
2. Følgerne af hjerneskade forårsaget af erhvervede faktorer: såsom fødselsskade, encephalitis, meningitis, hjerne traumer, forgiftningsfaktorer osv., Deres identifikation afhænger hovedsageligt af detaljeret medicinsk historie, og personer med en klar historie kan udelukkes fra diagnosen gram sygdom.
3. Medfødt type (Downs syndrom): Denne patient har ingen heshed og ingen hypothyreoidisme. Der er ofte små misdannelser i ørerne, små fingerformationer og krydsende hænder. Kromosomundersøgelse kan klart diagnosticere, det vil sige 21 trisomi, derfor let identifikation.
4. Pendred syndrom: Syndromet har åbenlys struma og medfødt døvhed, men der er ingen hypothyreoidisme, ingen mental retardering og fysisk udvikling er normal.
5. Hypofyse-pygme: Patienten udviste symmetri, proportional kropskrop, normal intelligens, hørelse og sprogbarrierefri, normal skjoldbruskkirtelfunktion, som kan identificeres med Dick-sygdom.
6.Laruence-Moon-Biedl-syndrom: en sjælden autosomal recessiv arvelig, med lav mental retardering og dysplasi af seksuelt organ, men de følgende tre symptomer er unikke for dette syndrom og kan adskilles fra Dick-sygdom: fedme, mere Finger (tå) eller finger (tå) misdannelse og retinitis pigmentosa.
7. Fenylketonuri: en almindelig autosomal recessiv lidelse med symptomer inden for 4 til 6 måneder efter fødslen, gult (gult hår), hvidt (hvidt hud), dumt (intellektuelt lavt), stinkende (Pisk og lugt har lugt) og andre fire egenskaber, urin jernoxid test er positiv, blodphenylalanin koncentration steg.
8. Mukopolysaccharidose (begrænset af slip): autosomal recessiv arv, kort statur, udviklingsforsinkelse, mentale, høre- og sprogbarrierer. Pointen med differentiering er, at sygdommen har hepatosplenomegali og fingrene er krumme. "Specielt ansigt: såsom: grim, løftet næse, næsebor vendt, begge ørers nedre kant er lavere end det kikkertniveau, tungen er stor og tyk, nakken er kort, røntgenfilmens ribbe er båndlignende, rygsøjlen er tungen-lignende, urin Mucopolysaccharid er positivt, og de fleste børn dør omkring 10 år gamle.
9. Galactose-hæmaturi: autosomal recessiv arv, fodringsvanskeligheder eller afvisning af at spise uger til måneder efter fødslen, mental retardering, lever, grå stær, urinslimsyre test positiv.
