disaccharidasemangel
Introduktion
Introduktion til disaccharidase mangel Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: opkast hos børn
Patogen
Årsag til disaccharidase-mangel
(1) Årsager til sygdommen
Der er mange disaccharidaser i tyndtarmslimhinden hos normale mennesker. For eksempel kan lactase nedbrydes lactose til galactose og glukose. Maltase kan nedbryde maltose til glukose og isomaltose. Isomaltase kan nedbrydes isomaltose til to molekyler. Glukose; Sukrose kan nedbrydes saccharose i glucose og fructose, og trehalase kan nedbrydes trehalose i to molekyler af glukose. Af nogle grunde er disaccharidase mangelfuld, hvilket resulterer i fordøjelsesabsorption af disaccharid, der fører til diarré, klinisk Denne sygdom er ikke ualmindelig, men den ignoreres ofte.
(to) patogenese
Spædbørn kan have insultainase og isomaltase mangel på grund af genetiske faktorer. Manglen på saccharose-isomalt malabsorption er hovedsageligt i sucrose, og isomaltose er sekundær. Undersøgelser har vist, at enzymet er mangelfuld i behandlingen af celler. I det endoplasmatiske retikulum blokeres enzymkomplekset i Golgi-komplekset, og det ændrede enzym transporteres til celleoverfladen På grund af de ovennævnte forskellige faktorer kan den enkelte gensygdom være heterogen. På kromosom 3q hører det til autosomal recessiv arvelig sygdom. Den homozygotiske har symptomer hele tiden. Heterozygoterne kan først forsvinde efter symptomerne i spædbarnet. Den friske gær eller levende gær kan lindre symptomerne.
Genet fra human lactase phlorizin hydrolase er lokaliseret på kromosom 2, og når babyens tarmslimhindepropelbørste er mangelfuld med laktase, opstår vandig diarré efter den første amning.
Den mest almindelige mangel på voksent disaccharidase er laktasemangel Laktaseaktivitet er højest hos nyfødte og kan reduceres til 10% af dets maksimum fremover. Laktasemangel hos voksne er på dette niveau. Laktase reduceres gradvist, og det er let at forårsage diarré, når man tager mælk. Manglen på dette enzym er relateret til arvelighed, der tegner sig for 5% til 30% af kaukasiere og 75% af mennesker i farve, inklusive asiater og afrikanere. Sucrose-isomaltase-mangel kan reduceres til 10% til 20% af det normale, tarmslimhinden er normal, årsagen er stadig ukendt, derudover kan disaccharidase midlertidigt udskilles utilstrækkelig i gastrointestinal infektion.
Forebyggelse
Forebyggelse af disaccharidase-mangel
1. En lille mængde mejeriprodukter. Selv hvis laktasen er mangelfuld hos individet, kan en lille mængde mælk (120 ml til 240 ml) tolereres uden symptomer på intolerance. Begræns den samlede mængde laktoseindtag på en dag, generelt begrænset til 12 gram laktose. En lille mængde mad kan også reducere laktoseintolerancereaktionen, og det er bedre at forbruge mindre end 250 ml ad gangen. Laktoseintolerance kan undgås ved at tage et rimeligt interval og dagligt indtag af total mælk, hver gang du drikker mælk.
2. Det anbefales ikke at drikke mælk på tom mave. De, der har laktoseintolerance, bør ikke drikke mælk på tom mave om morgenen. Drikker mælk, mens du spiser andre fødevarer, såsom mejeriprodukter, kan reduceres eller ikke med laktoseintolerance, når det indtages sammen med kød og fedtholdige fødevarer.
Komplikation
Komplikationer ved disaccharidase-mangel Komplikationer, opkast hos børn
Pædiatrisk disaccharidase-mangel har stor indflydelse på spædbørn og små børn Almindelige komplikationer inkluderer bleudslæt, opkast, væksthæmning, kronisk diarré, der er vanskelig at behandle hos børn, calciummangel, zinkmangel, jernmangel og anæmi. I alvorlige tilfælde kan de inducerede komplikationer bringe barnets liv i fare. Voksen disaccharidase mangel kan forårsage diarré. Generelt fører ikke til mere alvorlige komplikationer.
Symptom
Symptomer på mangel på disaccharidase Almindelige symptomer Mavesmerter, abdominal forstyrrelse, mavesmerter, saccharose-isomalt ... Aminosyre, trehalase, manglende diarré og diarré
Når laktase er mangelfuld, kan det forårsage abdominal sputum, mavesmerter eller kolik efter indtagelse af mælk eller laktose. Diarréens afføring er vandig, den sure lugt er skummende, og symptomerne forsvinder efter at have stoppet den laktoseholdige mad. Patienten er generelt i god stand. Hvis der ikke er nogen historie med tarmkirurgi, er der ingen steatorrhea, sucrose og isomaltase-mangel, hvilket forårsager diarré efter indtagelse af sucrose og stivelse. Symptomerne ligner symptomerne på laktasemangel.
Klinisk klassificering
(1) Medfødt laktasemangel: babyer kaster op hurtigt efter at have spist brystmælk eller mælk, kan ikke vokse, dehydrering, acidose, lactoseuria og aminosyreuria, alvorlig tilstand, dårlig prognose.
(2) Medfødt laktoseintolerance: Dette er en sygdom, der adskiller sig fra medfødt laktasemangel, som er autosomalt dominerende, med fulminant diarré efter påbegyndelse af fodring, sur afføring med vandig vesikler og diarré Kan forårsage opkast, dehydrering, renal tubulær acidose, dobbelt diabetes, aminosyre, katarakt, lever- og hjerneskade, såsom diagnose kan forårsage død, stoppe diarré efter amning, laktosefri urin og aminosyre.
(3) Erhvervet laktoseintolerance hos voksne: Efter indtagelse af komælk kan det forårsage vandig surhed med maveforstyrrelse og ubehag i maven.
(4) Sucrose-isomalt malabsorption: Det er forårsaget af manglen på saccharose α-dextrinase. Fordi den uabsorberede sucrose forårsager for højt osmotisk tryk og fermenteret diarré i tarmen, kan fæces være sur, og den fækale pH kan være Op til 4,0 til 5,0 er der sur smag, mængden er for meget, babyen har svær diarré, men den voksne har kun mave-ubehag. Efter at have spist slik og frugter, vil der vises symptomer. Det siges, at eskimoen lider af denne sygdom, hvilket tegner sig for ca. 10% af befolkningen. Men generelt asymptomatisk.
(5) Trehalase-mangel: Trehalase-mangel er sjælden. Patienter lider af mavesmerter, diarré, flatulens og opkast efter at have spist sputum. Afføringen er ofte vandig. Svampen indeholder trehalose og trehalose. Det er en slags 1, α-glukose-1-α-glucosid. Diarréen varer kun i nogle få timer, og svampenes faste er ikke længere.
Undersøge
Undersøgelse af disaccharidase-mangel
1. Fækal undersøgelse: sur afføring, pH 5,0 ~ 6,0.
2. Laktosetolerance test: lactose 50 g varmt vand 400 ml fastende, tag blod før servicen og 15, 30, 60, 90 og 120min efter blodprøven, blodtryk i testen og inden for få timer efter testen, observer patientens symptomer Og kontroller arten af afføring, blodsukkerundersøgelse øget> 1,4 mmol / L er normal, <1,1 mmol / L er unormal, i 1,1 ~ 1,4 mmol er ikke sikker, patienter med unormal laktosetest, under testen eller i forsøget Følgende symptomer forekommer ofte: kolik (45,4%), diarré (36,4%), oppustethed (18,2%) og 66,7% af ovennævnte symptomer.
3. Laktose-brintpustetest: oral lactose 1 g / kg, udåndet brint overskrider basislinjen 20 × 10-6 viser laktosemalabsorption, laktosegæring i tarmlumen producerer overdreven vand, lactase er genetisk reguleret, I Typen er lactase phlorizin hydrolase på mRNA niveau; type II er unormal efter post-translationel behandling og retention i det endoplasmatiske retikulum, denne lave lactase er autosomal recessiv.
4. Biointi af tyndtarmsslimhinde: tyndtarmslimhindeaktivitet test lactase, der viser lav vitalitet.
Diagnose
Diagnose og identifikation af disaccharidase-mangel
Diagnose
Ifølge de kliniske manifestationer skal sygdommen mistænkes, men diagnosen er stadig nødvendig til bestemmelse af pancreasenzymaktivitet i tarmslimhinden og tolerancetesten for sukker Diagnosen kan stilles i henhold til behandlingsresponsen, og symptomerne kan lindres efter fastende det tilsvarende sukker.
Differentialdiagnose
Bør udelukkes fra en række sekundære laktasemangel, såsom cøliaki, omfattende tyndtarmsresektion, piskesygdom, Crohns sygdom, Giardia lamblia, tarmlymfosarkom, ondartet tyndtarmslymfekræft og andre sygdomme (såsom Malabsorption forårsaget af alkohol, neomycin og cholestyramin.
