omphalocele - makroglossi - makroglossi syndrom
Introduktion
Umbilical bulging - gigantisk tunge - gigant syndrom Umbilical bulge-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) er en speciel type medfødt umbilical bule. Bubl beskrev denne sag i 1861, men nævnte ikke ændringen af den gigantiske tunge. I 1963 beskrev Beckwith og Wiedemann i 1964 sygdommen mere detaljeret, så den kaldes også ofte Beckwith-Wiedemann syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bule i navlen
Patogen
Umbilical bulging - årsagen til gigantisk tunge - gigantisk syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er stadig uklar. Casestudier har fundet, at sygdommen har en familiel sygelighed. Det kan være en monogen genetisk sygdom, og kromosomet er recessivt. Nogle forfattere mener, at sygdommen er kendetegnet ved hypoglykæmi, øget insulin og væksthormon og er en endokrin abnormalitet. Som et resultat mener Wiedemann, at sygdommen er forårsaget af en vis frigørelsesfaktor i det subthalamiske område.
(to) patogenese
Sygdommen kan være forbundet med flere misdannelser, histopatologi: den gigantiske tunge er hovedsageligt muskelhypertrofi, antallet af muskelfibre øges, udviklingen er normal, væksten er langsom, strukturen af bugspytkirteløerne er grundlæggende normal, men antallet øges, volumenet øges, bugspytkirtlen acinus og bugspytkirtlen Tube-hyperplasi, nedsættelse af blodsukker, hypoglykæmi hos syge børn, glomerulær dannelse i nyrebarken fortsætter, udvidelse og dannelse af opsamlingskanal, dårlig struktur af renal medullær pyramide, spredning af testikulære stromale celler, æggestokkens follikulære cyste Hypofyse-neutrofil hyperplasi, hepatosplenomegaly, et stort antal ekstremulær hæmatopoietiske foci og myeloide metaplastiske celler spredt, lejlighedsvis infiltrering af leverfedt.
Forebyggelse
Umbilical bulging - gigantisk tunge - gigantisk syndrom forebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Umbilical bulging - gigantisk tunge - komplikationer af gigantisk syndrom Komplikationer, bule i navlen
Denne sygdom er generelt ukompliceret.
Symptom
Umbilical bulging - gigantisk tunge - symptomer på kæmpesyndrom almindelige symptomer krampeanfald, åndedrætsbesvær, åndenød, kæmpetunge, svaghed, nystagmus
Umbilical bulging er den mest fremtrædende misdannelse af dette syndrom, 85% kan have en kæmpe tunge, tungen er stor og tyk ud af munden, de orale sekret er mere, vejrtrækningen er kort, sugende er svag, fødselsvægten og barnets længde over barnets normale standard, lavt blodsukker Kan forekomme 24 til 48 timer efter fødslen, manifesteret som åndedrætsbesvær eller suspension, nystagmus, kramper, besvimelse, lav muskeltonus osv., Kan føre til død eller permanent hjerneskade, visceral hypertrofi, især nyre, bugspytkirtel og leverforstørrelse Det er også en vigtig manifestation af dette syndrom. Gigantisk nyre tegner sig for ca. 80%. Børn kan have nefroblastom, hepatoblastom, adrenokortikal karcinom, bugspytkirtelkræft, gonadal tumor osv. Det er værd at være særlig opmærksom. Der er andre misdannelser og abnormiteter, såsom visceral hypertrofi, hemiplegi, øreringe med skrå, serrerede sprækker, erytem i de forreste øjenbryn, hjerte- og kønsdannelse.
Undersøge
Umbilical bulging - undersøgelse af gigantisk tunge-makro-syndrom
1. Kontroller de relevante tests for blodsukker efter behov.
2. Undersøgelse relateret til væksthormonmetabolisme. Udfør billeddannelsesundersøgelser efter behov, såsom B-ultralyd, Doppler, røntgen, CT osv. For at forstå, om der er tilknyttet misdannelse. Undersøgelse af metaboliske relaterede biokemiske og hormonelle genstande.
Diagnose
Umbilical bulging-diagnose af kæmpe tunge-makro-syndrom
I henhold til de typiske tre største symptomer: navlestrøm, gigantunge, fødselsvægt og kropslængde er over den normale standard, syge børn vokser hurtigt efter fødslen, mener Wiedemann, at hvis de tre største symptomer mangler, men med andre misdannelser eller abnormiteter, stadig kan diagnosticeres som Syndromet.
Denne sygdom forveksles generelt ikke med andre sygdomme.
