ægte hermafroditisme
Introduktion
Introduktion til sand hermafroditisme Seksuel misdannelse er en medfødt kønsmisdannelse med sekundær seksuel abnormalitet.Der er mange typer og manifestationer af hermaphroditism.Det er meget vigtigt at bestemme essensen af kønsmisdannelse på et tidligt tidspunkt og rettidig behandling. Hermaphroditism kan opdeles i ægte hermaphroditism og pseudohermaphroditism.The sand hermaphroditism er tilstedeværelsen af ovarie- og testikelvæv i kroppen Karyotypen kan være normal mandlig, kvindelig eller kimærisk. Den reproduktive kanal og eksterne kønsorganer er ofte Seksuel deformitet. Den ægte amfotere malformationskirtel skal være intakt, det vil sige testiklerne skal have en normal struktur med tegn på seminiferøse tubuli, interstitielle celler og kimceller. Æggestokkene skal have forskellige follikler og have æggecellevækst, som kun for æggestokkene eller Testelets restvæv hører ikke til den sande hermaphroditism. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ekstremt lav, sygdommen er sjælden, ca. 0,0001% - 0,0003% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypospadias inguinal brok kryptorchidisme
Patogen
Årsag til sand hermafroditisme
Kromosomale faktorer (50%):
Årsagen til ægte hermafroditisme kan være: 1 monozygotisk kromosommosaik, som er forårsaget af meiose- eller mitosefejl; 2 ikke-monozygotisk kromosomosaik, som ofte er resultatet af fusion eller to befrugtning af to befrugtede æg; 3Y Kromosomet translokeres til X-kromosomet.
Genmutation (30%):
En genmutation er en genetisk mutation forårsaget af tilsætning, sletning eller erstatning af et basepar i et DNA-molekyle. En strukturel ændring, der kan nedarves i et gen. Også kendt som punktmutationer, forårsager normalt en bestemt fænotypisk ændring. Autosomale mutantgener, arv fra familiære patienter er autosomal recessiv eller dominerende arv.
patogenese:
For autosomal recessiv arv er sand karyotype 46, XX er 60%, karyotype er 46, XY er 20%, karyotype er kimær 46, XX / 46, XY er ca. 20%, i karyotype I genorganisationen af 46, XX blev Y-kromosomet ikke fundet med den Y-specifikke DNA-sonde, så patogenesen af Y → X eller Y → autokrom translokation eller transchromosomal kimerisme kunne ikke forklares, og kontrolbarhed er blevet demonstreret. Generene til udvikling og differentiering kan være lokaliseret på autosomerne. Det er rapporteret, at 46, XX-karyotyper er positive for både HY, eksterne genital misdannelser, gonader er test i æggestokkene, men kønnen er en mand og en kvinde, som antages at blive overført af faren. Autosomal dominerende arv.
Cellekulturen af testis af XX sand hermaphroditism viste sig at være positiv for HY-antigen, medens kulturen fra æggestokkelen var negativ, hvilket antydede, at æggetestikerne stammede fra et HY-positivt / HY-positivt kimært primordium.
Ætiologien for ægte hermaphroditism karyotype 46, XY skal stadig undersøges, og dens patogenese ligner 46, XY ufuldstændig gonadal dysplasi, i de tidlige stadier af testikeludvikling, genetisk variation relateret til testikeludvikling i områder såsom kønsvorter og Ét område fastholder tendensen til at differentiere sig i æggestokken På grund af manglen på dobbelt X-kromosom accelererer de oprindelige follikler i æggestokkens væv til at differentiere sig. Hvis nogle follikler forbliver, kaldes denne tilstand ægte bifil. Hvis kun æggestokkens matrix er tilbage, kaldes det gonadudvikling. Derfor er ovarieplateau og gonadal dysplasi sandsynligvis forskellige manifestationer i den samme proces.
Forebyggelse
Ægte hermafroditisme-forebyggelse
Der er to hovedårsager til fostermisdannelse: Den ene er genetiske defekter, der forårsager misdannelser i fosteret. De, der er nære slægtninge eller har familiegenetiske sygdomme, har sandsynligvis sådanne problemer. Den anden er ikke-arvelige genfejl, der forårsager misdannelser i fosteret. Det skyldes ofte forsømmelse af teratogene faktorer under graviditet. Derfor bør gravide kvinder styrke graviditetsplejen under graviditet, holde op med at ryge og alkohol og forhindre stråling.
Komplikation
Ægte hermafroditisme komplikationer Komplikationer hypospadias inguinal brok
Ofte kombineret med hypospadias eller penieligament, halvdelen af patienter med inguinal brok og kryptorchidisme.
Symptom
Ægte hermaphroditism symptomer almindelige symptomer hermaphroditism brysthypertrofi maskuline
Når patienten fødes, er kønsorganerne vanskelige at skelne mellem mænd og kvinder, men de har en tendens til at være mandlige. Omkring 3/4 af børnene behandles som drenge. Skrotdysplasi er som labia majora. De fleste af gonaderne findes i lysken eller pungen. Generelt kan kvindelige sekundære seksuelle egenskaber, såsom brysthypertrofi, kvindelig kropsform, skamhår er kvindelig lignende fordeling, have menstruationskramper, fordi enhver karyotype af ægte hermafroditisme har æggestokkevæv, og strukturen i æggestokken er relativt perfekt De fleste af æggestokkene med ægte amfotere malformation kan udskille østrogen under udviklingen og også udskille progesteron ved ægløsning, så kvindelige sekundære seksuelle egenskaber kan forekomme, men udviklingen af brystet er sent, patienten har livmoder og vagina, og vaginalåbningen er i urinen. Genital bihule, en almindelig livmoderudviklingsforstyrrelse er dysplasi og mangel på livmoderhalsen.
Hvis gonaden er æggestokken, så er mikroskopet normalt normalt, og testiklerne produceres ikke under mikroskopet, så patienten kan have normal ovariefunktion, meget få patienter kan endda blive gravide, æggetestis er den mest almindelige gonad-abnormalitet, omkring halvdelen af æggestokkens testis I den normale æggestokkposition er den anden halvdel i lysken eller i pungen. Placeringen af æggetestis er relateret til dens sammensætning. Jo større andel af testikelvæv, desto lettere er det at komme ind i lysken eller pungen. Kønsrøret på æggestokkens side er altid æggelederen. Kønsrøret på den ene side af testiklen er en vas deferens. Hvad angår kønsrøret på siden af æggetesten, kan det enten være et æggeleder eller et vas deferens.Det er relateret til sammensætningen af æggestokken og testikelvævet, og det er almindeligt at have et æggeleder.
Der er 3 typer ægte hermafroditisme:
1. Den ene side er æggestokken og den anden side testiklen, der kaldes ensidig sand hermaphroditism.Denne type tegner sig for 40%.
2. Begge sider er test i æggestokkene (dvs. både æggestokkevæv og testikelvæv i en gonad), og der er fibrøst væv mellem æggestokkevæv og testikelvæv, kaldet bilateral sand hermaphroditism, der tegner sig for 20%. %.
3. Den ene side er æggetesten, den anden side er æggestokken eller testiklen, denne type er 40%.
Undersøge
Ægte hermaphroditisal undersøgelse
Urinære 17-ketosteroider, østrogen- og follikelstimulerende hormonniveauer er generelt inden for det normale interval, karyotype 60% er 46, XX, 20% er 46, XY, og resten er forskellige typer kimærer, 46, XX / 46, XY er mere almindelig.
B-ultralyd og urinrør, vaginal angiografi kan bruges til at forstå, om der er livmoder, kryptorchidisme og andre deformiteter, laparoskopisk hjælpediagnose.
Diagnose
Diagnose af sand hermaphroditism
Diagnostiske kriterier
Hvis det konstateres, at barnet har abnormiteter i de ydre kønsorganer efter fødslen, skal han straks konsultere en specialist for at stille en diagnose så hurtigt som muligt.Han kan ikke blot stille en simpel diagnose af enkle hypospadier med kryptorchidisme eller skrotal opdeling. Majoriteten skal være positive til kromatinundersøgelse. Hvis testen ikke er i overensstemmelse med den normale han, til karyotype-analyse, er karyotypeanalysen af vævscellekromosomet mere nyttigt end karyotypeanalysen af blodcellen. For karyotypen XX skal kilden til den kvindelige maskuline fænotype søges omhyggeligt. Bestemmelse af forskellige adrenale hormoner, 17-ketosteroider, svangerskabstrioler, 17-dehydroprogesteron for at udelukke almindelige typer af medfødt binyrebarkhyperplasi, histologisk undersøgelse fandt, at både æggestokkene og testikelvævet kan diagnosticeres klart, men nogle gange på grund af gonader Forkert udvikling, hvilket gør diagnosen vanskelig.
Differentialdiagnose
1. Kvindelig pseudohermaphroditisme: Det er vanskeligt at bestemme køn ud fra de ydre kønsorganer, og karyotypen er 46XX, hvilket svarer til den rigtige hermaphroditisme, men den 24-timers urinære 17-ketosteroid og svangerskabsforøgelse øges. B-ultralyd, CT-undersøgelse viser ofte dobbelt Den laterale binyre udvides eller har et sted.
2. Mandlig pseudohermaphroditism: Det er vanskeligt at bestemme køn ud fra de ydre kønsorganer. Det svarer til ægte amfoter malformation, men 5a-dihydrotestosteron er lav. Gonadal biopsi har kun testikelvæv og intet æggestokk.
3. Klinefelter-syndrom: Det er vanskeligt at bestemme køn fra den ydre kønsorgan, svarende til den ægte hermaphroditisme, men karyotypen er 47XXY, og gonadal biopsi har kun testikelvæv og intet æggestokkevæv.
