Akersonfeld-Riegel syndrom
Introduktion
Introduktion til Aksenfeld-Rigger syndrom Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) henviser til en gruppe udviklingssygdomme med udviklingsfejl i begge øjne, med eller uden systemiske abnormiteter, kendetegnet ved: 1 udviklingsfejl i begge øjne; Kan være forbundet med systemiske udviklingsafvik; 3 sekundære glaukom; 4 autosomal dominerende arv, mere familiehistorie. Der er rapporter om sporadiske tilfælde; 5 mænd og kvinder har samme forekomst. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Katarakt Netthindeavvikling
Patogen
Årsagen til Aksenfeld-Rigger syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Axenfeld-Riggers abnormitet eller syndrom er autosomalt dominerende, mandlige og kvindelige har lige chancer for sygdom, har ofte en familiehistorie, men der er også rapporter om sporadiske tilfælde. Sygdommens oprindelse er, at Axenfeld- Rieger syndrom er en type sygdom, der udvikler misdannelse Reese mener, at den iridocorneale vinkel er ufuldstændigt differentieret og forårsager unormal udvikling af det forreste segment i det forreste segment. Keratoconus keratosis syndrom er inkluderet, herunder Axenfeld abnormalitet, Rieger abnormalitet, Peter abnormitet, etc. 3 Ved sygdommen dannes det forreste kammer og differentieres i irishornhindestrukturen efter 4 til 6 måneder efter embryoet. På dette tidspunkt, hvis mesodermvævet mellem hornhinden og iris er stillestående, og cellerne og vævene forbliver, vil det forårsage abnormaliteter i det forreste del af øjet. Nylige undersøgelser har afsløret, at neurale kamceller er det mest sandsynlige primære væv fra Aksenfeld-Rigger eller syndrom Udviklingen af det forreste segment af øjet fra de neurale kamceller blokeres i slutningen af embryoet, hvilket fører til iris og iris hornhinde. Anomalier i de liderlige primitive endotelceller og variationer i det vandige dræningssystem.
(to) patogenese
Baseret på kliniske og histopatologiske observationer og moderne forståelse af normal anterior segmentudvikling er der en teori om, at nogle anteriore okulære strukturer, der stammer fra neurale crest celler, holder op med at udvikle sig i tredje trimester, hvilket forårsager øjesyndrom hos patienter med AR-syndrom. Skader, inklusive abnormiteter i det originale endotelcellelag i iris og iris hornhinde, og variationer i den vandige dræningstruktur.
1. Iris skifter foran iris, vævstrimlen i iris hornhinden og den unormale Schwalbe linje, der er et unormalt membranvæv, der repræsenterer den resterende ø i det originale endotelcellelag, membrankontraktionen på irisoverfladen kan være ektopisk med pupillen Membran valgus, iris atrofi er relateret til dannelse af huller Selvfølgelig kan atrofi og huldannelse også relateres til andre faktorer såsom iskæmi. Rest primitive endotelceller er forbundet med iris og hornhindeadhæsion. Under normal embryoudvikling er denne primitive Endotelcellaget skal forsvinde, men patienterne med AR-syndrom forbliver og strækker sig fra kanten af hornhindenotelet til periferien af iris, og nogle pigmentvæv er i kontakt med membranen for at danne et irishindealvævsbånd.
2. Den unormale udvikling af det primitive endotelcellelag i hornhinden i den bageste hornhinde kerne får samlingen af hornhinden endotel og det trabeculære endoteliale lag til at forskydes fremad. På grund af den metaboliske abnormitet i endotelcellaget er den bageste elastiske membran i den perifere del unormal eller Den elastiske membranlignende struktur dækker det trabeculære maskearbejde, og et stort antal celler med unormal aktivitet forekommer i dette kryds, og Schwalbe-linjen er fortykket og avanceret.
3. Abnormal dræning af vandig humor Udviklingsstagnationen i slutningen af tredje trimester af graviditeten blokerede det forreste pigmentære væv fra at trække sig fuldstændigt tilbage, hvilket får iris til at klæbe fast til den bageste del af det trabecular meshværk på et højt niveau; udviklingsstagnation kan også føre til trabecular meshwork og Schlemm-røret er ufuldstændigt dannet, som begge kan forårsage, at dræningen af den vandige humor påvirkes, og det intraokulære tryk stiger.
4. Anden forhjerner, hypofyse, maxillær knogle og det meste af brusk og tænder stammer fra neurale crest celler, så unormal udvikling af neural crest kan også forklare den unormale udvikling af hypofysen, ansigtet knogler og tænder ud over iris matrix, De choroidale, pigmentære celler i huden og håret er alle udviklet ud fra melanocytterne i den neurale crest, men den unormale udvikling af de neurale crest celler forklarer ikke alle de kliniske manifestationer af det indre, såsom overdreven hud rynker omkring navlestrengen og abnormiteter i kønsorganet. AR-syndromet involverer også primitive ydre embryonale lag bortset fra neural crest.
Forebyggelse
Aksenfeld-Rigger Syndrome Prevention
Let trabeculoplasty eller iridotomy er ikke effektiv. Kirurgi med et snit skal vælges, herunder et sakral snit, trabeculectomy og trabeculectomy. På grund af den ufuldstændige udvikling af Schlemm's og trabecular meshwork har de fleste patienter en lav succesrate med de to første procedurer. Mest almindeligt anvendt i Aksenfeld-Rigger syndrom med glaukom til tilsætning af antimetabolitter til trabekulektomi. Som for andre typer af glaukom, kan ciliærkropskondensation eller ciliærlegemets fotokoagulering gennem sclera anvendes, når medicin og filtreringskirurgi ikke er effektive, og nogle forbedringer kan opnås.
Komplikation
Komplikationer fra Axenfeld-Rigger syndrom Komplikationer Katarakt nethindeafløsning
Axenfeld-Rigger-syndrom kan præsentere ikke-karakteristiske øjenforandringer såsom strabismus, limbal kutan tumor, grå stær, netthindeavvikling, makulær degeneration, chorioretinal defekt, choroidal dysplasi og optisk disk Dysplasi og så videre.
Symptom
Axenfeld-Riegel syndrom symptomer Almindelige symptomer Elever deformeret hornhinde post-embryo elev unormal stor hornhinde
1. Den typiske forandring af hornhinden er den postkorneale embryonale ring, det vil sige, Schwalbe-linjen spreder sig og går fremad. Fra fronten af hornhinden eller spaltelampens mikroskop er der en hvid streg eller ring bag hornhinden nær limbus, som er begrænset til en bestemt del ( Den mest almindelige side af den temporale side er 360 °, og den postkorneale embryonale ring er 8% til 15% i den generelle befolkning.Der er også et par patienter uden postkorneale embryonale ring, men andre okulære og systemiske abnormiteter af dette syndrom. Uden for hornhindeskiftet er andre dele gennemsigtige, lejlighedsvis store hornhinde eller lille hornhinde. Et lille antal patienter kan se medfødt opacitet i den centrale del af hornhinden, såsom patienter med langvarig glaukom, ældre, især dem, der har udført intern øjenkirurgi, Antallet, morfologien og størrelsen af endealceller på hornhinden kan variere fra mild til moderat.
2. Iris hornhindevinkel Med iriskeratoskopi er en typisk fremtrædende Schwalbe-linje synlig. En strimmel er fastgjort til periferien af iris fra irisens periferi. Farven og tekstur på strimlen ligner irisvævet, og tykkelsen er forskellig. Nogle er brudt, den ene ende er fastgjort til den anden ende af hornhinden fastgjort til iris, hver kvadrant kan have 1 eller 2 eller flere vævstrimler, og nogle af hele det perifere trabekulære netværk er dækket af vævstrimler, sådanne vævstrimler Der er ingen direkte sammenhæng mellem antallet af bælter og forhindring af vandige ekssudationskanaler. Der er ingen konklusion om, at den forreste cerebrale ventrikel kan ses i et lidt fjernt hjørne af vævstrimlen, men iris afsluttes på grund af den høje fastgørelse af den omgivende iris. På bagsiden af Xiaoliang.com.
3. Ud over abnormiteten i den omgivende iris er nogle iris i AR-syndromet normale (Axenfeld-abnormalitet i traditionel klassificering) .I andre tilfælde tyndes irisdefekten fra mild matrix til åbenbar irisatrofi og poredannelse , pupillær ektopisk, pigmenteret valgus (hvilket er en Rieger-anomali i den traditionelle klassificering) osv. Når der er en elev-ektopisk, kan eleven forskydes til en distinkt perifer vævstrimmel under spaltelampens mikroskop, og iris atrofi og poredannelse I kvadranten væk fra elevens ektopiske retning, vil iris ektopisk ændring gradvist udvikle sig hos nogle få patienter, herunder ektopisk eller deformation af pupillen, udtynding af iris eller dannelse af hullet og fortykning af det omgivende irisvæv.
4. Cirka 35% af patienter med AR-syndrom udvikler glaukom i glaukom, som kan vises i spædbarnet, men mere hos børn eller unge, mest hos patienter med irisbånd, men antallet af vævsbånd er positivt med glaukom. Forholdet er ikke bekræftet.
Undersøge
Undersøgelse af Aksenfeld-Rigger syndrom
1. Genetisk test bestemmer det genetiske mønster.
2. Patologisk undersøgelse
(1) Iris hornhindevinkel: Den typiske ændring af iris hornhindevinklen er, at det tykke linjelignende strimmelvæv krydser hjørnet af iris fra irisens periferi og klæber til den fremtrædende Schwalbe-linje, og vævstrimlen er så tynd som en linje (fig. 1). Nogle er så tykke som et gardin eller et bredt bånd, og nogle ser ud til at være brudt. Den ene ende er fastgjort til hornhinden, og den anden ende er fastgjort til iris. Dens farve og tekstur svarer til irisvævets. Nogle patienter har flere vævstrimler i en kvadrant. Der er kun 1 eller 2 strimler, og nogle af de trabeculære masker i hjørnerne er dækket af vævstrimler. Antallet af vævstrimler er direkte relateret til hindring af udstrømningskanalen.
Vinklen uden for irisvævstrimlen er åben, men iris er fastgjort til den høje position, fastgjort til den bageste del af det trabecular meshværk, og skleraen er dækket af den omgivende iris. Denne ændring indebærer en kvadrant til hele irishornhinden, der viser iris. En anden dysplasi af hornhindevinklen.
(2) Iris: defekter i irisstrukturen er almindelige i denne sygdom, manifesteres hovedsageligt som dysplasi af irismatrixen, fortynding af irismatrixen, tab af normal struktur, variabilitet i pigmentepitellaget, atrofi, dannelse af irisfissur forårsaget af matrixdefekter, pupilfortrængning Deformation, lukning af multiple pupiller eller pupillemembraner osv. Lejlighedsvis omgiver resterende sfinkterfibre pupillen som en ring, og forskydningen af pupillen skifter normalt mod den konvekse vævstrimmel, og iris atrofi og tåredannelse forekommer ofte. Væk fra kvadranten af elevens excentricitet kan irisfluoresceinangiografi ses som fortynding og bøjning af blodkarene omkring pupillen, ledsaget af lækage og forsinket udskæring i segmentet.
Hos nogle få patienter vil irisens unormale forandringer gradvist udvikle sig, og ændringerne inkluderer ektopisk eller deformation af pupillen, udtynding af iris eller dannelse af hullet og fortykning af det omgivende irisvæv.
(3) Hornhinden: et fortykket fremspring og en fremadgående Schwalbe-linje er synlige i den perifere del af hornhinden, der består af en modificeret kolloidal matrix sammensat af et væv, der ligner iris-matrixen, med et hornhinde eller irishornea. En unormal membran, som er mest almindelig på iris i retning af pupilledeformering. Den perifere iris er fastgjort til den bageste del af det trabecular meshværk. Det ydre lag af det trabecular meshwork er normalt komprimeret. I nogle tilfælde er Schlemm-røret nedbrudt eller fraværende.
Scannings- og transmissionselektronmikroskopi af trabeculektomiprøverne afslørede, at det trabekulære maskearbejde blev komprimeret fra den indre overflade til den ydre overflade, pladelaget blev komprimeret, det trabeculære maskearbejde var tæt, markant indsnævret eller uden trabekulært rum, og endda det trabekulære rum var fuldstændigt fyldt med endotelceller. Det lamellære lag er sammensat af en bindevævskerne, der er dannet af kollagenfibre, omgivet af et tykt kældermateriale, og ciliærlegemet og den perifere iris-matrix er fastgjort til den bageste del af det trabekulære netværk. I nogle eksempler viser det komprimerede trabekulære netlag, at kældermaterialet dækker denne forbindelse.
I nogle eksempler, der mangler et Schlemm-rør, kan der ses en lille spalte, der foret en eller flere endotelceller, og et amorft materiale adskiller mellemrummet fra det tilstødende trabecularnetværk.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Axenfeld-Rigger syndrom
Diagnostiske punkter
Diagnostik baseret på de kliniske træk ved sygdommen er ikke vanskelig, hovedsageligt baseret på følgende:
1 Tilstedeværelsen af den posteriore hornhindeembryonring: et typisk træk ved denne sygdom, som er kendetegnet ved fortykning og fremskridt af Schwalbe-linjen, men den iboende manifestation er ikke manifesteret hos hver patient, og individuelle patienter har muligvis ikke denne post-corneale embryonale ring. Med andre typiske manifestationer af øjet og hele kroppen er det imidlertid værd at bemærke, at denne post-hornhinde embryonale ring også kan forekomme i normale øjne med en forekomst på 8% til 15%, hvilket manifesteres af den isolerede Schwalbe-linje, der stikker frem uden Der er andre øjenforandringer. Derudover ses den posteriore hornhindeembryoring lejlighedsvis hos patienter med primært medfødt glaukom og iris-hornhindeendotel-syndrom.
2 iris hornhindevinkel abnormalitet: dets vigtigste træk er, at det tykke vævsbånd fra den omgivende iris over vinkelskrypten, forbundet med den fremtrædende Schwalbe-linje, og hjørnets vinkel er åben, men irisroden er fastgjort til den høje position, sclera senen er ofte Cover, iris rod er fastgjort på bagsiden af det trabecular meshwork.
3 iris abnormiteter: manifesteres hovedsageligt som tyndning af iris, tab af normal struktur, farvning af pigmentepitellag, deformation af pupil, multi-pupil og pupillær membranlukning osv.
4 kan være forbundet med systemiske abnormiteter: hovedsageligt tand- og ansigtsudviklingsdefekter, såsom tandfejl, små tænder, ingen tænder, fladt midterste ansigt, maxillær dysplasi, ud over andre systemiske abnormiteter,
5 sekundær glaukom: mere end 50% af patienterne har sekundær glaukom, hyppigere hos børn og unge, men også hos spædbørn eller middelaldrende,
6 øjne ved udbruddet: langt størstedelen af forekomsten af begge øjne, meget få enkeltøjesygdom,
7 ingen kønsforskelle,
8 Sygdommen har en familiehistorie.
I henhold til ovennævnte karakteristika kan sygdommen diagnosticeres, men det skal bemærkes, at ikke alle variationer manifesteres fuldt ud hos én person, selvom der er flere medlemmer i en familie, der er syge, hver patients øjne og krops abnormiteter Ydeevnen kan variere, så du skal være opmærksom på andre sygdomme, før du foretager en diagnose.
Differentialdiagnose
1. Iridocorneal endotel-syndrom (ICE) I ICE-syndrom ligner abnormaliteter i iris og iris hornhindevinkel meget AR-syndrom i klinisk og histopatologi, hvilket får nogle forskere til at tro, at de to slags syntese Tegn er en del af en række almindelige abnormiteter, men kliniske manifestationer kan adskilles som ICE inklusive hornhindeendoteliale abnormaliteter, monokulær sygdom, ingen familiehistorie, ungdomsdebut, histopatologi og de to syndromer er kendetegnet ved en membran På de fremre og irisoverflader kan der dannes mange forskellige læsioner, når membranen sammentrækkes, men membranen til AR-syndromet repræsenterer en rest af det originale endotelcellag, mens ICE-syndromet skyldes unormal endotelcelleproliferation af hornhinden.
2. Posterior hornhinden polymorf dystrofi (PPD) PPD svarer til Aksenfeld-Rigger syndrom.Det er medfødt, begge øjne begynder, autosomalt dominerende, og symptomer vises i voksen alder. Det kan udtrykkes som irisatrofi og iridocorneal vinkelabnormalitet, men forskellen på PPD er abnormitet i hornhinden endotellag og posterior elastisk lag. Under spalte lampemikroskopet er der et vesikulært eller helligt udseende bag hornhinden, som er arrangeret i en linje eller klynge. Omgivet af en grå, uklar halo er hornhindestroma og epitelødem delvist synlige.
3. Peter-afvigelse Denne sygdom er en række abnormiteter, herunder den centrale hornhinde, iris og linse, der ligner Aksenfeld-Rigger syndrom og er inkluderet i den samme dysplasi. I klassificeringen er udviklingsafvikerne for de to sygdomme forskellige.
4. Aniridia I denne dysplasi kan resterende iris og abnormiteter i forkammeret med glaukom forvirre nogle patienter med Aksenfeld-Rigger syndrom.
5. Medfødt irisdysplasi (medfødt irskypoplasi) er kun irisdysplasi, intet hjørne af axenfeld-rigger syndrom eller andre abnormiteter, men kan være forbundet med ungdommelig glaukom og autosomal dominerende arv person.
6. Opløs dysplasi (oculodentodigitaldysplasia) Ved denne sygdom er dysplasi i tænderne den samme som Aksenfeld-Rigger-syndrom. Selv mild iris-dysplasi, hornhindefejl, små øjenkugler og glaukom ses.
7. Linsen og ektopisk ektopi (ectopia lentis etpupillae) er autosomale recessive sygdomme, binokulær linse og pupille ektopisk, som begge typisk er forskudt i kontralateral retning, pupillær ektopisk og Axonfe Deer-Rigger syndrom ligner hinanden, men udviklingsdefekten ved den irisfri hornhindevinkel er forskellige.
