Alpha1-antitrypsin mangel
Introduktion
Introduktion til α1-antitrypsinmangel Α1-antitrypsinmangel er en medfødt metabolisk sygdom forårsaget af en mangel i blodproteasekomponenten αα-antitrypsin (α1-AT), som er arvet af autosomer. De kliniske træk er neonatal hepatitis, cirrose hos spædbørn og voksne, leverkræft og emfysem. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: godt for voksne og spædbørn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Hepatitis Astragalus Emphysema
Patogen
Α1-antitrypsinmangel etiologi
Portalfibrose og biliær hyperplasi (35%):
Der er omfattende portalfibrose, og endda ligner cirrose, der er åbenlys hyperplasi af galdekanal, gulsot forsvandt for 6 måneder siden, men leveren og milten gradvist forstørres og hærdes, og 2 tilfælde optrådte senere. Højt blodtryk, men der er ingen abnormitet i ekstrahepatiske galdekanaler hos denne type patienter.
Dysplasi i lille gallegang (25%):
Leverstrukturen er normal, der er mild hepatocytskade, portalområdet er kun let fibrotisk, men antallet af galdekanaler er markant reduceret, og cholestase er spredt i leverens lobules.Det kliniske forløb er progressiv gulsot med kløe og hypercholesterolæmi.
Hepatocytskade (15%):
Det er kendetegnet ved hepatomegali, relativt infiltrerende inflammatoriske celler og for det meste mononukleær celleinfiltration, med eller uden leverfibrose, og kan have kolestatisk, men der dannes ingen galdeblære i portalområdet.
Forebyggelse
Prevention1-antitrypsinmangelforebyggelse
Forebyggende foranstaltninger inkluderer ophør med rygning, fjernelse af faktorer, der kan forårsage forhindring af luftvejene, forebyggelse af bronchopulmonale infektioner og vurdering af det generelle helbred.
Komplikation
1-1-antitrypsinmangelkomplikationer Komplikationer, hepatitis, gulsot, emfysem
Patienter er tilbøjelige til hepatitis, kolestase af gulsot, skrumpelever, leverkræft, emfysem, øvre gastrointestinal blødning eller leverkoma.
Symptom
Α1-antitrypsinmangel symptomer almindelige symptomer hepatomegaly øvre gastrointestinal blødning leverkoma gulsot portal hypertension
I den første uge efter fødslen kan der være kolestase af gulsot, afføring er ikke farvet, urinfarve er dyb, leverforstørrelse kan findes ved fysisk undersøgelse, biokemiske indikatorer har indikationer på obstruktiv gulsot, og gulsot forsvinder ofte om 2 til 4 måneder. Levercirrhose kan ses efter alder.
Hos voksne er de fleste patienter med α1-AT-mangel med fremtrædende portalhypertension Patienter dør ofte af øvre gastrointestinal blødning og / eller leverkoma, ofte med emfysem, skrumplever hos mænd og leverkræft. Satsen er højere end kvinder.
Patienter med skrumpelever forårsaget af α1-AT-mangel har en høj forekomst af levertumorer, mest fra hepatocytter, og nogle stammer fra galdegangen.
Undersøge
Α1-antitrypsinmangel test
Det kan bruges til bestemmelse af normalt α1-AT-indhold, Pi-fænotypeanalyse til bekræftelse af diagnosen, leverbiopsi kan ses, at hepatocytter er fyldt med sfæriske røde kropper i forskellige størrelser, og PAS-farvning er positiv.
Diagnose
Diagnose og identifikation af α1-antitrypsinmangel
Diagnose af denne sygdom kan stole på familiehistorie, neonatal cholestase, ledsaget af emfysem eller gentagen lung infektion, papirproteinelektroforese fundet α1-globulinmangel, kan bruges til normal α1-AT indholdsbestemmelse, Pi fænotypeanalyse For at bekræfte diagnosen viste leverbiopsi, at hepatocytterne var fyldt med sfæriske røde kropper i forskellige størrelser, og PAS-farvning var positiv, ikke nødvendigt at identificere.
