forsinket pubertet hos mænd
Introduktion
Introduktion til mandlig pubertetsudvikling Forsinkelse af mandlig pubertetsudvikling (maledelayedpuberty) henviser til det fænomen, at drenge har nået normal pubertetsudviklingsalder og stadig ikke har seksuel udvikling. Der er mange grunde til dette. Der er mange pubertetsudviklingsdysplasi forårsaget af forsinket pubertetsudvikling, systemiske sygdomme eller underernæring. hypoplasi. De fleste af patienterne med hypogonadisme har en seksuel udvikling i den prepubertale fase. Nogle få patienter er startet puberteten, og testikelstørrelsen har nået niveauet pubertet II til III. 80% til 90% af patienterne har lille strubehoved, mangel på skamhår og skamhår forbliver i Tanne I eller II, 20% af patienterne har mild brystkirteludvikling, kan være forbundet med kryptorchidisme, 80% af knogalderen er bag den faktiske alder, ca. 40% af patienter med lufttab eller tilbagegang (IHH med lugteaformalitet, også kendt som Kallmann-syntese Andre tegn på fysisk misdannelse eller abnormiteter inkluderer fedme, kort statur, læbe i spalte, ganespalte, høj zygomatisk bue, kort lingual ledning, neurologisk døvhed, rødgrøn blindhed, osteoporose, kort fjerde metacarpal, falanx Lang og medfødt hjertesygdom og nyredeformitet, det meste af intelligensen er normal. De vigtigste kliniske manifestationer af egenart er muskelspændinger og mental retardering, dårlig akademisk præstation, IQ-niveau på ca. 60, hypogonadisme uden udvikling eller hypoplasi af de ydre kønsorganer, lille penis, kan være forbundet med kryptorchidisme, den vigtigste årsag til fedme kan være blevet spist Mere relateret til reduktion af aktiviteter, nogle patienter med diabetes, dets patogenese er ukendt, men i det mindste relateret til fedme, patienter med kort statur, korte lemmer, ujævnt ansigt, lille mængde, små øjen revner, strabismus eller med ansigt, hoved Og andre misdannelser i lemmerne. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,01% -0,02%, for det meste forsinket pubertet Modtagelige mennesker: mand Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi, hypopituitarisme hos voksne
Patogen
Forsinket etiologi for mandlig pubertet
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til de fleste patienter med forsinket pubertetsudvikling er ukendt, men etiologien for en vis lavgonadotropin-hypogonadisme er blevet belyst, såsom en del af patienterne på grund af KAL, GnRH-receptor, PROP1 eller DAX1-genmutation.
Nogle arvelige sygdomme har deres egne specielle kliniske manifestationer, og generel diagnose er ikke vanskelig, såsom Kallmann-syndrom, gonadotropinmangelhypogonadisme, Fröhlich-syndrom og Laurence-MoonBiedl-syndrom osv., Såsom manglende evne til at bestemme generne involveret i etiologien Mutationsidentifikation.
Etiologien ved mandlige og kvindelige pubertetsudviklingsforsinkelser.
1. Svær kronisk systemisk sygdom I henhold til sygdommens historie og sværhedsgrad kan det konkluderes, at genetiske defekter fører til unormal sekretion af gonadotropin, som manifesteres af hypothalamus evne til at miste syntesen og udskille GnRH (kan være komplet eller Ufuldstændighed, kan forekomme i alle aldre, mest af sygdommen fra barndommen ved hjælp af hyppig blodopsamling (hvert 5. til 10. minut) til at opsamle perifert blod for at måle LH, indirekte refleksion af GnRH-sekretionspuls ved LH-pulsanalyse er blevet anvendt til IHH-patienter Diagnosen konstaterede, at der er fem typer af abnormiteter: 1 ingen pulseret GnRH-sekretion, der tegner sig for ca. 3/4. 2 GnRH-pulsudskillelse forekommer under søvn om natten Disse patienter har større testikler eller har en historie med tidlig pubertet, svarende til den tidlige pubertet. 3 GnRH-pulsudskillelse, men pulsamplitude er lavere end normalt, denne lille LH-puls er ikke nok til at stimulere Leydig-celler til at udskille testosteron. Pulse-amplituden på 4GnRH er så høj som normalt, men pulsfrekvensen er kun ca. halvdelen af den hos normale mennesker (normalt 12,0 ± 1,1 pulser / 24 timer). Hos disse patienter er testosteronsekretion stærkt svinget, og testosteronniveauet sænkes under ingen puls. 5GnRH-induceret LH-pulsudskillelse er normal, men LH har ingen biologisk aktivitet og kan ikke begejstre Leydig-celler.
De fleste af patienterne med hypogonadisme har en seksuel udvikling i den prepubertale fase. Nogle få patienter er startet puberteten, og testikelstørrelsen har nået niveauet pubertet II til III. 80% til 90% af patienterne har lille strubehoved, mangel på skamhår og skamhår forbliver i Tanne I eller II, 20% af patienterne har mild brystkirteludvikling, kan være forbundet med kryptorchidisme, 80% af knogalderen er bag den faktiske alder, ca. 40% af patienter med lufttab eller tilbagegang (IHH med lugteaformalitet, også kendt som Kallmann-syntese Andre tegn på fysisk misdannelse eller abnormiteter inkluderer fedme, kort statur, læbe i spalte, ganespalte, høj zygomatisk bue, kort lingual ledning, neurologisk døvhed, rødgrøn blindhed, osteoporose, kort fjerde metacarpal, falanx Lang og medfødt hjertesygdom og nyredeformitet, det meste af intelligensen er normal.
2. Prader-Willi syndrom Prader-Willi syndrom, også kendt som Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrom, Prader-Labhart-Willi syndrom eller hypotoni - mental retardering - hypogonadisme - fedme syndrom.
I 1956 rapporterede Prader for første gang, at Kina rapporterede 7 tilfælde af Wang Defen i 1985. Etiologien af det indre stof er ukendt. Det konstateres ofte, at patienten har en translokation af kromosomet 15-centromer. I de senere år blev der fundet en mikrodeletion på 15q11-12. Men ofte ledsaget af andre abnormiteter på 14. og 15. kromosomer.
De vigtigste kliniske manifestationer af egenart er muskelspændinger og mental retardering, dårlig akademisk præstation, IQ-niveau på ca. 60, hypogonadisme uden udvikling eller hypoplasi af de ydre kønsorganer, lille penis, kan være forbundet med kryptorchidisme, den vigtigste årsag til fedme kan være blevet spist Mere relateret til reduktion af aktiviteter, nogle patienter med diabetes, dets patogenese er ukendt, men i det mindste relateret til fedme, patienter med kort statur, korte lemmer, ujævnt ansigt, lille mængde, små øjen revner, strabismus eller med ansigt, hoved Og andre misdannelser i lemmerne.
Diagnosen af denne sygdom er hovedsageligt baseret på muskelspænding og mental retardering, hypogonadisme (eller ingen pubertetsudvikling) og fedme for at stille en klinisk diagnose, men skal være opmærksom på medfødt muskeldystrofi, myasthenia gravis, fedme-reproduktiv inkompetence syndrom ( Fröhlich-syndrom) og Laurence Moon-Biedl-syndrom.
3. Thalassemia thalassemia-drenge er ofte ledsaget af lav gonadotropin-hypogonadisme, med reduceret GnRH-sekretion og ingen puls. Alvorlige tilfælde (med alvorlig ironose) er ofte irreversible skader, mens lette Gradstilfælde er ofte reversible. En af metoderne til at identificere reversible og irreversible læsioner er at nøjagtigt måle pulsegenskaberne ved GnRH. MR viser, at nogle patienter har vakuolær sella-syndrom, hypofysevolumen reduceres, hypofysen er atrofi, hypofysen er tynd, Der er jernaflejring i hypofysen og mellemhovedet, derfor skal patienter behandles med HCG og / eller androgen så tidligt som muligt og forhindre jernaflejring forårsaget af overdreven blodoverføring.
4. Medfødt binyrebysdysplasi med hypogonadisme DAX1 (AHC) -genmutation fører til X-bundet kædet arvelig binyrebysdysplasi og lav gonadotropin-hypogonadisme, viser mandlige spædbørn efter fødslen Primær binyresvigt, kan forbedres til en vis grad i barndommen, men ingen pubertetsudvikling, nogle milde tilfælde er ufuldstændige, symptomerne er meget lette, kan kun manifesteres som forsinket pubertet og mild binyreinsufficiens Nogle gange fejlagtigt diagnosticeret som "fysisk pubertetsudviklingsforsinkelse", for eksempel rapporterede Achermann et al. 106 tilfælde af sporadisk lav gonadotropin-hypogonadisme og "fysisk pubertetsudviklingsforsinkelse" ved screeningen af DAX1-genmutation, fandt ikke Der er positive tilfælde af mutationer, så pubertetsudviklingsforsinkelsen forårsaget af mutation af DAX1-genet er sjældent.
(to) patogenese
Mange patologiske tilstande kan forårsage forsinket pubertetsudvikling Klinisk er det mere almindeligt: 1 tumorer i centralnervesystemet, såsom craniopharyngioma og kimcelle tumorer. 2 hypothalamisk-kirtel hypofysedysfunktion, såsom idiopatisk hypogonadotropin-hypogonadisme og hypofyse-dværg. 3 primær testikulær dysfunktion, såsom Klinefelter syndrom og gonadal dysplasi. 4 alvorlige kroniske systemiske sygdomme, såsom underernæring, malabsorptionssyndrom, bronkial astma, nefropati og medfødt hjertesygdom osv., Patienter med patologisk pubertetsforsinkelse har ikke de ovennævnte patologiske tilstande, hvis patogenese er ukendt.
Den forsinkede udvikling af konstitutionel pubertet skyldes forsinkelsen i reaktivering af LHRH-pulsgeneratoren, hvilket resulterer i en mangel på LHRH-sekretion hos børn i pubertetsalderen ledsaget af et fald i gonadotropisk respons på gonadotropin, en funktionel hypogonadisme Er en variant af normal pubertetsudvikling Gonadal dysplasi er forsinket eller uudviklet på grund af unormal pubertal udvikling på grund af organiske læsioner i hypothalamic-hypofyse-gonadal aksen.
Forebyggelse
Forsinket forebyggelse af mandlig pubertet
1. Der er mange grunde til denne sygdom. En af grundene kan være arvet af autosomale dominerende, recessive, X-bundne og kan være familiære eller sporadiske. Den kan bruges til genetisk test før graviditet og præ-graviditet.
2. Hvis der er en høj grad af mistanke om forsinkelse i pubertetsudviklingen, kan du foretage den nødvendige kontrol, såsom dårlig udvikling af individuelle genstande, ikke stille tilfældig diagnose, generelt kan observeres i 1 til 2 år.
Komplikation
Udvikling af mandlig pubertet forsinker komplikationer Komplikationer, anæmi, hypopituitarisme hos voksne
Hypofysedysfunktion, anæmi.
Symptom
Forsinkede symptomer på mandlig pubertet, almindelige symptomer, hypopituitarisme, asfyksi
Selvom årsagerne er forskellige, er de almindelige træk ved kliniske manifestationer: forsinket eller uudviklet pubertet, fysisk undersøgelse viser, at de ydre kønsorganer er naive, i pubertetsudviklingsstadiet, skamhår, mankevækst er ikke indlysende, testikelvolumen er mindre end 4 ml, lyd Stadig barnlig, på grund af det barnslige udseende, behandler forældre, lærere og klassekammerater ofte patienter som børn, hvilket påvirker patientens selvtillid og endda mindreværd og er tilbageholdende med at deltage i gruppeaktiviteter og således påvirke behandlingen af den personlige relation efter voksenlivet.
Undersøge
Forsinket udvikling af mandlig pubertet
De relevante undersøgelser blev valgt i henhold til tilstanden, og niveauerne af thalamic-hypofyse-gonadale hormoner (blod LH, FSH, T) og andre endokrine hormoner (såsom T3, T4, TSH og GH) blev bestemt som følger, og GH-excitationstest blev udført om nødvendigt.
Kromosomundersøgelse bruges til at udelukke gonadale udviklingsforstyrrelser forårsaget af kromosomafvigelser, såsom Turmer syndrom og Kline-Felter syndrom.
MR- eller CT-billeddannelsesundersøgelse med henblik på rettidigt at påvise læsioner i sadelområdet eller andre sygdomme, røntgenbestemmelse af knoglealderen, for at forstå tilstedeværelsen eller fraværet af hypofysedysfunktion.
Diagnose
Forsinket diagnose og identifikation af mandlig pubertet
Diagnostiske kriterier
1. En omfattende forståelse af den relevante situation for at lette den korrekte bedømmelse, herunder forståelse af patientens tilstand ved fødslen, være opmærksom på dystocia, fødselsskade og asfyksi, højde og vægt ved fødslen og på tidspunktet for besøget, vækst og udvikling efter fødslen, være opmærksom på Uanset om der er kroniske medicinske sygdomme som anæmi, bronkial astma, hjerte, nyre, leversygdom osv., Beregne den årlige væksthastighed og andelen af overkroppens / nedre legemslængde, vær opmærksom på tilstedeværelsen eller fraværet af lugtfrie abnormiteter og midtlinieudviklingsforstyrrelser og forstå udviklingshistorien for forældrenes pubertet. Såsom fars stemmeændring, barbering og kropslængde, alder på mors menarche osv., Detaljeret fysisk undersøgelse, for at forstå patientens manke, skamhårvækst, præcist registrere testikelvolumen, kontrollere blod, urin, lever, nyrefunktion , blodelektrolytniveauer osv., for at udelukke nogle af de akutte og kroniske sygdomme, der påvirker vækst og udvikling, røntgenbestemmelse af knoglealderen fra 12 til 13 år gammel, stadig ingen tegn på pubertetsudvikling, det er nødvendigt at identificere fysisk og organisk gonadal dysplasi; såsom knogalder lige nået op i ungdomsårene Udviklingsalder kan observeres i et halvt år eller IHRH-stimuleringstest, såsom knogalder ikke har nået pubertetsudviklingen Alder kan følges op en gang hver sjette måned, indtil skeletalderens alder skal være pubertaludvikling. Hvis knoglealderen stadig er markant bag den faktiske alder, skal hypofysenes funktion evalueres for at se, om der er hypopituitarisme.
2. Niveauet af hypothalamisk-hypofyse-gonadal hormon (blod LH, FSH, T) og andre endokrine hormoner (såsom blod T3, T4, TSH og GH) skal bestemmes i henhold til betingelsen, og GH-excitationstest bør udføres om nødvendigt. Kromosomundersøgelse bruges til at udelukke gonadale udviklingsforstyrrelser forårsaget af kromosomale abnormiteter, såsom Tumer-syndrom og Kline-Felter-syndrom, MR- eller CT-billeddannelse til at påvise sadelbesættende læsioner eller andre lidelser i tide.
Differentialdiagnose
1. Hvis du er ung, kan du fortsætte med at observere og følge op en gang hver sjette måned for at observere sekundære seksuelle egenskaber, ekstern kønsudvikling, LH, FSH, kønshormonniveauer, knoglealder, højde, sekundære seksuelle egenskaber osv. Nogle patienter er i et par måneder. Ungdomsudvikling kan startes automatisk.
2. Ved identifikation af gonadotropinmangel og konstitutionel pubertet kan det behandles med testosteron i 4 måneder. Fysikspatienter som simpel fedme reagerer godt på testosteron, og den langsgående vækstrate kan øges fra 4,3 cm / år til 11,2 cm / år, testikelforstørrelse er indlysende, men responsen fra den organiske gonadotropinmangel er dårlig.
