Gordon syndrom
Introduktion
Introduktion til Gordons syndrom Gordonsyndrom er hyperkalæmi, højt blodchlorid, lav reninhypertension, også kendt som familiær hyperkalæmi eller type II pseudoaldosteronisme. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,005% - 0,007% Modtagelige personer: Forekommer hos patienter med højt blodtryk 10 til 30 år gamle Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Hypertensiv nefropati
Patogen
Årsagen til Gordon syndrom
Medfødte faktorer (65%):
Det antages, at sygdommen er forårsaget af defekter i medfødt tubulær funktion, øget renal natriumreabsorption, forøget blodnatrium og blodchlor, hvilket resulterer i blodvolumenudvidelse og højt blodtryk.
Kropsfaktor (35%):
Nyresekretion hæmmes, så plasma reninaktivitet reduceres, fordi kaliumudskillelsen i nyren reduceres, så der produceres højt blodkalium, og acidose skyldes hovedsageligt hyperkalæmi.
patogenese
Gordon et al. Mener, at den mulige mekanisme for denne sygdom er renalt rørformet natrium, øget reabsorption af klor, øget kapacitet til at hæmme sekretionen af renin og aldosteron og et fald i reabsorptionen af filtreret natrium i de distale, viklede rør, der fører til udskillelse af kalium og brintioner. I tilfælde af hæmning af det kroniske renin-angiotensinsystem er aldosteronniveauet stadig utilstrækkeligt til at opretholde kaliumbalance, lavt saltindhold og diuretisk behandling for at opnå gode resultater til koldstimulering, angiotensin II og for Overdreven pressorrespons af adrenalin understøtter udvidelsen af kapacitet.Schambelan et al. Mener, at sygdommen kan være ødelæggelsen af klorreabsorptionsbarrieren i den distale, viklede tubule. Klor og natrium genabsorberes, og det potentiale, der er nødvendigt for udskillelse af kalium og brintioner, kan ikke fastlægges. Dårlig, hvilket resulterer i hyperkalæmi, højt blodchlorid og acidose, foreslog Farfel et al. Cellemembranfunktionsfejl, at kalium i celledysfunktionen mener Kelmm, at lavt prostaglandin (PGE2) niveau er en af de patofysiologiske mekanismer ved Gordons syndrom Sygdommen er en genetisk heterogen sygdom. O'Shaughnessy et al. Mener, at sygdommen er forbundet med kromosom 17-abnormiteter, kromosom 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) og 1 2 (PHA2C) tre steder er blevet identificeret, men thiazidfølsom NaCl (SLCl2A3) er blevet udelukket fra sygdommen.
Forebyggelse
Gordon syndrom forebyggelse
Sygdommen er en sjælden autosomal dominerende genetisk sygdom. På nuværende tidspunkt er der ingen effektiv forebyggelsesmetode. Ved diagnosticering og behandling af hypertension er det nødvendigt at være opmærksom på sygdommens eksistens. Når der findes mistænkelige tegn, kræves yderligere undersøgelse. Tidlig påvisning og tidlig behandling, sygdommen har en god prognose.
Komplikation
Gordon syndrom komplikationer Komplikationer Hypertensiv nefropati
Komplikationerne ved Gordon syndrom ligner hypertension, de kan være kompliceret af slagtilfælde, venstre ventrikulær svigt, hypertensiv retinopati, hypertensiv nefropati Patienter er ofte tolerante over for kronisk hyperkalæmi og hyperkalæmi. På det tidspunkt kan sygdommen have muskelsvaghed eller lammelse, og undertiden er elektrokardiogram T-bølgen indlysende.
Symptom
Gordons syndrom symptomer almindelige symptomer hypertension metabolisk acidose med hyperkalæmi
De vigtigste manifestationer af Gordon syndrom er hyperkalæmi, højt blodchlorid, acidose, lavt renin og højt blodtryk.
Ifølge Achard blev 90 tilfælde af Gordons syndrom rapporteret i verden mindst i 2001. Alvorligheden af sygdommen var anderledes. De kliniske manifestationer var forskellige. En gruppe på 69 tilfælde blev rapporteret, hvoraf 37 havde hypertension, 15 havde kort status og 4 havde Psykisk handicap, 37% af mennesker under 20 år har højt blodtryk, 82% af dem over 20 år har hypertension, og en anden gruppe rapporterede 51 tilfælde af Gordons syndrom fra 1964 til 1991, 17 patienter fra De Forenede Stater og 8 fra Australien. 7 sager i Israel, 4 sager i Finland, 6 sager i Japan, 3 sager i Skotland, 3 sager i Canada, 2 sager i Frankrig, 28 sager i mænd og 23 sager hos kvinder.Olders begyndelsesalder er 52 år gammel, for det meste 10 til 30 år gammel, med familie. 34/44 historiske tilfælde, 38 tilfælde af hypertension, blodtrykinterval på 140-220 / 90-120 mmHg, blodnatrium niveau 134-144mmol / L; blodkalium 4,9-9,6 mmol / L, mest 5,6-8,0 mmol / L Blodchlor 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (mere end 16 ~ 20 mmol / L); plasma og urin aldosteron er generelt normalt eller lidt lavere; serumkreatinin er generelt normalt; atrialt natriuretisk peptid Ved normale niveauer blev plasma reninaktivitet (PRA) målt i nogle tilfælde, plasma reninaktivitetsniveauer var lave, og en saltbegrænset diæt blev indgivet. Kaoset kan korrigeres, forængerne er unormalt synlige, og slagtilfældet er forårsaget af højt blodtryk.Shanghai rapporterede et tilfælde af en 48 år gammel mandlig patient med et blodtryk på 140-170 / 90-105 mmHg, blodkalium på 5,8-6,1 mmol / l og blodklor. 112 ~ 117 mmol / l, efter den natrium-begrænsede diæt, ovennævnte unormale forbedring.
Undersøge
Gordon syndrom kontrol
1. Hyperkalæmi er den grundlæggende betingelse for at finde ledetråden og diagnosen af denne sygdom Det anbefales at kontrollere blodkalium flere gange.
2. Hyperchloremia acidosis, i de fleste tilfælde faldt plasmacarbonatkoncentrationen, arterielt blods pH faldt også.
3. Plasma reninaktivitet er markant reduceret, plasma-aldosteronniveauer er for det meste normale, men aldosteronniveauer sammenlignes med normalt kalium, standarden er høj for hyperkalæmi, atrialt natriuretisk peptid er normalt eller mildt steget.
4. Serumkreatinin, urinstofnitrogen og endogen kreatininclearance, der reflekterer nyrefunktionen, er ofte inden for det normale interval, og urinkoncentrationsfunktionen er normal.
Behandling med en natriumbegrænset diæt eller med et thiaziddiuretikum, blodtryk og blodelektrolytforstyrrelser forbedres eller korrigeres.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Gordon syndrom
Kronisk hyperkalæmi, andre symptomer er ofte ikke indlysende, bør man overveje muligheden for denne sygdom, hyperkalæmi, hyperchloræmi, lav plasma reninaktivitet, normal glomerulær filtreringshastighed, med eller uden højt blodtryk, Det bør betragtes som Gordon syndrom.
Identifikation:
Kronisk hyperkalæmi-relaterede sygdomme, mens Gordon-syndrom har en normal glomerulær filtreringshastighed, mens andre sygdomme kan have et midlertidigt eller vedvarende fald i glomerulær filtreringshastighed, isoleret aldosteronhypoxia, Ai Dickens, pseudo-aldosteronmangel, aldosteronmangel eller resistens, hvilket resulterer i tab af nyretrium, nedsat blodvolumen, øget plasma renin og nedsat glomerulær filtreringshastighed.
Blodtrykniveauer klassificerer kronisk hyperkalæmi I henhold til glomerulær filtreringshastighed, plasma renin og aldosteron niveauer er det ikke svært at identificere Gordon syndrom og andre sygdomme.
