indviklet chorioretinal atrofi
Introduktion
Introduktion til viklet choroidal nethindeatrofi Gyrateatrophy of choroidandretina (GA) er en arvelig sygdom forbundet med aminosyremetabolismeforstyrrelser. Normalt start fra ækvator, udvidelse til centrum og det omkringliggende område og endelig involvering af det meste af fundus, kan forårsage alvorlig synsdysfunktion. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: grå stær nærsynthed, retinitis pigmentosa, ingen koroidal sygdom, nystagmus, muskeldystrofi
Patogen
Omkretsen chorioretinal atrofi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en autosomal recessiv genetisk sygdom, og meget få er autosomale dominerende genetiske sygdomme.
(to) patogenese
På grund af variationen og manglen på ornithin ketoacid transaminase (OKT) genet forårsager sygdommen hyperornithæmi i kroppen, og ornithin akkumuleres i choroid, hvilket påvirker dens metabolisme og forårsager sygdom. Undersøgelsen bekræftede, at patientens plasma, vandig humor og urin ornithinbestemmelse var højere end normalt, OKT-funktion var utilstrækkelig, og dens vitalitet var lavere end normalt. Lugt og Takki rapporterede først plasma, urin, cerebrospinalvæske og vandig humor hos 9 patienter med denne sygdom. Ornithin-bestemmelsen var 10-20 gange højere end den normale kontrolgruppe. Derfor er sygdommen relateret til hyperornithinæmi. Den ornithin-metabolske vej er involveret i tre enzymmetabolske reaktioner, og 0KT er en katalytisk fugl. Et vigtigt enzym i syremetabolisme, på grund af OKT-defekten, kan forårsage ophobning af ornithin, produktionen af glutaminsyre og prolin reduceres, og defekterne af enzymet forårsager fundus-læsionen. Kaiser-Kupfer transformerer lymfoblaster gennem kulturmediet. Ved bestemmelsen af mængden af OKT blev det bekræftet, at der ikke er nogen OKT-aktivitet i lymfoblaster af patienter med choroid atrofi, og skaden af nethindepigmentepitelceller kan være forårsaget af overdreven ornithin, hvilket sandsynligvis er sygdommen. Årsag.
Kaiser-Kupfer stimulerer lymfocytter med phytohemagglutinin til transformation, og aktiviteten af transformeret lymfocyt ornithinaminotransferase (OAT) øges med 15 gange. Enzymaktiviteten er let og pålidelig, og patienter sammenlignes med normal. OAT-aktiviteten af transformerede lymfocytter i kontrolgruppen viste signifikante forskelle, og manglen på OAT-aktivitet var også den vigtigste årsag til sygdommen, hvilket indikerede, at OKT- og OAT-mangel ikke kunne katalysere omdannelsen af ornithin til glutamat, hvilket resulterede i hyperornithæmi, fugle. Koncentrationen af aminosyre i blodet kan direkte eller indirekte have toksiske virkninger på muskelceller, fibroblaster og RPE-celler.
I den kvindelige bærer af sygdommen (heterozygot) var plasma-ornithinkoncentrationen normal, men til ornithinbelastningstesten blev ornithinretentionen i plasmaet administreret efter oral ornithin, og aktiviteten af OKT blev målt og fundet at være normal. Der er ingen parallel sammenhæng mellem graden af okulære læsioner og plasma ornithinkoncentration mellem mennesker og patienter. Blodniveauerne af ornithin hos normale patienter er normale. Fell et al rapporterede, at der ikke er nogen patienter med hyperornithæmi. Sygdommen manifesterer sig, ERG er normal, men der er alvorlige neurologiske lidelser og mental retardering.Onthine-prolin-metabolismen af nethinden har vist sig at have høj OKT-aktivitet i iris, ciliærlegeme, nethinde og choroid i det menneskelige øje. Den aktive vævsfordeling af dette enzym er tæt relateret til retinal choroidal atrofi.
Forebyggelse
Forebyggelse af perifer chorioretinal atrofi
Forebyggelse bør fokusere på påvisning af heterozygoter. For dem med familiehistorie kan prenatal undersøgelse udføres, heterozygoter kan detekteres, amniocentese kan bruges til cellekultur, og enzymaktivitet kan måles. I henhold til graden af nedbrydning af ornithinmetabolisme i fibroblaster, Heterozygoter, homozygoter er adskilt fra normale mennesker. Hvis fosteret har ornitinæmi, kan der være ornithinurin, og ornithinkoncentrationen i fostervandet kan øges. Efter påvisningen gives profylaktisk behandling for at opnå tidlig diagnose. Tidlig behandling.
Komplikation
Komplikationer af indviklet chorioretinal atrofi Komplikationer katarakt myopi retinitis pigmentosa uden choroidal dysfunktion dystrof muskel dystrofi
Omkridt choroidal atrofi kan være sekundær med grå stær, især efter posterior polar grå stær. Næsten alle patienter udvikler posterior subkapsulær grå stær når de er 20 år gamle. De fleste patienter har forskellige grader af nærsynethed, og de er progressive, og de kan kombineres. Andre defekter, såsom retinitis pigmentosa, hvid plettet retinal degeneration, ingen choroidal sygdom, iris atrofi, nystagmus, strabismus, medfødt amaurose, slikke fingre, spædbarn, bevægelsesforstyrrelser, muskeldystrofi, mental retardering, mild hjerne Electrogram abnormiteter og hårændringer, og håret er tyndt og lille.
Symptom
Omkretsende koroid nethindesatrofi symptomer almindelige symptomer synsnedsættelse linse opacitet synsfelt defekt fundus ændrer natblindhed
Visuel dysfunktion
De fleste af patienterne begyndte at have natteblindhed inden 10, og efterhånden som sygdommen skrider frem, formindskes det centrale syn og øges gradvist med alderen. Når læsionen involverer makulaen, er synet ekstremt reduceret, men kun lyset er tilbage, normalt 40 til 50 år gammel. Sygdommen har farvesynsforstyrrelse. Synsfeltundersøgelsen kan have en ringformet mørk plet i sygdommens tidlige fase, og derefter reduceres centripetalfunktionen. Synsfeltdefekten er i overensstemmelse med omfanget af den choroidale læsion. Før den makulære funktion går tabt, er der kun et lille centralt synsfelt tilbage, og den mørke tilpasningstest viser tidligt. Den mørke tilpasningstærskel er inden for det normale interval, og den sene tærskel øges til 20 til 40 log enheder. Farvevisionsundersøgelsen fandt, at patienter ofte har blå dysfunktion (100-Hue-test). Den elektrofysiologiske undersøgelse fandt, at den indledende ERG var lavere end normalt efter normalt og til sidst forsvandt. Det er excentrisk ERG er ikke normalt, og involverer derefter ERP-delen af den klare vision, og til sidst slukkes ERG, EOG er blevet markant unormalt i det tidlige stadium af sygdommen, spidspotentialet nedsættes, det sene basepotentiale reduceres også, og endda EOG slukkes, og oral behandling med vitamin B6 kan bruges. Forbedrer EBG's top / mørke dal, central vision er i de fleste tilfælde forhindret med tidlig nærsynethed, men kan korrigeres; med øjet Udviklingen af læsioner og linse opacitet, nedsat synsstyrke også generelt blindhed i 40 til 60 år.
2. Fundusændringer
I det tidlige stadium af patientens fundus blev choroidatrofien tydeligt defineret i ækvator, formen var uregelmæssig, margenen blev tagret og fundus var normal mellem de atrofiske plaques. Den efterfølgende atrofi ekspanderede gradvist og den spredte atrofi blev gradvist smeltet sammen til et stykke, som var blomsterringet, og Forlænger sig til den bageste pol og den perifere del, kan der dannes en krympningsring omkring den optiske skive, og et ringformet område med visuel funktion kan dannes mellem ringen og den atrofiske ring af den ækvatoriale del. Endelig er fundus gullig hvid, næsten hele fundus Omfanget er forringet, kun det makulære område er bevaret (fig. 1A). På dette tidspunkt ligner fundus det uden choroidal sygdom. Den optiske skive er voksagtig gul eller rødlig. I avancerede tilfælde kan pigmentering forekomme, med nålelignende krystaller ispedd. Derudover er nethinden Blodkarene er smalle, og den optiske skive er bleg. I de fleste avancerede tilfælde af 40 til 60 år gammel påvirkes den posterior pol-chorioretinal i vid udstrækning, og fundus-udseendet ligner den sene choroidale sygdom.
3. Fundus fluorescein angiografi
I det tidlige stadie kan man se en typisk indviklet atrofizone. De choroidale kar i atrofiområdet er tydeligt synlige. Nogle gange er pigmentepitelet på yderkanten af den tidlige atrofi gennemsigtig, og de choroidale kar er synlige herfra, og det fluorescerende farvestof lækker omkring blodkaret. Lækageområdet er større end omfanget af læsionen, der ses i oftalmoskopet, hvilket indikerer omfattende skader på pigmentepitelet (fig. 1B). Efter atrofien af den sene choroid forekommer en stærk skleral fluorescens.
Undersøge
Undersøgelse af snoet koroid nethindeatrofi
Genetisk test kan bestemme dets genetiske mønster, blodnornithinkoncentration overstiger 400 μmol / L, og OKT-aktivitet er markant reduceret, og plasmavidiniveau eller OAT-aktivitet i dyrkede epidermale fibroblaster kan også bestemmes.
Diagnose
Diagnose og differentiering af indviklet chorioretinal atrofi
Diagnostiske kriterier
De diagnostiske kriterier for denne sygdom inkluderer: nærsynethed, natblindhed, grå stær, progressiv choroidal polymorfisme, ERG-amplitude reduktion eller forsvinden, autosomal recessiv arv, blod ornithinkoncentration over 400μmol / L og OKT aktivitet faldt markant, sygdommen Diagnosen kan fastlægges ved at detektere plasma uridiniveauet hos patienten og bæreren eller aktiviteten af OAT i de dyrkede epidermale fibroblaster. Da det normale humane serum har et meget lavt ornithinindhold og er begrænset af instrumentbetingelserne, er det umuligt at tælle den normale værdi. Og standardafvigelsen, så kan kun vise den højeste værdi af normale mennesker, nogle mennesker målte 30 normalt humant serum ornithin, den højeste værdi på højst 56,6 μmol / L.
Differentialdiagnose
Ingen koroidal sygdom
I det avancerede tilfælde af denne sygdom ligner fundus-billedet det fra ingen choroidal sygdom.Der er små, fløjlsagtige pigmenthyperplasi og skinnende krystalliserede små pletter i det perifere fundus og det makulære område i det sene stadium af choroidal dysfunktion, hvilket er en typisk ændring af denne sygdom.
2. Diffus choroid kapillær atrofi
Sygdommen er en sjælden autosomal dominerende arvelig sygdom, hvor choroid kapillær atrofi og pigmentklynger begynder i den bageste pol, hvilket fører til tidligt synstab.
