myoklonisk cerebellar koordinationsforstyrrelse
Introduktion
Introduktion til myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse (dyssynergiacerebellarismyoclonica) blev først beskrevet af RamsayHunt (1921), så det er også kendt som RamsayHunt syndrom (RHS). I mange tilfælde rapporteret af RHS i fremtiden er den kliniske, patologiske og etiologi imidlertid meget inkonsekvent. Sygdommen er autosomal recessiv, klassificeret efter dens genleveringsform i den arvelige ataksi af rygmarvstypen, og dens etiologi er ukendt. Marseille Collaborative Group (1990) har foreslået, at dette navn ikke skulle bruges, og det er opdelt i to kategorier i henhold til de kliniske rapporter fra patienter, der tidligere er rapporteret: 1. Progressiv myoclonicepilepsi (PME) manifesteret som myoclonus med epileptiske anfald Progressiv forværring, især forekomsten af ataksi og demens. 2. Progressiv myoklonisk ataksi (PMA) er en gruppe kliniske syndromer med myoklonus, progressiv cerebellar ataksi, lejlighedsvis eller ingen anfald og kognitiv svækkelse, men påpegede også De kliniske symptomer mellem disse to typer syndromer overlapper stadig delvist. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: ataksi nystagmus acne flere lungeinfektioner
Patogen
Årsager til myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse
(1) Årsager til sygdommen
Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse er autosomal recessiv, klassificeret i henhold til dens genleveringsform til den spinale cerebellare arvelige ataksi (se arvelig ataksi), hvis etiologi er ukendt.
(to) patogenese
Hvis sygdommen er opdelt i PME og PMA baseret på litteraturgennemgangen, er den førstnævnte mere end halvdelen af mitokondrial myopati, Laforasygdom, neuronal voksagtig lipofuscinose eller sialidase-deposition. Tilsvarende hører et lille antal patienter stadig til Unverricht-Lundborg-type PME. Hvad angår PMA-patienter, er den nøjagtige årsag ikke klar (Marseille konsensusgruppe, 1990). Forekomsten af myoclonus og ataxi anses for at være den cerebellare dentatkerne og dens Den efferente systemforstyrrelse er det patofysiologiske grundlag. Nogle forskere mener, at den cerebellære kerne regulerer bevægelsen gennem den ventrolaterale kerne i thalamus og cortex. Når dentatkernen er beskadiget, forkortes og induceres tidsforløbet for den sensoriske afferente cortex. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
De patologiske ændringer var hovedsageligt atrofi af cerebellær dentatkernen, mens cerebellar cortex, oliven cerebellar system og pons cerebellare system forblev intakt.Det blev også rapporteret, at degenerationen involverede den nedre olivenkerne (Kobayashi et al., 1994). Derudover kan den røde kerne og rygmarven påvirkes. .
Forebyggelse
Myoklonisk cerebellær koordination forstyrrelsesforstyrrelse
Neurologiske genetiske sygdomme er vanskelige at behandle, og virkningen er ikke tilfredsstillende. Forebyggelse er vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Myokloniske cerebellare koordinationsforstyrrelseskomplikationer Komplikationer, ataksi, nystagmus, acne, flere lungefektioner
Med udviklingen af sygdommen kan der ud over ataksi og myoklonus også være forskellige tegn og symptomer, såsom sprogbarrierer, uklar artikulation, nystagmus osv., Bør man være opmærksom på længeinfektioner forårsaget af langvarig sengeleje, hæmorroider og så videre.
Symptom
Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse symptomer almindelige symptomer cerebellar ataksi ataksi dysphonic nystagmus
1. Mere begyndelse hos børn og voksne tidligt.
2. I det tidlige stadie forekommer action-myoclonus, som er kortvarig, pludselig stor muskeltrækning, og myoclonus er begrænset til en eller flere grupper af muskelgrupper og er følsom overfor lyd, lys og følelsesmæssig stimuli og rykninger under træning.
3. De fleste af dem er ikke ledsaget af forstyrrelse af bevidsthed.Nogle gange har de stærke anfald og anfald, men hyppigheden er meget lav.
4. Tegnene på cerebellar ataksi udvikler sig langsomt, og den cerebellare sprogforstyrrelse forekommer i alvorlige tilfælde Artikulationen er uklar, slukning, hoste og gangstabilitet.
5. Kognitiv funktion forbliver intakt, og der er ingen demens.
6. Der kan være nystagmus, forbedrede eller svækkede senreflekser og tegn på pyramidale kanaler.
Undersøge
Undersøgelse af myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse
Påvisning af genetisk materiale og genprodukter: inkl. Kromosomnummer og -struktur, DNA-analyse og genproduktdetektion, kan diagnosticere og forudsige sygdom på niveauet af genekspression.
Elektrofysiologisk undersøgelse
EEG er for det meste bilaterale symmetriske flere pigge, langsom-synkrone integrerede bølger, let og akustisk stimulering kan induceres, og somatosensoriske fremkaldte potentialer viser langvarig latenstid.
2. Neuroimaging
Hjernen CT og MR er normal eller mild cerebral cortex og cerebellær atrofi.
Diagnose
Diagnose og differentiering af myoklonisk cerebellær koordination
I henhold til den yngre alder af begyndelsen fortsætter kurset langsomt, manifesteres hovedsageligt som action myoclonus og cerebellar ataksi. Hvis anfald ikke er hyppige, er der ingen signifikant mental retardering. EEG er en kombination af rygsøjle og rygsøjle. Hvis der er en lignende patient, skal sygdommen overvejes.
Andre sygdomme med kendte patogener svarende til de kliniske manifestationer af sygdommen skal udelukkes: mitokondrial myopati skal udelukkes ved skeletmuskelbiopsi, og Laforasygdom og neuronal voksagtig lipofacia kan udelukkes ved hjernebiopsi. Hvis anfald er hyppige, og der er demens, selvom cerebellar ataksi stadig bør diagnosticeres som progressiv myoklonisk epilepsi.
