mucopolysaccharidosis type Ⅲ
Introduktion
Introduktion til mucopolysaccharidose type III Mucopolysaccharidosis type III, også kendt som Sanfilippo-syndrom, er en autosomal recessiv arvelig sygdom.De kliniske træk og biokemiske abnormiteter af denne type adskiller sig fra dem af type I og II, som er kendetegnet ved alvorlig reaktion. Læsionerne omkring kroppen er imidlertid relativt milde. Forskellen med type I er, at udseendet ikke ligner sygdommen, gnomen er ikke indlysende, og der er ingen komplikationer såsom hornhindens opacitet eller hjertesygdom. Mild kontraktur af albuen og kneleddet, selvom der er hepatosplenomegali, er den meget mild. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Mucopolysaccharidosis type III årsag
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er forårsaget af autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
I henhold til blandede kulturresultater fra fibroblaster kan sygdommen opdeles i fire typer A, B, C, D, type A er forårsaget af manglen på lysosomal heparan-N-sulfatase; type B skyldes N-acetyl- a-D-glucosaminidase (fig. 1); type C skyldes acetyl CoA-a-glucosamin-N-acetyltransferase-mangel; type D skyldes N-acetyl-a-D-glucosaminid- 6-sulfatenzymmangel forårsaget af manglen på de ovennævnte enzymer, heparansulfatet kan ikke gradvist nedbrydes, men opbevares i leveren og vævene, og en stor mængde urinudskillelse, selvom enzymdefekten er forskellige, men symptomerne på type 4 er helt ens, klinisk Det kan ikke skelnes, at type 4-celler kan korrigere hinandens metaboliske defekter og korrigere mucopolysaccharidaflejring i cellerne fra type 4. Patienter. Dette "krydskorrektion" -fænomen skyldes sandsynligvis, at fibroblaster fra forskellige typer patienter kan forsyne hinanden med mangel på enzymer. grund.
Patologi: Patologisk undersøgelse viste, at der blev dannet store vakuoler i hepatocytter og Kupffer-celler samt rektale slimhindeceller, ventriklerne blev forstørret, og hjerne-parenkymale neuroner blev kraftigt degenereret og mistet, mens de resterende neuronballonlignende ændringer indeholdt lipider og udseende. Hævelse; en stor stigning i sfingolipider i hjernen, hævelse og hævelse af de basale ganglier og optiske ganglionceller, og disse læsioner i hjernen er årsagen til alvorlig klinisk mental retardering.
Elektronmikroskopi viste forskellige typer af cytoplasmatiske indeslutninger; det havde ensartede partikler og små koncentriske membran-små vakuoler med hydrofil ydre membran og zebralegem-vakuoler.
Histokemisk undersøgelse viste, at mucopolysacchariderne, der blev afsat i hjernen, leveren og nyrerne, hovedsageligt var heparansulfat, og der var glycolipider i hjernevævet, og indholdet af GM-gangliosid steg.
Forebyggelse
Forebyggelse af mucopolysaccharidose type III
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældre til mange patienter gifter sig med nære slægtninge, og at undgå ægteskab med nære slægtning er en vigtig del af forebyggelsen af denne sygdom. Når først glycogenakkumulering er fundet, er det hovedsageligt at forhindre og behandle hypoglykæmi, en lille mængde måltider, begrænse fedt og samlede kalorier, begrænse fysisk aktivitet, mælkesyre i serum Den højeste, bør tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin, glukagon osv. Kan hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidosis type III komplikationer komplikation
Sygdommen kan være kompliceret af spastisk quadriplegia, aggressiv opførsel osv., Selvom der er hepatosplenomegali, er den meget mild.
Symptom
Mucopolysaccharidose type III symptomer Almindelige symptomer Ventilatorisk døvhed, svaghed, ledstivhed, mental retardering, splenomegaly
Progressiv mental retardering er det mest fremtrædende træk ved denne sygdom. Den mentale udvikling er normal eller kun lidt bagud efter 1 leveår. Den mentale retardering forekommer normalt hos 4 til 7 år gammel. Den er meget alvorlig i en alder af 10 år og skrider fremad med mental retardering. På samme tidspunkt af forværring kan der forekomme progressive neurologiske symptomer som kramper, overdreven træning, lammet quadriplegia, generel svaghed, aggressiv opførsel osv., Som er det mest fremtrædende symptom på sygdommen.
Kroppen skifter let eller normalt. Kun 1/4 af patienterne har kort status. De fleste patienter har normal ansigtspræstation. Et par patienter har store hoveder, grimt ansigt, abdominal forstyrrelse, progressiv døvhed, ledstivhed og håndbøjning. Skeletale ændringer har kun multiple osteogenese imperfecta og tæt posterior parietal fortykning. Disse ændringer har en vis grad af specificitet til diagnosticering af sygdommen. Lever og splenomegali er mild til moderat, ingen hornhindens uigennemsigtighed, ingen hjerteinddragelse. .
Undersøge
Mucopolysaccharidlagringssygdom type III undersøgelse
Den store mængde mucopolysaccharid, der udskilles i urinen, er heparansulfat. Enzymets aktivitet i serum fra MPSIII-B-patienter er 2% til 16% af det normale, mens enzymaktiviteten af heterozygoter er mindre end 35% af de normale lymfocytter i blodet. Metachromatiske inklusionslegemer kan findes i neutrofiler og knoglemarvsceller.
Røntgenundersøgelse: Røntgenfund ligner mucopolysaccharidosis type I og II. Cirka halvdelen af patienterne kan have ændringer i type I, men i mindre grad er det kun 1/4 af dem, der udvikler pygmy, og den anden halvdel kan have lange knogler og Ribbenene er forstørrede og deformerede. Hos nogle patienter er lændehvirvelskroppen bikonveks, og tætheden af den bageste del af parietalben øges og fortykes.
Diagnose
Diagnose og identifikation af mucopolysaccharidose type III
I henhold til kliniske træk og urinanalyseresultater skal diagnosen af denne type syndrom mistænkes, og diagnosen skal være afhængig af bekræftelsen af specifikke enzymdefekter, fordi de fire undertyper af denne type har lignende kliniske manifestationer.
Forholdsreglerne for differentiel diagnose er de samme som for mucopolysaccharidose.
