mucopolysaccharidosis type Ⅳ
Introduktion
Introduktion til mukopolysaccharid oplagringssygdom type IV Mucopolysaccharidosis type IV, også kendt som Morquio syndrom, osteochondral underernæring, misdannet brusk dystrofi, atypiske raket, kendetegnet ved en markant forkortet overkropp i bagagerummet, lårhovedet og hoften Sputum viste progressive ændringer, ledene blev forstørret, og muskelbåndene var løse. Sygdommen er autosomal recessiv, begge køn kan forekomme, mænd er lidt mere end kvindelige. Grundlæggende viden Andelen af sygdommen: sygdommens forekomst er ca. 0,0004% -0.0008% Modtagelige mennesker: 4 til 5 år gamle Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi
Patogen
Mucopolysaccharidosis type IV etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er autosomal recessiv arv, og genet er placeret på kromosom 3.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er; chondroitinsulfat-N-acetylhexosamin-sulfat-sulfatase-mangel, mucopolysaccharidet, der udskilles i urinen, er hovedsageligt keratansulfat, genet er placeret på kromosom 3, i normale celler, dette Enzymatisk hydrolyse af N-acetylhexosamin-6-sulfatbinding spiller også en rolle i hydrolysen af 4-sulfatbinding Specificiteten af dette enzym til 6-sulfatbinding forekommer i keratansulfat og chondroitin-6-sulfat. Når enzymet er mangelfuldt, aflejres de to mucopolysaccharidkomponenter derfor på vævscellerne og forårsager celledysfunktion.
Patologi: Strukturen af knogler og brusk under mikroskop ændres åbenlyst, kondrocytterne er hævede, indeholder en masse sure mucopolysaccharider, og der er fokale nekrose i brusk. Leveren Kupffer celler har inklusionslegemer, som er sure i hjernecellerne. Polysaccharidaflejring kan forårsage degeneration og hævelse.
Forebyggelse
Forebyggelse af mucopolysaccharidose type IV
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældre til mange patienter gifter sig med nære slægtninge, og at undgå ægteskab med nære slægtning er en vigtig del af forebyggelsen af denne sygdom. Når først glycogenakkumulering er fundet, er det hovedsageligt at forhindre og behandle hypoglykæmi, en lille mængde måltider, begrænse fedt og samlede kalorier, begrænse fysisk aktivitet, mælkesyre i serum Den højeste, bør tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin, glukagon osv. Kan hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidosis type IV komplikationer Komplikationer Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi
Komprimering af rygmarven kan forårsage spastisk paraplegi og lammelse af luftvejsmuskler.
Symptom
Mucopolysaccharid opbevaring sygdom type IV symptomer almindelige symptomer hepatosplenomegaly led ankylose fælles hævelse flad fod knæ varus øje bred bred hornhinde opacitet
Generelt, når det er 4 til 5 år gammelt, er det vanskeligt at gå og have spinal deformitet.Den korte statur skyldes hovedsageligt, at rygsøjlen bliver kort, og lemmen er relativt lang. Når man står, kan hånden nå knæet, leddet er opsvulmet, og håndleddet og knæet bruges. Af hensyn til en sfærisk form, men ingen mucopolysaccharidose I, type II ledstivhed, knæforbindelse, flade fødder, knæled og hofteleddeformiteter på begge sider, danner en semi-squat stilling, håndled, hånd, ankel og tå led På grund af lempelse af muskelbånd er det hyperaktivt. Disse eksterne deformiteter har særlig diagnostisk betydning. Intelligencen er normal. Ansigtsændringerne er nasalt sammenbrud, afstanden mellem de to øjne udvides, tænderne er ikke pæne, hepatosplenomegalien er sjælden, og alder på begyndelsen af hornhindens opacitet. Jo mere mucopolysaccharid opbevaringssygdom type I er sent, normalt åbenlyse symptomer omkring 10 år gammel, aortaklaffesvigt forekommer for det meste i en alder af 10 år, og dens forekomst stiger med alderen, men de fleste patienter dør ved 20 år gammel før.
Undersøge
Mucopolysaccharid opbevaring sygdom type IV undersøgelse
Metachromatisk mucopolysaccharidgranulat kan ses i neutrofiler, men i det tidlige stadium er der ikke sådan granulat. Overdreven keratin i urinen er specifik for dens ændring, undertiden så høj som 45 mg / l, både til kliniske og røntgenfund. Atypisk er det nyttigt til diagnose.
Røntgenundersøgelse.
Ændringer i rygsøjlen, bækkenet, hånd- og håndledsbenene er almindelige og karakteristiske.
1. rygsøjlen
Hvirvellegemet er generelt fladt, den tværgående diameter og den anteroposterior diameter øges, brysthvirvlen er mere åbenlyst end lændehvirvlerne, det intervertebrale rum er relativt udvidet, overfladen på den rygsøjle er uregelmæssig, og det forreste, overordnede og inferior horn er ofte mangelfulde, så det rygformede hoveddel er en kileproces. Tunge, disse typiske forandringer er almindelige i nederste bryst, øvre talje, og de nedre lændehvirvler har en tendens til at blive normal, lænden 1 eller lænden 2 forekommer ofte i den bageste kyfose, rygsøjlen bliver mindre og forskydes lidt bagud, ligesom de øvre og nedre ryghvirvler Ekstrudering, den lænde laterale radiograf viser, at pediklen bliver længere, så den anteroposterior diameter af rygmarven øges, ribbenene bliver flade og brede, og rygsøjlen bliver tyndere, der ligner en padle.
2. Bekken
Den humerale vinge er rund og kan have defekter. Basen er smal og lang, acetabulumet er lavt, den acetabulære vinkel øges, den øverste kant er uregelmæssig, femoralhovedet er fladet, callus er brudt, kanterne er uregelmæssige, og den femorale hals tørvinkel gradvist Efter forsvinden optages lårbenshovedet fuldstændigt, lårbenshalsen bliver tyk og kort, hofte valgus deformitet dannes, skinnebenet er smalt, og bækkenet indsnævres i niveauet af acetabulum for at danne et langt og smalt bækkenhulrum.
3. Hænder og håndled
Ændringen lignede type I. Den proksimale metacarpale og distale falanx blev skærpet, den distale artikulære overflade af radius og ulna var relativt skråt, og osificeringscentret i håndledet blev forsinket og udviklet.
4. Lang rørben
Det har en tendens til at blive kortere, tykkere, uregelmæssig trabecular knogle, fortyndelse af kortikat, tør sputumforstørrelse og uregelmæssighed, der kan være et defekt område, epiphysens centrum forekommer træg, lille og flad, ofte segmenteret og integreret med rygraden Tidsforsinkelser, disse ændringer er mest tydelige ved den proksimale ende af lårbenet, ledgapets udvidelse eller dislokation og deformitet, såsom hofte valgus, knæ valgus og skulderledsputum lavt.
Diagnose
Diagnose og identifikation af mucopolysaccharidosis type IV
I henhold til kliniske symptomer, røntgenfund og laboratorieundersøgelser kan sygdommen diagnosticeres.
Bør være opmærksom på identifikationen af andre typer mucopolysaccharidose, achondroplasi, derudover bør sygdommen også differentieres fra medfødt rygsøjledysplasi, sidstnævnte korte torso gnome, kort hals, knæ valgus, muskelsvaghed og Hjemmesving ligner denne sygdom og er let at forveksle. Medfødt dysplasi er imidlertid autosomalt dominerende. Bagagerummet er kort, når det fødes, ingen hornhindets opacitet, intet unormalt mucopolysaccharid i urinen, og rygsøjlen kan ændres. Fladt, men det intervertebrale rum udvides ikke, og der er en tendens til gradvis at indsnævre, humerus skifter let, den acetabulære vinkel bliver mindre, det acetabulære spidsniveau, hoftevaredeformiteten og den proximale metacarpale uden skarphed.
