mucopolysaccharidose type V
Introduktion
Introduktion af mucopolysaccharid opbevaringssygdom type V Mucopolysaccharidosis type V, også kendt som Scheies syndrom, er blevet klassificeret som en undertype af mucopolysaccharidosis type I, fordi enzymmangelen af denne sygdom er den samme som type I, begge Gener er også genetisk identiske. Syndromet er kendetegnet ved normal intelligens, moderate skelettændringer, aortaventilsygdom og nervekomprimering. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,000001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hepatomegali, døvhed, aorta regurgitation, neuritis
Patogen
Mucin-polysaccharidlagringssygdom type V etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er en basisk metabolisk defekt, som er manglen på aL-iduronidase hos patienten. Når det er normalt hydrolyserer enzymet aL-iduraldbindingen. Denne kemiske binding findes både i dermatansulfat og acetylsulfat. I heparin kan manglen på dette enzym få de to mucopolysaccharidkomponenter til at afsætte overdreven i cellerne og derved ødelægge cellefunktionen.
Patologi: De patologiske ændringer af denne type ligner MPSI i nogle aspekter Mikroskopisk undersøgelse af levervævsparenchymceller og Kupffer-celler indeholder et stort antal vakuoler, forøget miltforbindelsesvæv, dystrof periprosthetisk chondrocytter, nyrer, lymfeknuder Endokardiet, hjerteklappen og blodkarvæggen indeholder store celler med indeslutningskrop. Hjernevævets neuroner er normale, ingen glial degeneration, kun nogle lipofuscingranuler, som adskiller sig væsentligt fra MPS type I, men gråstof. Der er dystrofisk infiltration af fedtagtige chondrocytter i bindevævet, og inklusionslegemer og kollagenfibre er unormale i hud, slimhinde og bindehinden.
Forebyggelse
Mucopolysaccharid-opbevaringssygdom type V-forebyggelse
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældre til mange patienter gifter sig med nære slægtninge, og at undgå ægteskab med nære slægtning er en vigtig del af forebyggelsen af denne sygdom. Når først glycogenakkumulering er fundet, er det hovedsageligt at forhindre og behandle hypoglykæmi, en lille mængde måltider, begrænse fedt og samlede kalorier, begrænse fysisk aktivitet, mælkesyre i serum Den højeste, bør tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin, glukagon osv. Kan hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidosis V-type komplikationer Komplikationer, lever cerebral aorta, aortaventil, ufuldstændig neuritis
Sygdommen kan være kompliceret af leverforstørrelse, døvhed, psykotiske symptomer, aortaregurgitation eller stenose, neuritis, hornhindens opacitet.
Symptom
Mucopolysaccharidose type V symptomer almindelige symptomer døvhed sensoriske led tonisk ødemer karpaltunnelsyndrom
De kliniske symptomer ligner dem ved MPS IH, men de er milde.De tidligste udseende og hovedsymptomer er progressiv corneal opacitet, retinitis pigmentosa, mild ledstivhed ved 6-8 år gamle, kløvlignende hænder, ansigt og volumen. Mild og ru, bred mund, behåret, ingen åbenlyst dværg, kan have stor lever, lille milt, kan have døvhed, normal intelligens og nogle endda smart, og nogle har symptomer på psykose på grund af kollagenvævskomprimeringsnerver, ofte Karpaltunnelsyndrom (sensorisk forstyrrelse i det midterste nervefordelingsområde, fingerødem, atrofi af fisken) forekommer, og aortaforstoppelse eller stenose kan forekomme senere.
Undersøge
Mucopolysaccharid-opbevaringssygdom type V-undersøgelse
Kun dermatansulfat vises i urinen, og de heterokromatiske partikler i blodleukocytter og knoglemarvsceller er fraværende eller uklare.
Røntgenundersøgelse.
Røntgenpræstationen svarer til I-typen, men den er meget lettere, og ændringen vises senere, og gnomen er sjælden.
Diagnose
Diagnose og diagnose af mucopolysaccharidosis
Denne type diagnose ligner type I, men der er ingen mental retardering, aldersgrænsen for alder er også sent, og der er neuritis, hornhindens opacitet er perifer.
Differencesdiagnosen af denne type er også den samme som type I og skal omhyggeligt identificeres med andre typer mucopolysaccharidose, især typen IV af polysaccharidlagring, og achondroplasien identificeres omhyggeligt (tabel 1).
