medfødt sensorisk neuropati
Introduktion
Introduktion til medfødt sensorisk neuropati Medfødt sensorisk neuropati (medfødt sensorisk neuropati) er en gruppe af sygdomme med forskellige kliniske manifestationer og forvirrende sygdomme.Det er relateret til arvelighed og er autosomalt dominerende, og patogenesen er stadig unøjagtig. Tilbagevendende acromegaly-mavesår, der opstår fra fødsel, hånd- og fodsår, skyldes ofte dystrofiske og gentagne kvæstelser, og smerten i ekstremiteterne reduceres, og følelsen af berøring er til stede. Der er i øjeblikket ingen særlig behandling. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% -0,003% Modtagelig population: nyfødt Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: syringomyelia
Patogen
Årsager til medfødt sensorisk neuropati
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en gruppe af sygdomme med forskellige kliniske manifestationer og forvirring. Relateret til arvelighed. Autosomal dominerende arv. Den nuværende forskning antyder, at sygdommen kan have en vis sammenhæng med miljøfaktorer, genetiske faktorer, kostfaktorer og humør og ernæring under graviditet. Graden af specifik tilknytning er i øjeblikket ikke afsluttet.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig unøjagtig. Det er en autosomal dominerende arv og er en type medfødt sensorisk neuropati med familiær autonom dysfunktion og uden sved.
Forebyggelse
Medfødt sensorisk neuropati-forebyggelse
Sygdommen kan ikke forhindres direkte. Dog bør regelmæssig undersøgelse udføres under graviditet. Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.
Komplikation
Medfødte sensoriske neuropatikomplikationer Komplikationer syringomyelia
Fordi hud, muskler og væv længe har mistet den ernæringsmæssige støtte af nerverne, er det let at forårsage hudslimhinden og muskelatrofi. I løbet af klinisk behandling bør man derfor være opmærksom på at styrke funktionel træning for at undgå yderligere forværring af muskelatrofi. Da sygdommen er en medfødt dysplasi, bør patienter med en klar diagnose af denne sygdom undersøges ved hoved-CT og andre undersøgelser for at afgøre, om der er en intrakraniel abnormalitet.
Symptom
Medfødte sensoriske neuropati symptomer Almindelige symptomer Akromegali dystrofi Fantom lem smertefølelse inversion
Fra fødslen skyldes tilbagevendende acromegaly-mavesår, hånd- og fodsår ofte dystrofiske og gentagne kvæstelser, og smerten i ekstremiteterne reduceres og følelsen af berøring er til stede. Nogle patienter er helt svedløse, og graden af temperaturtab i den berørte del er mere end smerter. Betydelig, men berøring påvirkes sjældent; underekstremitet er mere alvorlig end øvre lemmer, denne sygdom er en af mange sygdomme eller syndromer forbundet med sensorisk neuropati, almindelig fodpenetration, syringomyelia, Thevenard syndrom, familial autonomi Unormal neurologisk funktion og medfødt sensorisk neuropati uden sved.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt sensorisk neuropati
Klinisk hudundersøgelse: tilbagevendende acromegaly-mavesår, der opstår på fødselstidspunktet. Handsår og fodsår skyldes ofte ernæringsforstyrrelser og gentagne kvæstelser. Smerten i ekstremiteterne mindskes, og følelsen af berøring findes. Nogle patienter er helt svedfri. Graden af temperaturtab i den berørte del er mere udtalt end smerterne, men berøringen påvirkes sjældent; underbenene er mere alvorlige end de øvre lemmer. Andre undersøgelser: Fokus på elektromyografi for at bestemme, om muskelfunktion har fundet sted.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt sensorisk neuropati
Fra fødslen skyldes tilbagevendende acromegaly-mavesår, hånd- og fodsår ofte dystrofiske og gentagne kvæstelser, og smerten i ekstremiteterne reduceres og følelsen af berøring er til stede. Nogle patienter er helt svedløse, og graden af temperaturtab i den berørte del er mere end smerter. Betydelig, men berøringen påvirkes sjældent; hvis underekstremiteterne er mere alvorlige end de øvre lemmer, kan sygdommen overvejes.
Sygdommen skal differentieres fra anden hudskade forårsaget af nerveskader, såsom perifer neuritis, normalt manifesteret som følelsesløshed, unormal hudfornemmelse og muskelkontraktion dyskinesi, efter at vitamin B1 og vitamin B12 kan lettes. Andre nerveskader, såsom knoglemarvsskade eller osteomyelitis, kan også forårsage neurologisk dysfunktion og endda lammelse af lemmerne under fladfilmen.
