abilirubinuri gulsot syndrom
Introduktion
Introduktion til intet galdespigmentært urinsygeundersyndrom Abdominal apoplexysyndrom, også kendt som arvelig sfærocytose, er en medfødt defekt i erythrocytmembranen, der er kendetegnet ved akut hæmolytisk anæmi og gulsot i den kroniske proces. Antallet af sfæriske celler i blodet stiger, og den osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer øges. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,001% -0,002% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cholelithiasis gigt erytem
Patogen
Intet galdes pigmentært gulsot-syndrom
Etiologi: arvelige medfødte defekter.
Forebyggelse
Ingen forebyggelse af galdepigmentær urin gulsot syndrom
1. Førægteskabelig sundhedsundersøgelse
Mænd og kvinder, der er fast besluttet på at have et forhold, skal gennemgå et omfattende helbredsundersøgelsessystem, inden de går videre med ægteskabsregistreringsprocessen. Især er det vigtigt at undgå, at nære slægtninge gifter sig. Afkom til nære slægtninge, der lider af mental retardering, medfødte misdannelser og forskellige genetiske sygdomme er flere gange mere tilbøjelige til at gifte sig end ikke-nære slægtninge.
2. genetisk rådgivning før graviditet
Både mænd og kvinder eller en part, hvis der er genetisk syge patienter i deres pårørende, er bekymrede for, om de vil have den samme genetiske sygdom efter ægteskabet, skal de konsulteres, om de kan gifte sig, hvis konsekvenserne af ægteskab er alvorlige; en af de to parter har en bestemt sygdom, men jeg ved ikke Er der en chance for at få en genetisk sygdom, kan den giftes og overføres til kommende generationer? Lægen stiller en klar diagnose og giver en rimelig behandling.
3, prenatal screening for at undgå fødslen af barnet
Prenatal screening er hovedsageligt for sygdomme, der i øjeblikket ikke har nogen god behandling, og formålet er at forhindre fødsel af mangelfulde børn. Normalt i den 16. til den 20. uge af graviditeten skal 2-3 ml perifert blod fra gravide kvinder undersøges. Hvis der findes risiko for høj risiko (høj risikofaktor overstiger 1/270), skal der foretages yderligere fostervand, som bekræfter diagnosen.
Komplikation
Ingen komplikationer i galdepigmentær urin gulsot syndrom Komplikationer cholelithiasis gigt erytem
Det er tilbøjeligt til komplikationer såsom hæmolytisk krise, cholelithiasis, gigt, stædigt ankelsår eller erytematøs ulcus i lemmer.
Hemolytisk krise Denne sygdom er hovedsageligt en arvelig sygdom, der frembringer en immunrespons i blodtypen på grund af uforenelighed mellem blodgrupper mellem mor og baby. Det dominerende antigen, der er arvet af fosteret, mangler hos moren. Antigenet kommer ind i moderen, og det producerede immunantistof (IgG) kan trænge ind i føtalets blodcirkulation gennem placentalkorionen, binde til føtalens røde blodlegemer overfladeceptor, aktivere komplementet og gøre det Ødelæggelse og hæmolyse, der forårsager anæmi og ødemer, hepatosplenomegali og gradvis svær gulsot på kort tid efter fødslen og endda bilirubin encephalopati.
En sygdom, hvor galdegangen eller galdeblæren producerer galdesten og forårsager alvorlige mavesmerter, gulsot, feber osv., Kaldes "cholelithiasis." Cholelithiasis er den mest almindelige galdesygdom.
Gigt er en krystalassocieret ledsygdom forårsaget af afsætning af monosodium urat (MSU), som er direkte relateret til hyperuricæmi forårsaget af et fald i sputummetabolismen og / eller urinsyreudskillelse, især akut karakteristisk arthritis. Kroniske tophi-steinsygdomme, hovedsageligt inklusive akut begyndende arthritis, tophi-dannelse, tophus-kronisk arthritis, urat nefropati og urinsyre urinberegninger, alvorlig fælles handicap og nyreinsufficiens.
Mavesår er en lokal defekt eller mavesår i hudens eller slimhindens overfladevæv. Overfladen er ofte dækket med pus, nekrotisk væv eller ecdyse. Arret efterlades, hvilket kan være forårsaget af infektion, traumer, knuder eller svulst. Dets størrelse, form, dybde, udviklingsproces osv. Er også inkonsekvente. Ofte kombineret med kronisk infektion kan muligvis ikke heles i lang tid. Såsom gastrisk mavesår, duodenalsår, kronisk mavesår i læggen.
Symptom
Ingen galde pigmentær urin gulsot syndrom symptomer almindelige symptomer høj feber kvalme gulsot muskelsår
Hovedsageligt manifesteret som anæmi, flere episoder med gulsot og splenomegaly, dette syndrom kan ofte forekomme i den tidlige barndom, nogle patienter findes i middelalderen på grund af forværring af symptomer, barndommen ofte forårsaget af anæmi forårsaget af anæmi, hemolyse På grund af knoglemarvets stærke kompenserende funktion kan anæmi være mild eller ikke-eksisterende, let at ignorere, gulsot kan forekomme under hæmolyse, men sværhedsgraden er forskellig. Næsten alle patienter har splenomegali, mest mild til medium Hævelse, leveren kan være let forstørret eller ikke hævet, infektion, træthed eller følelsesmæssig ophidselse kan forårsage akut hæmolyse, endda hæmolytisk krise, manifesteret som pludselig høj feber, kvalme og opkast, lænderygsmuskler, muskelsmerter, lever- og miltsmerter og Anæmi forværres, infektion kan også forårsage pludselige aplastiske knoglemarvssygdomme, anæmi kan forværres, symptomer på kolelithiasis kan forekomme, og der kan endda ses kroniske mavesår i de nedre ekstremiteter.
Undersøge
Undersøgelse af intet galdepigmentært urin gulsot syndrom
I den ikke-akutte episode kan hæmoglobin være normalt. Når hæmolysekrise eller knoglemarvsgenereringskrise forekommer, reduceres hæmoglobin markant, retikulocytter er stort set mellem 5% og 20%, og sfæriske røde blodlegemer er den mest fremtrædende, røde blodlegemets permeabilitet. Forøget markant, når hæmolysen fandt sted, steg serumgulsotindekset, det indirekte bilirubin steg, mens den direkte bilirubin steg, urinbilirubin var negativ, den uririske bilirubin og den urinære bilirubin steg, og overlevelsestiden for røde blodlegemer blev markant forkortet. Erythroidhyperplasi er aktiv i knoglemarven, og den regenereres, når der opstår en krise med aplastisk lidelse.
Diagnose
Diagnose og differentiering af galdefri urin gulsot syndrom
