medfødt agamma-globulinæmi
Introduktion
Introduktion til medfødt ingen gamma-globulinæmi På grund af manglen på B-lymfocytter i kroppen eller den unormale funktion af B-celler, kan de ikke differentieres til modne plasmaceller efter at have været stimuleret af antigen, eller de syntetiserede antistoffer kan ikke udskilles uden for cellerne, hvilket resulterer i manglen på immunoglobulin i serum og forårsager sådanne sygdomme. Defekter i forskellige stadier af celledifferentiering og modning, reduktion af serumimmunoglobuliner i en klasse, flere klasser eller underklasser og den lave ydelse af antistofproduktion. Selv hvis serumimmunoglobulinniveauer er normale eller forhøjede, bør tilfælde med alvorlige kliniske manifestationer være Meget mistænkte barrierer for antistofproduktion. Medfødt X-linkagammaglobulinæmi (også kendt som Bruton-agammaglobulinæmi) er en primær sygdom ved væskemangel. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,001% -0,002% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Gigt Dermatomyositis meningitis
Patogen
Medfødt dysfunktion af y-globulinæmi
Årsag:
Sygdommen skyldes X-kromosomforeningen.
patogenese:
Den ikke-thymusafhængige region af perifert lymfoide væv er underudviklet. Processen med differentiering af lymfoide stamceller til præ-B-celler er blokeret, og plasmaceller kan ikke dannes, så γ-globulin ikke kan produceres, det vil sige, at den ikke kan syntetisere immunoglobulin i sig selv. Sygdomsgenet er lokaliseret i Xq21. .3 ~ Xq22.6, som er kodet af B-celletyrosinkinase (btk). Btk-genet udtrykkes i det tidlige stadium af B-celleudvikling og udtrykkes ikke i T-celler og plasmaceller. Det kan være nødvendigt for B-cellemodning, og nogle af dets dele er Mutationer er blevet identificeret.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af ikke-gamma-globulinæmi
Forebyggelse af infektion: man skal være opmærksom på isolering for at minimere kontakten med patogener.
Komplikation
Medfødt dysfunktion af gamma-globulinæmi Komplikationer arthritis dermatomyositis meningitis
Det meste af den kombinerede gigt, især arthritis, kan være forårsaget af Echo-virusinfektion af dermatomyositis-lignende syndrom eller dødelig meningitis, såvel som dødsfald på grund af Pneumocystis carinii lungebetændelse.
Symptom
Medfødte led uden symptomer på gamma-globulinæmi Almindelige symptomer Gentagen infektion af granulocytter for at reducere sepsis bakteriel infektion meningitis eksem pustler immundefekt angioødem medikamentudbrud
Næsten 50% af patienterne har en familiehistorie, alle mandlige, og babyen udvikler sig godt efter fødslen. Generelt efter 6-9 måneder (efter at IgG opnået af moderen er markant reduceret) har nogle børn unormale symptomer, når de er 5-6 år gamle. .
Almindelige symptomer er gentagne alvorlige bakterielle infektioner såsom lungebetændelse, bronkitis, otitis media, bihulebetændelse, pyoderma, meningitis, gastroenteritis og sepsis, hvoraf de fleste er forbundet med gigt, især gigt, tilbagefald af lungerne. Hvis infektionen ikke kan behandles hurtigt og effektivt, kan den omdannes til kronisk bronkieektase. Patogenerne er ofte pyogene bakterier, såsom influenza bacillus, pneumokokker, stafylokokker og streptokokker osv. Ved immunterapi er sådanne bakterier ikke let fagocytoseret af neutrofile. Ud over hepatitis-virus er patienter generelt modstandsdygtige over for generelle virale, svampe- eller protozoale infektioner og er mere tilbøjelige til at genvinde helbredet. Den levende svækkede virus levende vaccine reagerer normalt. , hvilket indikerer, at den cellulære immunfunktion er normal, lejlighedsvis gentagen infektion med mæslinger, epidemiske fåresyge, forekomsten af viral hepatitis og tuberkulose også øges, og dermatomyositis-lignende syndrom eller dødelig meningitis forårsaget af Echo-virusinfektion Der er også rapporteret om dødsfald fra Pneumocystis carinii lungebetændelse.
Gigt, neutropeni, eksem, atopisk dermatitis, fytotoksisk dermatitis, angioødem, medikamentudbrud eller astma kan forekomme i ca. 33% af tilfældene, og hudinfektioner kan forekomme hos 28% af patienterne, især raket Og impetigo, ofte fordelt rundt om munden.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt ingen gamma-globulinæmi
1. Immunologisk undersøgelse: Alle immunglobulinkomponenter i serum er signifikant lavere, den samlede mængde serumimmunoglobulin er ofte mindre end 250 mg / l, IgG hos børn er generelt mindre end 100 mg / l, IgA er mindre end 10 mg / l, og IgM er mindre. Ved 10 mg / l kan et lille antal patienter have normale IgE-niveauer, B-celler og plasmaceller er normalt slettet, og præ-B-celler (indeholdende cytoplasmatisk immunglobulin) er til stede.
Der er ingen antistofproduktion efter inokulering af vacciner og vacciner.En simpel metode kan bruges i hudtesten. Den difteritoksoidvaccinerede person bruges som en difteri-antiviral Schick-test. Patienten er negativ, fordi han ikke kan producere antitoksinantistoffer. Patientens tuberculin-test var positiv, hvilket indikerede, at den cellulære immunfunktion var normal, og titeren af anti-A og anti-B-blodtypelektin i patientens serum var meget lav.
2. Bærerdetektion: Bæreren kan påvises ved at analysere typen af X-kromosominaktivering og den selektive inaktivering af unormalt X-kromosom i kvindelige B-lymfocytter.
Histopatologisk undersøgelse viste, at proliferationen af thymusafhængige celler i lymfeknuderne var normal, men der blev ikke dannet nogen plasmaceller i medullaen i lymfeknuderne, og der blev ikke dannet noget kimcentrum i cortex Lymfeknuderne i appendiks og tyndtarmen fandtes ikke i lymfeknuderne, og thymusen var normal. Antallet af lymfocytter er normalt.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af medfødt ingen gamma-globulinæmi
Patienten har en familiehistorie, begge mandlige, babyen blev født 6 til 9 måneder senere, nogle børn 5 til 6 år gamle, symptomerne vises, gentagne gentagne alvorlige bakterielle infektioner, såsom lungebetændelse, bronkitis, otitis media, bihulebetændelse , pyoderma, meningitis, gastroenteritis og sepsis, det meste af gigt, især arthritis, tilbagevendende infektioner i lungerne kan ikke være rettidig og effektiv behandling, kan omdannes til kronisk bronkiektase, Patogene bakterier er ofte pyogene bakterier såsom influenzabacillus, pneumokokker, stafylokokker og streptokokker osv., Cellulær immunfunktion er normal, ca. 33% af tilfældene kan forekomme arthritis, neutropeni, eksem, atopisk dermatitis, Fytotoksisk dermatitis, angioødem, medikamentudbrud eller astma osv., 28% af patienterne kan udvikle hudinfektioner, især raket og impetigo, ofte fordelt rundt om munden, bør overveje denne sygdom.
