Pædiatrisk autosomal dominant cerebellar ataksi
Introduktion
Introduktion til autosomal dominerende cerebellar ataksi hos børn Der er mange typer autosomal dominerende cerebellar ataksi (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA). Patologiske ændringer involverer cerebellum og dets afferente og efferente veje. Ud over cerebellare neuron-tab kan man også se rygmarven, pons, olivenkernen, basal ganglier, synsnerven, nethinden og perifer neuropati. De kliniske træk er progressiv overkropsstøtte. Forstyrrelser, dysarthria, dårligt opløste, forsætlig rysten og andre enkle cerebellare symptomer kan også ses ved ufrivillige bevægelser, syns- eller hørselsforstyrrelser, ekstraokulær muskelforlammelse, tegn på pyramidevægte, paræstesi, kranial nerveparese. Almindelige kombinationer af forskellige kliniske symptomer: simpelt cerebellærtegn, cerebellærtegn og hjernestammetegn, cerebellar og basalt ganglia-syndrom, rygmarvs- eller perifer neuropati, cerebellærtegn og særlig sensation (auditiv, visuel) forstyrrelse, cerebellum og hypofyse dysfunktion, Cerebellar og myoklonisk syndrom, cerebellum og øget kegletone. I de senere år har flere typer af mutationer i trinucleotid-gentagelsesekspansion, kaldet dominant spinal cerebellar ataksi (SCA), vist sig at være opdelt i mere end 10 undertyper med den mest almindelige CAG-trinucleotid-gentagelsesforlængelse. Det følgende er kun en diskussion af nucleus nucleus red nucleus pallidus Lewis kerneatrofi, SCA-3 og dets alleliske sygdom Machado-Joseph sygdom. Machado-Joseph sygdom (MJD) er kendetegnet ved progressiv degeneration af det motoriske system, det vil sige det cerebellære system, det pyramidale system, det ekstrapyramidale system og det forreste hornmotoriske udstyr har omfattende degeneration.Det anses for at MJD er den mest almindelige spinale cerebellare degenerationssygdom, og Kina har også Rapport (Zhou et al., 1997). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00025% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kronisk progressiv ekstraokulær muskel lammelse
Patogen
Etiologi for autosomal dominerende cerebellar ataksi hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal dominerende.
(to) patogenese
MJD-genet er lokaliseret på kromosom 14q32.1 og er en trinucleotid (CAG) gentagen spredt sygdom. Normalt humant CAG er 13 til 36 eksemplarer. Sygdommen indeholder en normal allel og en 68-79 CAG. Kopier udvidede alleler, Zhou et al., Viste, at antallet af gentagelser af normal kinesisk CAG var 14-40, og antallet af MJD-patienter var 72-86. Der var ingen crossover mellem normal og patient, antallet af CAG-ekspansion og alder på begyndelse. I omvendt forhold, jo mere antallet af ekspansion, jo tidligere begyndelse, tidligt begyndelse af genetik, den næste generation er tidligere end den foregående generation, derudover er den dominerende arvelige spinocerebellare ataksi type 3 (SCA-3) og sygdommen Alleliske sygdomme er forårsaget af mutationer i MJD-1-genet, men findes hovedsageligt hos voksne, hvilket indikerer, at denne mutation har betydelig klinisk heterogenitet.
Cerebellær dentatkerne og degeneration af rød nucleus, neuronalt tab i substantia nigra og striatum, degeneration af den pyramidale kanal og de omgivende motoriske enheder og i sidste ende al motorisk degeneration.
Forebyggelse
Forebyggelse af autosomal dominerende cerebellar ataksi hos børn
Gør et godt stykke arbejde i forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme.
Komplikation
Pædiatriske autosomale dominerende cerebellare ataksi-komplikationer Komplikationer kronisk progressiv ekstraokulær muskel lammelse
Der kan være progressiv ekstraokulær muskellammelse, exophthalmos, nystagmus og perifer muskelatrofi.
Symptom
Børn med autosomal dominerende cerebellar ataksi-symptomer Almindelige symptomer Okulær muskelspænding reduktion 腱 refleks unormal ganginstabilitet dysarthria hørselsnedsættelse autosomal afvigelse
Indtræden er mest i ungdomsårene og voksne. Der er også dem, der er 5 år gamle. De har ataksi i begyndelsen af sygdommen, gangart er ustabilt, og forskellen er dårlig. Nystagmus, sputumreflekser reduceres eller hyperthyreoidisme, muskelspænding er reduceret fra barndommen. Patienter har ofte dystoni som det første symptom, og der kan være progressiv ekstraokulær muskellammelse, exophthalmos, nystagmus og almindelig perifer muskelatrofi hos ældre.Det kan også ses i ansigtsmusklerne, fibrillering af de lingale muskler eller bevægelse af hænder og fødder. MJD har åbenlyst fænotypisk heterogenitet. I den samme familie har nogle vigtigste symptomer på dystoni, nogle er hovedsageligt ataksi eller pyramideforfølgningskanal, og andre er muskelatrofi. De, der har et langsommere sygdomsforløb, dør hos middelaldrende og ældre.
Undersøge
Undersøgelse af autosomal dominerende cerebellar ataksi hos børn
En kromosomal undersøgelse kan diagnosticere denne sygdom.
EEG- og neurologiske billeddannelsesundersøgelser udføres rutinemæssigt.
Diagnose
Diagnose og diagnose af autosomal dominerende cerebellar ataksi hos børn
I henhold til familiehistorie kan kliniske manifestationer og molekylærgenetiske tests diagnosticeres.
Kromosomgentest kan skelnes fra autosomal recessiv cerebellar ataksi.
