Pædiatrisk Ehler-Danlos syndrom
Introduktion
Introduktion til børns Eller-Dangluo-syndrom Eller-Danlo syndrom, også kendt som hypertermi, medfødt bindevævsdysplasi-syndrom, Ehlers-Danloss syndrom, Danlos syndrom, Sack syndrom, Sack-Barabas syndrom, VanMeekeventI Syndrom, stretch-vaskulær skrøbelighedsforbedrende syndrom, generaliseret elastisk fiberdysplasi, cutishyperelasticasyndrom, fælles afslapning-hud kapillær ruptur-hud afslapningssyndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrom, Indien Gummihud osv. Er en medfødt sygdom i bindevævsdefekt, der viser overdreven hudelasticitet, langsom sårheling, overdreven ledstrækning, forbedret vaskulær skrøbelighed og pseudotumor og andre systemiske abnormiteter efter traumer. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00351% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pludselig død, navlebrok
Patogen
Årsagen til børns Eller-Dan Luo-syndrom
Årsag til sygdommen:
I henhold til forskellige kliniske typer er symptomerne forskellige i genetik. De fleste af dem er autosomal dominerende eller recessiv arv type I ~ IV, nogle er seksuelt knyttet (V type), og type VI og VII er autosomal recessiv arv.
patogenese:
Dette symptom er en medfødt defekt i den metabolske proces af kollagenfibre og elastiske fibre. Type VI er en defekt i kollagenfibre på grund af defekter i lysinhydroxylase; type VII skyldes defekter i procollagen polypeptid; type IV skyldes type III kollagen. Proteinsynteseforstyrrelser, de vigtigste defekter manifesteres i manglen på kollagenfibre, stigningen i elastiske fibre, abnormiteten af elastin og den overdreven elasticitet i huden og den hæmoragiske sygdom forårsaget af stigningen i subkutan vaskulær skrøbelighed. For nylig kan denne sygdom være forbundet med α2 makroglobulin. I mangel af en kombination af komplikationer kan de to have et kædeforhold.
Forebyggelse
Børns Eller-Dan Luo syndrom forebyggelse
Den bedste måde at forhindre det på er at forhindre fødsel pleje og forhindre fødslen af børn med genetiske defekter. Fødselets fødsel med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser forhindres ved anvendelse af følgende teknikker.
1. Forebyggelse af genetiske sygdomme
Foruden at gennemføre epidemiologiske undersøgelser, påvisning af bærer, genetisk overvågning af befolkningen og miljøovervågning fra hele befolkningen, udføre ægteskab og fødselsvejledning, stræbe efter at reducere forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen og forbedre befolkningens kvalitet, målrette individer Der skal træffes effektive forebyggende forholdsregler for at undgå fødsel af genetisk syge afkom (dvs. eugenetik) og genetisk variation.De sædvanlige foranstaltninger inkluderer før-ægteskabelig undersøgelse, genetisk rådgivning, fødsel pleje og tidlig behandling af genetiske sygdomme.
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse: spiller en positiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom. Især hvis der er mere end to patienter i familien, skal de til hospitalet for undersøgelse og konsultation så hurtigt som muligt for at eliminere arvelighed så hurtigt som muligt og forsøge at undgå patienter med sygdommen i den næste generation.
Prenatal undersøgelse: inklusive regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, og hvordan prognosen er. Tag praktiske og gennemførlige behandlingsforanstaltninger.
2. Børn, der er født, bør aktivt forhindre hud- og ledtraumer, undgå unødvendig kirurgi og anstrengende træning, såsom kirurgi skal være bandasjebånd, forsinket sutur for at bevise for komplikationer.
Komplikation
Pædiatriske Eller-Dangluo syndrom komplikationer Navlebrok komplikationer af pludselig død
Mild traume kan forårsage åbenlyst hæmatom, hvilket efterlader et stort ar efter såret, danner en hård subkutan knude, ofte forårsager leddislokation, rygsøjle, foddeformitet, retinal stripping kan forårsage blindhed, kan være forbundet med osteogenese imperfecta, elastisk fiber falsk gul Tumor- og Marfan-syndrom, kompliceret af navlebrok, brok, inguinal brok eller mave-tarmkanal, blære divertikulum osv., Tarmslimhindehæmorragisk nekrose kan danne naturlig perforation, hjerne og andre blodkar kan spontant sprænge og forårsage pludselig død; nogle børn har medfødt hjerte sygdom.
Symptom
Pædiatrisk Eller-Dan Luo syndrom symptomer almindelige symptomer nodulær hæmatom dannelse fælles åreknuder gentagne blødninger
Kliniske egenskaber
(1) Hud: Overdreven elasticitet, let at deformere, trække huden op i rynkeområdet og derefter slappe af, huden kan hurtigt vende tilbage til den oprindelige position, undertiden ledsaget af "klaplyd", huden er blød, føles fløjlsagtig, mild traume Kan forårsage åbenlyst hæmatom og danne en rais-lignende pseudotumor, såret heles langsomt, hvilket efterlader et stort og atrofisk ar, hvilket resulterer i en hård subkutan knude på stedet for traumatisk fedtnekrose.
(2) Led: overdreven strækning, overdreven bevægelse, albue- og knæforlængelse mere end 180 °, tommelfingeren kan bøje sig til underarmen bag på hånden, andre punkter på bagsiden kan også bøjes mere end 40 °, lyset er begrænset til finger (tå) -leddet, Alvorlige tilfælde kan påvirke skuldre, albuer, hofter, knæ og andre led i lemmerne, der påvirker gang- eller leddeflokation, rygsøjlen kan også involvere dannelse af posterior skoliose, der er også rapporteret om deformerede fødder, og muskeldysplasi og muskelspænding er også observeret hos børn. falde.
(3) fordøjelseskanal: ofte gentagne blødninger i fordøjelseskanalen, åreknuder og aneurismer eller venøs fistler, brud i aorta kan forårsage død.
(4) Øjne: Der er ofte en hæmatomdannelse, skleraen er blå, og der er blodkarledninger ved fundus. I alvorlige tilfælde forårsager netthindeafsnøringen blindhed.
(5) kort statur: patientens korte statur, karakteristiske ansigtstræk, såsom brede øjenlåg, flad næse, konveks kæbe, øreprop, intraokulært ruskind, nogle børn kan være forbundet med osteogenese imperfecta, elastisk fiber pseudo-xanthoma Og Marfan syndrom.
(6) Komplikationer: ofte ledsaget af enkelt eller flere hernias eller mave-tarmkanal, blære divertikulum og andre komplikationer.
2. Klassificering
Ifølge symptomerne og arvelige metoder kan symptomerne opdeles i 8 typer.
(1) Type I: hud, fælles symptomer er betydelige, også kendt som tunge.
(2) Type II: Letvægt.
(3) Type III: hovedsageligt på grund af overdreven ledforlængelse, kan være forbundet med hjerteklaffesygdom; ovennævnte 3 typer er alle kromosomal dominerende arv.
(4) Type IV: Det er en type åreknuder eller aneurisme. Det er hovedsageligt forårsaget af vaskulær skade. Det er ofte livstruende på grund af større blødninger eller tarmbrud. Dets genetiske mønster er ukendt.
(5) V-type: samme som let type, men genetisk forbundet.
(6) Type VI: fremtrædende for okulære symptomer, ofte ledsaget af skoliose.
(7) Type VII: hovedsagelig ledafslapning, ofte med store led og semi-dislokation.
(8) Type VIII: Progressiv periodontitis, der fører til alveolær knogleresorption og for tidlig tandfjernelse.
Undersøge
Pædiatrisk undersøgelse af Eller-Dangluo syndrom
Blod, urin, rutineundersøgelse er normalt normal, koagulationsfunktion, blodpladetælling og andre tests er normale.
Positiv vaskulær skrøbelighedstest, billeddannelsesundersøgelse kan finde mave-tarmkanalen, blære divertikulum, medfødt hjertesygdom, åreknuder og aneurismer eller venøs fistel, leddeflokation, spinal deformitet, deformitet i foden, bredt øjenlåg, konveks kæbe, nogle børn kan Ledsaget af abnormiteter såsom osteogenese imperfecta, fluoroskopi i fundusundersøgelsen og nethindeavvikling i alvorlige tilfælde.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af børn med Eller-Dangluo syndrom
I henhold til stigningen i hudelasticitet kan overdreven ledaktivitet, øget hud- og blodkar-skrøbelighed og udseendet af pseudotumor efter traumer diagnosticeres. Skal der skelnes fra huden sagging, er den sidstnævnte hud mere rynket, ingen stigning i elasticitet og ingen led og andre symptomer, normalt let at identificere.
