pædiatrisk osteosklerose
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk osteopetrose Osteopese, også kendt som marmor-osteopati, er kendetegnet ved systemisk osteosklerose, unormal knogledannelse, progressiv anæmi, hepatosplenomegali og let brud, ofte med familiehistorie. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kyllingebryst hydrocephalus osteomyelitis
Patogen
Årsager til pædiatrisk osteopetrose
(1) Årsager til sygdommen
Indtil videre er årsagen til osteosklerose stadig ikke særlig klar.I de senere år har dyremodeller og eksperimenter med radionuklider vist, at osteopetrose hverken er relateret til produktion og sekretion af parathyreoidea-kirtler eller blod. Antallet af calcitonin i det nuværende, de fleste mennesker tror, at årsagen til osteopetrose er forårsaget af dysfunktion af osteoklaster.
(to) patogenese
Sygdommen er autosomal recessiv, knoglen er hård og sprød, og sektionen er gråhvid. På grund af faldet i osteoclaster og dens dysfunktion er benets absorptionsaktivitet svækket, og knoglen akkumuleres. Knoglemarvshulen er for det meste prolifereret forkalket brusk. Fylden, medullærhulen er usynlig, knoglemarvsvævet er atrofi, den bloddannende del reduceres, anæmi forekommer, den trabekulære knogle er tykkere, og antallet øges. Blandt dem kan man se bruskøen, den kortikale knoglens hyperplasi bliver tyk, og den cancelløse knogle er tæt og hærdet. Andre hæmatopoietiske organer end knoglemarven, såsom leveren, milten, lymfeknuder, sekundær forstørrelse, skrøbel knogle, der er tilbøjelige til brud,
Forebyggelse
Pædiatrisk osteosklerose forebyggelse
Sygdommen er en genetisk sygdom, og forebyggelsen af genetiske sygdomme er som følger:
1. Førægteskabelig sundhedsundersøgelse. Mænd og kvinder, der er fast besluttet på at have et forhold, skal gennemgå et omfattende helbredsundersøgelsessystem, inden de går videre med ægteskabsregistreringsprocessen. Især er det vigtigt at undgå, at nære slægtninge gifter sig. Afkom til nære slægtninge, der lider af mental retardering, medfødte misdannelser og forskellige genetiske sygdomme er flere gange mere tilbøjelige til at gifte sig end ikke-nære slægtninge.
2. Genetisk rådgivning inden graviditet. Både mænd og kvinder eller en part, hvis der er genetisk syge patienter i deres pårørende, er bekymrede for, om de vil have den samme genetiske sygdom efter ægteskabet, skal de konsulteres, om de kan gifte sig, hvis konsekvenserne af ægteskab er alvorlige; en af de to parter har en bestemt sygdom, men jeg ved ikke Er der en chance for at få en genetisk sygdom, kan den giftes og overføres til kommende generationer? Lægen stiller en klar diagnose og giver en rimelig behandling.
3. Prenatal screening for at undgå fødsel af barnet. Prenatal screening er hovedsageligt for sygdomme, der i øjeblikket ikke har nogen god behandling, og formålet er at forhindre fødsel af mangelfulde børn. Normalt i den 16. til den 20. uge af graviditeten skal 2-3 ml perifert blod fra gravide kvinder undersøges. Hvis der findes risiko for høj risiko (høj risikofaktor overstiger 1/270), skal der foretages yderligere fostervand, som bekræfter diagnosen.
Komplikation
Pædiatriske osteosklerose komplikationer Komplikationer, kylling, hydrocephalus, osteomyelitis
Tilbøjelig til knogledeformitet, almindelig kyllingebryst, hoftevarus og skoliose osv., Lymfeknuder og lever, miltforstørrelse, let at forårsage infektioner og blødningssymptomer, hydrocephalus, osteomyelitis og så videre.
Symptom
Pædiatrisk osteosklerosesymptomer Almindelige symptomer Hofte varus lysblege øjne brede forreste fremre fuldt barn gentagne frakturer døve hydrocephalus
Klinisk klassificering
Klinisk opdelt i 2 typer:
(1) Alvorlig type: Også kendt som ung eller ondartet type, den er autosomal recessiv, flere symptomer vises kort efter fødslen og dør ofte inden for 1 år gammel.
(2) Let type: Også kendt som voksen eller godartet type, den er autosomal dominerende med milde eller ingen symptomer. Nogle gange findes det ved røntgenundersøgelse, at patienter kan overleve i lang tid.
2. Kliniske manifestationer
De fleste af dem er blevet syge siden sin spædbarn og viser bleg, firkantet kranium, fuld anterior iliac crest, bred øjenafstand, blindhed, brud osv. Selvom de syge børns knogler er tykke, er de svage, lette at brud, og der er ingen problemer med at heles efter brud. Det er tilbøjelig til misdannelse På grund af forsvinden i marvehulen er blodfunktionen lav, progressiv anæmi, lymfeknuder og lever, og milten kan forstørres. I tungere tilfælde kan hvide blodlegemer og blodplader reduceres markant, hvilket kan føre til infektions- og blødningssymptomer. I perifert blod, naive røde, hvide blodlegemer, let granulocyt-type leukæmi, knogledeformitet ud over kraniet, almindelig kyllingebryst, hoftevarus og skoliose osv., Fødselshemning eller hypoplasi, hvis knoglen under kraniet Fortykning, undertrykkelse af kraniale nervevej, kan forårsage optisk atrofi, døvhed, ansigtsnervesparese og oculomotorisk nervekrampe, og endda hydrocephalus på grund af cerebrospinalvæskecirkulationsforstyrrelser, sommetider kompliceret af osteomyelitis, mere almindelig i den mandible, milde tilfælde kan være Det blev ignoreret og blev fundet under regelmæssig røntgenundersøgelse.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk osteopetrose
1. Blodrutineundersøgelse: røde blodlegemer og hæmoglobin reduceres i perifert blod I alvorlige tilfælde reduceres hvide blodlegemer og blodplader. I det perifere blod kan der forekomme naive røde og hvide blodlegemer, og antallet af hvide blodlegemer og neutrofiler kan øges markant under infektion.
2. Biokemisk blodundersøgelse: serumkalcium, fosfor og alkalisk fosfatase er normal, og nogle patienter kan have forhøjet serumkalsium.
3. Benmargsundersøgelse: I alvorlige tilfælde er der lav knoglemarvshyperplasi, og knoglemarvsaspiration er mest vanskeligt at få succes.
4. Røntgenfilm viser, at hele kropsbenet er tæt og hærdet, og at den oprindelige struktur går tabt. De lange knogler er i form af en skorpion, og de horisontale og lodrette bånd er skiftevis synlige. Den rygsøjle har to lag tætte og centrale gennemsigtige billeder. Forøgelsen i densitet er mest markant ved bunden af kraniet, og porerne ved bunden af kraniet bliver mindre.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk osteopetrose
Diagnose
Ud over at stole på kliniske træk viser røntgenfilm, at knoglerne generelt er tætte og hærdede, mister den oprindelige struktur, kan diagnosticeres, og knoglealderen er normalt normal.
Differentialdiagnose
Hos spædbørn og små børn kan sygdommen eksistere sammen med raketer og være opmærksom på identifikation.
