Pædiatrisk kæmpe blodpladesyndrom
Introduktion
Introduktion til gigantisk blodplade-syndrom hos børn Gigantisk blodplade-syndrom, også kendt som Bernard-Soulier-syndrom (Bernard-Souliers-syndrom, BSS), er kendetegnet ved mild til moderat trombocytopeni, øget blodpladevolumen, forlænget blødningstid og dårligt protrombinforbrug. Kromosomal recessiv blodpladeadhæsionsfunktion mangelfuld blødningssygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% - 0,0025% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: intrakraniel blødningsanæmi
Patogen
Årsagen til gigantisk blodplade-syndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
BSS er en kromosomal unormal sygdom, patientens blodplademembranglycoprotein GPIb / IX er mangelfuld, GPIb / IX-komplekset er et blodpladeadhæsions essentielt stof, GPIb er en blodpladeoverflade vWF-receptor, som er hovedreceptoren for blodpladeadhæsion, og blodplader kombineres med vWF gennem GPIb. Adhæsion til subkutant væv på grund af manglen på GPIb / IX i denne sygdom, hvilket førte til unormal blodpladeadhæsion ledsaget af trombocytopeni, derudover steg patientens blodpladevolumen, diameter> 4μm, stort som lymfocytter, blodpladermembransystem blev fundet under elektronmikroskop Abnormaliteter, intracellulære vakuoler, overfladefæstelsessystemer, tætte rørsystemer, mikrotubulusystemer og membrankomplekser stiger, og store blodpladeproteiner og tætte partikler øges også.
(to) patogenese
Det grundlæggende problem med BSS ligger i defekterne af blodplademembranglycoprotein GPIb-IX og GPV. Polyacrylamidelektroforese indikerer, at dette faktisk er en mangel. Indtil videre er antallet af GPIb-IX unormalt og dysfunktionelt, og den første del af blodpladerhemostase findes. Trinet er at klæbe til den beskadigede karvæg. GPIb-IX, der er til stede i form af heterodimer på blodplademembranen, er den største adhæsionsreceptor for blodplader. Yderligere undersøgelser har fundet, at GPIb har to polypeptidkæder af a og β; Α-kæden indeholder en specifik receptor for von Willebrand Factor (vWF). I tilfælde af blodgennemstrømning kan GPIb-mangelfulde blodplader ikke binde til vWF i den subendoteliale matrix, og dens vedhæftningsfunktion kan således ikke opnås. Forholdet mellem GPV og GPIb-IX er uklart, kan være relateret til membranens stabilitet, og det er også et proteinfølsomt over for protrombin på blodplademembranen, som kan være årsagen til dårligt protrombinforbrug, og blodpladenes volumen bliver større. Det spekuleres i, at på grund af manglen på GPIb-IX-kompleks mistes blodplademembranen i kontakt med cytoskelettet og deformeres, så BSS's blødningsegenskaber skyldes GPIb-IX-kompleks. Mangel, reducere blodpladetælling, blodplade stigning nemt transporteres interaktion resultat til den beskadigede karvæg, blev det også konstateret, at den genetiske BSS grund GPIB α og punktmutationer GPⅨ forårsaget.
Forebyggelse
Pædiatrisk gigantisk blodpladesyndromforebyggelse
Det kæmpe blodpladesyndrom hos børn er en autosomal recessiv blodpladeadhæsions-mangelfuld blødningsforstyrrelse. Derfor er påvirkningen af forurening forårsaget af miljøforurening alvorlig og vidtrækkende. Derfor skal du gøre et godt stykke arbejde med "tre affald", undgå overdosering af eksponering for ioniserende stråling, mutagener og teratogener og fremme rygestop (allerede at alkohol og nikotin har skader på kimceller), for en række nye kemiske produkter Strenge mutagenicitetsundersøgelser udføres, før de forlader fabrikken, og de nødvendige begrænsninger pålægges brugen af denne. Denne omfattende "miljøbeskyttelsesforanstaltning" er meget vigtig for at forhindre mulig genetisk skade.
Komplikation
Pædiatriske gigantiske blodplader syndrom komplikationer Komplikationer intrakraniel blødningsanæmi
Alvorlige tilfælde kan også kompliceres ved hæmaturi eller endda intrakraniel blødning eller anæmi.
Hematuri henviser til ≥3 røde blodlegemer pr. Højt drevet synsfelt i centrifugeret urin, eller mere end 100.000 urinrøde blodlegemer i ikke-centrifugal urin i mere end 1 eller 1 time, eller mere end 500.000 urinsediment tæller på 12 timer, der alle viser røde blodlegemer i urinen Unormal stigning er et almindeligt urinvejssymptom.
Efter at have fundet rød urin er det først nødvendigt at skelne, om det er ægte hæmaturi eller pseudohæmaturi. Nogle medikamenter kan forårsage rød urin, såsom aminopyrin, fenytoin, rifampicin, fenolrød osv., Skal skilles fra ægte hæmaturi. I de senere år er der ikke noget åbenlyst ledsagende symptom på hæmaturi, og de fleste af dem er glomerulær hæmaturi, som er blevet betragtet og studeret bredt.
Symptom
Symptomer på gigantisk blodplade-syndrom hos børn Almindelige symptomer Hudfejl, trombocytopeni, hudslimhindeblødning, plet, næseblødning, gastrointestinal blødning, blødende tandkød
Heterozygot kan have biologiske abnormiteter såsom forøget blodpladevolumen, men ingen hæmoragiske symptomer. Der er moderat til svær blødning i homozygoter og spontan blødning i hudslimhinden, såsom sputum, ekkymose, epistaxis, blødende tandkød, Gastrointestinal blødning, menorrhagia og så videre.
Undersøge
Undersøgelse af børn med kæmpe blodpladesyndrom
Nedsat antal blodplader med store blodplader, forlænget blødningstid, dårligt protrombinforbrug, nedsat blodpladeadhæsion, varstomycin og humant eller bovint vWF kan ikke fremkalde blodpladeaggregation, lav koncentration af thrombin inducerer blodpladeaggregation faldt, såsom Membranglycoproteinbestemmelse kan findes i blodplademembranen GPIb, IX og V faldt eller mangler, afhængigt af kliniske behov, rutinemæssig B-ultralyd.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af enormt blodplade-syndrom hos børn
Diagnose
De diagnostiske kriterier for gigantisk blodplade-syndrom, der blev vedtaget i 1981 i Kina og revideret i 1986, er som følger:
Klinisk manifestation
(1) Autosomal recessiv arv, både mænd og kvinder kan være syge.
(2) mild til moderat hud, slimhindeblødning og menorrhagia.
(3) Leveren og milten er ikke hævede.
2. Laboratorieundersøgelse
(1) thrombocytopenia med store blodplader.
(2) Blødningstiden forlænges.
(3) Trombocytaggregeringstest plus ristocetin, ingen aggregering plus andre tiltrækkende midler, aggregeringen er dybest set normal.
(4) Blodpladerperlens retentionstest kan reduceres.
(5) Blodproppen krymper normalt.
(6) vWF er normalt.
(7) Blodpladermembran mangler glycoprotein Ib (GpIb).
(8) Udelukkelse af sekundær gigantisk blodpladesygdom.
Differentialdiagnose
1. Trombocyt svaghedssyndrom autosomal recessiv sygdom, blodplader har funktionsdefekter, blodpladetælling og morfologi er normal, blodplader har ingen aggregering af ADP, blodpladeadhæsionsfunktion er normal, trombocyt GPIIb / IIIa mangler,
2. Blodpladeopbevaringspulversygdomme blodpladetælling og morfologi er normale, mens blodplader er tætte eller reduceret, den første fase af aggregeringstest forårsaget af ADP osv. Er normal, den anden fase er mangel på aggregering, sygdommen skal stadig relateres til anden arvelig blodpladefunktion Identifikation af mangelfulde sygdomme og sygdomsmangel blodplademangel.
