Proksimal renal tubulær acidose hos børn
Introduktion
Introduktion af proksimal renal tubulær acidose hos børn Proximal renal tubular acidosis (pRTA) er en proksimal tubule, der forårsager proximal tubulecarbonation på grund af forskellige sekundære faktorer (lægemidler, toksisk stofskade, cystinlagringssygdom, Wilsons sygdom) og / eller medfødte årsager. Anhydrogenasedysfunktion og H + ekskretionsforstyrrelse, HCO3-reduceret absorption i de proximale tubuli og hyperchloremia metabolisk acidose og alkalisk urin kan også forårsage hypokalæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: metabolisk acidose-hypokalæmi
Patogen
Årsager til proksimal renal tubulær acidose hos børn
(1) Årsager til sygdommen
1. Primær: Årsagen er ukendt, generelt betragtes som relateret til arvelighed, kun manifesteret som HCO3-reabsorptionsforstyrrelse uden anden renal tubulær og glomerulær dysfunktion.
(1) Sporadiske babyer er midlertidige.
(2) Arvelig er vedvarende og viser autosomal dominerende eller autosomal recessiv arv.
2. Sekundær: ofte sekundær til systemisk sygdom, kan være forbundet med en række nyre tubulær dysfunktion, Fanconi (Fanconi) syndrom er det mest almindelige.
(1) med andre genetiske sygdomme: arvelige sygdomme med anden proksimal tubulær dysfunktion: såsom idiopatisk Fanconi-syndrom, cystinsygdom, okulær-hjerne-renal syndrom (Lowe-syndrom), Arvelig fruktoseintolerance, tyrosinæmi, galactosæmi, glykogenakkumulationssygdom, mitokondrial myopati, metachromatisk leukodystrofi osv.
(2) Nyreskade på narkotika og toksiner: såsom kulsyreanhydrasinhibitor, udløbet tetracyclin, methyl-3-kromon, maleinsyreforgiftning, tungmetal (calcium, bly, kobber, kviksølv) forgiftning.
(3) Andre: såsom subakut nekrotiserende encephalomyelopati (Leigh syndrom), tetralogi af Fallot, intestinal malabsorption, hyperparathyroidisme, renal cyste sygdom, arvelig nefritis, kronisk afvisning af nyretransplantation, multiple Seksuel myelom, Sjögren-syndrom, amyloidose, kronisk aktiv hepatitis, tilbagevendende nyreberegning, renal medullær cystisk sygdom, Wilsons sygdom osv.
(to) patogenese
Under normale forhold reabsorberes glomerulær filtrering af HCO3-99%, idet proksimale tubulier reabsorberer 80% til 90%, de resterende 2% i den medullære ryg og 8% i den distale tubulusreabsorption, mens HCO3- Reabsorption er tæt relateret til funktionen af H + sekretion af rørformede celler. I det lille rør udskiftes H + -Na +, Na + reabsorberes i cellen og kombineres med HCO3- til dannelse af NaHCO3 og trænger derefter ind i blodet, der reserverer alkalireserven for kroppen, afhængig af Na + -K + -ATPase, den proksimale tubule reabsorberer det meste af natrium i det glomerulære filtrat, Cl- og vand reabsorberes passivt med Na +, derudover reabsorberer den proksimale tubule aktivt alle K +, 2/3 calcium og en del af fosfatet, pRTA For den proksimale renale tubulære reabsorption af HCO3-mangel faldt HCO-renal tærskelværdi, normalt humant 25-226 mmol / L, spædbørn 22mmol / L og pRTA 18 ~ 20mmol / L, når patientens plasma HCO3-koncentration er normal, Det vil sige, at mere end 15% af HCO3- udledes i urinen (kun 1% af normale mennesker). Selv ved mild acidose, hvis patientens plasma-HCO3-koncentration stadig er højere end nyretærsklen, udledes HCO3- stadig i urinen. Kun alvorlig acidose kan få patienten til at udlede sur urin. Da de proksimale nyretubulier reducerer HCO3-reabsorption, reduceres Na + -H + -bytteren, Na + Tab fra urinen, der forårsager lavt natrium, dehydrering, tab af Na + fører til øget aldosteron, Na +, Cl-retention og på grund af øget tab af HCO3- for at opretholde anionbalancen, mens C1-, højt kloridblod bevares Symptomer under virkning af aldosteron, Na + -K + udveksling og fastholdelse af Na + kan forårsage hypokalæmi, langvarig metabolisk acidose kan forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser ved at blokere sekretion eller respons af væksthormon, hvilket fører til proksimal tubulær reabsorption Årsagen til HCO3-lidelser er uklar, sandsynligvis på grund af den umodne udvikling af renal tubulær funktion. I sekundære årsager skyldes de fleste af endogene metabolitter eller fremmede stoffer, der beskadiger det proximale tubuleepitel.
Forebyggelse
Forebyggelse af proksimal renal tubulær acidose hos børn
Primær pRTA er ikke kendt for dets etiologi, og der er ingen pålidelig forebyggende metode; pRTA-forebyggelse sekundær til systemiske sygdomme er hovedsageligt for dem, der er sekundære til narkotika- og toksinsyreskader og andre sygdomme, som f.eks. Intestinal malabsorption og hyperthyroidisme. Aktiv forebyggelse og kontrol.
Komplikation
Komplikationer af proksimal renal tubulær acidose hos børn Komplikationer, metabolisk acidose, hypokalæmi
Kan kompliceres af ernæringsforstyrrelser, metabolisk acidose, hypokalæmi, raket, væksthæmning og så videre.
Symptom
Symptomer på proksimal renal tubulær acidose hos børn Almindelige symptomer Hypokalæmi træthed, kvalme, metabolisk acidose, manglende evne, glukosuri i nyrerne, nyresten, hyponatræmi
1. Primær pRTA: hovedsageligt findes hos mandlige spædbørn med andre proksimale renale tubulære reabsorptionsdefekter, såsom diabetes, fosfor osv., Forsvinder spontant i 1 til 2 år gammel.
2. Metabolisk acidose og lavt natrium, hypokalæmi: kan have væksthæmning, kvalme, opkast og anden sur forgiftning og svaghed, træthed, muskelsvaghed, forstoppelse og anden hyponatræmi og hypokalæmi på grund af HCO3 - Nyretærsklen reduceres til 15-18 mmol / L ved pRTA, og sur urin (pH <5,5) kan udledes under 15 mmol / L. Svær acidose er sjælden.
3. Andre: Fordi der ikke er nogen alvorlig acidose, såsom uden den proximale tubulære fosforabsorptionsforstyrrelse, ingen hyperphosphatemia, sjælden metabolisk knoglesygdom, nyresforkalkning, nyresten.
4. Sekundær pRTA: Ud over ovennævnte symptomer er der primære symptomer, og det er let dækket af symptomerne på den primære sygdom. Nogle patienter lindrer sig med alderen og skal være opmærksomme på sekundær pRTA.
Undersøge
Undersøgelse af proksimal renal tubulær acidose hos børn
Den biokemiske blodundersøgelse af pRTA har plasma-HCO3- og pH-sænkning, hyperchloræmi, natrium eller kalium normal eller formindsket, urin pH kan være alkalisk eller sur i henhold til blod HCO3-niveau, 24 timer urin HCO3-kun titrerbar syre normal, urin calcium Kan øges eller normale, rutinemæssige billeddannelsesundersøgelser, såsom EKG og B-ultralyd.
Diagnose
Diagnose og diagnose af proksimal renal tubulær acidose hos børn
Diagnose
Når patienter har høj kloridsyredose og normal aniongap, især med hypokalæmi, nyreglukosuri, høj aminosyreuri, hyperfosfatæmi med hypofosfatæmi og hyperurikuri, Overvej pRTA, såsom svær metabolisk acidose, plasma HCO3- <15 ～ 18 mmol / L, morgenurin pH≤5,5, NH + 4 forskydning> 40μmol / (min · 1,73m2), og udelukk HCO3 fra tab af mave-tarmkanalen - kan diagnosticere sygdommen, hvis der er en vis acidose, men urinens pH-værdi er ikke lav, bør foretages med ammoniumchloridbelastningstest for at udelukke dRTA, natriumbicarbonat-reabsorptionstest er nyttigt for at bekræfte diagnosen, metoderne er:
1. Oral metode: oral natriumbicarbonat 2 ~ 10 mmol / (kg · d), øg dosis hver 3. dag indtil acidose-korrektion, bestemmelse af plasma og urin HCO3- og kreatininindhold, beregnet ved følgende formel: urin HCO3- Udskillelsesgrad = (urin HCO3-x plasmakreatinin) / (plasma HCO3-x urinkreatinin) × 100% Normalt menneske er 0, såsom> 15% kan diagnosticere pRTA; <5% er dRTA; 5% til 10% er type III RTA HCO3-renal tærsklen kan også måles, og HCO3-renal tærsklen sænkes ved denne sygdom.
2. Intravenøs metode: intravenøs infusion af 5% natriumbicarbonat 2,5 ml / (kg · h), når blodet HCO3- vender tilbage til normalt eller over normalt niveau er stabilt, 1 time i timen og midt i urinen , kontroller HCO3- og kreatinin, beregne urin HC03-udskillelsesgraden i henhold til ovenstående formel.
Differentialdiagnose
Hyperchloremia-induceret metabolisk acidose er den vigtigste kliniske manifestation af denne sygdom. Mange kliniske sygdomme kan forårsage dehydrering og acidose, såsom diarré, ketoacidose osv. Når det er vanskeligt at korrigere dehydrering og acidose, skal det være Vær opmærksom på denne sygdom, kontroller i overensstemmelse hermed, væksthæmning hos små børn kan være den vigtigste eller endda den eneste manifestation af denne sygdom, så børn med udviklingsmæssig forsinkelse bør være nøje opmærksomme på tilstedeværelsen eller fraværet af pRTA, anvendelse af bikarbonat eller vismut. Mængden af syrebuffer skal være 6 mmol / (kg · d) for at opretholde plasma-CO2-bindingsevne på 22 mmol / L, hvilket kan skelnes fra distalt RTA, dysfunktion i urinkoncentration er lettere end distal RTA.
