Pædiatrisk progressiv diafysisk dysplasi
Introduktion
Introduktion til progressiv knogledysplasi hos børn Progressivediaphyseal dysplasi kaldes også progressivediaphyseal hyperostosis, også kendt som diaphyseal sklerose eller Engelmans sygdom. Sygdommen er kendetegnet ved symmetrien i den lange rørformede knogle, spindelformens ekspansion og hærdning, og kraniet har også en lignende densitetsændring, Engelman syndrom (comgelman) er progressiv dysplasi, også kendt som Camurati-Engelmann syndrom, spædbarnsmultipel Seksuel hypertrofisk knoglesygdom osv. Er en uforklarlig, sjælden knoglerproliferativ skleroserende sygdom, sygdommen er autosomal dominerende arv. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi
Patogen
Pædiatrisk progressiv dysplasi-etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er ukendt, og der er en familie-sygelighed, så den kan være relateret til genetiske faktorer.
(to) patogenese
Singleton (1956) mener, at fortykning af karvæggen fører til indsnævring af lumen, reduceret blodgennemstrømning til vævet, hvilket resulterer i ikke-specifik kortikalt fortykkelse af knoglen, ny knogledannelse i knoglen og intima og små arterierør i knoglevævet og støder op til det subkutane væv. Væggen er fortykket.
Forebyggelse
Pediatrisk progressiv dysplasiforebyggelse
Årsagen til sygdommen er stadig uklar, og det genetiske rådgivningsarbejde udføres under henvisning til de forebyggende foranstaltninger mod arvelige sygdomme.
Komplikation
Pediatriske progressive dysplasi-komplikationer Komplikationer anæmi
Anæmi, vækstforstyrrelser osv. Kan forårsage hjerneskade, der påvirker syn og hørelse.
Symptom
Pædiatrisk progressiv dysplasi Symptomer Almindelige symptomer Hud grov muskelatrofi Lang knogler Stor baby gående Sen gang gang sving gang Kraftløse øjenboller Ud af baby Tænder forsinket appetitmangel
Klinisk er symptomerne mest i barndommen, hyppigst hos børn under 6 år. Drenge er mere almindelige. De vigtigste symptomer er forsinket gang, manglende appetit, vægttab, dysplasi, muskelatrofi, svaghed eller smerter, gang.蹒跚, let at træthed, tænder er for sent, palpation kan også føle de lange rørformede knogler tykke, forudindtatningsstederne er skinneben, lårben, humerus, humerus, humerus og ulna, lemmer smerter før eller senere før 7 år gamle, og har specielle svingetrin Med alderen øges rækkevidden af knogleskader gradvist, muskelsvaghed bliver mere og mere tydelig, og smerten forværres. Huden på det syge barn er ru. Nogle patienter har hudspænding på siden af lemmet. Når ansigtsbenet er involveret, er ansigtshuden stram og kæben lys. Knoglehyperplasi, kraniumbase og mastoid hyperplasi på grund af tykkelse af kraniet øges udseendet af hovedet, men også på grund af deformering af nervehul kan forårsage indsnævring af nervehul og skader på halsen, der påvirker syn og hørelse, godt hårfald Øjenkugler og anæmi, lemmer er ikke proportionale med bagagerumets udvikling, lemmer er relativt lange, intelligens er normal, generelle læsioner udvikler sig langsomt, knoglesioner indtil voksen alder Exist, og muskelsvaghed kan forbedre eller komme sig, selv om nogle tilfælde af knoglelæsioner betydeligt, men ingen kliniske symptomer, laboratorieundersøgelse var tåler. Hertil kommer, forsinket pubertet, dårlig ydre kønsorganer og sekundære kønskarakterer.
Symptomerne forekommer hovedsageligt i de lange knogler i ekstremiteterne, og læsionerne er symmetriske og kontinuerlige.I nogle tilfælde er kraniet involveret på samme tid, og ansigtsbenet påvirkes ikke meget. Lejlighedsvis er clavicle, ribben, scapula, mandible, korte knogler i hænderne og fødderne og involvering af rygmarvene sjældne.
Undersøge
Pædiatrisk progressiv dysplasi-kontrol
Generelle laboratorieundersøgelser har ingen unormale fund, og der kan være anæmi, og mængden af perifert blodhemoglobin og antal røde blodlegemer kan reduceres.
Røntgenfotografierne er enkle, og rygraden i de fleste eller alle de lange rørformede knogler er fusiform.Den udvidede kortikale knogle forstørrer ikke kun knoglets ydre diameter, men medfører også indsnævring af knoglemarvskaviteten. Skallen ændres med panden og occipitalen. Bunden af kraniet og fremspringet i ankelen er fortykket og tæt.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af progressiv dysplasi hos børn
Diagnose
Kliniske rod manifestationer, laboratorieundersøgelser uden særlige fund og røntgenundersøgelsesfunktioner kan diagnosticeres som sygdommen.
Differentialdiagnose
Sygdommen, der skal identificeres, er hovedsageligt differentieret fra den sygdom, hvor knoglerhyperplasi er forårsaget.
1. Systemisk kortikal hyperplasi (Van Buchem sygdom): Ud over knoglehyperplasi kan der også ses små knogledefekter, serum AKP er forhøjet, røntgenbilleder ligner denne sygdom, forholdet mellem de to er stadig uklart.
2. Kronisk familiær hyperphosphataseemia: kraniet er forstørret, lemmerne er bøjede, musklerne er bløde og uden kraft, og det er ubelejligt.
3. Knoglesyphis: mere involverer lange knogler, synlig knogleødelæggelse, positiv Kang-reaktion.
4. Sten-osteopati: progressiv anæmi, lever og milt, knoglemetatalsal og osteophytter er tæt og hærdet.
5. Primær hypertrofisk osteoarthrosis: lang og kort knoglesymmetri periosteal hyperplasi, hypertrofi i huden, kølende tæer.
6. Tæt osteogenese imperfecta: pygmy, lille mandibel, dysplasi, tyk tå i slutningen af tåen, negle som en ske, let at brud.
7. Osteosklerose: ofte ledsaget af slim og dysplasi i mellem- og distal falanx.
8. Spædbarnshyperplasi: mere almindelig inden for 5 måneder efter små spædbørn, irritabilitet, feber, ensidig mandibular kompakt, knoglecortikal hyperplasi med vækst af syge børn forsvundet fuldstændigt, kan være selvhelende.
