Pædiatrisk cervikal fusionssyndrom
Introduktion
Introduktion til cervikal fusionssyndrom hos børn Cervical fusion-syndrom (Klilapel-Feilsyndrome) er en medfødt fusion af mere end to cervikale rygvirvler, også kendt som Klippel-Feil-syndrom, kort hals-syndrom, cervical og thorax vertebral medfødt osseointegrationssyndrom, knoglelignende torticollis-syndrom, Medfødt nakkesyndrom. De kliniske træk er kendetegnet ved korthalsen, posterior hårgrænse og begrænset nakkeaktivitet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: uræmi
Patogen
Årsager til livmoderhalsfusionssyndrom hos børn
Årsag til sygdommen:
Misdannelsen er 3-8 uger med embryonisk rygsøjlesegmentering.I de senere år har det vist sig, at livmoderhalsdeformitet ofte er forbundet med Homeobox-gen abnormiteter. Nogle gange findes der flere tilfælde i den samme familie, og kvinder er lidt mere almindelige.
patogenese:
Symptomerne er autosomal dominerende arv, lav penetrans og forskellige manifestationer. Nogle typer er autosomal recessiv arv. Nogle mennesker tror, at dette symptom er forårsaget af forstyrrelse og hæmning af kimlags differentiering 3 til 8 uger efter embryogenese.
Forebyggelse
Pædiatrisk cervikal fusionssyndromforebyggelse
Se forebyggelsesmetoden for arvelige sygdomme.
1, for at undgå ægteskab med nære slægtninge: Kina har været pro-intimt siden oldtiden, men dette vil kun øge forekomsten af sygdom. Børn født til nære slægtninge er meget mindre intelligente end ikke-nære slægtninge, og forekomsten er høj.
2, for at undgå avanceret fødsel: reproduktionsalderen er bedst ikke at overstige 35 år gammel, fordi modermellens aldring, der er modtagelig for ekstern virusinfektion, individer dannet efter befrugtning er tilbøjelige til kromosomal sygdom.
3, genetisk rådgivning: ældre kvinder, familiehistorie med genetisk sygdom, mand og kone er bærere af kromosomale afvigelser, historie med fødselsdefekter, historie med flere aborter, par med en historie med udsættelse for radioaktive elementer, bør søge en læge, inden de beslutter at blive gravid rådgivning.
4. Stop graviditeten Hvis du er gravid og har en alvorlig sygdom efter undersøgelsen, skal du stoppe graviditeten så hurtigt som muligt.
Komplikation
Komplikationer af cervikal fusionssyndrom hos børn Komplikationer uræmi
1. Lungedysfunktion: på grund af rygmarvsmæssige abnormiteter ofte ledsaget af thoraxafvik, lungekapacitet og maksimal ventilation faldt efter lang tid, hvilket førte til blandede ventilationsforstyrrelser og nedsat lungefunktion.
2. Komplikationer i nervesystemet: Neurologiske symptomer skyldes komprimering af rygmarven eller nerverødderne, hvilket kan kompliceres af ansigtsnerveslammelse, paralyse af rectus abdominis og hængende øjenlåg.
3. Kardiovaskulær skade: penetrationsgraden for medfødt hjertesygdom er ca. 25%, og ventrikulær septumfejl er almindelig. Derudover kan der være patenteret ductus arteriosus, tetralogi af Fallot, transposition af store arterier, dræning af lungeårer osv. Kan have tale- og udtalsbarrierer.
4. Urinbeskadigelse: almindelige urinmisdannelser inkluderer nyrehypoplasi, hestesko Nyre, hydronephrosis, nyrenektopisk osv., Børn kan dø af nyresygdom og uræmi.
Symptom
Symptomer på livmoderhalsfusionssyndrom hos børn Almindelige symptomer Korthalset rygkors hestesko varus cervikale ryghvirvler er vist ... Hæggemuskels hævelse og hærdning af cervikale rygsøjler Led smerter Efter skoliose, lav-vaskulær malformation, begrænsning af hoved og halsaktivitet
Det vigtigste kendetegn ved denne sygdom er, at barnet har cervikale ryghvirvler skævt efter fødslen, eller hovedet er svagt skævt til den ene side. Spædbørn ignoreres ofte på grund af den iøjnefaldende præstation. De cervikale ryghvirvler 2 til 3 knob opdages for det meste ved et uheld på grund af to eller Flere cervikale ryghvirvler smelter sammen i en stor rygvirvel og viser en kort hals. Halsen og brystet er tæt. Halsflektionen og forlængelsen er hovedsageligt bevægelsen mellem occipital og atlas. Fordi den laterale bevægelse er begrænset, kan siderne af nakken være Der er hudsputum, fra mastoid ned til acromion, hudsputum udvider halsens udseende, hudsputum inkluderer huden, det subkutane væv, og nogle gange er der muskler.
Hoved- og halsaktivitet er åbenlyst begrænset, posterior hårgrænse er lav, undertiden ledsaget af flad hjerne, nogle syge børn forekommer som smertefri torticollis, og nogle kan være en sternocleidomastoid kontraktur, og nogle er forårsaget af bony deformitet, torticollis Det er ikke ualmindeligt at have ansigtsasymmetri og medfødt høj skulder scapula Cirka 60% af patienterne med kort halsdeformitet har medfødt skoliose, tilbøjelighed og mere end halvdelen af patienterne har skoliose.
Derudover er andre muskuloskeletale misdannelser såsom cervikale ribben, ribfusion, ribledd abnormaliteter og fingerdysplasi, axillære fingre, større dysplasi i ganespalte, atrofi i øvre lemmer, klubfod og pivot Vertebral hypoplasia osv., 1/3 af patienterne har nyre abnormaliteter såsom ensidig nyrehypoplasi, kan også være forbundet med medfødt hjertesygdom, spina bifida, deformation af kraniet, pterygopalatin deformitet, hørselsnedsættelse, esotropia, horisontalt nystagmus, nervesystem Sygdomme osv., Disse "skjulte" abnormiteter endnu værre end halsdeformiteten, korthalsede kardiovaskulære abnormaliteter tegnede sig for ca. 4,2%, hvoraf ventrikulær septumdefekt er den mest almindelige, og nogle børn har synergistisk automatisk bevægelse (synkinesi Hindringer, såsom syge børn, kan ikke uafhængigt bevæge deres hænder.
Undersøge
Undersøgelse af livmoderhalsfusionssyndrom hos børn
Generelt er blod-, urin- og rutineundersøgelser normale, og børn med nedsat nyrefunktion kan have unormale urinprøver.
1. Røntgenfilm af korthalssyndrom: Røntgenfilm er vigtigt for diagnosen af sygdommen og for at forstå omfanget af deformiteten. Fordi overlapningen af occipital og mandible kan gøre livmoderhalshvirvlerne uklare, har nogle behov for at udføre tomografi. Laminagraphy- eller CT-undersøgelse, rygsøjlen bliver flad og bred, disken er indsnævret eller endda forsvundet, og den cervikale rygsøjle er meget almindelig. Den laterale cervikale flexion og røntgenudvidelse kan vise ustabilitet og fusion af cervikale rygvirvel. rækkevidde.
Hlingworth opdeler syndromet i følgende tre typer:
Type I: En bred vifte af deformiteter, hvor et antal rygsøjler smelter sammen til en enkelt stor blok, hovedsageligt invaderer cervikale ryghvirvler og de øverste thorakale hvirvler.
Type II: smeltet sammen med 1 til 2 cervikale intervertebrale rumsegmenter.
Type III; type I eller type II med en lavere thoracolumbar fusion.
2. Ekkokardiografi: Kardiovaskulære misdannelser kan findes.
3. Intravenøs pyelografi: urinær angiografi, hvis nødvendigt, intravenøs pyelografi er meget vigtigt for patienter med kort halsdeformitet.
Diagnose
Diagnose og diagnose af livmoderhalsfusionssyndrom hos børn
Diagnose
Dette symptom er mere almindeligt hos piger kombineret med klinisk "tredobbelt syndrom", diagnosen er baseret på røntgenfilm, der viser livmoderhalsfusion og / eller med thorakale ryghvirvler, lumbale fusion.
Differentialdiagnose
Tilstanden skal differentieres fra Turner-syndrom, Noonan-syndrom, Morquio-syndrom og dysplasi i rygmarven.
