pædiatrisk makrocefali syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk gigantisk hjernemalformation syndrom Børns gigantiske hjerne syndrom (Sotossyndrome) er cerebralgigantisme, barndom cerebralgigantism syndrom (hos børn), også kendt som børns gigantiske hjerne syndrom (macrencephalysyndrome), Sotos syndrom, hos spædbørn og børn Et barn i skolealder med en hurtig udvikling af knoglevækst, et stort hoved og et psykisk utviklingshindringssyndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% - 0,006% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering, ataksi, kramper og kramper
Patogen
Årsager til pædiatrisk gigantisk hjernemalformation syndrom
Årsag til sygdommen:
Etiologien af denne sygdom er ukendt, kan være forårsaget af patologiske faktorer i livmoderen, eller funktionen af den hypothalamiske hypofyse-akse er beskadiget. Nogle mennesker tror, at denne sygdom er familiær, er en dominerende arvelig sygdom, mandlige forekomst er højere end kvindelig ( 4: 1 eller 3: 1) betragtes det normalt som X-bundet arv.
patogenese:
Sygdommen er forårsaget af overdreven sekretion af visse ikke-endokrine vækstregulatorer kontrolleret af centralnervesystemet.I 1973 påpegede Butenandi, at denne sygdom kan være forårsaget af overdreven vækst af væksthormonet i det perifere væv. Denne sygdom og Lawrence-Seip syndrom og Der er visse ligheder og forskelle mellem Russell syndrom, så de tre symptomer kan være en del af de samme symptomer.
Forebyggelse
Forebyggelse af pædiatrisk gigantisk hjernemalformation syndrom
Etiologien af denne sygdom er ukendt, kan være relateret til patologiske faktorer i livmoderen eller skade på funktionen af den hypothalamiske hypofyse-akse. Nogle mennesker mener, at denne sygdom er X-forbundet arv, så den bør henvise til arvelige sygdomsforebyggende foranstaltninger.
Forebyggelse bør udføres fra præ-graviditet til prenatal fysisk undersøgelse før ægteskab spiller en positiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekt. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse. (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde med rådgivning om genetisk sygdom.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk gigantisk hjernemalformation syndrom Komplikationer, mental retardering, ataksi, kramper og kramper
Psykisk retardering, akavet eller ataksi, abnormiteter såsom fedme og kramper. Symptomerne er specielle med lange hoveder, kæmpe kranier, øjenafstand for langt, medfødt stigmlignende skrå øjne, specielt ansigt, mandibular fremspring, høj sakral bue, mental retardering, akavet bevægelse eller ataksi. Nogle gange kan der være fedme, kramper, unormale håndaftryk (der henviser til stigningen i antallet af rygter i trekanten ab, det store fiskemønster og fingeraftryk er mere almindeligt i spandmønsteret), men der er rapporter om, at hudteksturen er unormal.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk gigantisk hjerne malformation syndrom almindelige symptomer langt hoved gigantisk hjerne øje bredt og alvorlig mental retardering ataksi krampeanfald mandibular fremtrædende sakral bue luftrum hjerneudviklingsforstyrrelse
De kliniske manifestationer af denne sygdom er signifikant vækst i den nyfødte periode, og der er langhovedet gigantisk hjerne, mental retardering, specifikke ansigt og lemabnormaliteter.
Barnets fødselsvægt og længde er større end normalt, og væksten er hurtig inden for 4 til 5 år efter fødslen. Derefter synes væksten at være tæt på normal og stabil. Den målte værdi er dog stadig mere end to standardafvigelser fra det samme aldersgennemsnit. Sygdommen har en særlig præstation og er enorm. Kranialt, langt hoved, øjenafstand for langt, medfødt dum sprinkling, specielt ansigt, kæbefremspring, sakral bue høj, mental retardering, akavet eller ataksi, undertiden fedme, kramper, unormal håndaftryk (Det henviser til stigningen i antallet af rygter i trekanten ab, det store fiskemønster og fingeraftryk er mere almindeligt i spandmønsteret), men der er også rapporter om, at hudtekstur er unormal.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk gigantisk hjernemalformation-syndrom
Kromosomundersøgelsen var normal, fastende serumvæksthormonkoncentration var normal, og sekretionsstimuleringstesten var normal. I nogle tilfælde var den orale glukosetoleransetest unormal, blodet 17-ketosteroid steg, og 17-hydroxycorticosteroid var normal.
Ventrikulær cerebral angiografi har forskellige grader af ventrikulær dilatation, hovedsageligt i lateral ventrikel og den tredje ventrikel og hjerne parenchymatrofi og unormal EEG.
Diagnose
Diagnose og diagnose af gigantisk hjerne syndrom hos børn
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer og laboratoriet, som en hjælpundersøgelse bekræftet, er en positiv familiehistorie befordrende for diagnosen af denne sygdom.
Differentialdiagnose
Forskellig fra den medfødte type har laboratorietesten 21-tre organer til at identificere. 21-trisomisyndrom, også kendt som medfødt eller Downs syndrom, er de mest almindelige fødselsdefekter forårsaget af autosomale afvigelser hos børn. Som navnet antyder er sygdommen en mental lidelse med en speciel fænotype forårsaget af medfødte faktorer. Forekomsten af 21-trisomisyndrom hos levende fødsler i Kina er ca. 0,5 ‰ -0,6 ‰, og forholdet mellem mænd og kvinder er 3,2, 60% af børn lider af abort i den tidlige fase af fosteret. Barnets vigtigste kliniske træk er psykiske lidelser, dårlig fysisk udvikling og specielle ansigtstræk og kan være forbundet med flere deformiteter.
