megaloblastisk anæmi hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk megaloblastisk anæmi Megaloblastic anæmi (megaloblasticanaemia), også kendt som storcelle-anæmi, er hovedsageligt forårsaget af direkte eller indirekte mangel på folsyre og / eller vitamin B12, for det meste forårsaget af utilstrækkeligt indtag. Dets blodcelle-morfologi er kendetegnet ved en stor mængde røde blodlegemer, overdreven neutrofil kerneklober og gigantisk erythrocytproliferation i knoglemarven. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0035% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot, purpura, epistaxis
Patogen
Årsager til megaloblastisk anæmi hos børn
Forkert fodring (25%):
Folinsyre findes hovedsageligt i grønne blade grøntsager.Andre såsom gær, lever, nyre og andre fødevarer er også mere, mens vitamin Bl2 hovedsageligt findes i dyrelever, muskler og nyre. Når modermælk fodres alene tilsættes vitamin B12 og folsyre ikke i tide. Ind i folinsyren i gedemælk er meget lille, hvorfor fodring af fåremælk alene er tilbøjelig til manglen på folinsyre.
Årsag til sygdom (20%):
Det vigtigste absorptionssted for folinsyre er den øverste del af tyndtarmen, og hovedabsorptionsstedet for vitamin B12 er placeret i enden af ileum. Derfor kan enhver årsag til tyndtarmsskader forårsage malabsorption af folinsyre og vitamin B12, hvilket resulterer i en mangel på begge, såsom kronisk diarré. Har alvorlig indflydelse på absorptionen af folinsyre og vitamin B. 1.2 Kirurgisk fjernelse af jejunum kan forårsage folinsyremangel, mens ileal resektion kan forårsage mangel på vitamin B12. Derudover kan leverlæsioner påvirke den normale metabolisme af folinsyre og forårsage hindringer i biotransformationen af folinsyre. .
Medfødte defekter (35%):
(1) Medfødt folatabsorptionsdefekter i tyndtarmen: det er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der kan forårsage malabsorption af folinsyre.
(2) ung type pernicious anæmi: sygdommen er sjælden og hører til autosomal recessiv arv Sygdommen er forårsaget af absorption af vitamin B12 af cellerne i mavevæggen, som ikke kan udskille interne faktorer (IF).
(3) Medfødt transcobalaminmangel: transcobalamin protein II (TCII) er den vigtigste transportør af vitamin B12, og medfødt transcobalaminmangel kan føre til vitamin B 12 transportsyge, hvilket resulterer i en indirekte mangel på vitamin B l2 Sygdommen hører til autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
1. Folinsyre og metabolisme af vitamin B12
(1) Metabolisme og anvendelse af folinsyre: Efter folinsyre (decanoylglutaminsyre) i fødevarer absorberes den af folatbindende protein placeret på epitelceller i tyndtarmsslimhinden, og decanoylmonoglutamat er mere end decanoyl Glutamat absorberes let, mens phthaloylglutamathydroxylase placeret ved børstkanten fremmer omdannelsen af decanoylpolyglutaminsyre til decanoylglutamat, som er gavnlig for absorptionen af folsyre. Folinsyren har tarm- og tarmscirkulation, plasma. Det meste af folinsyre binder til serumalbumin. Folsyre har i sig selv ingen biologisk aktivitet. De skal reduceres til tetrahydrofolat ved virkning af dihydrofolatreduktase og derefter transporteres ind i vævsceller. Folatkravet hos normale voksne er 100μg per dag, graviditetsmoren kan øges til 350μg per dag, med hensyn til kilogram kropsvægt, spædbørn og små børn har brug for mere folsyre end voksne.
(2) Metabolisme og anvendelse af vitamin Bl2: Vitamin Bl2 stammer fra cobalamin i dyre fødevarer. Mennesker kan ikke syntetisere vitamin B12, men tarmbakterier kan syntetiseres og bruges af mennesker. Cobalamin i mad. Hormonet frigøres under påvirkning af gastrisk syre og passerer øjeblikkeligt gennem tolvfingertarmen efter binding til R-proteinet og den interne faktor, hvor R-proteinet hydrolyseres af pancreasproteasen og absorberes af den specielle receptor for det resterende vitamin B122-indre faktorkompleks. Når der administreres en stor dosis vitamin B12, kan den også absorberes i mund- og tarmslimhinden ved hjælp af en gradientdiffusionsmekanisme. Vitamin B12 i plasma kombineres med transcobalamin (TC) I, II, III, hvoraf TCII især er Det er vigtigt, at TCII-cobalamin kommer ind i cellen gennem en specifik receptormedieret endocytose, og derefter omdannes cobalamin til methylcobalamin og adenosylcobalamin, hvor de sidstnævnte to er aktive former, involveret i overførslen Methylvirkning og syntetisk DNA.
2. Patogenese
Folsyre og vitamin B2 er vigtige koenzymer i processen med DNA-syntese. De bruges hovedsageligt til transmethylering. I fravær af uridin-deoxynukleotider kan methylering ikke methyleres, hvilket forhindrer deoxygenering af thymidin, et vigtigt råmateriale til syntetisk DNA. Syntese af nukleare og glycosidsyrer, som igen påvirker syntesen af DNA. Under normale omstændigheder forekommer celledeling, når det intracellulære DNA øges med en faktor på 2 (4n). Når folsyre og vitamin B12 er mangelfuld, forringes DNA-syntese, og de unge røde blodlegemer opdeles. Forsinket, mens hæmoglobin stadig fortsætter med at syntetisere, så syntese af hæmoglobin i unge røde blodlegemer øges, og volumenet bliver større og større, mens DNA-indholdet ikke har været i stand til at opfylde de nødvendige krav til celledeling, hvilket får de unge røde blodlegemer til at gennemgå kæmpe ændringer.
Denne megaloblastiske røde blodlegeme ødelægges let i knoglemarven og forårsager ineffektiv hæmatopoiesis, hvilket forårsager megaloblastisk anæmi Virkningerne af folsyre og vitamin B1-mangel på celledeling findes ikke kun i erythroid-linien, men også i granulocyt- og megakaryocytcellelinier. Granuler og stavformede kernerne celler er store i volumen, hævede i kernen, løs i struktur og overdreven i nukleare lobes, op til mere end 5 blade. På grund af den korte overlevelsestid for granulocytter, er denne ændring forud for erythroid-systemet og kan bruges som folsyre eller vitaminer. Bl2 mangler grundlag for tidlig diagnose, volumenet af megakaryocytter øges også, antallet af nukleare lober er for højt, blodpladerproduktionen er forstyrret og kæmpe blodplader er synlige. Når vitamin B12 er mangelfuld, ud over ændringerne i blodsystemet, kan det mentale nervesystem påvirkes. Det skyldes manglen på vitamin svovl, som kan forårsage, at nervesystemet har lipidmetabolismeforstyrrelse af hylsenervefibre. Hylsteret af hylsnervefibre er rig på sfingomyelin. Den mellemliggende metabolit i lipidmetabolismen er methylmalonsyre. Med deltagelse af vitamin B12 omdannes det til ravsyre og går ind i tricarboxylsyrecyklus. Når vitamin B12 er mangelfuld, kan methylmalonsyre ikke omdannes til ravsyre. Methylmalonsyre akkumuleres i nerveskeden, hvilket ødelægger dannelsen af nerveskeden og forårsager neuropsykiatriske symptomer.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af megaloblastisk anæmi
Gravide kvinder bør spise mere friske grøntsager og animalsk protein. Folsyre bør suppleres under graviditet for at korrigere børns dårlige spisevaner og forkerte tilberedningsmetoder. Ved kronisk hæmolytisk anæmi eller langvarig anti-epileptisk medicin bør folsyre gives profylaktisk behandling. Gastrektomi skal udføres en gang om måneden med forebyggende intramuskulær injektion af vitamin B12.
Komplikation
Pædiatriske megaloblastiske anæmi-komplikationer Komplikationer, gulsot, purpura, næseblødning
Kan kompliceres af gulsot, purpura, næseblødninger, hjerteforstørrelse, hjerteinsufficiens, malabsorption, sublinguale sår, symmetri følelsesløshed i hænder og fødder, sensoriske forstyrrelser, mental retardering, udviklingsmæssig tilbagegang eller mental retrogression, krampeanfald og så videre.
Symptom
Symptomer på megaloblastisk anæmi hos børn Almindelige symptomer Appetit er dårlige, trætte læber, bleg hår, tyndt gult, sparsomt, irritabilitet, rastløs splenomegali, anoreksi, hvide blodlegemer, reduceret hæshed
Begyndelsen af sygdommen bemærkes ofte ikke af forældrene. Alvorligheden af de systemiske symptomer og graden af anæmi er ikke nødvendigvis proportional. Hudfarven kan være bleg, læberne, bindehinden, neglebedden er bleg, håret er gult, fint, tørt, sparsomt, ødem, ofte med tungen. Glat, anoreksi, kvalme, opkast, diarré, lejlighedsvis problemer med at synke, heshed, irritabilitet, træthed, svaghed, kedelig udtryk, manglende respons, direkte syn, dårlig appetit, sløvhed, præ-hjerteområde Det kan være hørbar og systolisk knurrende. På grund af forholdet mellem ekstremulær hæmatopoiesis, kan lever og milt forstørres i forskellig grad, hvilket er relateret til begyndelsesalderen. Jo yngre alder, jo tydeligere er leveren og milteneglen. Hud kan forekomme sputum, ekkymose, leukopeni modtagelig for bakteriel infektion, vitamin Bl2-mangel, ud over ovennævnte ydelse kan der være åbenlyse neurologiske symptomer, langsomme bevægelser, bevidstløse bevægelser af hænder og fødder, hoved og Lemme rysten, rysten først set i hænderne, læberne, tungen på grund af gentagne rysten og tungebåndene kan optræde mavesår, så kan de øvre lemmer, hoved og endda hele kroppen efter stimulering gøre rysten plus Drama, alvorlige tilfælde kan ses i lemmerne flexion, krampeanfald, langvarig mangel på uopfyldte, kan forekomme mental retardering.
Undersøge
Undersøgelse af megaloblastisk anæmi hos børn
1. Perifert blod: Antallet af røde blodlegemer er mere indlysende end hæmoglobin. Når det tidlige hæmoglobin stadig er i det normale interval, er antallet af røde blodlegemer faldet, mængden af røde blodlegemer steget, og størrelsen på de røde blodlegemer kan variere fra lille til stor, hovedsageligt i store celler. Hæmoglobin-fyldningsgraden er god, det centrale lysfarvede område reduceres, det gennemsnitlige røde blodlegeme (MCV) og det gennemsnitlige røde blodlegemer-hæmoglobinindhold (MCH) er større end normalt, MCV> 100fl, men den gennemsnitlige røde blodlegemets hæmoglobinkoncentration (MCHC) er i det normale interval, hvilket indikerer anæmi. Ved simpel storcelle-anæmi stiger granulocytvolumen, antallet falder, kernekromatinet er løst, og de nukleare lober er mere, mere end 5 blade, mere end 5% af cellerne over det 5. blad i den nukleare lobule eller 6 Bladet har en diagnostisk værdi, antallet af blodplader kan reduceres, volumenet øges, og blødningstiden forlænges.
2. Knoglemarv: De fleste af knoglemarvscellerne er kompenserende hyperplasi, men har også normal hyperplasi eller hyperplasi, men alle har røde blodlegemer, store cellelegemer, stor nuklear kromatin, stærk cytoplasmisk eosinofili, nuklear og plasmaudviklingsbalance. Udviklingen af kernen hænger bag cytoplasmaet, granulocytten er stor, kerneknopperne er mange, kernen forskydes til højre, megakaryocytkernen er overdreven lobuleret, granulaterne reduceres, og blodpladerne i knoglemarven er også større.
3. Bestemmelse af folinsyre i plasma og vitamin Bl2: folat eller vitamin Bl2 faldt eller begge faldt, når folinsyreindholdet <3μg / L (6,7nmol / L), folsyre i røde blodlegemer <227nmol / L (100ng / ml) kan bestemme folsyre Mangel på plasma-vitamin B12-indhold <100 ~ 140ng / L kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.
4. Bestemmelse af mavesyre: Børnens mavesyre reduceres ofte og kan inddrives efter behandling.
5. B-ultralyd: synlig hepatosplenomegali.
6. Røntgenundersøgelse: røntgenundersøgelse af brystet af lungerne betændte skygger.
7. EEG-undersøgelse: Der er en unormal bølgeform.
Diagnose
Diagnose og diagnose af megaloblastisk anæmi hos børn
Diagnose
Diagnosen skal baseres på kliniske manifestationer, fødehistorie og laboratorieundersøgelser, og laboratorieresultaterne er det vigtigste grundlag for diagnosen af sygdommen. I henhold til historien og de kliniske manifestationer er der typiske hæmatologiske ændringer:
Blodbillede
Storcelleanæmi (MCV> 100fl), overdreven neutrofil lobulation (5 blade tegnede sig for mere end 5% eller 6 blade).
2. Knoglemarv
En proliferativ anæmi og en typisk megaloblastisk ændring i erythroidlinien kan diagnosticeres som megaloblastisk anæmi.
3. Mangel på folsyre og / eller vitamin B12
For yderligere at afklare manglen på folsyre eller vitamin B12-mangel kan følgende tests udføres yderligere:
(1) Niveau for folsyre og vitamin B12: serum folinsyre <6,81 nmol / L (3ng / L), erythrocytt folinsyre <227nmol / L (100 ng / ml) kan bestemme folinsyremangel, serum vitamin B12 <75pmol / L (100pg / L) Angivelse af manglen på yderligere bestemmelse af serumhomocystein- eller methylmalonsyre-diagnose for at bestemme årsagen til vitamin B12-mangel, når tilstanden kan måles internt antistof og vitamin B12-absorptionsundersøgelse.
(2) Eksperimentel behandling: I den ubetingede test kan den eksperimentelle behandling bruges til diagnose.Den fysiologiske dosis af folsyre (eller vitamin B12) er kun effektiv for patienter med folinsyre (eller vitamin B12) -mangel. B12 (eller folsyre) -mangel er ineffektiv. Hvis patientens kliniske symptomer, blod og knoglemarv forbedres og gendannes efter behandlingen, kan de identificeres. Folsyre og vitamin B12 er også almindelige, og diætkvaliteten er dårlig. Samtidig bør vegetarisk, delvis formørkelse, og nogle patienter med fordøjelseskanalsygdomme, desuden også være opmærksom på ernæringsmæssig megaloblastisk anæmi, jernfarvning, serumjern og transferrinmætning øges, ellers skal det overvejes, om der er jern .
Differentialdiagnose
For at identificere manglen på vitamin Bl2 eller manglen på interne faktorer kan 57Co-mærket vitamin B l2 bruges til Schilling-test.Den megaloblastiske anæmi skal differentieres fra erythroleukemia, medfødt hjernehypoplasi og de megaloblastiske røde blodlegemer i erythroleukemia. Primær farvning (PAS) viste enorme PAS-positive granuler, men megaloblastisk anæmi viste ikke dette; mental retardering af medfødt hjernehypoplasi forekom ved fødslen, og den mentale tilbagegang af megaloblastisk anæmi var sekundær. Intelligensen ved fødslen er normal, og det er ikke svært at identificere.
Differentialdiagnose
(1) Reduktion af hele blodlegemer: megaloblastisk anæmi kan reducere fuldblodceller, og den er klinisk differentieret fra andre sygdomme med reduceret fuldblodceller, såsom aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom (MDS), paroxysmal hæmoglobinuri ( PNH), hypersplenisme osv. Fra kliniske manifestationer, blodfunktioner, knoglemarvsmorfologi og nødvendig fysisk undersøgelse og identifikation er ikke vanskelig.
(2) patologisk hæmatopoiesis: megaloblastisk anæmi forårsaget af folsyre og / eller vitamin B12-mangel har åbenlyse abnormiteter i blodlegemets morfologi, såsom øget andel af erythroid- og flertrinsændringer i megaloblastisk kerne Og overbladede, meganukleære flerbladede og store blodplader, MDS, erythroleukemia (M6) osv. Kan også være erythroid steget med erythroid kæmpe ændringer og anden patologisk hæmatopoiesis, men dets blod og knoglemarv, kliniske resultater og andre egenskaber kan identificeres.
(3) hæmolytisk anæmi: megaloblastisk anæmi med proliferativ anæmi med mild gulsot skal differentieres fra hæmolytisk anæmi.
(4) Nervesystemet: Sygdommen har neurologisk involvering og skal differentieres fra nervesystemets sygdomme. Børnepatienter skal differentieres fra hjernehypoplasi og andre genetiske metabolske sygdomme med neurologiske manifestationer. Større børn skal demyeliniseres med nerver. Identifikation af sygdomme, identifikation af etiologi: Selvom næringsstofmangel på folsyre, vitamin B12 er den mest almindelige årsag for børn, men bør adskilles fra anæmi forårsaget af andre årsager, kan vitamin B12-absorptionsundersøgelse udføres, unormalt givet interne faktorer efter vitamin B12 Hvis absorptionen er normal, kan den diagnosticeres som en mangel på interne faktorer. Hvis den stadig er unormal, kan andre årsager, såsom mave, tarmskader eller kirurgi, kemoterapimedisiner, alkohol eller leversygdom forårsaget af metaboliske lidelser overvejes.
2. Særlige typer af megaloblastisk anæmi
(1) Glukose enteropati og cøliaki (ikke-tropisk stomatitis diarré eller idiopatisk fedt sputum): Glukose enteropati kaldes cøliaki hos børn, normalt i tempererede regioner, kendetegnet ved villi af tyndtarmslimhinde Atrofi ændrer epitelceller fra søjle til skorpionlignende, lymfatisk infiltration i slimhinden, og sygdommen er relateret til forbruget af nogle hvede korn, såsom fedt, protein, kulhydrater, vitaminer og mineraler. Der er forhindringer i absorptionen af stoffer. De kliniske manifestationer er træthed, intermitterende diarré, vægttab, fordøjelsesbesvær, maveforstyrrelse, glititis og anæmi. Skammelen er vandig eller grødet, med en stor mængde, meget skum, stinkende, meget fedt, blod og Knoglemarv er en typisk megaloblastisk anæmi, serum- og erythrocytfolatniveauer reduceres, og behandling med folsyre er ikke vigtig for fødevarer, der indeholder gluten.
(2) tropisk inflammatorisk diarré (tropisk vegetativ megaloblastisk anæmi): årsagen til denne sygdom er uklar, mere almindelig i Indien, Sydøstasien, Mellemamerika og Mellemøsten og andre tropiske områder af beboere og turister, kliniske symptomer og glutenpølsesygdom På lignende måde reduceres serumfolat- og erythrocytfolatniveauer Behandling med bredspektret antibiotika med folsyre kan lindre symptomatisk lindring og anæmi, og efter behandling anvendes lavdosis folinsyre-vedligeholdelsesbehandling for at forhindre gentagelse.
(3) arvelig valle aciduria: en sygdom, der er kendetegnet ved unormal metabolisme af autosomal recessiv arvelig pyrimidin, mest i spædbarnet, ud over megaloblastisk anæmi, ofte stillestående vækst, mental retardering, men også Der er medfødte misdannelser og immundefekt, en stor mængde orotonsyre krystaller i urinen, patientens serum folinsyre eller vitamin B12 koncentration er ikke lav, behandling med folinsyre eller vitamin B12 er ineffektiv, behandling med uridin eller gær kan korrigere anæmi.
(4) Juvenil pernicious anemia: juvenile pernicious anemia refererer til den medfødte mangel på intrinsisk faktor fra spædbørn, manglende evne til at absorbere vitamin B12 og forekomsten af pernicious anæmi. Forældrene og brødrene og søstrene kan finde mangler i udskillelsen af interne faktorer, og deres serum er også Der er ingen antistoffer mod parietalceller og anti-indre faktorer. Sygdommen skal differentieres fra barndomens pernicious anæmi. Den sidstnævnte er over 10 år gammel, har gastrisk slimhindesatrofi, gastrisk syremangel og antistoffer i serum.
(5) Pernicious anæmi: De fleste af årsagerne er forårsaget af lymfocytmedieret immunrespons, som er forårsaget af ødelæggelse af gastriske parietalceller. Manglen på interne faktorer forårsaget af kirurgisk fjernelse af gastrisk væv er ikke en skadelig anæmi. De fleste patienter udvikler sig fra 50 til 70 år gamle. Forekomsten er høj, men det er sjældent hos asiater. De kliniske manifestationer er anæmi, gastrointestinale symptomer, nervesystemsymptomer og tegn, såsom træthed, åndenød, alvorlig hjertesvigt, appetitløshed, glossitis osv., Hos børn og spædbørn. Det er ikke indlysende, at små børn har langsom vækst og mental retardering. De diagnosticeres med vitamin B12-mangel, megaloblastisk anæmi. Samtidig kan der være gastrisk slimhindearofi, gastrisk syre-reduktion, blod- og gastrisk væggecelleantistof og positiv faktorantistof positiv. Der er vitamin B12 malabsorption, kan korrigeres efter indgivelse af interne faktorer, denne test kan bestemme manglen på interne faktorer, behandling patienter har brug for livslang vitamin B12 supplerende behandling, bør ikke administreres oralt, månedlig intramuskulær injektion af vitamin B12 100μg, neurologiske symptomer er indlysende medicin Mængden skal øges til 1 mg.
(6) Genetiske defekter:
1 Familieselektiv vitamin B12 malabsorption: autosomal recessive, ileale slimhindeceller mangler receptoren for det interne faktor-B12-kompleks, eller receptoren er normal, men funktionen er unormal, fra 1 til 15 år gammel, De fleste af dem starter i spædbarnet og viser vitamin B12-mangel megaloblastisk anæmi, vedvarende proteinuria, normal mave- og tarmslimhinde, normal sekretion af gastrisk syre og interne faktorer, ingen endogene faktorantistoffer og Schilling-test for vitamin B12 malabsorption. Og kan ikke korrigeres af interne faktorer, patienter skal behandles med vitamin B12 for livet.
2 arvelig transcobalamin II-mangel: autosomal recessiv arv, 3 til 4 uger efter fødslen, opkast, diarré, langsom vækst, svaghed og blekhed, svær, typisk megaloblastisk anæmi, nerve Systemiske symptomer optrådte i løbet af få måneder, serum vitamin B12 og gastrisk syresekretion var normal, og der var ingen tegn på endogene faktorer og parietalcelleantistoffer. Forekomsten af denne sygdom er relateret til malabsorption og anvendelse af vitamin B12 Ugentlig injektion af 2000 μg vitamin B12 Hæmatologiske ændringer kan lindres.
3 methylmalonic aciduria: autosomal recessiv arv, barnet er normalt ved fødslen, men med proteinindtagelse, døsighed, langsom vækst, lav muskel tone, åndedrætsbesvær, gentagen opkast og dehydrering, har patienten blod , en signifikant stigning i urinmethylmalonsyre, foruden blod, urin ketonlegeme og glycinforøgelse, forhøjet ammoniak i blodet, metabolisk acidose, patogenesen skyldes enzymproteinet af methylmalonyl-CoA transposase Ændringer i struktur, nedsat affinitet for vitamin B12, vitamin B12 har en kortvarig virkning, patienter med komplette blottede enzymer reagerer ikke på vitamin B12-behandling, derfor skal begrænse indtagelsen af aminosyrer metaboliseret af propionsyrevej, såsom ammoniak Syre, isoleucin, methionin og threonin osv., Sygdommen har en dårlig prognose.
4 adenosin cobalamin-mangel (cblA-sygdom og cblB-sygdom): autosomal recessiv arv, cellemitokondrier kan ikke syntetisere adenosin-cobalamin, så methylmalonyl-CoA-mutase ikke kan have normal funktion, begyndelse begynder De kliniske manifestationer er de samme som for mutase, men tilstanden er mild, og sværhedsgraden af sygdommen er relateret til reaktionen på vitamin B12-behandling.Den kan behandles med cyanocobalam og hydroxocobalamin.
5 kombineret adenosin cobalamin-methylcobalamin-defekt (cblC-sygdom, cblD-sygdom og cblF-sygdom): der kan være defekter i enzymet inden syntesetrinnet af methylcobalamin og adenosin-cobalamin, så de to slags celler ikke kan syntetiseres. Cobalamin, begyndt hos tidlige spædbørn, cdlD sygdom startede lidt senere, ud over egenskaberne ved adenosin cobalamin-mangel, har patienter også homocysteinblod (urin) og hypometionæmi, serum B12 Og folsyre faldt ikke, og der var en stigning i behandlingen med hydroxycobalamin.
6 methylcobalamin-mangel (cblE-sygdom og cblG-sygdom): autosomal recessiv arv, intracellulær kan ikke syntetisere methylcobalamin, så methioninsyntetase mister funktion, begynder inden for 2 år gammel, manifesterer også hovedsageligt Unge celler anæmi og neurologiske symptomer, homocysteinblod (urin) og hypomethioninæmi, intet blod, forhøjet urinmetylmalonsyre, cobalaminbehandling kan forbedre hæmatologiske abnormiteter, men ikke Ændre nervesystemets symptomer, der allerede er opstået.
7 methylenetrahydrofolatreduktasemangel: spædbørn er underudviklet med neurologiske symptomer såsom kramper, mikrocephaly, mentale lidelser osv., Serum- og erythrocytfolatniveauer øges unormalt, kæmpe røde blodlegemer kan ses i knoglemarven, og leveren findes i leveren. Aktiviteten af N5-methyltetrahydrofolattransferase er lavere end normalt, hvilket får N5-methyltetrahydrofolat til at ophobes i kroppen, mens andet aktivt folat mangler, hvilket resulterer i spredning af kæmpe røde blodlegemer i knoglemarven, hvilket er vanskeligt at behandle.
8 glutamatimidomethyltransferase-mangel: patientens mentale og fysiske insufficiens, ledsaget af anæmi, knoglemarvsceller lidt kæmpe unge, selvom serumkoncentrationen af folsyre steg, men udskillelsen af iminen i urinen Acylglutaminsyren er unormalt stor, hvilket er forårsaget af et fald i aktiviteten af iminmethyltransferasen, hvilket forårsager en ubalance i histidins metabolisme, hvilket resulterer i en stigning i udskillelsen af den mellemliggende metabolit imidoformylglutaminsyre.
