dilateret kardiomyopati hos børn
Introduktion
Introduktion til børn med udvidet kardiomyopati Dilateret kardiomyopati (DCM), også kendt som kongestiv kardiomyopati (CCM), er den mest almindelige kardiomyopati med forstørret hjerte, systolisk dysfunktion, hjertesvigt osv., Som er forårsaget af primær myokardie. En eller begge sider af den uforklarlige kardiomyopati. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: sandsynligheden for sygdom hos spædbørn og små børn er 0,064% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hjertesvigt, arytmi, lungeødem, cerebral emboli
Patogen
Årsager til udvidet kardiomyopati hos børn
Viral myocarditis (30%):
1 kontinuerlig virusinfektion: 17% til 62% af myokardievæv hos DCM-patienter kan påvise enterovirus mRNA, kontinuerlig infektion af virussen kan opløse myocardiale fibre, myocardial hypertrofi, interstitiel fibrose.
2 virus-medieret immunskade: autoimmun reaktion til dannelse af myocardial vævsskade under induktion af virus, DCM-patienter har vist sig at have humorale og cellulære immun abnormaliteter, herunder cytotoksiske T-celler, inhiberende T-lymfocytter og naturlige dræberceller Forskellige T-celle abnormaliteter, mange studier har vist, at anti-myocardiale antistoffer svarende til forskellige antigener (inklusive ADP / ATP-vektorer, ß1-AR, M2 muscarinreceptorer og myosin tung kæde) er blevet påvist, nogle Disse autoantistoffer (såsom anti-ADP / ATP-bærerantistoffer) har vigtige effekter på myokardielle patologiske ændringer og myokardiel funktion og interfererer med receptorens normale reguleringsfunktion. Undersøgelsen fandt, at HLA-B27, HLA-A2 blev fundet i myocardialvævsundersøgelse af DCM-patienter. Forøget ekspression af HLA-DR4, HLA-DQ4 og HLA-DQ8 antyder, at disse immunologiske abnormiteter (humoral immunitet, cellulær immunitet og autoimmunitet) kan være forårsaget af tidligere forekommende viral myocarditis.
Genetiske (familiære) faktorer (25%):
En familiær koblingsanalyse af DCM, ca. ≤20% af patienterne med førstegangs pårørende viste også tegn på DCM, de fleste familiære tilfælde var autosomalt dominerende, nogle få var autosomal recessive og X-bundne (kvindelig bærende familie) Seksuelle DCM-relaterede gener, men ikke let at starte, patienter er hovedsageligt mandlige).
Koblingsanalyse af autosomale dominerende familier, målrettet mod patogene gener på kromosomer 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 og 10q23, de patogene gener er ukendte, Olsen et al. (1998) rapporterede en familie og bekræftede Det myocardiale a-actin-gen (CACT) lokaliseret på kromosom 15q14 er et sygdomsfremkaldende gen, og laminin A / C-genet (LMNA) og desmin-genet findes senere. Mutationer såsom (DES) og delta-glycan-gen (SAGD) har vist sig at forårsage DCM.
Kamisago et al. (2000) rapporterede, at DCM-stamtavler demonstrerede mutationer i HCM-patogene gener MYH7 og TNNT2, og Olson et al (2001) fandt TCM1-mutante DCM-patienter.
DCM fra den autosomale recessive familie rapporterer om mutationer i CPT2- og DSP-generne.
Indtræden af X-bundet DCM er forårsaget af en mutation i dystrophin-genet (DMD) lokaliseret på kromosom X-p21.2, DMD er dets forårsagende gen og Barth-syndrom (DCM med neutropeni) , knoglemuskelsygdom) er forårsaget af en mutation i Tafazzin-proteingenet (G4.5), og mutationer i mitokondrielt DNA er også rapporteret.
Patologiske ændringer (25%):
Patologien udvides hovedsageligt af hjertekammeret, og det venstre ventrikulære hulrum er især fremtrædende.Det kan være en vægtrombe, som er histologisk ikke-specifik, med kardiomyocythypertrofi, degeneration, fibrøst vævshyperplasi på grund af myocardiale læsioner og fibrøst vævshyperplasi. Myocardial kontraktilitet er svækket, hjertets ydelse reduceres, det resterende blod forøges under den diastoliske fase, og det endesystoliske sluttrin øges, hvilket forårsager lungecirkulation og systemisk overbelastning. Myocardial fibrosis involverer pacemaker og ledningssystem, og forskellige arytmier kan produceres.
Forebyggelse
Pædiatrisk udvidet cardiomyopati-forebyggelse
På nuværende tidspunkt er der ingen konkrete forebyggende foranstaltninger, men aktiv forebyggelse og behandling af viral myocarditis; afbalanceret diæt, styrkelse af ernæring, især forebyggelse af selenmangel, mangel på linolsyre, mangel på kalium og magnesium, osv., Kan forårsage myocardial skade. Drik rigeligt vand for at holde slimhinderne i næse og mund fugtige.
Komplikation
Pædiatriske udvidede kardiomyopatikomplikationer Komplikationer hjertesvigt arytmi pulmonal ødem cerebral emboli
Kan kompliceres af kronisk eller akut hjertesvigt, arytmi, mitral regurgitation, lungeødem, cerebral emboli.
1. Akut hjertesvigt (AHF): henviser til utilstrækkeligheden af vævs- og organperfusion og akut overbelastningssyndrom forårsaget af akut hjertesygdom forårsaget af akut hjerteproduktion.
2, arytmi (hjertearytmi): refererer til hyppigheden, rytmen, oprindelsen, ledningshastigheden eller agiteringsrækkefølgen for hjerteelektrisk aktivitet, i henhold til dets princip for forekomst i impulsdannelses abnormaliteter og impuls lednings abnormaliteter.
3, cerebral emboli: henviser til forskellige emboli i blodet (såsom væggen i væggen trombus, aterosklerotisk plak, fedt, tumorceller, fibrocartilage eller luft osv.) Med blodet ind i cerebral arterien og blokeret Når blodkar ikke kan kompenseres, forårsager blodkarrene iskæmisk nekrose af hjernevæv i blodforsyningsområdet i arterien, og der opstår fokalt neurologisk underskud.
Symptom
Symptomer på udvidet kardiomyopati hos børn Almindelige symptomer Irritabilitet, ødemer, træthed, systolisk mumling, arytmi, anoreksi, mavesmerter, hjerteforstørrelse, engangement i venevirus
Børn i alle aldre kan blive påvirket, det meste af begyndelsen er langsom, manifesteres hovedsageligt som kronisk kongestiv hjertesvigt, lejlighedsvis med pludselig begyndelse af akut hjertesvigt eller arytmi, ældre børn vises som træthed, anoreksi, elsker ikke aktiviteter Mavesmerter, dyspnø efter træning og åbenlyst takykardi, oliguri, ødemer, vanskeligheder med fodring, lav vægt, åndedrætsbesvær under sved, overdreven sved, irritabilitet, reduceret fødeindtagelse, ca. 10% af børn med synkope eller Symptomerne på synkope, patientens ansigt er bleg, vejrtrækningen og hjerterytmen er accelereret, pulsen er svag, blodtrykket er normalt eller lavt, det forreste område svulmende, spidsen slår til venstre og venstre, hjertet udvides til venstre, den første hjertelyd er svækket, og der galopperes ofte. På grund af forstørrelsen af hjertekammeret forekommer funktionel mitral regurgitation, og den apikale del af spidsen ser ud til at have en mild til moderat systolisk mumling. Det venstre atrium udvider venstre hovedbronkus til at forårsage venstre lunge atelektase, så åndelyden i nedre venstre ryg reduceres, og Der kan være stemmer, leversmerter, ødemer i nedre ekstremiteter, større børn kan se indgreb i vugularvenen, derudover kan der være cerebral emboli.
Undersøge
Undersøgelse af børn med udvidet kardiomyopati
1. rutinemæssig inspektion
2. Endomyokardial biopsi: ingen specifikke patologiske ændringer, begrænset værdi, kan bruges som reference til den differentielle diagnose af specifik kardiomyopati, histologi kan ses myocardial cellehypertrofi, degeneration, interstitiel fibrose, myocardiale celler i myocardial biopsi af DCM patienter Forskellige grader af hypertrofi, fibrose og ingen åbenbar lymfocytisk infiltration kan udelukkes ved histologiske eller PCR-metoder til at udelukke myocarditis, arvelig metabolisk kardiomyopati og mitokondrisk sygdom. Myocardial biopsi anvendes mest til evaluering af hjertetransplantation.
3. Molekylær genetikundersøgelse: kan diagnosticeres med familiær DCM-gen abnormaliteter og mitokondrial arvelig kardiomyopati.
4. Røntgenundersøgelse af bryst: Røntgen af bryst viste en moderat til svær stigning i hjerteskygge, idet den venstre ventrikulære forstørrelse var mere tydelig, og hjerteslag blev svækket. Under fluoroskopi blev hjerteslaget svækket, og lungestopp blev set ved hjertesvigt. Lungeødem, undertiden synlig pleural effusion og venstre lunge atelektase.
5. Elektrokardiogramundersøgelse: Elektrokardiogram viste myokardskade, arytmi og ventrikulær hypertrofi som de vigtigste ændringer, sinus-tachycardia, venstre ventrikulær hypertrofi og ST-T-ændringer var de mest almindelige og kan have atrial hypertrofi, højre ventrikulær hypertrofi og unormal Q-bølge Arytmi med første grads atrioventrikulær blok, bundtelsgrenblok og ventrikulær for tidlig sammentrækning mere almindelig, dynamisk elektrokardiogram, der overvåger omkring halvdelen af patienter med ventrikulær og supraventrikulær arytmi.
(1) ST-T-ændring: ST-segmentet falder for det meste vandret, og T-bølgen er omvendt eller lav.
(2) ektopisk beats og ektopisk rytme: ventrikulær eller forknippet for tidlig sammentrækning er den mest almindelige, kan være hyppig, polymorf, flerkilde ventrikulær for tidlig sammentrækning, kan udvikle sig til ventrikulær takykardi eller Ventrikelflimmer.
(3) ledningsforstyrrelse: i nogle tilfælde atrioventrikulær blok (en til tre grader), indendørs, bundtgren og grenblok.
(4) ventrikulær hypertrofi: nogle tilfælde har forskellige grader af venstre ventrikulær hypertrofi, højre ventrikulær hypertrofi eller bilateral ventrikulær hypertrofi er sjælden.
6. Ekkokardiografi: Hver ventrikulær hulhed er markant forstørret, hovedsageligt venstre ventrikel; ventrikulær septum og venstre ventrikulær posterior vægs bevægelsesamplitude reduceres, anterior og posterior mitralventil åbningsamplitude er lille; venstre ventrikulær systolisk dysfunktion (udkastningsfraktion og kort Den aksiale afkortningshastighed faldt), den venstre ventrikulære bagvæg og ventrikulær septumbevægelse faldt, udkastningsfraktionen og forkortningsscore faldt markant, og Doppler-undersøgelse antydede mitral regurgitation.
7. Radionuclide-billeddannelse: Synlig myokardiehypertrofi, forstørrelse af ventrikulær hulrum, vægbevægelse er svækket, udsprøjtningsfraktion ofte citrat 67Ga-scanning og 111I udvikling af anti-myoglobulinantistof kan opdage akut betændelse i myocardium.
8. Hjertetomografi: Enkelt-fotontomografi (SPECT) og positronemissionstomografi (PET), som kan måle udkastningsfraktionen af venstre ventrikel, højre ventrikulær skillevægge og den maksimale udkastningshastighed for venstre ventrikel og højre ventrikel; SPECT og PET kan måle venstre ventrikulær, højre ventrikulær toppfyldningshastighed og tidlig påvisning af diastolisk funktionsskade.
9. Hjertekateter og hjerte-kar-angiografi: Ekkokardiografi kan hjælpe med diagnosticering af DCM. Hjertekateterisering er sjældent blevet brugt. Hjertekateterisering, hjerte-kar-angiografi og endomyokardial biopsi kan bruges til at overvåge hæmodynamik. Ændringer, koronar arteriesygdom og myokardhistologi, venstre ventrikulær end-diastolisk tryk, venstre atrialt tryk og pulmonal kapillær kilekompression, hjerteudgang og slagvolumen faldt, udkast fraktion reduceret, venstre ventrikulær angiografi synlig Det venstre ventrikulære hulrum forstørres, og den venstre ventrikulære væg er svækket.
Diagnose
Diagnose og identifikation af udvidet kardiomyopati hos børn
Diagnose
Familiehistorie bør stilles i detaljer, og om nødvendigt skal den første generation af pårørende underkastes ekkokardiografi for at finde familiær DCM. På nuværende tidspunkt mangler sygdommen specifikke diagnostiske indikatorer og er stadig en eksklusionsdiagnose, der klinisk viser hjertestørrelse, kongestiv hjertesvigt. Hos børn med arytmi viser ekkokardiografi en signifikant stigning i ventrikulær hulrum, ventrikulær septum og posterior vægbevægelse i venstre ventrikel reduceres, og ingen andre årsager bør overvejes. DCM er hovedsageligt kendetegnet ved hjertesvigt og venstre ventrikulær systolisk funktion. Hindring gennem klinisk observation og ekkokardiografi kan generelt diagnosticeres, men detaljeret medicinsk historie og familiehistorie bør bedes om at identificere kardiomyopati forårsaget af familiær DCM og andre årsager.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra reumatisk hjertesygdom, viral myocarditis, perikardiel effusion og restriktiv kardiomyopati.
1. Reumatisk hjertesygdom: Reumatisk feber og valvulær mumling, ekkokardiografi, perikardieudstrømning kan ses i det perikardielle uigennemsigtige område, ingen ventrikulær udvidelse, DCM kan have mitral eller tricuspid regurgitation Mumlingen og udvidelsen af det venstre atrium kan let forveksles med reumatisk hjertesygdom. DCM har ingen historie med reumatisk feber, hjertemuslingen er højere ved hjertesvigt, og støj reduceres eller forsvinder efter at hjertesvigt er forbedret. Rytme er åbenlyst åben efter hjertesvigtkontrol. Der er ofte mitrale og / eller aortaventil-diastoliske mumlinger. Ekkokardiografi er for det meste forstørrelse i venstre atrial, og mitral- og / eller aortaventiler er ofte misdannede. Ventilen er generelt fri for deformiteter.
2. Begrænset kardiomyopati: Atriumet er åbenbart forstørret, det ventrikulære hulrum er ikke stort, der kan være deformation, ventrikulær diastolisk dysfunktion og kontraktil funktion er for det meste normal.
3. Viral myocarditis: historie med forstadievirusinfektion, multiple akut debut, serum myocardial enzym (CK-MB kvalitet) og hjertetroponin (cTnT, cTnI) steg, EKG ændringer med ST-T, QRS bølge lav spænding og Arytmi er mere almindelig, radionuklid myocardial billeddannelse kan vise betændelse eller nekrose, men sommetider skal der stadig diagnosticeres ved hjælp af myocardial biopsi.
4. Spædbarns DCM skal differentieres fra malformation i venstre koronararterieoprindelse, primær endokardial fibroelastose og type II glykogenlagringssygdom. Alderen for primær endokardial fibroelastose er mindre end 1 år gammel. EKG viser venstre ventrikulær hypertrofi med ST-T ændringer, ekkokardiografi ud over venstre atrium, forstørrelse af venstre ventrikulær, forbedring af endokardial ekko, endokardial myokardbiopsi er nyttigt til diagnose.
5. Arytmi: Vedvarende arytmi og kronisk atrial tachykardi, patienter med tachykardi er mere almindelige, patienter med forstørrelse af venstre ventrikel, nedsat systolisk funktion, kliniske symptomer på hjertesvigt Og tegn kan fejldiagnostiseres som DCM, patienter med hurtig tachycardi-kardiomyopati, når arytmi kontrolleres, hjertetilbagetrækning, hjertefunktion vendte tilbage til det normale.
6. Pericardial effusion: Når en stor mængde pericardial effusion forstørres formen af hjertet, svarende til det generaliserede hjerte af udvidet kardiomyopati, slår DCM-spidsen til venstre, i den venstre ydre kant af hjertets lydende grænse, mitral ventil, tricuspid auskultationsområde Det kan være hørbart og knirkende; spidsen til spidsen er ikke indlysende, når den perikardielle effusion er placeret, eller den er placeret på den indvendige side af den venstre ydre kant af det hjertelydende grænse, hjertelyden er langt væk, mitralventilen, det tricuspide auskultationsområde har ingen systolisk mumling, og DCM-hjertesvigt kan også være En lille mængde perikardiel effusion vises, og ekkokardiografi kan bekræfte diagnosen.
7. Medfødt hjertesygdom (medfødt hjertesygdom): Nogle medfødte hjertesygdomme kan have åbenlyst hjertesvigt, den første hjertelyd er svækket, den tredje eller fjerde hjertelyd vises, røntgenstrålingen viser den sfæriske hjerteforstørrelse, bør differentieres fra DCM, medfødt hjertesygdom Der er tydelige tegn på hjerte hos små børn, ofte med åbenlyse mumling, nogle børn har åbenlyst cyanose, ekkokardiografi og hjertekateterisering er ikke vanskeligt at udelukke, nogle børn med DCM og medfødt hjertesygdom kan eksistere sameksistent eller efter medfødt hjertesygdomskirurgi Syntes, på dette tidspunkt har diagnosen ofte visse vanskeligheder, den kliniske har brug for opmærksomhed.
8. Pulmonal hjertesygdom: Børn med pulmonal hjertesygdom har en klar historie med luftvejssygdomme, med højre ventrikel og højre atrium ekspanderende. Pulmonalventiområdet kan høres, og den relative pulmonale regurgitation er lukket. Periodestumling, pulmonal hypertension steg, relateret undersøgelse viste åbenlyse lungelæsioner, og identifikation med DCM er ikke vanskelig.
9. Keshan sygdom: De kliniske manifestationer af Keshan sygdom er vanskelige at skelne fra DCM, men Keshan sygdom har visse epidemiske områder, arytmi er alvorlig og almindelig, akut fase serum kreatinphosphokinase, aspartat aminotransferase og laktatdehydrogenase ofte Betydeligt forhøjet er dette anderledes end DCM.
10. Sekundær kardiomyopati udelukker sekundær kardiomyopati forårsaget af systemisk lupus erythematosus, scleroderma og amyloidose.
