Erytematøst dværgsyndrom hos børn
Introduktion
Introduktion til ansigt erythema syndrom hos børn Facial erythematosus syndrom (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) er en autosomal recessiv arvelig sygdom karakteriseret ved tre vigtigste kliniske træk såsom dværg, lysfølsomhed og ansigts telangiectasia. Bloom rapporterede først om en medfødt telangiectasia effigy kendt som lupus erythematosus. I 1983 rapporterede Zeng, at sygdommen var kendetegnet ved ansigts erythema-dværgssyndrom, pygmy ansigts-telangiectasia, livmodervævnisme, primordial dværg, medfødt telangiectasia. Denne tilstand er også kendt som medfødt telangiecta erythema, Bloom-syndrom, kromosomalt ustabilitetssyndrom, pygmy telangiectasia, kromosomalt skrøbelighedsyndrom, kromosombruddsyndrom (kromosomalæbningBloom-Torre) -Mackacek syndrom syndrom). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: malign tumor hos kryptorchidisme leukæmi
Patogen
Årsagen til ansigt erythema syndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
I 1954 blev dette symptom rapporteret af Bloom, Torre og Mackacek. Tegnet er autosomalt recessivt, og der er ingen åbenlyst kønsforskel i begyndelsen.
(to) patogenese
Dette syndrom er et typisk "kromosomalt pausesyndrom". Når man undersøger symptomerne på sygdommen, er der synlige kromosombrud og omarrangementer. På grund af tilstedeværelsen af unormale læsionsgener fører akkumuleringen af unormale stoffer i patientens krop og den unormale afsætning af normale stoffer til sidst til en række kliniske symptomer.
I 1974 fandt Chaganti et al, at lymfocyt-søsterchromatid-vekselkursen (SCE) for denne sygdom var 11 gange højere end for normale mennesker. Det blev også fundet, at frekvensen af SCE for fibroblaster i denne sygdom kan øges markant, højere end normalt. 9 til 11 gange.
Forebyggelse
Pædiatrisk ansigt erythema syndrom forebyggelse
Lyt til lægenes råd og tag nogle forholdsregler.
Komplikation
Pædiatriske ansigts erythema syndrom komplikationer Komplikationer, kryptorchidisme, leukæmi, malignitet
1, udviklingsdeformitet. Ofte ledsaget af (tå), multifinger (tå), kryptorchidisme, korte lemmer, mundvarus, hypospadi og andre abnormiteter.
2, er blodsygdomme, såsom leukæmi og andre blodsygdomme tilbøjelige til at forekomme.
3. Ondartede tumorer. Patienter med denne lidelse har en tendens til maligne tumorer, og ca. en sjettedel af patienterne kan udvikle primære maligne tumorer.
Symptom
Pædiatrisk ansigt erythema syndrom symptomer almindelige symptomer kaffe pletter vokser langsomt ansigt behårede underekstremiteter forkorter vægttab erythem skalaer
Symptomerne er hovedsageligt pygmy, følsomme over for lys og ansigts-telangiectasia erythema.
1, starttidspunktet. Dette symptom forekommer hovedsageligt hos spædbørn og små børn fra 15 dage til 3 måneder efter fødslen.
2. Symptomer. Det kan ses, at barnet har væksthæmning, lav kropsvægt og sollys-induceret ansigts-telangiectasia erythema.
(1) Hudskader. Generelt begrænset til bagsiden af hænder og fødder, ansigtet, der viser erytem, telangiectasia. Ansigt erythem kan distribueres i en sommerfugl form, undertiden erythem ødem eller blemmer, og den knuste overflade efterlader pigmenteringstab pletter. Der blev ikke fundet nogen læsioner, der involverer bagagerummet i litteraturen.
(2) Følsom overfor lys. I tilfælde af lys eller sollys kan hudlæsioner såsom erythem, papler og blemmer induceres, som kan lindres eller forværres om sommeren og forværres om sommeren. Nogle patienter kan reducere eller forsvinde efter puberteten.
(3) Vækst og udvikling er forsinket. Næsten alle patienterne er nisser, og nogle forskere mener, at de er hypofyse-nisser, men de anses også for at være oprindelige nisser. Nogle forskere mener, at den mentale udvikling af denne sygdom ikke påvirkes.
(4) ledsagende symptomer. Synlig ichthyosis, acanthosis nigricans, kaffepladser, behåret, lang kranium, lille næse, store ører, manglende forænder, og henviser til (tå), multifinger (tå), kryptorchidisme, korte lemmer, varus, urethra Crack og andre misdannelser.
3, kan dette symptom kompliceres af leukæmi og en tendens til at have maligne tumorer, ca. en sjettedel af patienterne kan udvikle primære maligne tumorer, hvoraf halvdelen er akut lymfoblastisk leukæmi.
Undersøge
Undersøgelse af ansigt erythema syndrom hos børn
Inspektionsemner inkluderer:
(1) Laboratorieinspektion
1, blodrutine. På tidspunktet for samtidig infektion sås et antal hvide blodlegemer og en signifikant stigning i neutrofiler.
Patienter med samtidig leukæmi kan finde forskellige abnormiteter i det tilsvarende perifere blod:
(1) Anæmi: Graden af anæmi er forskellig, men den skrider hurtigt frem, de fleste af dem er leukocytosetype, ofte større end 10 × 109 / L. Det kan også være normalt eller reduceret, og de omgivende hvide blodlegemer kan klassificeres i naive hvide blodlegemer, og hæmoglobinet er ofte mindre end 70 g / L.
(2) Klassificeringsdiagnose: Ved kemisk farvning, lysozymmåling, kromosom og immunologisk undersøgelse har en vis betydning for diagnosen og klassificeringen af akut leukæmi.
2. Knoglemarvsundersøgelse. Når blodsygdommen er kompliceret, er knoglemarvshyperplasi aktiv, og de originale celler (protoplasmatisk granulocyt type I + II-type) er mere end 30%, og de nukleare celler spredes markant, og erythroid- og megakaryocytterne reduceres markant.
3. Kromosomundersøgelse. Når de perifere røde blodlegemer eller fibroblaster dyrkes in vitro, er hyppigheden af kromosombrud høj, og der er en skiftebrudd og en simpel brud. Dette fænomen kaldes "kromosomalt skrøbelighedsyndrom".
4. Lymfocyt-søsterchromatid-vekselkurs (SCE) -check. SCE var signifikant højere end normalt, og fibroblast SCE-frekvensen kunne øges markant. Det er af stor betydning for diagnosen af denne sygdom.
5. Immunfunktionstest. De fleste af immun abnormaliteterne var hypergammaglobulinæmi, normalt serum-IgG, lavt IgA og IgM og lavt lymfocytfunktion.
(2) Billeddannelsesundersøgelse.
Røntgen, B-ultralyd og andre undersøgelser kan bekræfte tilstedeværelsen af deformiteter såsom (tå), flere fingre (tå) og kryptorchidisme. Hjælper med at forstå patienterne med dette symptom fuldt ud.
Diagnose
Diagnose og diagnose af ansigt erythema syndrom hos børn
Diagnostiske punkter
1. Den aktuelle lymfocyt-søsterchromatid-vekselkursstest (SCE) er en ekstremt effektiv metode til diagnose af denne sygdom.
2, i henhold til de kliniske manifestationer af hudlæsioner forekommer ofte i kontakt med sollys, efter at egenskaberne ved diagnosen kan overvejes.
Differentialdiagnose
Denne tilstand skal differentieres fra Cockayne-syndrom, medfødt kutan heterochromia, ataxia telangiectasia, lupus erythematosus, medfødt porphyrin og andre fotosensigeniske hudsygdomme.
I kombination med medicinsk historie, kliniske træk og laboratorieundersøgelser kan der skelnes fra hinanden.
