Ansigts-scapulohumeral muskeldystrofi hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk facapular muskeldystrofi Pædiatrisk scapular muskeldystrofi er en arvelig muskelsygdom, der er hårdest påvirket af musklerne i ansigt, skuldre, overarme og andre dele. FSHD-navnet kommer fra tre dele: ansigter, der repræsenterer betydningen af ansigtet i latin og medicinsk ordforråd; scapula, der repræsenterer betydningen af skulderen i latin og anatomisk ordforråd; humerus, der repræsenterer skulderen i latin og anatomisk ordforråd Til knogledelen af albuen (dvs. skinneben). Muskeldystrofi betyder langsomt bevægende muskeldegenerering ledsaget af gradvis forværring af muskelstyrke og muskelatrofi (reduceret volumen). Ved FSHD påvirkes ansigt, skuldre og overarme først, og graden er mest alvorlig. Derudover påvirkes andre muskler ofte. Da progressionen af FSHD normalt er meget langsom og sjældent påvirker hjertet eller åndedrætsorganerne, betragtes det generelt som livstruende, og de fleste patienter har en normal levetid. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% -0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: retinopati
Patogen
Pædiatrisk scapular muskeldystrofi
FSHD er næsten altid forårsaget af genetiske defekter, der får DNA-fragmenter på kromosom 4 til at være kortere end normalt. Den manglende del er ikke et specifikt gen, der på en eller anden måde forårsager sygdommen, det kan være forårsaget af påvirkning af en eller flere andre gener. (Et lille antal patienter ligner FSHD, men der er ingen korte fragmenter på kromosom 4. De genetiske faktorer, der får disse patienter til at udvikle sig, er endnu ikke undersøgt.) Da forskere først opdagede manglen på DNA på kromosom 4, mistænkte de, at de manglende fragmenter muligvis Find gener, der koder for muskelrelaterede proteiner. Når sådanne gener ikke findes, spekulerer de i, at DNA-deletion kan have indflydelse på ekspressionen af nabostillede gener - udførelsen af normale muskelfunktioner kan kræve ekspression af disse gener.
Nu har forskere mistanke om, at disse DNA'er har den virkning, at de hæmmer ekspressionen af nabogener, og at deres sletning kan forårsage, at de gener, der skulle have været slået fra, blev indledt fejlagtigt. Hvis denne teori er sandt, er problemet med FSHD-patienter, at der ikke er en mangel på protein i muskelen, men der er for mange proteiner, der ikke bør udtrykkes. (Se "MDA-behandling og grundlæggende forskning.")
Forebyggelse
Pædiatrisk scapular muskeldystrofi forebyggelse
Der er intet, der har brug for for meget opmærksomhed, primært tidlig påvisning af tidlig behandling.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer i scapular muskel dystrofi Komplikationer retinopati
Patienter har ofte ingen typiske komplikationer. Følgende forhold kan forekomme:
1. Højfrekvent døvhed, det vil sige høyfrekvent høretab, lyden af højhøjde er ikke klar og endda ensidig eller bilateral høretab. Årsagen til høretab hos patienter med facial scapular muskeldystrofi er stadig ukendt.
2. Retinopati: unormale nethindeblodkar, der fører til unormal syn.
3. Hjertesygdom: et lille antal patienter kan have læsioner, såsom atriotisk arytmi.
Symptom
Pædiatrisk scapulær muskel dystrofi symptomer Almindelige symptomer Trælestikker og fløjtende lækkende scapula fremspringende skulder scapula muskel atrofi symmetri muskelsvaghed Begge arme kan ikke løftes ind i en skrånende skulder halv dysplasi
Sygdommens fremskridt og sværhedsgrad hos patienter med forskellig FSHD varierer meget. Patienter udvikler normalt symptomer i deres teenageår.De fleste patienter har symptomer inden de var 20 år gamle, og nogle mennesker udvikler symptomer på muskelsvaghed allerede i deres tidlige barndom eller sent i 50'erne. Nogle menneskers tilstand er så lille, at de ikke ser nogen symptomer. Sådanne patienter mærker ofte ikke selve sygdommen, men finder kun, at de er syge, efter at de mere alvorlige pårørende er diagnosticeret.
Normalt går disse patienter med milde symptomer ikke til hospitalet for behandling. Når de har problemer med deres skuldre eller benmuskler, kan de ikke røre ved deres hoveder eller gå op og ned ad trappen for at gå til hospitalet. Da disse patienter blev spurgt i detaljer, huskede mange mennesker nogle symptomer, da de var et barn, såsom udbuling af skuldre eller vanskeligheder med at tonehøjde. Patienter siger ofte, at de ikke kan fløjte, ikke kan sprænge balloner eller ikke kan drikke med strå, men de forbinder ikke disse problemer med muskelernæring.
Hos de fleste patienter med FSHD udvikler sygdommen sig meget langsomt. Sygdomsforløbet kan vare op til 30 år, før patienten mister mobilitet, og ikke alle mister mobilitet. Det anslås, at 20% af FSHD-patienter i sidste ende skal bruge en kørestol.
Undersøge
Pædiatrisk scapular muskel dystrofi
1. Biokemisk serumundersøgelse: Kreatinphosphokinase (CK) er en oxidase i humant væv. Serum CK er forhøjet hos ca. 75% af patienterne, men er ofte moderat forhøjet.
2. Muskelbiopsi: Muskelbiopsi er kritisk for patienter med mistanke om FSHD, især dem med unøjagtig familiehistorie. Ofte viser varierende grad af ændring, herunder forskelle i fiberdiameter, vises vinkelfibre, typisk kendetegnet ved centrale kernefibre, nekrotiske fibre, regenererede fibre og hypertrofiske fibre, mononukleær inflammatorisk celleinfiltration, markeret fedtinfiltration og bindevævsproliferation.
3. Genetisk diagnose: Genetisk test er et nyttigt diagnostisk værktøj. Hvorvidt kromosom 4q35 er normalt kan detekteres i henhold til multiplex PCR-teknologi, sydlig hybridisering og punktmutationsundersøgelse.
4. Måling: Mål omkredsen af musklerne i den øvre og nedre ekstremitet for at observere, om der opstår muskelatrofi eller pseudomuskulær hypertrofi.
5. Elektromyografi: Der kan være betydelige multi-fase lav-amplitude kortsigtede fase-handlingsenhedspotentialer.
6. Elektrokardiogram: En bølgeform, hvor en arytmi kan forekomme.
7. Røntgenundersøgelse: deformation af rygsøjlen eller leddet.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af scapular muskeldystrofi hos børn
1. Pseudo-hypertrof muskeldystrofi (DMD-type) DMD-type er den mest almindelige type progressiv muskeldystrofi, der tegner sig for mere end 90%, den mest alvorlige tilstand, den værste prognose. I de fleste tilfælde arves egenskabskromosomer recessivt, og individet er autosomalt recessivt. Børn har ofte en historie med udviklingshæmning i spædbarnet, men de fleste af de kliniske symptomer begynder at stige og gradvist stige fra 4 til 8 år. De berørte muskler udvikler sig gradvis fra tæt på langt. Sygdommens udvikling er: lemmeresvaghed → vanskeligheder med at gå op ad trappen → gå Svært at jævne jorden → kan ikke gå. Den mest typiske kliniske manifestation er Gower-tegnet, det vil sige, det er meget vanskeligt at lægge sig for at rejse sig. Det er nødvendigt at vende og tilbøjelige, og derefter støtte begge knæ med begge hænder og gradvist støtte opstående. Dette fænomen er næsten den eneste sygdom, sygdommens egenskaber Seksuel præstation. Fordi skulderremmen har muskelatrofi og svaghed, når armene er forlænget, er indersiden af skulderbladet langt fra brystvæggen, ligesom en fuglevinge, kaldet en bevinget skulder. Derudover kan pseudohypertrofi ses i kalven gastrocnemius eller skulderens deltoidmuskel. Progressiv muskelatrofi opstår, når barnet svækkes og overlever sjældent til 20 år. De fleste af dem dør af hjertesvigt (fordi 80% af patienterne har myokardskader) eller komplikationer som lungesmitte. Derudover er denne type patienter ofte forbundet med nervesystemproblemer, såsom indlæringsvanskeligheder, epilepsi og følelsesmæssig ustabilitet.
2. Muskeldystrofi af lemmetypen er en meget heterogen autosomal recessiv muskelsygdom. Normalt er begyndelsen på 10 til 20 år gammel mere almindelig, først påvirker musklerne i bækkenbåndet og scapulane, siderne er ofte asymmetriske, sygdommen forløber langsomt, patienter med svagheden i underekstremiteterne involverer hovedsageligt de øvre lemmer inden for 10 år, og senreflekserne svækkes eller forsvinder. Myocardial involvering er sjælden. Det udvikler sig normalt i alvorlig grad efter middelalderen, og der er ingen falsk hypertrofi.
3. Enkel muskel dystrofi i øjenmusklerne, også kendt som kronisk progressiv nuklear oftalmoplegi eller kronisk progressiv ekstraokulær muskellammelse, mere end forekomsten af unge voksne, der hovedsageligt invaderer øjenmusklerne, manifesteret som levatorlevator (dvs. løftning af øverste øjenlåg Musklerne og andre ekstraokulære muskler er svage og atrofiske, sygdommen forløber langsomt, og de øvre ansigtsmuskler kan også påvirkes. Efter flere år forlænges musklerne i nakken og skuldrene. 4. Okular pharyngeal myopati er først beskrevet af Voctor (1902) og er sjælden. Begyndelsesalderen er forskellig. Det er dog mere almindeligt at starte fra 30 til 40 år gammel. Invaderer hovedsageligt øjemusklerne og glossopharynx. Det er kendetegnet ved langsom progression af ekstraokulære muskler og slukning af muskellammelse.Det forekommer ofte slukning, vanskeligheder med udtale og svulmeagtige symptomer flere år efter ekstraokulær muskelparalyse. I nogle få tilfælde går dysfagi i øjensymptomer i måneder til år. Refleksionen forsvinder. Kort sagt forsvandt ekstraokulær muskellammelse og senreflekser som de vigtigste træk ved denne sygdom.
5. Somatisk neuropati i øjne og hjerne er sjælden. Før en alder af mere end 15 år gammel, manifesteret som kronisk ekstraokulær muskel lammelse, langsom vækst, mental tilbagegang, retinitis, døvhed, ataksi, myokardieblok og kardiomyopati. Cerebrospinalvæskeundersøgelse viste forøget protein, men EEG og serum PK var for det meste normale. 6. Polymyositis Polymyositis er ikke en arvelig sygdom, men et angreb fra immunsystemet på muskelvæv. Det kan skelnes fra ansigts-skulderformet muskeldystrofi ved en diagnostisk behandling. Kortikosteroider, såsom prednison, kan behandle polymyositis uden at ændre progressionen af ansigts-scapular muskeldystrofi.
