Pædiatrisk hemifacial hypertrofisyndrom
Introduktion
Kort introduktion af ansigtshypertrofisyndrom hos børn Facial hemi-hyperthyroid syndrom (facialhemihypertrophyyndrome) henviser til en gruppe kliniske syndromer, der er kendetegnet ved ensidig hypertrofi. Tilstanden er også kendt som Curtius I-syndrom, Steiner-syndrom, medfødt delvis hemifare-hypertrofi-offace, Friedreich-syndrom, ektodermal dysplasi-okulær misdannelsessyndrom (ektodermaldysplasi-okularmalformationsyndrom). Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,001% -0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: acromegaly epilepsi ischias
Patogen
Årsagen til ansigtshypertrofisyndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er ukendt og kan være relateret til kromosomale afvigelser eller abnormiteter i embryonisk udvikling.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er endnu ikke klar, og der er forskellige teorier i den akademiske verden. Nogle mennesker tror, at ansigtshypertrofi er et tilbageslag af almindelig hypertrofi. Nogle mennesker tror, at det er relateret til myopati.Nogle forskere mener, at sygdommen har ligheder med tumorer og hører til en ondartet monoklonal spredning af somatiske celler.
Forebyggelse
Forebyggelse af ansigtshypertrofisyndrom hos børn
Årsagen til sygdommen er ukendt, og der kan henvises til forebyggelse af medfødte sygdomme.
1. Populariser relevant viden om medicinsk uddannelse og forbedrer folks forståelse og forebyggelse af medfødte sygdomme.
2, ægteskabelig ægteskabelig undersøgelse. Spil en positiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter, herunder serologiske test (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtest (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdomme. Familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
3. Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt. Herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
4, prenatal. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, og hvordan prognosen er.
5. Tag praktiske og gennemførlige diagnoser og behandlingstiltag.
Komplikation
Komplikationer af ansigtshypertrofisyndrom hos børn Komplikationer, akromegali, epilepsi, iskias
1. Unormal vækst og udvikling. Et lille antal tilfælde kan være forbundet med organdeformation, akromegali, skoliose og bækkenhældning.
2, kan nogle patienter være kompliceret af ischias på grund af deformitet i rygsøjlen.
3, intelligent udvikling er ufuldstændig.
4, kan hjernen vises unormal udladning, se anfald.
Symptom
Symptomer på ansigtshypertrofisyndrom hos børn Hyppige symptomer En side ansigtshypertrofi pande og humerus fremtrædende okklusionsforhold forstyrret lange ører store tyggemuskler hypertrofi hyperplasi
1. Almindelig ramt befolkning. Denne sygdom er mere almindelig hos drenge, og den er sykelig efter fødslen.Nogle af dem er kronisk progressiv forværring, og de kan naturligvis stoppe med at udvikle sig efter udvikling.
2, typiske træk. Patienter med multipel ansigtshypertrofi ledsaget af ipsilateral humerus, kranium, over- og underkæbe, ører, kinder, læber, tungemuskler er hypertrofisk hypertrofi, ofte set på højre side.
3, oral deformitet. Det kan ses, at der er alveolær udvidelse, for tidlig tandudvikling, gigantiske tænder og forkert justering.
4, unormal hud. Pigmentering, hår-hyperplasi og vaskulære abnormiteter kan forekomme på den påvirkede side af huden.
5, andre symptomer. Såsom mental udvikling, højde og vægt, kropsstørrelse, blodtryk osv. Kan også ses unormalt.
Undersøge
Undersøgelse af ansigtshypertrofisyndrom hos børn
(1) Laboratorieinspektion
Såsom blodrutine, blodbiokemi, urinrutiner osv., Men generelle laboratorieundersøgelser har ingen specifikke fund.
(2) Billeddannelsesundersøgelse
1, X-linje. Kontroller for abnormiteter, såsom overdreven tænder.
2. EEG- og EKG-undersøgelse. Nogle patienter har abnormiteter.
3. MR-undersøgelse. Om nødvendigt kan MR udføres for at bestemme omfanget af læsionen, hvilket kan give billeddannelsesbevis til behandling.
Diagnose
Diagnose og differentiering af ansigtshypertrofisyndrom hos børn
Diagnostiske punkter
1, kombineret med den karakteristiske side af ansigtets hypertrofi, der kan diagnosticeres, er grundlaget for tidlig diagnose.
2 skal diagnosen kombineres med kliniske symptomer, medicinsk historie og relaterede laboratorieundersøgelser.
Sygdommen skal differentieres fra asymmetrisk krop-dværg-seksuel dysplasi, syndromdifferentiering og ektodermal dysplasi-syndrom.
1. Asymmetri-korte statuevariationer i seksuel udviklingssyndrom, også kendt som sølvsyndrom, Russell-sølvsyndrom, medfødt sidehypertrofi, medfødt asymmetri-dværg-gonad Hormonforøgelsessyndrom. Denne sygdom er en medfødt sygdom Ud over halvkropshypertrofi og forskellige medfødte afvigelser har 2/5 tilfælde lavt blodsukker på samme tid, og 2/3 har nedsat nyrefunktion.
2, ektodermal dysplasi (chondroectodermaldysplasia) først rapporteret af Ellis og VanCreveld i 1940, det kaldes ofte Ellis-VanCreveld syndrom, mest i familien af slægtninge, der er gift, har en høj forekomst, er autosomalt recessivt, medium Både kimlag og ektodermalt væv er ofte forbundet med medfødt hjertesygdom.
