cat calling syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk lægemiddelsyndrom Catscrysyndrome (kattecrysyndrom) er et kromosomdeletionssyndrom forårsaget af korttabstap (5p deletion) af kromosom 5, også kendt som kortarmtabsyndrom for kromosom 5, som er en af de mest typiske kromosomale deletionssyndromer. De vigtigste kliniske manifestationer er katten, der græder ved fødslen, den typiske deformitet i hovedet og ansigtet, det lille hoved rundt ansigt, bred øjenafstand, lille underkæbe, strabismus, bred flad næse og lavt øre osv., Dårlig vækst og svær mental retardering. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0003% - 0,0007% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: strabismuskatarakt
Patogen
Årsagen til pædiatrisk kat kaldet syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Meow-syndromet er forårsaget af en kortvarmet sletning af kromosom 5 i gruppe B, hvilket er tidlig replikation, og de fleste af sletningerne er resultatet af to pauser. Hvis bruddet opstår på henholdsvis den korte arm og den lange arm, vil der dannes en løkke. Kromosomer, der er kromosom 5-translokationer til C-, D- eller G-kromosomer, kimærer og arminversioner osv. Der er mindst fire grunde til sletningen af kromosomerne i teorien: terminal deletion, mellemliggende deletion, Translokationen og den korte arm kan ikke udskiftes. Det konstateres, at den manglende del har 5p14, så 5p14 anses for at være det karakteristiske område for meow-syndromet. Det rapporteres, at den korte længde af den korte arm er 30% af den korte arm. De ældste er 85%, generelt 50%. Der er også rapporter om, at 10% -tab også kan forårsage milde symptomer. Fra kromosomændringers perspektiv er der et gen med en udtale på den korte arm på kromosom 5, når det mangler. , kan variationen af udtaltonen forekomme.
(to) patogenese
Cytogenetiske undersøgelser har bekræftet, at de fleste kortvarmede sletninger af kromosom 5 er forårsaget af to brud på kromosomer under mitose. Hvis pausen forekommer i den korte arm, er det en mellemliggende deletion, hvis pausen forekommer i henholdsvis den korte arm og den lange arm. På den anden side dannes et cirkulært kromosom, og nogle børns kromosom 5 translokerer til C-, D- eller G-kromosomet, hvilket danner en chimera eller en inversion mellem arme.
Graden af klinisk manifestation var relateret til placeringen af 5p-deletionen, men der var ingen signifikant sammenhæng med længden af deletionen Derfor blev det antydet, at nøgleområderne skulle bestemmes i henhold til de kliniske manifestationer af barnet (kattegråt og typiske ansigtstræk). Nøgleområdet for meow-syndrom er placeret ved 5p15,2, placeret mellem DNA-markørerne D5S713 og D5S18, som tegner sig for ca. 10% af den totale længde på 5p, der indeholder 400-600 kb DNA, hvilket giver en undersøgelse af sygdommen. Genetiske data.
Forebyggelse
Pædiatrisk meow-syndrom forebyggelse
Da 12% af meow-syndrom stammer fra en kromosomal balancetranslokation af en af forældrene, er det vigtigt at have en kromosomal undersøgelse af forældrenes forældre for at forudsige sandsynligheden for tilbagefald, reducere eller eliminere fødslen af barnet.
Sygdommen hører til en klasse af arvelige sygdomme, og de forebyggende foranstaltninger bør være fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Almindelige medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Komplikation
Pædiatriske meow syndrom komplikationer Komplikationer strabismus grå stær
Vækstlidelser, strabismus, grå stær, 1/3 tilfælde kan have medfødte kardiovaskulære misdannelser, nyre og forskellige knogledeformiteter, spastisk gang.
1. Alle former for årsager, såsom aldring, genetik, lokale dystrofier, immun- og metabolske abnormiteter, traumer, forgiftning, stråling osv., Kan forårsage linsemetabolismeforstyrrelser, hvilket resulterer i linseproteindegenerering og uklarhed, kaldet grå stær, når lyset er Opacitetslinsen kan ikke projiceres på nethinden, så du kan ikke se objektet. Fra perspektivet om forebyggelse af gruppeblindhed og forebyggelse af blindhed degenererer og græver Verdenssundhedsorganisationen linsen, bliver uigennemsigtig og påvirker endda synet. De med en korrigeret synsskarphed på 0,7 eller derunder klassificeres i kataraktdiagnoseringsområdet.
2. Spastisk paraplegi henviser til forøgelsen af den bilaterale svære paralytiske muskelspænding, patientens underekstremiteter tonic og adduktion, ledsaget af kompenserende bagagerum, gangsindsats, sakslignende gang.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk Meow-syndrom Almindelige symptomer Brede øjne i sindet mental retardering Høj stenose Bue Lille hoved Skoliose Unge grå stær Vaskulær misdannelse Fullmåne Ansigt Muskelspænding Reduktion og finger tå Malformation
Det syge barn fødes med lav kropsvægt, gennemsnitsvægten er mindre end 2500 g, længden er lavere end det normale barn, den gennemsnitlige hovedomkrets er 31 cm, vækstforstyrrelsen, det mest fremtrædende træk er, at spædbarnet er svagt, trist, Mimi som en gråt gråd, Denne form for gråd opstår ved udånding, vises ikke ved indånding, og dens produktionsmekanisme er ukendt. Nogle mennesker tror, at det kan være forårsaget af svagheden i den epiglottiske brusk eller blødgøring af halsen, hvilket fører til lækage af halsen under udånding, og nogle mennesker tror, at det er relateret til hjerneskade. Typisk gråd forsvinder ofte tidligt i barndommen, men nogle ældre børn og voksne har stadig unikke råb.
Barnets kraniofaciale dysplasi, hovedet er lille og rundt, fuldmånes ansigt, afstanden mellem øjnene er for bred og den lille kæbe er meget indlysende, kløften er let skråt nedad, der er intern ruskind, strabismus, grå stær, og næsebroen er bred og flad. Lille øre, lidt lavere, undertiden smal øregang, med alderen, lille hoved vedvarer, men ansigtet bliver længere, mandibular dysplasi er mere indlysende, karies, zygomatisk bue, 1/3 tilfælde kan have medfødt hjerte-kar Der kan også ses misdannelser, nyre og forskellige knogledeformiteter (såsom skoliose og henviser til tå- og ribdeformiteter osv.), Musklerne i lemmerne er lave, muskelspændingen øges med alderen, refleksen forbedres, og udviklingen er åbenlyst bagud. Når jeg sidder 4 år gammel, går jeg væk. Der er en slags slurvet gang. Nogle syge børn er liggende sengeliggende som baby. De kan ikke tale eller kan kun sige et par ord. Intelligensen er lav, og IQ er mindre end 20.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk meow-syndrom
1. Analyse af karyotype af perifere blodlegemer: En kort arm-sletning forekommer i et af det 5. par kromosomer af patienten, men størrelsen på det manglende område er anderledes, og det indledende sted er 5p14-5p15, hvilket resulterer i, at den korte arm af kromosom 5 er enkelt. Karyotype: 46, XX (XY), 5p-, typen af sletning hos børn med dette syndrom inkluderer simpel terminal sletning, mellemliggende sletning, tab af translokation og andre typer sletning, lejlighedsvis kimær eller cirkulær karyotype forekomme.
2. Amniocentesis-kromosomundersøgelse: fostervand udtages i andet trimester af graviditeten, og karyotypeanalysen af fosteret udføres efter cellekultur. Når den unormale karyotype er fundet, kan graviditeten afsluttes i tide.
3. Fluorescens in situ-hybridisering: Vælg probe i henhold til den nøgregionsspecifikke sekvens af meow-syndrom, og efter biotin- eller digoxigenin-mærkning, hybridiseres med lymfocytter eller amniocytter og passerer fluoresceinaffinitet. Visningen af signalet indikerer, at der er en 5p-sletning og et sletningssted. I de normale humane celler viser sondehybridiseringsstedet et specifikt fluorescerende signal. Hvis der ikke er noget fluorescenssignal, mangler stedet, hvilket er diagnosen af syndromet. Pålideligt grundlag.
Der kan rutinemæssigt udføres røntgenfilm, ultralyd, elektrokardiogram, EEG osv. Nogle børn kan finde medfødt hjertesygdom, unormale EEG-ændringer, røntgenundersøgelse kan finde skoliose og henviser til tå og ribben deformitet. .
Diagnose
Diagnostisk identifikation af pædiatrisk meow-syndrom
Diagnosen af meow-syndrom er ikke kun baseret på den kliniske fænotype, men også den cytogenetiske test.Den almindelige karyotypeanalyse kan stille en foreløbig diagnose, men på grund af vanskeligheden ved nøjagtig positionering mangler den ofte kromosomal translokation eller anden speciel Sletning af typen er ikke let at stille en endelig diagnose, og FISH-teknologien bør bruges til yderligere præcis positionering til at identificere det manglende startsted.
Forskellig fra andre kromosomale afvigelser, såsom 21-trisomi, 13-trisomi, 8-trisomi, 9-trisomisyndrom, kan cellekromosomundersøgelse hjælpe med at identificere.
21-trisomisyndrom, også kendt som medfødt eller Downs syndrom, er de mest almindelige fødselsdefekter forårsaget af autosomale afvigelser hos børn. Som navnet antyder er sygdommen en mental lidelse med en speciel fænotype forårsaget af medfødte faktorer. Forekomsten af 21-trisomisyndrom hos levende fødsler i Kina er ca. 0,5 ‰ -0,6 ‰, og forholdet mellem mænd og kvinder er 3,2, 60% af børn lider af abort i den tidlige fase af fosteret. Barnets vigtigste kliniske træk er psykiske lidelser, dårlig fysisk udvikling og specielle ansigtstræk og kan være forbundet med flere deformiteter.
