Diabetes insipidus hos børn
Introduktion
Introduktion til diabetes insipidus hos børn Diabetes insipidus (diabetesinsipidus) er forårsaget af hypothalamiske og hypofyse årsager til utilstrækkelig sekretion og frigivelse af antidiuretisk hormon (ADH) eller renal polydipsia, polydipsia, polyurea og urin klinisk syndrom med lav specifik tyngdekraft forårsaget af defekter i ADH. Patienter med væksthormonmangel er rapporteret med diabetes insipidus. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0005% -0.0007% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyreinsufficiens
Patogen
Årsager til diabetes insipidus hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Årsager til diabetes insipidus er mere almindeligt, generelt opdelt i primær diabetes insipidus, sekundær diabetes insipidus og arvelig diabetes insipidus, klinisk i henhold til sygdomsstedet kan opdeles i central diabetes insipidus og nyre Der er to hovedkategorier af diabetes insipidus.
1. Central diabetes insipidus (ADH-mangel diabetes insipidus) Central diabetes insipidus forårsaget af ADH-mangel, læsioner i enhver del af hypothalamus og hypofyse kan forårsage diabetes insipidus, hvilket skyldes hypothalamisk supraoptisk kerne og paraventrikulær Den mest almindelige årsag til neuronal dysplasi eller degenerative læsioner i kernen, svarende til ca. 50% i tidligere rapporter.Nogle centrale diabetesinsipidus er faktisk sekundære til intrakranielle tumorer, ofte med urinvejr. Symptomer, tumorsymptomer vises mange år senere, så skal være meget årvågen, regelmæssig undersøgelse af hovedafbildning, arvelig (familiær) diabetes insipidus er sjælden, kun omkring 1%, normalt autosomal dominerende arv, nogle mennesker tror Det er forårsaget af faldet eller endda manglen på celler, der producerer ADH. Nogle af de centrale diabetes insipidus er forårsaget af forskellige intrakranielle læsioner, såsom tumorer (mere almindelige craniopharyngioma og pineal tumorer, svarende til 70%). granulom, betændelse, craniocerebral traume, cerebrovaskulær sygdom, kirurgi eller kranial strålebehandling kan forårsage diabetes insipidus, som er forårsaget af tumorer hos børn mindst 30%, neonatal hypoxæmi, mangel Hypoxisk encephalopati kan forårsage diabetes insipidus i barndommen.
2. Nephrogenic diabetes insipidus Nephrogenic diabetes insipidus er en arvelig sygdom, X er forbundet med recessiv arv, nogle få er autosomalt dominerende, fordi den centralt secernerede ADH ikke har nogen biologisk aktivitet eller unormal ADH-receptor ADH kan ikke binde sig til nyretubulære receptorer eller defekter i nyretubulier osv., Hvilket resulterer i lav følsomhed eller modstand af distale nyretubulier mod ADH, hvilket resulterer i diabetes insipidus.Denne type kan også være forårsaget af forskellige sygdomme, såsom pyelonephritis og nyretuber. Acidose, tubulær nekrose, nyretransplantation og azotæmi forårsager skade på nyre tubuli.
(to) patogenese
9-peptid ADH blev syntetiseret fra den suprakiasmatiske kerne i hypothalamus og den paraventrikulære kerne. Neuropeptidet udskilles ned ad axon til hypofysen. Den normale humane ADH steg sent på aftenen og morgenen og var lavere om eftermiddagen. Den daglige sekretion af ADH er 20-100μU / ml. Sekretionen af ADH påvirkes hovedsageligt af det osmotiske tryk og blodvolumen af ekstracellulær væske. Det normale humane osmotiske tryk er 50-1200 mmol / L. Den menneskelige krop holder det osmotiske plasma i plasma gennem sekretionen af ADH. 280 ~ 290 mmol / L, normale mennesker i dehydrering, plasma osmotisk tryk steg, blodvolumen faldt, førstnævnte stimulerede den osmotiske trykreceptor placeret i den supraoptiske kerne, så ADH sekretion steg, urinproduktion faldt, sidstnævnte forårsagede hypothalamisk tørst Centret er begejstret, mængden af drikkevand stiger, og det osmotiske plasma i plasma vender tilbage til normal tilstand. Tværtimod, når kroppen har for meget vand, formindskes det osmotiske plasma i plasma, blodvoluminet stiger, sekretionen af ADH og tørstecentrets spændbarhed hæmmes, og urinmængden øges. Drikkevand stopper, plasma-osmotisk tryk vender tilbage til det normale, og dem med diabetes insipidus, på grund af utilstrækkelig sekretion af ADH eller renal tubulær reaktion på ADH, kan vand ikke længere absorberes, så en stor mængde vandladning, tørst, Xing Tørstecentret, en stor mængde drikkevand, således at det osmotiske plasma i plasma i bund og grund opretholder den høje grænse for normalt osmotisk tryk, det osmotiske tryk i plasma hos de fleste patienter med diabetes insipidus er lidt højere end normale mennesker, for premature spædbørn med tørstecenter umodne, nyfødte, Selvom spædbørn og små børn tisser meget, men ikke kan drikke mere, er der vedvarende hypernatræmi, hvilket resulterer i hypertonisk dehydrering.
Forebyggelse
Forebyggelse af diabetes insipidus hos børn
Årsagen til denne sygdom er primær og sekundær Årsagen til primær sygdom er ukendt. De almindelige årsager til sekundær sygdom er tumor, traume, infektion osv. Derfor er det meget vigtigt at forhindre årsagen til sekundær diabetes insipidus. Opdagede, tidlige behandlingsrelaterede årsager.
Fokus på forebyggelse af sekundær NDI, fordi en betydelig del af det er iatrogen, bør klinisk være årvågen. For at forhindre CDI er det nødvendigt at henvise til andre fødselsdefekter. For at reducere forekomsten af denne sygdom skal forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prenatal og styrke konsultationen af genetiske sygdomme.
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørg om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie, familiehistorie og så videre.
Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, og hvordan prognosen er. Tag praktiske og gennemførlige behandlingsforanstaltninger.
Inden medicinbehandlingen skal der leveres tilstrækkeligt vand, især nyfødte og små babyer, til at undgå dehydrering og hypernatræmi. Tumorpatienter bør beslutte operation eller strålebehandling i henhold til svulstens art og placering. For dem med mentalt polydipsi-syndrom skal du kigge efter de mentale faktorer, der fører til polydipsi og polydipsi, og give symptomatisk vejledning til psykoterapi.
Komplikation
Pædiatriske diabetes insipidus komplikationer Komplikationer, nyreinsufficiens
Undladelse af at drikke vand ordentligt kan forårsage hypertonisk dehydratiseringssymptomer som feber, forstoppelse og vægttab I alvorlige tilfælde kan kramper eller koma forekomme. Det er stadig muligt at have vækstforstyrrelser, hydronephrosis, ureteral dilatation og endda nyreinsufficiens. Der er komplikationer, såsom urale ureterale hydrops og dilatation af blæren.
1. Diabetes insipidus med hypopituitarisme
Kirurgi, tumor og betændelse i hypothalamus eller hypofysen kan forårsage diabetes insipidus og hypofysedysfunktion, vaskulære læsioner af hypofyse-hypofysenekrose og kan også skade supra-nucleus-hypofysesystemet og forårsage diabetes insipidus og mat Han-syndrom, diabetes insipidus og hypofysedysfunktion, polyuri-symptomer, urin osmolalitet er højere; fordi glukokortikoider og vasopressinantagonisme, så når glukokortikoidmangel, vasopressinmangel Tilstanden afhjælpes. Når glukokortikoider og thyroxin reduceres, reduceres udskillelsen af urinopløst stof, og symptomerne på polyuri kan lindres.
2. Diabetes insipidus med tørst sensation syndrom
Dette syndrom er en mangel på vasopressin, og følelsen af tørst falder eller forsvinder. Patientens nyre kan ikke regulere udskillelsen af vand normalt. Patienten har ikke tørsten og kan ikke øge mængden af drikkevand på ethvert tidspunkt til behovene i den menneskelige krop. Drik mere, har alvorlig dehydrering og natrium med højt blod, kropsvæsker er hypertoniske, ledsaget af hyperosmotiske tegn, hovedpine, myalgia, tachycardia, personlighedsændringer, irritabilitet, forvirring, lammelse og endda koma, med vasopressin Doseringen er ikke let at justere under behandlingen, og det er let at overdosere og forårsage vandretention Det er hypotonisk eller vandforgiftning.Det kan behandles med chlorpropamid, 250 mg / d, urinvolumen kan reduceres og funktionen af tørstig center kan forbedres.
3. Diabetes insipidus kombineret med graviditet
Diabetes hos patienter med diabetes insipidus med graviditet, tilstanden af diabetes insipidus kan forværres, fordi udskillelsen af binyrebarkhormon hos gravide øges, det kan modvirke den antidiuretiske virkning af vasopressin eller hæmme sekretionen af vasopressin, derudover graviditet Adrenal cortex hormoner og skjoldbruskkirtelhormoner øges, udskillelse af opløst urin øges, så mængden af urin øges gennem hele graviditeten, især i midten, patientens behov for vasopressin øges, ofte forværrer også diabetes insipidus. Diabetes insipidus lettes efter fødsel.
Symptom
Symptomer på diabetes insipidus hos børn Almindelige symptomer Urinkollaps, polyuri, polydipsi, øget intrakranielt tryk, irritabilitet, urinforstoppelse, ureterudvidelse, dehydrering, hydronephrosis
Patienter med diabetes insipidus har flere mænd end kvinder og kan udvikle sig fra et vilkårligt antal måneder efter fødslen til en hvilken som helst alder i ungdomsårene.Det er mere almindeligt i barndommen og mere pludselig begyndelse hos ældre børn, men også progressiv.
1. Polyuria eller enuresis er ofte det tidligste symptom, som forældrene har fundet. Antallet af vandladning og urinproduktion øges. Det daglige urinvolumen er mere end 4L og mere end 10L (mere end 300 ~ 400 ml / kg pr. Time eller time). 400 ml / m2 eller mere end 3000 ml / m2 pr. Dag), kan urin om morgenen også være lys som vand.
2. Drikker mere i babyens præstation som drikkevand end at spise mælk, børn generelt gerne drikke koldt vand, selv om vinteren elsker også at drikke koldt vand, drikkevand er omtrent lig med mængden af urin, hvis du ikke drikker vand, er polydipsi uudholdeligt, men mængden af urin falder ikke .
3. Andre børn har ingen andre symptomer, fordi de kan drikke nok vand. Hvis babyen ikke kan drikke vand ordentligt, har de ofte irritabilitet, urolig søvn, feber, forstoppelse, vægttab og tør hud. I alvorlige tilfælde kan krampeanfald forekomme. , koma, langvarig polydipsi kan føre til vækstforstyrrelser, hydronephrosis, ureteral dilatation og endda nyreinsufficiens, intrakranielle tumorer forårsager sekundær diabetes insipidus, ud over diabetes insipidus kan have øget det intrakranielle tryk, såsom Hovedpine, opkast, synsnedsættelse osv. Nedsat diabetes insipidus er for det meste mand med en familiehistorie, og alder af begyndelse er tidligere.
Undersøge
Undersøgelse af diabetes insipidus hos børn
1. Urin-specifik tyngdekraft Den urinspecifik tyngdekraft hos patienter med diabetes insipidus er mere end 1.001 til 1.005.
2. Osmotisk blod i blod og urin Det osmotiske tryk i urin hos patienter med diabetes insipidus er 50-200 mmol / l, og det osmotiske blodtryk i blodet er normalt eller forøget.
3. Blod- og nyrefunktion og elektrolytundersøgelse Hvis der er nyreinddragelse, kan der være forskellige grader af nedsat nyrefunktion Mennesker med diabetes insipidus har normalt en normal urinrutine, urinsukkeret er negativt, og blodnatrium er normalt eller lidt højere.
4. ADH måler koncentrationen af ADH i blodet hos patienter med central diabetes insipidus. Fordi målemetoden er kompleks, er specificiteten og følsomheden ikke høj, så det er nødvendigt at observere dynamikken, og koncentrationen af ADH i blodcirkulation er generelt 10μU / ml.
5. Speciel laboratorieundersøgelse af diabetes insipidus
(1) vandmangel-test: hovedsageligt brugt til at identificere diabetes insipidus og mental polydipsi, startende kl. 8, urinering før testen, måling af kropsvægt, urinvolumen, urinspecifik tyngdekraft og osmotisk tryk i urin, Blodnatrium- og plasma-osmotisk tryk blev målt. Drikkevand var 20 ml / kg inden for 1 time, derefter forbudt i 6-8 timer, urin blev opsamlet hver time, urinvolumen, urinspecifik tyngdekraft og urin-osmotisk tryk blev samlet. I alt 6 gange blev opsamlet. Ved afslutningen af eksperimentet Blodprøvetagning, blodnatrium og plasma osmotisk tryk, hvis patienten urinerer meget, selvom forbuddet er mindre end 6 timer, og vægten er faldet med 3% til 5%, eller blodtrykket reduceres markant, skal du straks stoppe testen, normale mennesker forbyder ikke vand Alvorlige dehydrationssymptomer, blodets osmotiske tryk ændrer sig lidt, urinproduktionen faldt markant, urinspecifik tyngdekraft oversteg 1,015, urinens osmotiske tryk oversteg 800 mmol / L, urinets osmotiske tryk og plasmaets osmotiske trykforhold var større end 2,5; urinvolumen hos patienter med komplet diabetes insipidus Ingen signifikant reduktion, specifik tyngdekraft <1,010, urin-osmotisk tryk <280 mmol / L, plasma-osmotisk tryk> 300 mmol / L, urin-osmotisk tryk er lavere end blodets osmotiske tryk, og delvis urininsipidus plasma-osmotisk tryk højeste værdi <300 mmol / L; Den specifikke tyngdekraft er op til 1.015, det osmotiske tryk i urinen er op til 300 mmol / l eller urininfiltration Forholdet mellem transfusion og osmotisk blod i blodet er større end eller lig med 2, hvilket indikerer, at mængden af ADH-sekretion er normal og er mentalt polydipsi.
(2) forbudt drink kombineret med vasopressintest: til identifikation af central diabetes insipidus og nyre diabetes insipidus, første vandforbud, urin en gang hver time, urinspecifik tyngdekraft og osmotisk tryk, to på hinanden følgende urininfiltrering Når trykforskellen er <30 mmol / L, injiceres det vandopløselige vasopressin 0,1 U / kg, og det urinspecifikke tyngdekraft eller det osmotiske tryk i urin måles hver time efter injektionen i 2 til 4 gange. Efter injektion af vasopressin hos normale mennesker, urinets osmotiske tryk Kan ikke øges efter forbuddet, en lille stigning på højst 5%, og nogle gange lidt lavere, det centrale dialysesyndrom, forbudt drikke, urin osmotisk tryk kan ikke øges markant, men efter injektion af vasopressin, urin osmotisk tryk Forøg og overskrid det osmotiske tryk i plasma, urinproduktionen reduceres markant, den specifikke tyngdekraft på 1,015 eller mere jævnt 1,020, urinens osmotiske tryk på mere end 300 mmol / l; delvis central diabetes insipidus-patienter, urinets osmotiske tryk kan øges efter at have drukket, kan Overskridelse af det osmotiske plasma i plasma kan osmolaliteten øges yderligere efter injektion af vasopressin; hvis vasopressinet reageres dårligt, urinvolumen og specifik tyngdekraft, og urinets osmotiske tryk har ingen signifikant ændring, kan det diagnosticeres som renal diabetes insipidus.
Head MRI-undersøgelse kan forstå de morfologiske ændringer i hypothalamus og hypofyse, udelukke intrakranielle tumorer, og personer med dværg kan opdage, at hypofysevolumenet bliver mindre. Om nødvendigt skal MR-hovedet gentages regelmæssigt. Efter kraniums MR-nerves hypofyse er ødelagt, er billedet på billedet. Højdepunktet i hypofysen forsvinder, og det høje signalområde i hypofysen forsvinder i almindelighed patienter med diabetes insipidus.
Diagnose
Diagnose og diagnose af diabetes insipidus hos børn
Diagnose
For børn med polydipsi og polyuri er det meget vigtigt i sygehistorie at drikke vand om natten.Mængden af indtag og output skal registreres Når man drikker mere end 2L / m2 pr. Dag, er det et patologisk fænomen.Lær om anden sygdomshistorie, familiehistorie, vækst. Historik, symptomer og tegn på centralnervesystemet osv. For at antyde mulige årsager til sygdommen.
Patologisk polydipsi og urin skal måles plasma osmotisk tryk og blod Na, K, Cl, Cr og BUN og urinanalyse, urin osmotisk tryk, urinspecifik tyngdekraft, urinsukker, plasma osmotisk tryk> 300 mOsm / kg, urin osmotisk tryk <300 mOsm / kg, kan diagnosticeres som diabetes insipidus, når det osmotiske plasma i plasma er> 270 mOsm / kg, skal vandbegrænsningstesten udføres, såsom plasma osmotisk tryk> 300 mOsm / kg, urin osmotisk tryk over 10 timer og altid <600 mOsm / kg skal overvejes Diabetes insipidus, såsom urin-osmotisk tryk> 600 mOsm / kg og stabilt i mere end 1 time, kan udelukke diabetes insipidus, såsom vægttab i vandgrænsetesten, mere end 5%, blod Na> 150 mmol / L, der er betydelig dehydrering og reduktion af blodvolumen og Når blodtrykket falder, skal vandbegrænsningstesten afsluttes Efter subkutan injektion af pituitin 1U / m2 (1 ml = 5U) udledes urinen hvert 15. minut. Urinvolumenet er åbenbart reduceret, den urinspecifikke tyngdekraft og det osmotiske tryk i urinen øges. Kan være mere end fordoblet på 1 time, kan diagnosticeres som central diabetes insipidus.
Efter diagnosen central diabetes insipidus, bør årsagen undersøges yderligere.Det er nødvendigt at udføre MR-undersøgelse af hypothalamus og hypofyse for at udelukke intrakranielle læsioner.
For den delvise AVP-mangel er tolerancen over for vandbegrænsning bedre. Selvom det osmotiske tryk i urinen kan stige mere end> 600 mOsm / kg, er det osmotiske tryk i plasma / osmotisk i urin stadig> 1, når det adskilles fra nyresucces insipidus. Sidstnævnte har ingen respons på hypofyse-vasopressin og kan også måle plasma-AVP-koncentration, som er lav i partiel central diabetes insipidus og høj i insipidus af nyre-diabetes.
Differentialdiagnose
Personer med diabetes insipidus bør aktivt søge årsagen og observere, om der er anden hormonmangel i hypofysen.
1. syndrom med upassende antidiuretisk hormon (SIADH) SIADH er ofte iatrogen hos børn, nogle på grund af forkert infusion, overdreven hypotonisk væsketilførsel, SIADH kan forekomme i intrakranielle læsioner såsom Meningitis, hjernetumorer, hovedtraume osv., Børn med tuberkuløs meningitis kan have øget AVP-sekretion med hyponatræmi, hvilket indikerer en alvorlig tilstand og dårlig prognose, når den anden fase af hypothalamisk og hypofysekirurgi kan forekomme øget AVP-sekretion Børn med dDAVP i behandlingen af central diabetes insipidus eller enuresis kan også forekomme, andre sjældne årsager kan ses ved lungesygdom, lungeobstruktion, mekanisk hyperbar ventilering og nogle lægemidler såsom carbamazepin og kemoterapimedicin.
De vigtigste kliniske manifestationer af SIADH er symptomer på centralnervesystemet såsom opkast, hovedpine osv., Som kan være trætte på et tidligt tidspunkt, hovedsageligt på grund af overdreven vandreabsorption af nyrevand, overdreven væskevolumen, vand og hyponatræmi, plasmainfiltrering. Trykket reduceres, og den hypertoniske urin og urinudskillelse af natrium øges. Når SIADH er kronisk hyponatræmi, er der intet åbenlyst symptom. Blodet Na <120 mmol / L. Hvis den hypotoniske væske ikke indføres korrekt, er blodnatriumet hurtigere. Under 130 mOsm / kg forekommer kramper og koma, især hos børn i lille alder, med normal nyrefunktion.
2. Renal diabetes insipidus Nyal diabetes insipidus er forårsaget af AVP-resistens, arvelig og erhvervet, arvelig sygdom er mindre, og tilstanden er tungere, og børn er mere almindelige end voksne.
(1) Medfødt X-bundet renal diabetes insipidus: er en dominerende arvelig, hovedsagelig en drengesygdom, sygdommen er AVP V2 receptor genmutation, V2 receptor aktiveres i nyreadenylcyklase, dens receptor Manglen er unormalitet i G-protein-a-enheden. Fordi AVP modstår nyrerne for at producere en stor mængde hypotonisk urin, er urinets osmotiske tryk ofte 50-100 mOsm / kg. Denne sygdom forekommer ofte under fravænning efter fødslen, og der er åbenlyst polydipsi. Urin, tørst er vanskeligt at møde, feber, opkast og dehydrering, ofte fejlagtigt diagnosticeret som infektion, børn foretrækker at drikke vand og nægter at spise fast kaloriefedt, såsom manglende rettidig diagnose og behandling, børn med vækstforstyrrelser, utilstrækkelig fodring ofte gentages Dehydrering forekommer, hvilket forårsager forskellige grader af intelligent baglænger. Røntgenstråle af kraniet viser ofte forkalkning af frontalben og basalganglier. Årsagen til forkalkning er relateret til svær dehydrering. Det kan også skyldes AVP-modstand, blod AVP-koncentration, AVP V1. Og V3-receptorer er normale, hvilket forårsager forkalkning i hjernen gennem nogle unikke effekter. Større børn reducerer automatisk madindtaget på grund af overdreven urin om natten, hvilket fører til underernæring, der forårsager vækstforstyrrelser, og på grund af langvarig drikkeri og udflod. Urin, kan der forekomme nyrebækken og ureter indlysende udvidelse af hydrocephalus og blære.
(2) Medfødt autosomal recessiv renal diabetes insipidus: Denne sygdom er aquaporin-2-genmutation i proteinet i nyretubulens epitelceller i vandkanalen, denne mutation skader luminalmembranens permeabilitet for vand, hvilket gør nyrerne Filtratet i det lille rør kan ikke reabsorberes, hvilket forårsager polyuria. En aquaporin-2 i urinen fra aquapolin-2-mutant er rapporteret at stige, og aquaporin-2 kan bruges til identifikation af central diabetes insipidus.
(3) Erhvervet diabetes insipidus: mere almindelig, mest på grund af virkningen af lithium eller tetracyclin på stimulering af cAMP af AVP. Cirka 50% af patienterne, der får litium, kan skade urinkoncentrationsfunktionen, og 10% til 20% udvikler klinisk diabetes insipidus. Og ofte ledsaget af nedsat glomerulær filtreringshastighed kan lithium beskadige AVP-stimulere adenosin-cyclase-produktion, så aquaporingenet mRAN-ekspression i den nyre opsamlingskanal, hvilket resulterer i polyuri.
Tetracycline bruges til at behandle nyrevandtransportfunktionen af nyretrørformede epitelceller. Anden polycystisk nyresygdom og seglcellesygdom nedsætter også nyreberigelse. Nedsat indtag af protein og natrium kan også forårsage diabetes insipidus.
