Pædiatrisk kraveben kraniel hypoplasi syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk clavicular skull hypoplasia syndrom Ciliacralial dysostosis syndrom er Marie-Sainton syndrom, også kendt som Hulkerantt dysplasi, Schenthaurer syndrom. Kranial dysplasi er kendetegnet ved dårlig ossificering af den internaliserede membran, hovedsageligt i clavicle, kranium og bækken. Imidlertid vil knoglen på bruskinternalisering også have nogle virkninger. Det syge barn har en mild gnomeevne. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten af spædbørn og små børn er ca. 0,01% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: brud
Patogen
Pædiatrisk clavicle dysplasia syndrom etiologi
Årsag til sygdommen:
Sygdommen er en primær ossificeret sygdom i den berørte knogle. Ossifikation forekommer i barndommen, er autosomal dominerende, og der er spontane tilfælde. Kraniet, hånden og bækkenet kan have en langsom osifikationsudvikling. Har osteopetrose.
patogenese:
Denne misdannelse er autosomalt dominerende. Genet, der er forbundet med hypoplasia, er 6p21. Dette gen er blevet klonet, kaldet CBFAl, og er en regulator af osteoblast-specifikke transkriptionsfaktorer og osteoblast-differentiering.
Forebyggelse
Pædiatrisk cervikulær dysplasi-syndrom forebyggelse
Vær mere opmærksom på levevaner, eller fokuser på behandling, tidlig påvisning og tidlig behandling. Undgå alderdom: Fødealderen er bedst ikke at overstige 35 år, fordi de ældre kvindeceller bliver aldrende, modtagelige for ekstern virusinfektion, individer dannet efter befrugtning er tilbøjelige til kromosomale sygdomme.
Genetisk rådgivning: ældre mødre, familiehistorie med genetiske sygdomme, bærere af kromosomafvigelser, par med en historie med fødselsdefekt, historie med flere aborter og historie med udsættelse for radioaktive elementer bør konsultere en læge, inden de beslutter at blive gravid.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer i klavikedysplasiasyndromet Komplikationer Brud
Ledsaget af kyphose, skoliose eller lordose, spina bifida og andre knogledeformiteter. Der er ofte patologiske frakturer. Se også rapporteret epilepsi, skizofreni, mental retardering.
Symptom
Symptomer på clavicular skull hypoplasia syndrom hos børn Almindelige symptomer Kraniums kontinuitet afbrød brusk dysplasi og ... Tumor lukket sen sag skulder høj sakral bue ansigtsstørrelse er ikke en hofte varus øje bred bred kort hoved deformitet skulderledningsaktivitet begrænset
Der er en familiehistorie, og der er også spontane mennesker. Deformiteten under 2 år er den mest åbenlyse og lette at diagnosticere. De typiske tegn er store hoveder, små ansigter og underlige udtryk. Clavicle har forskellige grader af hypoplasi, hvilket forårsager unormale bevægelser i skuldrene. Nervesystemet og det kardiovaskulære systems symptomer kan være forårsaget af clavikulær handicap.
Sternens eller skuldertoppene i den ene eller begge klaveben er tydeligt synlige. Det er sjældent at se, at clavicleen er helt fraværende. Når der er læsioner på begge sider, kan skuldrene placeres på brystet, og skuldrene og anklene er i kontakt. Det berørte skulderblad er lille og vingeformet. Nogle gange er der en subluxation af humeralhovedet.
Skulder hængende og smalt bryst. Klavikulære defekter er ofte ledsaget af muskel abnormaliteter, såsom fraværet af de forreste fibre i deltoidmusklen eller cellebenet i trapezius. Brachial plexus kan forårsage smerter og følelsesløshed på grund af ødelæggende clavicle-stimulering, sommetider kompliceret med syringomyelia, hud og bløddelsforkalkning.
Unormal hovedudvikling (kort hoveddeformitet). Hos børn og voksne er der stadig nogle suturer med venstre hud, der ikke er helt lukkede og har små knogler og dårlig udvikling. Ofte pygmy, mastoidluftkammeret er fraværende eller lille. Der kan være for langt øjenafstander. Knusningen på kraniet er ikke fuldstændig, men kraniet er normal.
Suturen er forsinket eller kan ikke lukkes. Den forreste cardia er forstørret og når undertiden den øverste iliac-kam. Sputum fra nogle syge børn, indtil den voksne stadig ikke er lukket. "Tricks" vises også i sphenoid og mastoid dele. De fleste af de alvorlige kraniale toppe kan ikke benævnes. Den frontale bihule og paranasale bihule er små eller fraværende, og lejlighedsvis er den frontale bihule særlig forstørret.
Næsebenet, tårbenet og skinnebenet er delvis eller helt fraværende. Dårlig maxillær udvikling. Mandibelen er normal, men smelter ikke sammen i det mandibulære led. Hovedet er kort, og afstanden mellem de to øjne udvides. Den zygomatiske bue er høj og smal, og underkæben har en konveks deformitet. De løvfældende tænder vokser normalt.
Permanente tænder vokser forsinket og har dysplasi. Sådanne misdannelser er ofte ledsaget af ensidig eller bilateral hoftevarus og kort lårhals. Nervebuerne i thorax og lændehvirvelsøjlen er ikke forbundet. Thorax er også deformeret på grund af ribben tilt og sternale stammedefekter. Nogle gange kompliceret af skoliose, øget cervikal tværgående proces og spondylolisthesis.
Det er rapporteret, at 24% af børnene med spondylolisthesis kan nå sygdommen. Ossifikationen af begge sider af bækkenet er unormal, den pubiske symfyse er bred, og undertiden udvides også ankelleddet. Bekvemsmisdannelse påvirker ikke fødslen. Den karpale knogle og skinnebenet er langsomt til at benvise.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk clavicular skull hypoplasia syndrom
Generelle blod-, urin- og afføring rutinemæssige undersøgelser er normale.
1. Røntgenundersøgelse: brystbenets ende eller skuldertop på den ene eller begge sider af clavicle mangler. Sidene af clavicle er helt fraværende, og skuldrene kan placeres på brystet og ankelen. Det berørte skulderblad er lille og vingeformet. Nogle gange er der en subluxation af humeralhovedet.
Denne sygdom er ofte ledsaget af ensidig eller bilateral hoftevarus og kort lårhals.
2. EEG-undersøgelse: unormale hjernebølger kan forekomme hos personer med epilepsi.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af clavikulær dysplasi-syndrom hos børn
Kroppen er kort, hjerteudtrækningerne, bør differentieres fra raket, laboratorieresultaterne af denne sygdom uden raket, og de karakteristiske ændringer af røntgenmetafyseal raket, supplement med D-vitamin og calciumbehandling kan hjælpe med at identificere.
