Glykogenlagersygdom type II hos børn
Introduktion
Introduktion til type II glykogenlagringssygdom hos børn Glykogenlagringssygdom type II er hjerteglycogenakkumuleringssyndromet, også kendt som Pompe sygdom, Pompe syndrom, spredt kumulativ glycogenkardial hypertrofi, medfødt rhabdomyomer i hjertet, systemisk glycogenakkumulation neuromuskulær type, Glykogenhjertesyndrom osv. Er en type glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af en medfødt enzymmangel. Hovedsageligt på grund af manglen på sur maltase forekommer en stor mængde glykogenophopning i alle væv i kroppen.De vigtigste symptomer er hjertesvigt og muskelsvaghed og kan dø af hjertesvigt i barndommen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kongestiv hjertesvigt, aspiration lungebetændelse, respirationssvigt
Patogen
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom etiologi af type II
Genetiske faktorer (85%):
Sygdommen er autosomal recessiv, hovedsageligt på grund af manglen på sur maltase (α-1,4-glucosidase) i kroppen for at forårsage nedbrydning af muskelglykogen, hvilket forårsager deposition af glykogen i myokardiet og knoglemusklerne, der påvirker hjertet. Sammentrækningsfunktion producerer hjertesvigt.
Kropsfaktor (15%):
Glykogenlagringssygdom type II (GSD-II) er forårsaget af defekter i α-1,4-glucosidase (sur maltase), som er et lysosomalt enzym, der fungerer til at fremstille oligosaccharider og glycogen Nedbrydes til glukose; når enzymet er mangelfuldt, får det en stor mængde glykogen til at blive opbevaret i lysosomet, og lysosomet svulmer for at forårsage celleskader, hvorved dekomponering af muskelglykogen nedbrydes og deponering af glykogen i myocardium og skeletmuskel. Et stort antal glykogen splintes, hvilket påvirker hjertets kontraktile funktion og producerer hjertesvigt.
Den patologiske undersøgelse af sygdommen viste, at forskellige væv i kroppen var involveret, og der var en stor mængde glykogenlagring i lever-, muskel-, hjerte-, hjernestammotoriske kerner og rygmarvs fremre hornceller.
Forebyggelse
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type II forebyggelse
Sygdommen hører til kromosomale sygdomme, og årsagen til kromosomale abnormiteter er uklar. Den kan have en vis sammenhæng med miljøfaktorer, genetiske faktorer, kostfaktorer og humør og ernæring under graviditet, så denne sygdom kan ikke direkte forhindres. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.
Komplikation
Pædiatrisk glykogenlagringssygdom komplikationer af type II Komplikationer, kongestiv hjertesvigt, aspiration lungebetændelse, respirationssvigt
Kan være forbundet med kongestiv hjertesvigt: manifesteres som åndedrætsbesvær og træthed, ødemer i nedre ekstremiteter, øget hjertesvigt, akut lungeødem
Aspiration lungebetændelse: Kliniske manifestationer er relateret til disponerende faktorer og kroppens tilstand. Indånding af opkast kan forårsage vejrtrækning og hoste i halsen og bronkialirritation. Indånding lungebetændelse forårsaget af spiserør og bronkospasme. Efter at have spist, er der en hoste hoste med åndenød. Hvis du er bevidstløs, er der intet åbenlyst symptom efter indånding. Dog efter 1 ~ 2 timer kan du have vanskeligheder med at trække vejret, cyanose og ofte hoste. Serøs skummende sputum, kan bære blod. Begge lunger kan lugte våd snorken og hvæsende vejrtrækning, svær hypoxæmi, akut åndedrætsbesværssyndrom (ARDS) og kan være forbundet med kuldioxidretention og metabolisk acidose.
Luftvejssvigt: en historie med bronchier, lunge, pleura, lungeblodkar, hjerte, neuromuskulære eller alvorlige organiske sygdomme.
Symptom
Pædiatrisk glykogenopbevaringssygdom type II symptomer almindelige symptomer spædbarnsfødevanskeligheder vækst langsom gangstilstand, appetitløshed, irritabilitet, ødemer, åndedrætsbesvær, indtagelsessvigt, hjertesvigt
Sygdommen er opdelt i 3 typer i henhold til alder af begyndelse, de vigtigste organer involveret i sygdommen og sygdommens sværhedsgrad:
1. Babytypen er normal, når den fødes, og den er normalt i den nyfødte periode, og den kan også forekomme symptomer flere måneder efter fødslen. Det er kendetegnet ved tab af appetit, fodringsvanskeligheder, opkast, langsom vækst og udvikling, efterfulgt af dyspnø, blå mærker, irritabilitet, hoste og ødemer. Det er kendetegnet ved systemisk alvorlig muskelspænding (bløde spædbørn) og reduceret spontan bevægelse. Sputumrefleksen forsvandt efter 4 til 5 måneder. Progressiv svaghed, næsten fuldstændig slapp lammelse. Pharyngeal spyt, hoste og vejrtrækning er tilbøjelige til lungebetændelse. Almindelig kæmpetunge, i forskellige grader af hjertehypertrofi, kan have kongestiv hjertesvigt. Elektrokardiogrammet viste en stor QRS-bølge og et forkortet PR-interval, en T-bølgeinversion, en ST-segmentændring og en moderat forstørret lever. Blodsukker, blodlipider og ketonlegemer er normale. Børn dør ofte af hjertesvigt eller aspiration lungebetændelse inden for 2 år.
2. Spædbarnstypen starter lidt senere, og sygdommens begyndelse hos spædbørn eller i den tidlige barndom er langsommere. Ud over muskelsvaghed påvirkes andre organer. Ofte med udviklingshæmning eller gangstabilitet som indledende symptomer, derefter invaderes muskelsvaghed, besvær med at synke, åndedrætsmuskler, hjertet kan udvides, men få hjertesvigt forekommer, patienter dør ofte inden 20-årsalderen Åndedrætssvigt.
3. Voksne er mere tilbøjelige til at udvikle sig fra 20 til 70 år gamle. Symptomer fra 30 til 40 år er tydelige. De er kendetegnet ved langsomt bevægende systemisk myopati. Underbenene er de tyngste. Der er ikke hjerte, lever og andre organer, og nogle gange er de asymptomatiske.
Enzymassay med hud eller fibroblaster, hvide blodlegemer og muskelceller kan bekræfte diagnosen. Glykogenaflejring kan ses i muskelbiopsi I modsætning til andre glycogenlagringssygdomme er glukosetolerance og glycogenreaktion normal, ingen hypoglykæmi, acidose eller ketoacidose.
Undersøge
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type II-undersøgelse
Serumkreatinkinase, aspartataminotransferase og lactatdehydrogenaseaktivitet steg, elektromyografi viste myopatiske egenskaber, muskelbiopsi viste glycogenlagring og sur phosphatase steg (hvilket indikerer lysosomal enzymkompensation). Diagnosen skal baseres på biopsivævet eller den enzymatiske detektion af dyrkede fibroblaster; den enzymatiske detektion af fostervandsceller eller chorionisk villus kan bruges til prenatal diagnose af spædbørn med denne sygdom.
1. Røntgenundersøgelse af bryst viser, at hjertet er sfærisk forstørret.
2. Elektrokardiogrammet viser en signifikant venstre-partisk elektrisk akse, der viser en stor QRS-bølge og PR-intervallafkortning, ST-segmentet falder og T-bølgeinversion.
Diagnose
Diagnose og diagnose af type 2 glykogenlagringssygdom hos børn
Den største manifestation af muskeltype bør differentieres fra medfødt muskelafslapning. Ekstrem hjertehypertrofi og muskelsvaghed forekommer hos babyer, der ser ud til at være normale ved fødslen og tyder meget på GSD-II. Man bør dog være opmærksom på identifikation af unormal oprindelse af koronararterier, akut interstitiel myocarditis, især endokard fibroelastose. Hos patienter med GSD-III og IV, selvom myocardium også har en unormal struktur af glykogenlagring, forårsager det ikke signifikant myocardial dysfunktion. Lever- og hjertebiopsi viste, at lysosomal syre alfa-glucosidase-mangel er grundlaget for diagnosen GSD-II. Diagnose af GSD-II-patienter kan også stilles ved måling af muskelvæv eller leukocytenzymer. Prenatal diagnose kan bestemmes ved at måle enzymet i fosterdyrsceller. Det er også rapporteret, at en udiagnostiseret fosterdyrscelle observeres direkte ved hjælp af et elektronmikroskop for at stille en prenatal diagnose.
