Glykogenlagersygdom type VI hos børn
Introduktion
Introduktion til type VI af glykogenlagringssygdom hos børn Glykogenlagringssygdom VI (GSD-VI) er forårsaget af defekter i leverfosforylase, som er sjælden. De fleste børn i den tidlige barndom viste leverforstørrelse og væksthæmning, ingen symptomer på inddragelse af hjerte og knoglemuskler; hypoglykæmi, hyperlipidæmi og stigning i ketonkrop var mild. Med alderen forbedres leverforstørrelsen og vækstforsinkelsen gradvist og forsvinder ofte i puberteten. De fleste børn har ikke brug for behandling For at forhindre hypoglykæmi kan de tage flere små måltider eller give en høj-kulhydratdiæt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dyslipidæmi
Patogen
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VI etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er forårsaget af defekter i leverphosphorylase, og de fleste af dem er delvise defekter.
(to) patogenese
Glykogen er et højmolekylært polysaccharid sammensat af glukose, der hovedsageligt opbevares i leveren og musklerne som spareenergi. Normalt lever- og muskelvæv indeholder henholdsvis ca. 4% og 2% glycogen. Glukosen, der indtages i kroppen, er glukosekinase, glukose. Phosphorsyremutase og uridindiphosphatglucosepyrophosphorylase katalyserer dannelsen af uridindiphosphatglukose (UD-PG) og derefter glukosemolekylet tilvejebragt af UDPG af glycogensyntase som α-1,4-glycosid Bindingerne forbindes i en lang kæde; hver 3 til 5 glukoserester overføres af forgreningsenzymet til 1,4-stillingen af glukose til 1,6 positioner, danner grene, og hvis de udvides, til sidst dannes en makrostruktur af den dendritiske struktur, Molekylvægten af glycogen er op til flere millioner, og det yderste lag af glukose har en lang lineær kæde, og de fleste af dem er 10 til 15 glukosenheder.
Nedbrydning af glycogen katalyseres hovedsageligt af phosphorylase, hvilket frigiver glukose 1-phosphat fra glycogenmolekylet, men virkningen af phosphorylase er begrænset til 1,4 glycosidiske bindinger, og når der kun er 4 glukoserester inden forgreningspunktet Det er nødvendigt at overføre 3 af disse rester til andre lineære kæder ved afgrening af enzymer (stivelse-1,6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase) for at sikre, at virkningen af phosphorylase fortsætter på samme tid, Det debrancherende enzym kan frigive et glukosemolekyle, der er bundet af α-1,6-glycosidbindingen, så det gentagne krav er at sikre kroppens behov for glucose, og den a-1,4-glukosidase (sure maltose), der er til stede i lysosomet Enzymet kan også hydrolysere de lineære kæder i forskellige længder for at blive oligosaccharidmolekyler, såsom maltose, Manglerne ved en hvilken som helst af de ovennævnte glycogensyntese- og nedbrydningsprocesser fører til forskellige typer af glycogenlagringssygdomme med forskellige kliniske manifestationer. Sygdommen er forårsaget af delvise defekter i leverphosphorylase, og derfor er læsionen relativt let.
Forebyggelse
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VI-forebyggelse
Forebyggelse af glykogenlagringssygdom VI kan henvise til forebyggelsesmetoden for glykogenlagringssygdom, som bør omfatte forebyggelse af infektion under graviditet, undgåelse af gammel fødsel, nære slægtninge, undgå stråling, eksponering for kemiske stoffer, unormalt genetisk materiale osv., Forebyggende eugenetikforhold:
1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.
2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.
3. Påvisningen af bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik.
Komplikation
Børn med glykogenlagringssygdom komplikationer af type VI Komplikationer, dyslipidæmi
Der kan være milde blodlipider og forhøjet transaminase, moderat væksthæmning.
Symptom
Børn med glycogenlagringssygdom type VI symptomer almindelige symptomer fastende hypoglykæmi dyslipidæmi lever hævelse langsom vækst
Der var ingen indtræden i den neonatale periode eller hos spædbørn og små børn Der var ingen signifikant kønsforskel Det var klinisk lig med glycogenlagringssygdom type I og III, men det var mildere end type I. De kliniske manifestationer var leverforstørrelse, som kan have milde blodlipider. Forøget transaminase, moderat væksthæmning, hypoglykæmi er sjælden, fordi symptomerne undertiden kan føre til mistet diagnose, så nogle mennesker synes, det er godartet lever, ingen symptomer på involvering af hjerte og knoglemuskler, normal intelligens.
Ud over de ovennævnte kliniske manifestationer afhænger diagnosen af laboratorieresultater Hos patienter med hvide blodlegemer kan fosforylase-reduktion, nedsat levedygtighed eller leverbiopsi findes i deposition af glycogen.
Undersøge
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VI-undersøgelse
1. Biokemiske abnormiteter inkluderer hypoglykæmi, ketoacidose, laktatæmi og hyperlipidæmi, men i mindre grad.
2. Glucosetoleransetesten præsenterer en typisk diabetesprofil.
3. Adrenalin-test subkutan injektion af 1: 1000 adrenalin 0,02 ml / kg, inden injektion og henholdsvis 10, 20, 30, 40, 50, 60min efter injektion, blodsukker, normalt blodsukker steg med 40% ~ 60%; Der var ingen signifikant stigning i blodsukker hos patienter med kumulativ sygdom.
4. Glucagon-test intramuskulær injektion af glukagon 30μg / kg (maksimal mængde på 1 mg), blodprøver taget ved henholdsvis 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 min efter injektion inden for 15 til 45 minutter efter normal Blodsukkeret steg med 1,5 ~ 2,8 mmol / l, sygdommen øgede ikke blodsukkeret i faste eller efter måltider.
5. Leverbiopsi diagnosticeres bedst med levervævsbiopsi. Til glycogenfarvning øges glycogen, og den specifikke enzymaktivitet nedsættes.
6. Gendetektion kan påvises ved DNA-analyse af perifere blodleukocytter.
Konventionel røntgen-, B-ultralydundersøgelse og elektrokardiogramundersøgelse kan konstateres, at leveren er stor, og at der ikke er nogen unormalitet.
Diagnose
Diagnose og diagnose af type 2 glykogenlagringssygdom hos børn
Egenskaber ved kliniske manifestationer og laboratorie- og hjælpeundersøgelsesfunktioner er nyttige til differentiering af GSD-I og GSD-III. Glukagon-testen viser, at blodsukkeret ikke forøges, så det kan konstateres, at det adskiller sig fra GSD-IX. Glucosetolerancekurven er normal.
