pædiatrisk glykogen opbevaring sygdom type Ⅳ
Introduktion
Introduktion til type IV glykogenlagringssygdom hos børn Glycogenstoragedisease (GSD) er en glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af en medfødt enzymmangel Glycogens opbevaringssygdom type IV (også kendt som amylopectinosis, Andersen sygdom (Andersensdisease) ), forårsaget af defekter i stivelse 1,4-1,6-transglucosidase. Unormal glykogenlagring i lever, nyre, milt, muskel og nervesystem hos patienter, især hos hepatocytter, grenezymerne i leveren, leukocytter og fibroblaster kan diagnosticeres, og intelligensen er normal. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, kun til symptomatisk behandling. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cirrhose, ascites, gulsot
Patogen
Pædiatrisk glykogenopbevaringssygdom type IV årsag
(1) Årsager til sygdommen
Denne type er forårsaget af en defekt i brancher-enzymet. Genet, der koder for forgreningsenzymet (GBE1), er placeret ved 3p12. Ifølge de tilgængelige data er sygdommen en autosomal recessiv sygdom, men størstedelen af børnene er mandlige. Derfor kan muligheden for arv fra seksuel kæde ikke udelukkes.
(to) patogenese
Forgreningsenzym, også kendt som α-1,4-glucan: α-1,4-glucan-6-glycosyltransferase, er glycogen Et enzym, der er nødvendigt for syntesevejen. Manglen på dette enzym forårsager den lineære vækst af glykogensyntese, og grenpunktet reduceres kraftigt. Molekylstrukturen af glykogen ligner amylopectin af planter og er næppe opløselig i vand. Dette strukturelt unormale glycogenmolekyle Det har forårsaget alvorlig progressiv skade på leveren. Mekanismen er stadig uklar. Cirka halvdelen af patienterne kan have skade på hjertemuskler, knoglemuskler, centralnervesystemet og endda et lille antal patienter med muskel- og nervesystemlæsioner. Derfor Det spekuleres i, at det forgrenede enzym kan have to isozymer, der hører til forskellige organer.De forskellige patienters kliniske manifestationer afhænger af typen enzymmangel, hvilket kan forklare, hvorfor dette strukturelt unormale glycogenmolekyle stadig har en lille mængde. Grenpunktet (1,6 glykosidbinding) er til stede.
Leveren præsenterer med nodulær sklerose, uregelmæssig arrangement af hepatocytter, fibrøst vævshyperplasi, farveløse eller letfarvede inklusionslegemer i hepatocytcytoplasma, og grænsen mellem kanten og cytoplasmaet er åbenlyst, og indeslutningskroppen har en glaslignende eller retikulær struktur. Kernen er ofte på siden, og elektronmikroskopi og histokemisk farvning kan vise unormal struktur af glykogen.
Forebyggelse
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type IV-forebyggelse
Påvisning af afdelingens enzymaktivitet i dyrkede amniocytter eller villøse celler til prenatal diagnose og afbrydelse af graviditet om nødvendigt.
Komplikation
Pædiatrisk glykogenlagringssygdom komplikationer af type IV Komplikationer cirrhose hævder gulsot
Vægten øges ikke, skrumpelever og portalhypertension kan forekomme, hævelse, abdominal åreknuder og spiserørskrædder, gulsot osv., Let kompliceret af forskellige infektioner, døde af kronisk leversvigt.
Symptom
Pædiatrisk glykogenopbevaring sygdom type IV symptomer almindelige symptomer vægttab portal hypertension abdominalvæg venøse åreknuder slim slim reflekser forsvinden ascites gulsot gastrointestinale symptomer leverfunktion svigt muskelspænding reduktion
Børn har ofte ingen symptomer inden for et par måneder efter fødslen, men vises gradvist lever, splenomegaly, maveforstyrrelse, fordøjelseskanalsymptomer og vægttab i løbet af 3 til 15 måneder og kan have lav muskeltonus, muskler Tab og atrofi, dybe sputreflekser og andre neurologiske symptomer, efterhånden som sygdommen skrider frem, skrumpelever og porthypertensionstegn gradvist bliver tydelige, ascites, abdominalvæg venøs engorgement og esophageal varice, gulsot osv., Børn let kompliceret Infektion, der ofte dør af kronisk leversvigt inden for 3 til 4 år.
De kliniske manifestationer af forgrenede enzymdefekter er forskellige. I de senere år er der rapporteret om et lille antal voksne tilfælde, der er bekræftet ved enzymaktivitetsundersøgelser. Disse patienter er hovedsageligt symptomer på neurologiske og muskelsygdomme. Perifere nervevæv og hvide blodlegemer fra sådanne patienter er kendt. Aktiviteten af forgreningsenzymerne i planten faldt, og med akkumuleringen af data vil der være yderligere forståelse.
Undersøge
Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type IV-undersøgelse
Sygdommen har ofte ingen hypoglykæmi, oral glukose og fruktosetolerance test er normal, glukagon- eller adrenalintest kan få blodsukkeret til at stige lidt (0,8 ~ 1,3 mmol / L), peak forekommer ofte ved 30 min, serumcholesterol er let Graden af serumtransaminase og alkalisk phosphatase øges markant, serumprotein og blodammoniak er ofte unormale med forringelse af leverfunktionen, og enzymaktivitet kan påvises ved lever, muskelvæv eller røde og hvide blodlegemer.
Konventionel røntgenstråle, B-ultralyd, elektrokardiogram og elektromyografi, EEG-undersøgelse, generelt synlig leverforstørrelse, miltforstørrelse, ascites, skrumplever, spiserør, variant, elektromyografi, EEG Kontroller for afvigelser.
Diagnose
Diagnose og diagnose af type IV glykogenlagringssygdom hos børn
I henhold til kliniske træk og laboratorieundersøgelser bekræftet.
Differentialdiagnose
1. Identifikation med GSD-I: De patologiske ændringer i levervæv af denne type svarer til GSD-I, men denne type er sjældent steatose, og fibrose er indlysende.Det involverer ikke nyrerne klinisk og forårsager sjældent svær hypoglykæmi og hjertesvigt. Og arytmi er sjælden og kan identificeres.
2. Identifikation med von Gierkes sygdom: glukagon-test kan anvendes. Inden for 30 minutter efter normal human injektion af glukagon steg blodsukkeret med mindst 3,9 mmol / l, mens von Gierkes sygdom øgede blodglukosen <1,7 mmol / l, både ved faste og efter spising, hvilket kan differentieres fra GSD-III. Hvis glukagon gives 2 timer efter et måltid, vil blodsukkerkoncentrationen stige markant. Adrenalintolerance-testen er ikke bedre end glukagon-toleransetesten og kan forårsage uheldige bivirkninger. At spise galactose eller fruktose til von Gierke-patienter resulterer ikke i en stigning i blodsukkerniveauet.Denne tolerancetest bør undgås så meget som muligt, hvilket kan føre til svær acidose.
