Pædiatrisk idiopatisk hypercalciuri
Introduktion
Introduktion til børn med idiopatisk urinkalcium Idiopatisk hypercalcæmi (IH) er en sygdom, hvor årsagen til urincalcium ikke er fuldt ud forstået, og blodkalk er normal. Kvindelig urinkalcium er> 6,2 mmol (250 mg / 24 timer urin), og mandlig urinalkalk er> 7,5 mmol (300 mg /). 24 timer urin), ofte ledsaget af hæmaturi og urinberegninger. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Urinvejsinfektion, obstruktiv nefropati, hyperparathyreoidisme
Patogen
Årsagen til idiopatisk hypercalcæmi hos børn hos børn
(1) Årsager til sygdommen
1. Der er tre mulige årsager til årsagen, som kan skyldes øget tarm-urin-calciumabsorption; renal tubulær reabsorption af calciumdysfunktion fører til øget urin-calcium, tarm- og nyre-tubuli har dysfunktion,
2. Klassificering af primær hypercalciuria, årsagen er ukendt, findes i den pædiatriske population 2,2% ~ 6,2% asymptomatisk IH, ifølge patogenesen kan opdeles i absorption og nyrelækage-type, kort sagt, sygdommens mekanisme Kan være forårsaget af D-vitaminskifteforstyrrelser og har en distinkt familiær genetisk disponering, som er autosomalt dominerende, og kost- og miljøfaktorer er også forbundet med sygdommen.
(to) patogenese
1. Intestinal calciumabsorption hyperthyroidisme (absorptionstype) Hovedsageligt på grund af overdreven absorption af calcium i jejunum, hvilket forårsager en midlertidig stigning i blodkalcium for at øge glomerulær filtrering af calcium; inhibering af parathyroid sekretion reducerer renal tubulær reabsorption af calcium, urin Udskillelse af calcium øges, og calcium i blodet kan opretholde normalt. Denne type mekanismer er ukendt. Nogle mennesker mener, at D-vitamin er en lidelse.
2. Overdreven calciumlækage fra nyrerne (nyrelækage-type) Fordi nyretuberne forårsager overdreven calciumlækage på grund af calciumreabsorptionsdefekter, stimulerer sekretionen af parathyreoidea-kirtler, og syntesen af 1,25- (OH) 2D3 øges, hvilket får intestinal calciumabsorption til at stige. Oprethold normalt blodkalk.
Forebyggelse
Forebyggelse af idiopatisk urinkalcium hos børn
Sygdommen har åbenlyst familiær genetisk disponering, som er autosomal dominerende arv. Forebyggende foranstaltninger skal udføres fra præ-graviditet til prenatal. Før-ægteskabelig fysisk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekt. Størrelsen afhænger af undersøgelsesemner og indhold, inklusive serum. Undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie og familiehistorie osv. I høringsarbejde bør gravide kvinder undgå skadelige faktorer så meget som muligt, inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel til fødslen under graviditet, der kræves systemiske fødselsdefekter. Screening, herunder regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, kromosomal undersøgelse, hvis der opstår unormale resultater, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan være Behandling, prognose osv. Træffe praktiske behandlingsforanstaltninger, denne sygdom Sygdommen kan også være forårsaget af vitamin D-metabolisme og kost, miljømæssige faktorer, og derfor bør fremmes rimelig metode til fodring, mere end solen, at forebygge og behandle ernæringsmæssige sygdomme.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk idiopatisk urinkalcium Komplikationer, urinvejsinfektion, obstruktiv nefropati, hyperparathyreoidisme
Ofte kompliceret af urinvejsinfektioner kan udvikle sig til obstruktiv nefropati, sekundær hyperparathyreoidisme, ernæringsforstyrrelser og så videre.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk idiopatisk urinhypercalcæmi almindelige symptomer polydipsi polyuri urinberegning urincalcium øget blod urin urinfrekvens parathyroid hyperthyroidisme leukocytosis dysuri
Mere hæmaturi og urinvejssten, polydipsi, polydipsi, polyuri, urinsedimentation, hvid, nogle få kan udvikle kronisk nyresvigt.
1. Hæmaturi og hæmaturi er den mest almindelige manifestation af IH hos børn. Det kan være grov hæmaturi eller mikroskopisk hæmaturi. Det findes i alle aldersgrupper. Stapleton rapporterede, at 58 tilfælde af IH ledsages af hæmaturi, hvoraf 64% er grov hæmaturi, og hæmaturi kan være kortvarig. Vedvarende skyldes grunden mest af calciumkrystallisation forårsaget af urinvejsskade, denne hæmaturi hører til normal hæmaturi af røde blodlegemer (dvs. ikke-glomerulær hæmaturi).
2. Urinberegning, voksen IH, viste urinsten væsentligt højere end børn. Det er rapporteret, at voksen urolithiasis med IH op til 40% til 60%, mens kun 2% til 5% af pædiatriske urinsten er forårsaget af IH, Ifølge de 58 tilfælde, der blev rapporteret af Stapleton, var kun 9 tilfælde (16%) forbundet med sten. Disse sten blev for det meste dannet af calciumoxalat eller calciumphosphat. Stenes alder var tidligere end ikke-IH. Hvis de ikke blev behandlet, kunne de udvikle obstruktiv nefropati. Få lægen til at være opmærksom.
3. Andre manifestationer Ud over hæmaturi kan der være symptomer på blæreirritation (hyppig vandladning, uopsættelighed, dysuri), dysuri-syndrom, proteinuri, mavesmerter, lændesmerter og enurese osv. Let urinvejsinfektion er en almindelig klinisk manifestation af IH. Da calcium går tabt fra urinen, er kroppens calcium negativt afbalanceret.Et lille antal patienter kan have sekundær hyperparathyreoidisme, sparsomme knogler, og nogle få patienter viser kort status, vægttab, muskelsvaghed og andre symptomer.
Undersøge
Undersøgelse af børn med idiopatisk urinkalcium
1. Urinundersøgelse øget urincalcium, 24 timers urinkalcium> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; hæmaturi, kombineret med infektion, urinprøve leukocytose, kan have mild proteinuri, ingen tubulær urin, synlig Calciumoxalat, phosphatkrystall; nedsat urinkoncentration.
2. Blodprøve blodkalk er normal, blodfosfor kan reduceres, alkalisk fosfatase øges, serum parathyroidhormon koncentration øges, rutine B-ultralyd, røntgenfilm, intravenøs urografi eller CT-undersøgelse, kan finde urinvej Sten og andre læsioner.
Diagnose
Diagnose og differentiering af børn med idiopatisk urincalcium
Diagnose
1. Kliniske egenskaber For patienter med uforklarlig enkel hæmaturi bør historien om familie urinsten bedes om at hjælpe med diagnosen For patienter med kliniske manifestationer af urinvejsinfektion og urinberegninger skal 24 timers urin indsamles for urincalcium (Uca) og Urin-kreatinin (Ucr); hvis urin-calcium> 0,1 mmol / (kg · d) [> 4 mg / (kg · d)], skal forholdet mellem Uca / Ucr bestemmes. Hvis forholdet er> 0,21, kan sygdommen først diagnosticeres.
2. Urinprøvefunktioner urinalyse kan have mikroskopisk hæmaturi, leukocytose, ingen proteinuri eller kun mild, ingen rørformet urin, calciumoxalat og / eller fosfatkrystaller kan ses, urin pH-bestemmelse hjælper med at identificere og analysere urinkrystaller Arten af børn kan være nedsat i urinkoncentration.
3. Andre betingelser for undersøgelse kan bruges som en calciumbelastningstest for at identificere, om det er en absorptionstype eller en nyrelækage-type. I de senere år mener nogle forfattere, at den orale calciumbelastningstest ikke bidrager til den forventede nefrolithiasis. Det anbefales ikke at bruge denne test som et barn med hypercalciuri. En rutinemæssig diagnostisk vurdering, medmindre koncentrationen af parathyreoideahormon i serum er forhøjet, foreslår en anden forfatter at anvende den calciumbegrænsede og venøse calciumtolerance-testanalyse til at bekræfte sygdommen.
Differentialdiagnose
I henhold til ovennævnte kliniske træk er det nødvendigt at identificere andre årsager til hypercalciuria og nyresten, som kan diagnosticeres. De vigtigste identificerede sygdomme er: nyresten, der er forårsaget af andre årsager, primær hyperparathyreoidisme, renal tubular Acidose osv. Bør desuden også differentieres fra andre sygdomme, der forårsager forøget urin-calcium, såsom medullær svampnyr, sarkoidose, langvarig cortisolbehandling, Paget-sygdom, kronisk sepsis, sputumforgiftning, Wilsons sygdom osv. Ifølge Identificering af forskellige primære sygdomsegenskaber, ud over identificeringen af intestinal absorption af calcium, nyretubulær reabsorption af calciumdysfunktion og identifikationen af urincalcium øget ved primær hyperparathyreoidisme, foreslog Pak (1975) en En simpel test til at identificere metoden er: efter 1 uges diæt med lavt kalkindhold, indtil 21:00 på den sjette dag, skal du drikke 300 ml destilleret vand og hurtigt, og drikke 600 ml destilleret vand på syvende dag, samle 2 timer fra 7:00 til 9:00 Urin, urin-calcium, urin-kreatinin og urin-cAMP, 9:00 blod til måling af blodkalk, såsom tarmoptagelse af calcium, forøget urin calcium eller normal, urin cAMP normal eller lavere end normalt, og renal tubulær reabsorption af calcium Obstruktion eller primær parathyroideafunktion Hos patienter steg calcium i urinen, cAMP af urin var højere end normalt, og derefter fik patienten en calciumtoleransetest (calcium 15 mg / kg), infunderet intravenøst, opsamlet urin fra 9:00 til 13:00 i 4 timer, og urin calcium blev målt. Kreatinin og urin cAMP, såsom tarmoptagelse af calcium forøget, calcium i urinen steg markant, urin cAMP normal eller lavere end normalt; primære patienter med hyperparathyreoidisme, øget urin calcium, øget urin cAMP, renal tubulær reabsorption af calciumfunktion Hos patienter med dysfunktion steg calcium i urinen markant, mens urin cAMP faldt til normalt, fordi calciumbelastning hæmmede sekundær hyperparathyroidisme, nedsat PTH-sekretion, nedsat urin cAMP og 30% af urin cAMP blev afledt fra renale tubulære celler. Resten er fra plasma, og bestemmelsen af urin cAMP kan indirekte demonstrere PTH-niveauer.
