sideroblastisk anæmi hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk jernarytrocytanæmi Jern erytroblastisk anæmi (SA) er en anæmi forårsaget af en gruppe af forskellige hemmesyntesesygdomme og jernudnyttelse. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et stort antal "ring" jernrøde blodlegemer i knoglemarven, og jernbehandling er ineffektiv. Sygdommen er opdelt i erhvervet og arvelig, og erhvervet er opdelt i primær og sekundær. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmochromatosis diabetes cirrhosis kardiomyopati
Patogen
Pædiatrisk årsag til jern erytrocytt anæmi
(1) Årsager til sygdommen
Arvelig: opdelt i seksuel eller autosomal recessiv arv.
1.X kromosom sexarv
Det er den mest almindelige type. Kun mænd i denne familie har anæmi, og kvindelige bærere har generelt ingen anæmi, men populationen af røde blodlegemer er ofte markant bifasisk. Derudover er det kun de kvindelige neutroner, der er syge og kan være X-bundet dominerende arv, fordi mænd ikke kan overleve, og ingen mandlige patienter vises. På nuværende tidspunkt er X-seksuel arv ikke fuldt ud afsluttet.
2. Autosomal arv
Nogle familier viser lodret arv mellem far og søn, mens andre finder ud af, at brødre og søstre har den samme sygdom, og omfanget er det samme, hvilket antyder, at det genetiske mønster er autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende. Erhvervet: Erhvervet kan opdeles i primær og sekundær afhængigt af årsagen. Primær: Årsagen er ukendt, mere almindelig hos unge voksne. Selvom årsagen er ukendt, kan muligheden for eksponering for skadelige kemiske eller fysiske faktorer udelukkes fuldstændigt. Sekundær: en række cytotoksiske medikamenter, såsom behandling af ondartede tumorer og leukæmi medikamenter, såsom nitrogen sennep, cyclophosphamid. 6-mercaptururin, cytarabin, methotrexat og doxorubicin. Andre kemiske faktorer såsom benzen, maling, benzin, pesticider osv. Er også forbundet med aplastisk anæmi. Forskellige ioniserende stråling, akutte og kroniske infektioner, herunder bakterier (tyfoidfeber osv.), Vira (hepatitis, EBV, CMV, B19 osv.), Parasitter (malaria osv.). Det kan også være sekundært med forskellige blodsygdomme. Visse sygdomme kan forårsage unormal jernmetabolisme, såsom myelodysplastisk syndrom, leukæmi, lymfom og anden systemisk kræft, reumatoid arthritis, porfyri, pernicious anæmi, malabsorptionssyndrom, hemolytisk anæmi, slim Seksuelt ødem osv., Disse sygdomme kan forårsage unormal jernmetabolisme og kompliceret af anæmi i jerngranulatceller. Uanset om de arvelige eller erhvervede børn er yderligere lydhøre eller ineffektive i virkningen af den terapeutiske respons på pyridoxin (vitamin B6), foretrækkes den arvelige respons til vitamin B6.
(to) patogenese
arvelige
I processen med heme-biosyntese, når nogle enzymer mangler eller genereres hindringer i den biokemiske proces, kan overdreven ophobning af ikke-heme-jern i de røde blodlegemer forårsages, og patologiske, røde jernrøde blodlegemer produceres. I mitokondrierne af erythrocytter binder glycin og succinatcoenzym A som et første trin i biosyntesen af porphyriner A til 6-amino-gamma keto valeric acid (ALA). Pyridoxin (vitamin B6) omdannes in vivo til det biologisk aktive pyridoxal 5-phosphat (PLP), der er involveret som et coenzym, der er uundværligt for syntesen af ALA. Der er bevis for, at sygdommen skyldes genetiske defekter i denne biokemiske proces, og de biokemiske defekter i hver familie ikke nødvendigvis er de samme.
erhvervet
PLP-antagonister inhiberer RNA-syntese i knoglemarvsceller og, endnu vigtigere, inhiberer mitochondriale proteiner, herunder syntese af visse cytochromer og cytochrome oxidaser. Kan være relateret til skaden af cytokrom i mitokondrier, kan hæmme omdannelsen af pyridoxin til PLP, hæmme ALA dehydratase heme-syntase og hæmme omdannelsen af coproporphyrinogen III til protoporphyrin III, så det kan bruges til kronisk blyforgiftning. Jerngranulææmi opstår.
Patologisk ændring
En lille mængde jern findes i cytoplasmaen hos unge røde blodlegemer i normal menneskelig knoglemarv. Når der er farvet med jern, har 30% til 60% af de unge røde blodlegemer fine jernpartikler, men antallet er kun 1 til 2, og det maksimale er ikke mere end 5. De unge røde blodlegemer fra denne sygdom indeholder ikke kun store jernpartikler, men også et stort antal af dem, og kvaliteten er patologisk. Under lysmikroskopet ses jernpartikler være ringformede eller mindst 1/3 ringformede omkring kernen i de unge røde blodlegemer. Under unormal elektronmikroskopi deformeredes, unormalt mitokondrier, opsvulmede og sprængte Jern blev afsat i mitokondrierne i mitokondrierne ved støv eller plak og mistede ultrastrukturen i ferritin eller hæmosiderin. På grund af jernaflejring hæmmes de unge og midterste røde blodlegemer også fra at komme ind i celleproliferationscyklussen, hvilket resulterer i røde blodlegemer ineffektiv hæmatopoiesis.
Forebyggelse
Børneforebyggelse af jern erytrocyt anæmi
1. Vær opmærksom på den rationelle brug af medikamenter for at undgå udsættelse for skadelige kemikalier såsom benzen.
2. Under graviditet skal vi være opmærksomme på påvirkningen fra forskellige uheldige faktorer, foretage den tilsvarende fødselskontrol og have en familiehistorie for at udføre genetisk rådgivning.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer med jerngranulocytanæmi Komplikationer, hæmochromatose, diabetes, cirrhose, kardiomyopati
Overdreven jern er en almindelig komplikation af denne sygdom, som kan kombineres med hæmochromatose, diabetes, skrumpelever, kardiomyopati osv. På grund af massiv afsætning af jern. I de avancerede stadier af sygdommen kan det føre til død. Derudover kan for meget jern føre til lav immunfunktion og kan dræbes ved samtidig infektion.
Det ses ofte, at leveren og milten er mild til moderat forstørret, og leverfunktionen er normal eller mildt unormal. Alvorlige tilfælde kan kompliceres af hjertesvigt, leverinsufficiens og så videre.
Cirka en tredjedel af patienterne udvikler diabetes og lejlighedsvis hudpigmentering. Børn med svær anæmi og børn med væksthæmning.
Kan kompliceres ved blødning i fordøjelseskanalen, urinvej.
Symptom
Pædiatrisk jernrøde blodlegemer anæmi symptomer almindelige symptomer hudslimhinde bleg lever splenomegaly røde blodlegemer misdannelse gulsot
De kliniske manifestationer af arvelig eller erhvervet jern erytroblastisk anæmi var ens. Sygdomsforløbet er langsomt og en godartet proces, der ofte behandles med anæmi. Der er forskellige grader af bleg eller mild gulsot i hudens slimhinde, og halvdelen af milten eller leveren er stor, men let, så nogle gange kan det ikke røres. Blødning ydeevne er kun lejlighedsvis.
Kliniske symptomer:
1. Anæmi er det største symptom og tegn på sygdommen. Ofte er huden bleg, og nogle patienter har mørk sort hud. Svag, bevægende, hjerte og åndenød. Leveren og milten er let forstørret.
2. Hepatosplenomegaly er signifikant, når hæmochromatose forekommer (dvs. hæmosiderinaflejring). Hjerte-, nyre-, lever- og lungedysfunktion kan forekomme, når hæmochromatose opstår, og et lille antal kan udvikle diabetes.
3. På grund af langtidsanæmi forårsages alvorlig underernæring, mental retardering og lav immunitet.
Klinisk klassificering:
1. Arveligt: mandligt begyndende, hunkind som bærer. Et lille antal autosomale arver kan påvirkes af både mænd og kvinder. Tidlige symptomer er svage og svage. Anæmi er for det meste moderat, men forskellen er meget stor, og endda nogle pårørende har forskellige grader af anæmi.
2. Erhvervet: Både mænd og kvinder kan udvikle sygdommen. Hovedsageligt manifesteret som anæmi, kan anæmi forårsaget af medikamenter være ret alvorlig og endda brug for blodoverføring. Indtræden er langsom.
(1) Primær: Starten er skjult, og tilstanden skrider frem langsomt. Med anæmi som den vigtigste præstation er graden af anæmi forskellig.
(2) Sekundær: Ud over egenskaberne ved denne sygdom har patienter også symptomer på primær sygdom eller en historie med anvendt medicin.
Undersøge
Undersøgelse af jernlignende erythrocyttanæmi hos børn
1. Blod: lavpigmenteret anæmi, normalt moderat anæmi (hæmoglobin ved 70-90 g / l), et lille antal alvorlig anæmi (hæmoglobin 30-60 g / l). Hemoglobin er for det meste i området 70-100 g / l (7-10 g / dl) og kan ses så lavt som 30 g / l (3 g / dl). De fleste af de modne røde blodlegemer med arvelig oprindelse er typiske, små nummererede små pigmentceller. Erhvervede mennesker kan se normale pigmenterede røde blodlegemer eller røde blodlegemer på samme tid. Reticulocytter reduceres, eller stigningen er ikke indlysende. Antallet af hvide blodlegemer og blodplader er generelt normalt, men der kan være hæmning hos erhvervede patienter.
2. Knoglemarvsundersøgelse: Det røde blodlegemsystem spredes åbenlyst i knoglemarvsskiverne, hovedsageligt i de midterste og unge røde blodlegemer, og der kan også forekomme kæmpe megalignende ændringer (mega-erythrocyttændringer kan ses hos dem, der reagerer på folsyre). Cytoplasmaet viste vakuoler, mindre papirmasse og mangel på dannelse af hæmoglobin.Patologiske jernrøde blodlegemer og "cirkulære" jernrøde blodlegemer blev farvet med prøyssisk blå, op til 40%. Granulosa og megakaryocytter er normale.
3. Blodbiokemi: serumjernindhold steg til 35,8 μmol / l (200 μg / dl); transferrinmætning steg til over 90%; serumets samlede jernbindingskapacitet og / eller umættet jernbindingskapacitet faldt . Konverteringsfrekvens for jern i plasma steg. Ubundet bilirubin i blodet er let forhøjet. Den neutrofile alkaliske fosfat plum score reduceres.
4. Erythrocyttfrit protoporphyrin: reduceret i arvelig, hvilket indikerer en defekt i ALA-syntase eller coproporphyrinogenoxidase. Erythrocyttfrit protoporphyrin kan øges i både arvelige og idiopatiske erhvervede tilfælde, når heme-syntase eller jernchelatase er defekt. Regelmæssig B-ultralyd og røntgenundersøgelse.
Overlevelsestiden for røde blodlegemer målt med 5,51Cr er normal eller lidt forkortet, og den gennemsnitlige levetid for røde blodlegemer er 40 til 100 dage.
6. Forøget udskillelse af urinsyre (48-dihydroxyquinolinsyre) og / eller hundekinolinsyre i urin indikerer unormal metabolisme af tryptophan.
7. FEP i de røde blodlegemer reduceres eller ved den nedre normale grænse, og FEC i de røde blodlegemer er for det meste normal. I tilfælde, hvor pyridoxinbehandling er ineffektiv, kan FEC være høj, og FEP reduceres markant.
Diagnose
Diagnose og diagnose af jernlignende anæmi hos børn med jern
Diagnose:
I henhold til sygdommens alder, sygdommens egenskaber, er det generelt ikke svært at stille en diagnose af jernblastcelleanæmi.
Diagnosegrundlag:
1. Lavpigmenteret anæmi, reticulocytter er ikke høje.
2. Knoglemarvs erythroidcelleproliferation, knoglemarvsudtøjning farvet med jern efter fremkomsten af et stort antal "ring" jernrøde blodlegemer.
3. Serumjernindholdet øges, og jernmætning er større end normalt. Diagnose er generelt ikke vanskelig, og fejldiagnostisering og mistet diagnose skyldes for det meste ingen undersøgelse af knoglemarvsjernfarvning. Hvis barnet har en nyere medicinhistorie eller tager medicin, skal han spørge lægemidlets navn, dosering og primær sygdom. For eksempel, hvis stoffet eller præparatet er let at tage sygdommen, vil de fleste af symptomerne forsvinde kort efter tilbagetrækningen. Forsøgs tilbagetrækning kan også bruges som en moddiagnose af sygdommen, der er sekundær til medicin eller giftstoffer.
Differentialdiagnose:
1. Identifikation af to slags jerngranulat-anæmiceller skal være baseret på detaljeret medicinsk historie og fysisk undersøgelse samt familieundersøgelse. Erhvervet har ofte åbenlyse primære årsager.
2. Identificer jernmangelanæmi med andre typer anæmi: Jernmangelanæmi er en anæmi, der opstår, når jernlagre i kroppen ikke opfylder behovene for normal erythropoiesis. Det skyldes utilstrækkeligt jernindtag, reduceret absorption, øget efterspørgsel, barriereudnyttelsesbarrierer eller overdreven tab. Morfologiske manifestationer af hypokrom anæmi i små celler. Thalassemia: Der er en familiehistorie, et stort antal målrøde blodlegemer kan ses i blodet, hæmoglobin A2 øges, serumferritin og knoglemarv kan øge jern. Kronisk inflammatorisk anæmi: normal jernbinding reduceres eller formindskes, serumferritin øges.
3. Identifikation af sygdomme, der ligner andre lignende manifestationer SA, kan let forveksles med RAS i MDS, og man bør være opmærksom på identifikation. MDS er en gruppe af stamcelle abnormt syndrom, og det hæmatopoietiske system er kendetegnet ved de morfologiske egenskaber ved differentieringen af erythroid-, granulocyt- og megakaryocytcellelinier, den såkaldte "patologiske hæmatopoiesis". Anæmi er en stor celle eller positiv celle-positiv pigmentering, mens arvelig SA for det meste er hypopigmenteret småcelle-anæmi, ingen patologiske hæmatopoietiske manifestationer, bortset fra den røde blodlegemelinie, andre hæmatopoietiske celler er ikke unormale. Derudover svarede kun et lille antal RAS på vitamin B6-behandling, mens arvelig SA var effektiv i nogle tilfælde med store doser vitamin B6.
