Pædiatrisk selektiv immunoglobulin A-mangel
Introduktion
Introduktion til selektiv immunoglobulin A-mangel hos børn Selektiv immunoglobulin A-mangel (SIgAD) er den mest almindelige PID og er en humoral immunsvigtssygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lupus erythematosus dermatomyositis blandet bindevævssygdom idiopatisk thrombocytopenisk purpura ulcerøs colitis atrofisk gastritis gastrisk mavesår hepatitis
Patogen
Årsagen til selektiv immunoglobulin A-mangel hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er stadig uklar. De fleste mennesker tror, at denne sygdom er en gruppe af syndromer forårsaget af flere årsager. Ud over genetiske faktorer er miljøfaktorer også vigtige.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom svarer til den for almindelig variant immundeficiens sygdom (CVID), som kan være autosomal recessiv eller autosomal dominant eller sporadisk MHC (human HLA) på kromosom 6 Polymorfismerne af aminosyrer eller epitoper i DR, DQ og DP loci af HLAII er tæt beslægtet med sygdommen og er også forbundet med MHCIII C4A eller 21 hydroxylase (CYP21) sted mutationer. IgA-mangelsygdom og 9 par kromosomer på PAX5-genmutationen kan være relateret, men er ikke bekræftet, IgA1- eller IgA2-subtype-mangel skyldes sletning af immunoglobulin-tungkæde-genet fra det 14. kromosom, i mange tilfælde TH-celledysfunktion, B-celler Det er ikke muligt at syntetisere IgA ved hjælp af det effektive hjælpestimuleringssignal leveret af T-celler, og det er blevet bekræftet, at TGF-ß1 (TGF-ß1), der udskilles af T-celler, er en af grundene.
Forebyggelse
Forebyggelse af selektiv immunoglobulin A-mangel hos børn
Årsagen til sygdommen er stadig uklar. Det nuværende fokus er på forebyggelse og behandling af genetiske sygdomme, såsom:
1. Screening for patientfamiliemedlemmer.
2. Genetisk rådgivning, påvisning af bærere af sygdomsfremkaldende gener og vejledning om fertilitet.
3. Prenatal diagnose osv.
Komplikation
Pædiatrisk selektiv immunoglobulin A-mangelkomplikationer Komplikationer Lupus dermatomi dermatomyositis blandet bindevævssygdom idiopatisk thrombocytopenisk purpura ulcerøs colitis atrofisk gastritis gastrisk mavesår hepatitis
Ofte forbundet med autoimmune sygdomme såsom lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid arthritis, nodular arteritis, kronisk thyroiditis, blandet bindevævssygdom, autoimmun hemolytisk anæmi og idiopatisk thrombocytopeni Purpura osv.; Kan være forbundet med allergiske sygdomme, gentagne infektioner osv.; Kan have malabsorption, kan være forbundet med ernæringssygdomme, kan være forbundet med ulcerøs colitis, segmental enteritis, atrofisk gastritis, gastrisk mavesår, pancreatitis og hepatitis osv. Kan have mental retardering, epilepsi, kan være forbundet med astma eller urticaria, infusion af blod, der indeholder IgA for at følsomme det syge barn, kan have alvorlige allergiske reaktioner; kan være forbundet med ondartede tumorer.
Symptom
Pædiatrisk selektiv immunoglobulin A-mangelsymptomer almindelige symptomer gentagne infektioner mave-tarm-symptomer diarré immun dysfunktion chok
Den letteste person kan ikke have nogen symptomer i lang tid Mange patienter udviser kun milde infektioner i øvre luftvej, og nogle patienter har forskellige tilknyttede sygdomme, især autoimmune sygdomme, allergiske sygdomme, gentagne infektioner osv., Diagnosticeret i en alder fra 6 måneder. ～ 12 år gammel sammenlignet med fremmede lande er forekomsten af nervesystemsygdomme, autoimmune sygdomme og allergiske sygdomme relativt sjælden, mens luftvejsinfektioner og tarmsygdomme er mere almindelige.
Symptomer på luftvejsinfektion kan begynde i spædbarnet, nogle patienter kan fortsætte med puberteten og derefter lette, og nogle patienter begynder at udvikle symptomer i voksen alder og kan endda blive forsinket indtil 50 til 60 år.
Nogle tilfælde har gastrointestinale symptomer, såsom diarré og malabsorption. Tyndtarmsbiopsi kan finde næsten alle IgM-plasmaceller i lamina propria, men mangler IgA-plasmaceller, denne sygdom kan være forbundet med ulcerøs colitis, segmental enteritis , atrofisk gastritis, gastrisk mavesår, intestinal lymfatisk dilatation, intestinal giardiainfektion, pancreatitis og hepatitis.
Cirka 50% af tilfældene er forbundet med autoimmun sygdom, kronisk aktiv hepatitis, systemisk lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoid arthritis, nodular arteritis, kronisk thyroiditis, blandet bindevævssygdom, idiopatisk Adrenalinsufficiens, autoimmun hæmolytisk anæmi og idiopatisk thrombocytopenisk purpura, almindelige autoimmune fænomener (kun autoantistoffer, asymptomatiske), inklusive anti-IgA antistoffer, anti-IgG antistoffer, anti-IgM antistoffer , anti-thyroglobulin-antistof, reumatoid faktor, anti-nukleært antistof, anti-deoxyriboprotein-antistof, anti-glat muskelantistof, anti-mitochondrial antistof, anti-kældermembranantistof, anti-væggcelleantistof og lignende.
Nogle patienter med mental retardering og sensoriske nerve abnormaliteter er også tæt knyttet til primær epilepsi og kan være forbundet med astma eller urticaria Cirka 10% af europæiske og amerikanske astmapatienter er selektiv IgA-mangel.
Infusion af IgA-holdigt plasma, helblod eller IVIG (indeholdende spormængder IgA) kan følsomhed det syge barn og frembringe høje koncentrationer af anti-IgA antistoffer Når geninjektion af blodprodukter, der indeholder IgA, kan der forekomme alvorlige allergiske reaktioner, inklusive allergier. Seksuelt chok, en allergisk reaktion kan forekomme hos dem, der ikke har haft en infusionshistorie, som kan være relateret til IgA-sensibilisering forårsaget af mor og barn placenta-infusion og drikke mælk.
Patienter med selektiv IgA-mangel er undertiden forbundet med ondartede tumorer, såsom lungekræft, mavekræft, tyktarmscancer, rektal kræft, brystkræft, kræft i æggestokkene, livmoderhalskræft, thymom, leukæmi og lymfom.
Undersøge
Undersøgelse af selektiv immunoglobulin A-mangel hos børn
Serum-IgA-niveauet hos patienter er ofte mindre end 0,05 g / l eller endda fuldstændigt ikke påviseligt. Sekretorisk IgA påvises ikke i spyt hos alvorligt syge børn, urinindholdet er ekstremt lavt, og IgG- og IgM-niveauerne er normale eller forhøjede, eller endda 2 Mere end normalt kan ca. 40% af børn opdage autoantistoffer.
I henhold til valget af sygdommen, såsom røntgenundersøgelse af brystet, når lungeinfektionen, gastritis, gastrisk mavesår og bariummåltidundersøgelse, epilepsi at gøre EEG-undersøgelse og så videre.
Diagnose
Diagnose og identifikation af selektiv immunoglobulin A-mangel hos børn
Diagnose
De diagnostiske kriterier for Stiehm bruges til diagnose af denne sygdom:
1 serum-IgA-indhold <50 mg / l;
2 serum-IgG, IgM-niveauer er normale eller forhøjede;
3-cellers immunfunktion er normal eller reduceret;
4 Ekskludering af andre årsager til serum IgA er lav, men diagnosen skal være opmærksom på udviklingen af IgA-systemet er tæt relateret til alder, spædbørn inden for 1 år gamle, især <6 måneder spædbarnsserum IgA er i en mangelfuld tilstand, og SIgAD har en naturlig restitutions tendens, så Diagnosen af SIgAD skal være forsigtig. Derudover kan det generelle serum-IgA-niveau indirekte afspejle status af SIgA, men serum-IgA hos individuelle patienter er normalt, men der er mangel på sekretoriske komponenter, så patienter, der mistænkes for SIgAD, skal testes for SIgA af spyt for at udelukke sekretoriske komponenter. Mangel på.
Differentialdiagnose
Immunmangel sygdomme er kendetegnet ved gentagne infektioner og kan forekomme i usædvanlige alvorlige infektioner, vedvarende infektioner, dårlige terapeutiske effekter osv., Humoral immunsvigt er mere almindelig ved Gram-positive infektioner, og cellulær immunbrist er mere almindelig i Gram Negative bakterier, svampe, protozoer, vira, mycobakterier osv.; Røntgenundersøgelse i fravær af thymus i spædbarnet antyder cellulær immundefekt eller kombineret immundefekt, denne sygdom er en humoral immunbrist sygdom, bør være opmærksom på andre humorale immunsvigtssygdomme Identifikation, såsom medfødt hypogammaglobulinæmi, spædbørn med midlertidig hypogammaglobulinæmi og selektiv IgM-mangel, kvantitativ bestemmelse af serum-IgA, IgA <0,05 g / L antyder IgA-mangel, mens SIgA Mangel, mens andet Ig er normalt; kliniske manifestationer er mildere end andre humorale immunsvigtssygdomme, kan nogle patienter være asymptomatiske; gentagne luftvejsinfektioner eller gastrointestinale infektioner i spædbarnet, ofte ledsaget af allergiske sygdomme eller autoimmune sygdomme; andre kropsvæsker Immunmangel sygdomme har generelt en alvorlig prognose og er tilbøjelige til tidlig død hos børn.
