Pædiatrisk vaskulær-osteomegali syndrom
Introduktion
Introduktion til vaskulær knoglehypertrofisyndrom hos børn Angio-osteohypertrofisyndrom (også kendt som Klippel-Trénaunay-syndrom, Parkes-Weber-syndrom, Weber-syndrom, hypertrofisk vasodilatation, vasodilatorhypertrofi, osteohytrofisk, iliac-åreknuder) Hypertrofi, vaskulær-ostebral hyperplasi, hudspinal hæmangioma osv., Denne sygdom er karakteriseret ved hæmangioma og knogler og blødt vævs hypertrofi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ødemer phlebitis kongestiv hjertesvigt
Patogen
Pædiatrisk vaskulær knoglehypertrofisyndrom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er ukendt.
(to) patogenese
Ved forskellige fænotype uregelmæssig arvelig arv er der recessiv arv hos patienterne, der er gift med nære slægtninge. Patogenesen stammer fra forskellige hypoteser såsom rygmarv, sympatisk nerve, vaskulær motorisk nerv og embryonisk udviklingsafvik, men de er ikke bekræftet.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af vaskulær knoglerhypertrofi-syndrom
Der er ingen systematiske forebyggende foranstaltninger, og man bør være opmærksom på forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme. Prenatal diagnose bør afsluttes.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer ved vaskulær knoglerhypertrofi syndrom Komplikationer ødemer phlebitis kongestiv hjertesvigt
Der er ofte svær ødemer, flebitis, trombose og mavesår i det område, der er påvirket af hæmangiomer, og der er ofte flere venøse sten i endetarmen og tyktarmen, ofte ledsaget af venøs fistel, og der er rapporter om kongestiv hjertesvigt forårsaget af venøs shunt.
Symptom
Pædiatrisk vaskulær knoglerhypertrofiesyndrom symptomer almindelige symptomer knogler og blødt vævs hypertrofi iris defekt åreknuder hudpigmentering uddybning øjenæble retinal vene variation
Enhver alder kan være syg, de fleste tilfælde forekommer ved fødslen eller kort efter fødslen, flere mænd end kvinder, knogler og blødt vævs hypertrofi kan involvere en eller flere lemmer forårsaget af lemhypertrofi, ofte ikke-itopisk, kan være forbundet med visceral hypertrofi og henviser til ( Toe), spina bifida og hudpigmentering, okulære manifestationer af unilaterale medfødte glaukom, okulær invagination, konjunktival telangiectasia, irisdefekt, nethinde åreknuder og choroid hemangioma.
Kardiovaskulær skade: plak eller kavernøs hæmangioma kan forekomme i ansigtet, lemmer, hjerne og meninges ved fødslen, ud over medfødte varices, lymfangiom eller enhver kombination af ovenstående.
Undersøge
Undersøgelse af vaskulær knoglehypertrofisyndrom hos børn
Perifere blodprøver kan undertiden have anæmi, antallet af røde blodlegemer og et fald i hæmoglobin.
Der skal udføres røntgen, B-ultralyd, elektrokardiogram, CT og MR.
1. Røntgenundersøgelse viste, at den påvirkede side af knoglevævsvækst og fortykning, abdominal almindelig film kan vise flere ændringer i endetarmen og venstre kolon.
2. B-ultralydundersøgelse af fosteret kan ses at have en anechoic zone, der repræsenterer hæmangiom.
Diagnose
Diagnose og diagnose af vaskulær knoglerhypertrofisyndrom hos børn
I henhold til egenskaberne ved vaskulære læsioner og knogler og blødt vævs hypertrofi, suppleret med røntgenundersøgelse, kan væksten af den berørte side af knoglevævet og fortykning, abdominal almindelig film vise flere ændringer i endetarmen og venstre kolon, såsom flere venøse sten, ultralydundersøgelser i de senere år Prenatal diagnose stilles ved at forstå, om fosteret har et anechoisk område, der repræsenterer et hæmangiom.
Sygdommen skal differentieres fra Sturge-Weber syndrom (milthemangioma), der for det meste er begrænset til hjernen, pia mater og ansigt og mindre påvirket af lemmer. De fleste af lemmerne er ensidige og mindre Involveret på den modsatte side, kan identificeres.
