Pædiatrisk øje-øre-rygsøjlesyndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk øje-øre-rygsyndrom Øje-øre-rygsøjle-syndrom, også kendt som øre-rygsøjle-syndrom, øje-øre-rygsøjle dysplasi-syndrom, mandibulær knogledysplasi-øjeeple epidelioid cyste-syndrom, øje-rygsøjle hypoplasi, ansigt-lyt-rygsøjle Unormaliteter, Goldenhar syndrom osv., Er medfødte syndromer med øje, øre og ansigt og spinal deformitet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: spinal deformitet
Patogen
Pædiatrisk øje-øre-rygsøjleetiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til dette syndrom er ukendt.
(to) patogenese
To tilfælde rapporteret af Henkincl er fætre og medfødte keratodermalignende tumorer. Zhang Huan rapporterede, at 2 tilfælde af medfødte keratodermalignende tumorer med epitelvækst, så det spekuleres i, at forekomsten af denne sygdom kan være relateret til genetiske faktorer, Gao Baoqing Der blev rapporteret 1 tilfælde, tegnene var komplette, men kromosomundersøgelsen var normal.I 1987 blev der rapporteret 5 tilfælde i Zhou Dao, og der var ingen familiehistorie med medfødt arv. Det kan være den første og anden zygomatiske bue og de vaskulære abnormaliteter forårsaget af rygsøjlen og øjensygdomme. deformitet.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af øje-øre-rygsyndrom
Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme bør forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prenatal:
1. Førægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter: Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for cervikal betændelse) ), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer: inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel efter graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekter. Inkluderet regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv. Om nødvendigt en kromosomundersøgelse.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer med øje-øre-rygsyndrom Komplikationer spinal deformitet
Med en række forskellige deformiteter, såsom rygsøjlen, ansigtsdeformitet, hjerte-kar og lunge, nyredeformitet og så videre.
Symptom
Pædiatrisk Øre-rygsøjlsyndrom Symptomer Almindelige symptomer Orbitale misdannelser Tænder Overfyldte dislokationer Fejlinjeformet ansigtsmisdannelse Hornhindekapsler Op- og nedture Thoracale hvirvler Krumning Giganter Læber og ører excentriske øjne
60% til 70% af tilfældene med dette syndrom forekommer hos drenge, og deres kliniske manifestationer er mere komplicerede. Cirka 10% af tilfældene er psykisk utviklingshæmmede, mens de fleste tilfælde kun viser delvise tegn. De vigtigste tegn er som følger.
1. Øjne: corneal dermatomer, øjenlågfejl, ptosis, små hornhinder og små øjenkugler, skvisning, grå stær osv.
2. Ører: Der er stedfortrædende ører, fistler foran øret, døvhed og mangel på ekstern auditiv kanal.
3. Ansigtsdeformitet: såsom lille deformitet, kaninlæber, gigantisk mund (kindens tværgående revne), humal hypoplasi, ujævne tænder og så videre.
4. Rygmarvsdeformitet: manifesteret som en række sidebøjninger og knogleheling, men også ribbenormaliteter, kraniumdeformiteter, lem- og foddeformiteter.
5. Andre: Der kan være kardiovaskulære misdannelser, lunger, nyrer, tænder og intelligente abnormiteter.
Fem tilfælde, der blev rapporteret af Zhou Dao, blev alle født ved fødslen, inklusive 4 mænd og 1 kvinde, i alderen 4 til 20 år gammel. Alle af dem havde medfødte keratodermalignende tumorer, som steg med alderen og 3 tilfælde. Defekt i øverste øjenlåg, 2 tilfælde af lille øjeæble, lille hornhinde, 1 tilfælde af okkult øje misdannelse og ingen normal struktur i øjet, 2 tilfælde af anterior øre aurikulær deformitet, 1 tilfælde af medfødt fistel foran øret og døvhed, 1 tilfælde af den centrale del af næsen Ar, ar omkring 18 mm lang, et andet tilfælde af nasal deformitet, røntgenstråling se thorax skoliose, knogler kileformet helbredelse, ud over mental retardering, pande fremspring, kanin læber, ganespalte, uregelmæssige tænder, etc., hornhinde Histopatologisk undersøgelse af overflad neoplasmer bekræftede keratoconus.
Undersøge
Pædiatrisk undersøgelse af øje-øre-rygsyndrom
Kromosomal undersøgelse skal udføres til generel rutinemæssig undersøgelse og histopatologisk undersøgelse.
Der skal udføres røntgen, ekkokardiografi, elektrokardiogram, EEG osv., Og angiografi, MR osv. Kan vælges efter behov.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk øje-øre-rygsyndrom
I henhold til de unormale tegn, såsom øjen-øre-rygsøjlen, udføres diagnosen, og kromosomundersøgelsen er normal.
Bør bemærkes med Treacher-Collins syndrom og anden identifikation.
