arvelig angioødem hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk arveligt angioødem Nogle regulatoriske proteiner i plasma regulerer aktiviteten af komplementsystemet. Deres mangler kan give tilsvarende kliniske symptomer. Mangler i C1-hæmmeren (C1INH) kan føre til arveligt angioødem, og hos 85% af patienterne reduceres C1INH-koncentrationen til 5% til 30% af det normale (type I). Yderligere 15% af patienterne havde normale eller forhøjede niveauer af C1INH-immunreaktivt protein i plasmaet, men ingen funktion (type II). Grundlæggende viden Andel af sygdommen: en familiehistorie, den samlede forekomst er ca. 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: laryngeal ødem, intestinal fistel, hovedpine, hemiplegi
Patogen
Pædiatrisk arvelig angioødemetiologi
Årsag til sygdommen:
For autosomal dominerende arv inhiberes C1 INH mRNA-transkription (type I), og serum C1 INH koncentration reduceres; hos andre patienter spaltes arginin i nøglereaktionsområdet for C1 INH, og normale eller forhøjede niveauer af C1 INH er til stede i plasma. Der er dog ingen funktion (type II), og nogle få probander er spontane mutationer.
patogenese:
Nedsat C1 INH-koncentration og C1 INH-funktionelle defekter forårsager C1-aktivering, hvilket fører til ukontrolleret C1'er, C4 og C2-aktivering, frigivelse af vasoaktive peptider og kininer, og bradykinin steg også på grund af vasodilatation af kininer til posterior kapillærer , hvilket resulterer i anfald, begrænsninger, typisk ikke-deprimeret ødem, mekanismen for C1-aktivering hos disse individer er uklar.
Forebyggelse
Pædiatrisk arvelig angioødemforebyggelse
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne ville give deres børns udviklingsrisiko. Hvis et barn har en autosomal recessiv eller seksuelt bundet immundefekt, skal du fortælle forældrene, at det er mere sandsynligt, at de har en sygdom i det næste barn. For nærmeste familiemedlemmer til patienter med antistoffer eller komplementmangel, skal antistoffer og komplement undersøges. Niveau for at bestemme familiens sygdomsmønster. For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn testes for lokalisering. Hvis en patient findes, skal den være i ham. Familiemedlemmerne til hende) undersøges, og barnets børn skal følges nøje ved begyndelsen af deres fødsel for enhver sygdom.
Komplikation
Pædiatriske arvelige angioødemkomplikationer Komplikationer, laryngeal ødemer, tarmfistel, hovedpine, hemiplegi
Det kan være kompliceret af tarmfistel, og dødeligt laryngeal ødem kan også forekomme. Erhvervet angioødem kan forårsage svær laryngeal ødem kan forårsage åndedrætsbesvær eller endda kvælning Angioødem kan forårsage ødemer i hjernen, hvilket kan forårsage hovedpine, hemiplegi, epileptiske anfald og andre centralnervesymptomer, arveligt angioødem såsom fordøjelseskanal involvering. Magekramper og vandig diarré, lejlighedsvis ødemer i halsen eller halsen, muskler, blære, livmoder og lunger.
Symptom
Pædiatrisk arvelig angioødem symptomer almindelige symptomer diarré pre-pres ødemer laryngeal ødem ødemer tarmkanal ødemer tykkelse kløe
Paroxysmal subkutant væv, lokalt ødem i mave-tarmkanalen og øvre luftvej, ikke-deprimeret, hurtigt opsvulmet påvirket område, ingen urticaria, kløe, rødme i huden, generelt ingen smerter, ødemer kan også forekomme efter hård træning På stedet, på grund af hævelse i tarmvæggen, tarmens fistel, opkast eller diarré, er subkutant ødem mindre almindeligt, og dødeligt laryngeal ødem kan også forekomme.Undtræden varer i 2 til 3 dage, falder derefter gradvist ned og kan forekomme i de første 2 år efter fødslen. Men det er normalt alvorligt hos ældre børn eller i ungdomsårene.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk arveligt angioødem
Gør eventuelt røntgenundersøgelse af brystet.
Generel rutineundersøgelse viste ingen unormale fund. Hos patienter med arveligt angioødem blev serum C1 esteraseinhibitorer, serum C1 og C4 værdier fundet i serologiske test. Nogle patienter med erhvervet angioødem viste sig at have serum C1 estere ved serologisk undersøgelse. Enzyminhibitorer, C1-, C2- og C4-værdierne faldt, især på begyndelsestidspunktet, når mave-tarmkanalen var rettidig, antallet af hvide blodlegemer steg, op til (16 ~ 20) × 109 / L. Da C1 har en esteraseeffekt, kan den specifikt diagnosticere C1 INH-defekter ved at måle patientens serum til at hydrolysere estere.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af pædiatrisk arveligt angioødem
I henhold til de kliniske manifestationer og laboratoriekarakteristika er C1 INH-defekten en specifik diagnostisk indikator.
Nogle SLE-patienter med arveligt angioødem skal identificeres; differentielt laryngeal ødem er differentieret fra akut laryngitis; intestinal fistel er differentieret fra akut mave. Sygdommen skal undertiden differentieres fra andre typer ødemer i huden, såsom kontaktdermatitis i øjenlågene, der kan ligne angioødem i det tidlige stadium, men snart vil der være papular, blemmer og ar såsom acne på grund af insektbid, torner. Akutte hvaleagtige reaktioner forårsaget af sputum eller sekundær cellulitis, ud over lokal hævelse er der rødme, feber og ømhed at identificere.
